1/50. necrosi ialina sclerotica del fegato nella sindrome della fioritura. La sindrome della fioritura è un disordine recessivo autosomal raro caratterizzato dalla dimensione corporea normalmente proporzionata ma in maniera sconvolgente piccola, da un facies caratteristico e da una lesione cutanea facciale fotosensibile, da un'immunodeficenza e da una profonda predisposizione allo sviluppo di vari cancri. Descriviamo qui, noi crediamo per la prima volta, necrosi ialina sclerotica pronunciata con i corpi di Mallory nel fegato di paziente con la sindrome della fioritura. I corpi di Mallory sono inclusioni eosinofile citoplasmiche, che sono più comuni in nocivo in visibilmente, hepatocytes gonfiati in varie affezioni epatiche ma mai non sono trovati in fegato normale. La patogenesi possibile di questa che trova nella sindrome della fioritura è discussa. ( info) |
2/50. carcinoma Mucinous dei due punti in un ragazzo turco di 16 anni con la sindrome della fioritura: citogenetico, istopatologico, gene TP53 ed espressione della proteina studia. Un ragazzo turco di 17 anni con la sindrome della fioritura (BS) ha sviluppato il carcinoma mucinous dei due punti trasversali. È stato seguito 2 - 17 anni. Sorella che aumentata scambi di cromatidio (SCE) è stato osservato e lui è stato diagnosticato con le BS ad un'età di 7. lesioni cutanee Sun-sensibili sono stati esaminati secondo la biopsia della pelle e gli studi istopatologici di queste lesioni sono stati fatti. Durante il periodo di follow-up, la massa intra-addominale ai due punti trasversali è stata trovata ed il carcinoma mucinous dei due punti è stato diagnosticato all'età di 16. Abbiamo esaminato l'espressione della proteina TP53 dal tessuto paraffina-incastonato dei due punti del paziente con un metodo immunohistochemical. I prodotti di reazione a catena della polimerasi degli essoni 4-9 del gene TP53 sono stati esaminati secondo SSCP. Nessuna prova di sovraespressione di proteina TP53 o delle mutazioni del gene TP53 è stata osservata. Il paziente in questo rapporto è il primo caso con un carcinoma mucinous dei due punti diagnosticato ad un'età giovane nella registrazione di sindrome della fioritura. Sulla base dei nostri risultati, il carcinoma dei due punti nel paziente delle BS può accadere più presto di 35 anni ed il gene TP53 non possono direttamente essere collegati con carcinoma nella sindrome della fioritura. ( info) |
3/50. colite ulcerosa complicata da displasia-adenoma-carcinoma in un uomo con Bloom' sindrome di s. Bloom' la sindrome di s (BS) è un disordine genetico raro in cui la caratteristica clinica principale è mancanza di sviluppo. Il genoma in somatociti delle BS è instabile e il hypermutability spiega molte caratteristiche cliniche. Specialmente, le persone commoventi sono al rischio enorme aumentato di sviluppare molti tipi di cancri ai luoghi differenti. È stato ben noto che la colite ulcerosa (UC) è associata con la gamma di cambiamenti epiteliali indicando la displasia e la progressione a carcinoma franco. Segnaliamo qui un caso del UC complicato dalla sequenza di displasia-adenoma-carcinoma in un uomo di 37 anni con le BS. ( info) |
4/50. La sindrome di Myelodysplastic si è associata con 7 monosomy in un bambino con la sindrome della fioritura. La sindrome della fioritura è una sindrome genomic di instabilità connessa con la predisposizione allo sviluppo di vari tipi di malignità. In questo rapporto, abbiamo descritto un ragazzo di 7 anni con la sindrome della fioritura (BS) e la sindrome myelodysplastic (MDS) connessa con 7 monosomy e perdita del cromosoma di Y. A nostra conoscenza, questo era il primo caso con le BS che mostrano 7 monosomy ed i MDS durante il periodo di infanzia iniziale. ( info) |
5/50. Due fratelli germani con Bloom' caratteristiche cliniche differenti dell'esposizione di sindrome di s: effetto possibile del sesso. Bloom' la sindrome di s è una malattia recessiva autosomal rara. Tutti i pazienti con Bloom' la sindrome di s ha prenatally il ritardo di sviluppo di inizio e una tendenza aumentata sviluppare i vari tipi di cancri. Le caratteristiche tranne questi non sono costante e non possono essere presenti in alcuni dei pazienti. Il motivo per l'eterogeneità fenotipica non è chiaro. Le mutazioni differenti nello stesso luogo possono spiegare i fenotipi eterogenei nei gruppi etnici differenti. Qui presentiamo un ragazzo di sette anni e la sua sorella di quattro anni, entrambi con Bloom' sindrome di s, che esibisce le caratteristiche cliniche differenti riguardo alle lesioni cutanee sole-sensibili. La sorella ha lesioni cutanee sole-sensibili facciali severe mentre il suo fratello non ne ha. È preveduto che due fratelli germani che sono supposti avere la stessa mutazione dovrebbero anche avere simili caratteristiche cliniche. Il ruolo possibile delle conseguenze sull'ambiente ed il sesso sono discussi. ( info) |
6/50. Struttura nucleare in cellule di sindrome della fioritura e di normale. La sindrome della fioritura (BS) è un disordine raro di cancro-predisposizione in cui le cellule delle persone commoventi hanno un'alta frequenza della mutazione somatica e dell'instabilità genomic. BLM, la proteina alterata in BS, è un helicase del dna di RecQ. Questo rapporto indica che BLM è trovato nel nucleo delle cellule umane normali nel dominio nucleare 10 o negli enti nucleari di leucemia promyelocytic. Queste strutture sono i depositi punctate delle proteine interrotte sull'infezione virale ed in determinate malignità umane. BLM è trovato soprattutto nel dominio nucleare 10 tranne durante la fase di S in cui colocalizes con il prodotto del gene di sindrome di werner, WRN, nel nucleolo. BLM colocalizes con un sottoinsieme prescelto dei telomeres in cellule normali e con i grandi mazzi telomeric veduti nel virus 40 del simian ha trasformato i fibroblasti normali. Durante la fase di S, le cellule delle BS espellono i micronuclei che contengono i luoghi della sintesi del dna. BLM è probabile fa parte di un funzionamento del meccanismo di sorveglianza del dna durante la fase di S. ( info) |
7/50. Un carcinoma intracranico in una donna messicana con la sindrome della fioritura. Un carcinoma squamous delle cellule intracraniche è stato trovato in una donna messicana di 27 anni con la sindrome della fioritura (BS), compreso ritardo di sviluppo, eritema telangiectatic sole-sensibile, immunità difettosa ed il numero aumentato dei chiasme mitotic e degli scambi di cromatidio della sorella. Il tumore, probabilmente provenendo dall'epitelio dell'orecchio interno o centrale, è stato resecato ma il paziente è morto alcuni giorni dopo la chirurgia. Non ci era consanguineità parentale né l'ascendenza ebrea o europea per almeno cinque generazioni; infatti, i suoi genitori erano principalmente indigeni. Questo caso rappresenta una malignità intracranica undescribed in BS ed il terzo paziente messicano delle BS segnalato. Il fenotipo tipico delle BS in una donna con pelle pigmentata sfida il conflitto che le femmine pigmentate sono meno severamente commoventi. ( info) |
8/50. espressione di Immunohistochemical e patogenesi di BLM nel cervello umano e negli organi viscerali. La sindrome della fioritura (BS) coinvolge le caratteristiche cliniche di eritema telangiectatic, di immunodeficenza e di un rischio aumentato per cancro. Per chiarire l'importanza patogenetica del gene responsabile, BLM, che mette un'omologia in codice di possesso della proteina al helicase di escherichia coli RecQ, il immunohistochemistry di BLM è stato esaminato in cervelli umani e negli organi viscerali dai feti agli adulti e ad un adulto con le BS, usando gli anti-BLM anticorpi. Le cellule di purkinje hanno esibito il immunoreactivity positivo di BLM a partire da 21 settimana gestational (GW), che sono aumentato transitoriamente a circa 40 GW. I neuroni del tegmentum di pontine immunolabeled a partire dal periodo fetale in anticipo. Negli organi viscerali, il immunoreactivity positivo di BLM è stato osservato nei corpuscoli di Hassal nel timo da 24 GW, in beta-cellule negli isolotti di Langerhans del pancreas da 36 GW e nelle cellule di sperma ed in spermi dei testicoli a partire da 11 anno. Ma in un paziente con le BS, era negativo nei tessuti del testicolo e del pancreas esaminati. L'effetto caratteristico di BLM sulle cellule specifiche nei periodi differenti suggerisce che il prodotto del gene di BLM sia strettamente connesso allo sviluppo di un neurone così come immune, insulina secretiva e lo sperma funziona, che compaiono nei periodi differenti e disordini di che è sintomi importanti delle BS. ( info) |
9/50. Aberrazioni cromosomiche nei pazienti di sindrome della fioritura con le malignità mieloidi. La sindrome della fioritura (BS) predispone gli individui commoventi ad un'ampia varietà di neoplasma compreso le malignità ematologiche. Finora, i risultati citogenetici nei neoplasma ematologici sono stati segnalati soltanto in alcuni pazienti delle BS. Presentiamo i risultati karyotypic in un paziente delle BS diagnosticato con la leucemia mieloide acuta (AML), il sottotipo FAVOLOSO M1 e una revisione della letteratura, mostrante l'avvenimento preferenziale di perdita totale o parziale di cromosoma 7 nei pazienti delle BS con AML o le sindromi myelodysplastic (MDS). ( info) |
10/50. Riuscita gravidanza in una donna con la sindrome della fioritura. La sindrome della fioritura è un notabile recessivo autosomal raro di disordine per fragilità aumentata del cromosoma e un tasso aumentato di mutazione somatica. Le manifestazioni cliniche comprendono la piccola altezza, una lesione dermatologica caratteristica e un'incidenza eccedente di malignità. La fertilità è ridotta generalmente. Una donna bianca di 19 anni con la sindrome della fioritura è stata curata con successo per lavori prematuri a 32 weeks' gestazione ed infine trasportato un infante maschio in buona salute a 35 weeks' gestazione. I rapporti della gravidanza in donne con la sindrome della fioritura sono pochi. Malgrado fertilità riduttrice, la concezione può accadere e le donne con la sindrome della fioritura dovrebbero ricevere il consiglio riproduttivo adatto per impedire le gravidanze non intenzionali e la sorveglianza aumentata per la nascita prematura. ( info) |