1/41. sindrome di mancanza II di adesione del leucocita, un difetto generalizzato nel metabolismo del fucose. La mancanza II di adesione del leucocita è stata descritta in soltanto 2 pazienti; qui segnaliamo la vasta indagine su un altro paziente. Gli stigmata fisici sono stati rilevati durante la ricerca ultrasonographic prenatale. Sialyl-Lewis che X (sLex) era assente dalla superficie dei neutrofili polimorfonucleari e della cellula che lega alla e e a P-selectin è stato alterato severamente, causante un'immunodeficenza. L'altezza dei conteggi periferici del neutrofilo si è presentata in parecchi giorni dopo la nascita. Un hypofucosylation severo dei glycoconjugates che sopportano il fucose nei collegamenti glicosidici differenti era presente in tutti i tipi delle cellule esaminatori, dimostrando che la mancanza II di adesione del leucocita è non solo un disordine dei leucociti ma di una malattia metabolica ereditata generalizzata che interessa il metabolismo di fucose. ( info) |
2/41. Mancanza di adesione del leucocita in un bambino con la partecipazione orale severa. La mancanza di adesione del leucocita è un difetto ereditato raro della funzione fagocitica derivando da una mancanza di espressione della superficie delle cellule del leucocita delle molecole di integrin beta2 (CD11 e CD18) che sono essenziali per adesione del leucocita alle cellule ed alla chemiotassi endothelial. Un piccolo numero di pazienti con adesione deficiency-1 del leucocita hanno un difetto più delicato, con l'espressione residua di CD18. Questi pazienti tendono a sopravvivere a oltre infanzia; manifestano il periodontitis severo progressivo, la perdita alveolare dell'osso, la formazione della tasca peridentale e la perdita prematura parziale o totale delle dentature primarie e permanenti. Segnaliamo su un ragazzo di 13 anni con adesione moderata deficiency-1 del leucocita e il periodontitis prepubertal severo. Questo caso illustra la necessità per il dentista di funzionare molto attentamente con il pediatra nella prevenzione di perdita prematura del dente e nel controllo dell'infezione orale in questi pazienti. ( info) |
3/41. trapianto erogatore indipendente abbinato del midollo osseo nella mancanza di adesione del leucocita. Il fenotipo severo della mancanza di adesione del leucocita è un disordine raro e congenito della funzione del leucocita che è solitamente mortale durante gli anni primissimi di vita. Il trapianto ematopoietico della cellula formativa di Allogeneic attualmente offre l'unico metodo curativo per questa malattia. Descriviamo il primo riuscito trapianto erogatore indipendente abbinato del midollo osseo in un infante con la mancanza di adesione del leucocita. ( info) |
4/41. Mancanza di adesione del leucocita in un ragazzo norvegese. Un ragazzo norvegese che soffre dalle infezioni ricorrenti delle vie respiratorie urinarie ed è stato esaminato. È stato trovato che l'espansione casuale del granulocyte, l'attività respiratoria di scoppio e le percentuali di leucociti positivi del ricevitore CD11/CD18 sono state ridotte, costante con una diagnosi della mancanza di adesione del leucocita. Una proporzione aumentata di granulocytes del gammaI-ricevitore-cuscinetto di Fc non ha compensato la mancanza CR3. ( info) |
5/41. Un'omissione genomic del romanzo CD18 in un paziente con la mancanza severa di adesione del leucocita: un'associazione funzionale funzione-collegata possibile antigen-1 di CD2/lymphocyte in esseri umani. La mancanza di adesione del leucocita (RAGAZZO) è una malattia genetica autosomal-recessiva che è caratterizzata clinicamente dalle infezioni batteriche severe ed è causata dalle mutazioni nel gene CD18 quel i codici per l'unità secondaria di integrin beta2. Un paziente con un fenotipo severo del RAGAZZO è stato studiato e la base molecolare della malattia è stata identificata mentre un singolo difetto omozigotico in un saimiri del virus di erpete (HVS) - linea a cellula T trasformata. Il difetto identificato coinvolge un'omissione del punto di ebollizione 171 nel cDNA che mette la parte in codice del dominio extracellulare proteic. Questa anomalia genetica più ulteriormente è stata studiata al livello genomic del dna ed è stata trovata per consistere di un'omissione del punto di ebollizione 169 (da -37 degli introni 4 - 132 dell'essone 5), che abolisce l'impionbatura normale e provoca il salto totale dell'essone 5. Il punto di ebollizione 171 ha ridotto ' in-frame' il mRNA non solo ha provocato in assenza di espressione CD18 sulla superficie delle cellule ma anche la relativa assenza nel citoplasma delle linee del T-cell di HVS. Dal punto di vista funzionale, le linee a cellula T Ragazzo-derivate di HVS hanno mostrato un danno a cellula T severo e selettivo di attivazione (ma non nel CD3) nella via CD2. Questo difetto non era rovesciabile quando interleukin-2 esogeno (IL-2) si è aggiunto, suggerente che ci fosse inoltre un'interazione funzionale della proteina funzione-collegata antigen-1 (LFA-1) del linfocita nella via di trasduzione del segnale CD2 in cellule di T umane, come precedentemente è stato segnalato in mouse e nella sindrome umana di Papillon-Lefevre. Quindi, la trasformazione di HVS è non solo un modello adatto per gli studi e la descrizione a cellula T di immunodeficenza, ma è inoltre un buon sistema per lo studio del sistema immunitario nelle circostanze patologiche. Può anche essere utilizzata in avvenire nei modelli cellulari per le prove in vitro di gene-terapia. ( info) |
6/41. Disordine di mancanza di adesione del leucocita: un rapporto di un caso. In questa carta, un caso di disordine di mancanza di adesione del leucocita confermato da flusso cytometry e dalle analisi di chemiotassi del leucocita è segnalato. L'infante femminile del giorno scorso 32 è stato ammesso al nostro quartiere a causa della separazione in ritardo e del omphalitis del cavo ombelicale. Dopo l'ammissione, l'emogramma ha rivelato la leucocitosi severa (il globulo bianco (WBC) conta: 86,800/cumm) e là era risposta clinica difficile a parecchi generi di antibiotici. La storia di cui sopra ha indicato che il paziente potrebbe essere un caso di disordine di mancanza di adesione del leucocita. Un'assenza definita di molecola di adesione CD11b/CD18 sul patient' i granulocytes di s ed i difetti severi della funzione del leucocita hanno dimostrato da chemiotassi, chemokinesis e respiratorio zymosan-indotto scoppiare le analisi ha confermato questa diagnosi. ( info) |
7/41. La sospensione della terapia del fucose in LADII causa la perdita veloce di ligands di selectin e l'aumento dei conteggi del leucocita. Il tipo II (LADII) di mancanza di adesione del leucocita è un disordine ereditato raro del metabolismo del fucose. I pazienti con LADII difettano dei glycoconjugates fucosylated, compreso i ligands del carboidrato dei selectins, conducenti ad un'immunodeficenza causata dalla mancanza di interazioni leucocita-endothelial selectin-mediate. Una terapia semplice ed efficace recentemente è stata descritta per LADII, basato sulla somministrazione di fucose orale. Parallelamente a questo trattamento la mancanza di e ed i ligands di P-selectin sui neutrofili erano corretti e gli alti conteggi periferici del neutrofilo sono stati ridotti ai livelli normali. Questo studio segnala che la sospensione di questa terapia conduce alla perdita completa dei ligands di E-selectin nei 3 giorni e di ligands di P-selectin nei 7 giorni. Il neutrofilo periferico conta parallelo aumentato alla diminuzione dei ligands di selectin. I ligands di Selectin hanno riapparso subito dopo la ripresa della terapia del fucose, dimostrante un rapporto causale fra il trattamento del fucose ed espressione del ligand di selectin e conteggi periferici del neutrofilo. ( info) |
8/41. Mancanza di adesione del leucocita. La mancanza di adesione del leucocita è una sindrome rara con il modello recessivo autosomal dell'eredità. Un ragazzo eleven-month-old, di cui i genitori erano parenti di primo grado, era clinica riferita a con gli episodi ricorrenti di polmonite, del otitis e di vaste ferite necrotiche di zona perianale dal periodo neonatale. Il suo cavo ombelicale aveva separato i 30 giorni dopo la nascita. I risultati del laboratorio hanno compreso la leucocitosi contrassegnata, l'anomalia di chemiotassi ed i livelli molto bassi di CD 11 (0.5%) e di CD 18 (2%). Il difetto di adesione del leucocita (RAGAZZO) è difetto genetico raro di un gruppo di glicoproteine della membrana del leucocita. Il RAGAZZO interessa quasi uno su ogni milione individui ed è caratterizzato dalle infezioni da fungo batteriche e ricorrenti di pelle e membrane mucose, dalla formazione diminuita di pus, dalla separazione in ritardo del cavo ombelicale, dal granulocytosis, dal periodontitis curativo e progressivo della povera ferita. Ciò è il primo rapporto di un caso del RAGAZZO a Ispahan dell'iran. ( info) |
9/41. fagocitosi di Nonopsonic dei aeruginoas delle pseduomonas: comprensioni da un infante con la mancanza di adesione del leucocita. I bambini con il tipo I di mancanza di adesione del leucocita sono al rischio per sopraffare l'infezione perché i loro neutrofili difettano di beta 2 integrins di superficie (CD18/CD11) che normalmente interattivi con le molecole di adesione endothelial delle cellule e mediano l'espansione ai luoghi dell'invasione batterica. Gli studi in vitro sulle cellule fagocitiche da un infante con il leucocita la mancanza di adesione che lo scriv a macchina hanno dimostrato che il ricevitore di complemento 3 (CD18/CD11b) media la fagocitosi nonopsonic di alcuni sforzi di pseudomonas aeruginosa e potrebbe svolgere un ruolo di controllo nel controllo delle infezioni delle pseduomonas ai luoghi in cui ci sono bassi livelli di opsonine. ( info) |
| La mancanza 1 (LAD-1) di adesione del leucocita è caratterizzata beta2 dal integrin assente o disfunzionale (CD18), conducente alla chemiotassi difettosa, all'aderenza, alla fagocitosi ed all'uccisione batterica. La colite, tranne gli eventi necrotizzantesi intestinali rari, non è una caratteristica incontestata di questa immunodeficenza. Un caso di colite non specifica che assomiglia clinicamente a Crohn' malattia di s in un paziente con la forma severa di LAD-1 (0.5% < CD18) precedentemente è stato segnalato. Descriviamo un paziente adulto con la forma moderata di LAD-1 e di colite cronica caratterizzati da vasta infiammazione e l'ulcerazione dell'ileo di destra del terminale e dei due punti, conducendo alle adesioni ed alle critiche. La colite cronica descritta in questo articolo si è associata con i neutrofili disfunzionali di LAD-1 rappresenta una patologia distinta dalle forme comunemente incontrate di malattia di viscere infiammatoria (IBD). L'esistenza di IBD attivo in presenza di interazione intercellulare disfunzionale delle molecole di adesione CD18/CD11 (a-b) (ICAM-1) è relativa all'ottimizzazione proposta di ICAM-1 per il trattamento di Crohn' malattia di s. ( info) |