1/2. Karyotype 47, XXY, 18p--em uma criança recém-nascida com holoprosencephaly.Este pode ser o primeiro exemplo relatado de uns 47, XXY, 18p--(" syndrome" de Klinefelter-de Grouchy Eu;), em um neonate do macho do borne-termo. A criança teve uma facies dysmorphic, um nariz pequeno com um único orifício, malformações cranianas e um alobar holoprosencephaly. Estes sintomas corresponderam com as variações fenotípicas conhecidas do 18p simples--anomalia. Os karyotypes de ambos os pais eram normais.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/2. ' Desorganização-como syndrome' com 47, XXY e redução unilateral da artéria ilíaca comum.Nós descrevemos um infante masculino com um espectro das anomalias compatíveis com o diagnóstico de ' desorganização-como syndrome'. O infante teve um pé parcial levantar-se da nádega direita, de um rim direito ausente, e de um pé direito encurtado com o equinovarus não-posicional severo dos talipes. O infant' o karyotype de s era 47, XXY. A artéria ilíaca comum direita era um meio do diâmetro previsto. O defeito da redução do membro considerado neste caso da desorganização (Ds) pode ter tido uma etiologia vascular.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |