Forma de hipogonadismo masculino caracterizada pela presença de um cromossomo x adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de gonadotropinas, testosterona sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e infertilidade masculina. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A ginecomastia está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).


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