1/55. Evidencia de la patología axonal extensa en síndrome del volframio. El síndrome del volframio, caracterizado por insipidus de la diabetes, de la atrofia mellitus de diabetes sordera sensorineural, óptica y las anormalidades adquiridas de la zona urinaria, es un síndrome neurodegenerative hereditario, la patogenesia cuyo es desconocido. Divulgamos los resultados post mortem en un paciente con síndrome bien documentado del volframio. El cerebro demostró la degeneración severa de los nervios ópticos, quiasma y las zonas así como la pérdida severa de neuronas de los núcleos articulados laterales, los pontis de la base, y los núcleos paraventriculares y supraoptic hipotalámicos. Además, había una distrofia axonal extensa con inflamiento axonal en las zonas pontocerebelares, las radiaciones ópticas, las bóvedas hippocampal y la materia blanca cerebral profunda. Esta patología axonal extensa es paralelo a el patrón del neurodegeneration y en muchas áreas es más llamativa que pérdida neuronal. ( info) |
2/55. MRI del síndrome del volframio (DIDMOAD). El síndrome del volframio (DIDMOAD) es un desorden neurodegenerative difuso raro caracterizado por insipidus de la diabetes, mellitus de diabetes, óptica atrofia, sordera, y una gran variedad de anormalidades del sistema nervioso central, de la zona urinaria y de las glándulas endocrinas. Puede ser familiar o esporádico. Las características divulgadas en MRI del cerebro son ausencia de la alta señal fisiológica del lóbulo posterior del pituitary, contracción de nervios ópticos, quiasma y zonas, atrofia de la región hipotalámica, vástago de cerebro, cerebelo, y corteza cerebral. Divulgamos a una muchacha de 12 años con una historia de cinco años sin la atrofia del vástago de cerebro, cerebelosa o cerebral. MRI demostró una característica inusual: un foco de la alta señal en imágenes del paladio y de T2-weighted en el nigra adecuado del substantia. Esto es constante con estudios post mortem neuropathological previamente divulgados, pero nunca se ha divulgado in vivo. ( info) |
3/55. Una familia del síndrome de DIDMOAD con resultados juveniles del glaucoma y de la miopía. Presentamos aquí dos casos del síndrome de DIDMOAD (Mellitus de diabetes, diabetes Insipidus, atrofia óptica, sordera) en una familia turca. En la examinación del propositus que tenía padres consanguíneos, el insipidus mellitus de diabetes, de la diabetes, la atrofia óptica, y la sordera fueron observados además de miopía, de glaucoma juvenil, de catarata polar posterior, y de la dilatación de la zona urinaria. El inspidus mellitus de diabetes, de la diabetes, la atrofia óptica, la sordera, la miopía, y el defecto septal ventricular fueron observados en su hermano mayor. El glaucoma juvenil, la sordera, y la enfermedad cardíaca mellitus de diabetes del inicio, congénitos eran los otros resultados notables observados en parientes a esta familia. El glaucoma juvenil, la catarata polar posterior observada en nuestro propositus, y la miopía en ambos nuestros casos del síndrome de DIDMOAD son las primeras manifestaciones oftálmicas descritas en el síndrome de DIDMOAD. ( info) |
4/55. Síndrome del volframio del trasplante de riñón que desenreda: un informe del caso. FONDO: En síndrome del volframio la diabetes insulina-dependiente se asocia a un desorden neurodegenerative del multisistema. No hay informes anteriores del trasplante de riñón en pacientes con síndrome del volframio. MÉTODOS: El trasplante de riñón fue emprendido en un niño con los riñones displásticos, el deterioro de oído sensorineural y la combinación óptica bilateral de la atrofia-uno de características escasas para definir síndrome del volframio. RESULTADOS: Después del mellitus de diabetes del procedimiento, el insipidus de la diabetes y la disfunción de la vejiga urinaria emergieron, de tal modo revelando síndrome del volframio. CONCLUSIONES: Discutimos la etiología de nuestro patient' los acontecimientos postoperatorios de s, y concluyen que el trasplante de riñón puede exponer inactivo manifestación-o agravar el síndrome existente de manifestación-de Wolfram. ( info) |
5/55. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
6/55. Termine Wolfram' síndrome de s y embarazo acertado. Un caso del embarazo acertado en un paciente con Wolfram' completo; se describe el síndrome de s. La diagnosis del insipidus de la diabetes (DI) fue hecha durante el embarazo. El paciente era el producto de una unión consanguínea. Nuestro caso es el quinto informe del embarazo acertado; subrayamos la importancia de los DI para su implicación con embarazo. ( info) |
7/55. Síndrome del volframio: fenotipo y mutación de la novela en dos hermanos taiwaneses. El síndrome del volframio (WS) es un desorden neurodegenerative recesivo de un autosoma raro. El gene responsable, WFS1, fue identificado en 1998 y sobre 66 mutaciones se han divulgado desde entonces. Divulgamos a 2 hermanos en una familia taiwanesa con WS. Tenían cursos clínicos similares, incluyendo el desarrollo sucesivo de la atrofia mellitus de diabetes, óptica, del insipidus de la diabetes, del deterioro de oído, y de las complicaciones urológicas de la edad 5 a 15 años. La progresión rápida de síntomas sistémicos y neurológicos fue observada en el hermano mayor. El análisis de la mutación de los 2 probands reveló a heterocigotos compuestos de 1 novela y 1 divulgados previamente la mutación. Sus padres y un hermano asintomático eran portadores de 1 mutación. ( info) |
8/55. Síndrome del volframio. El síndrome del volframio es una enfermedad dysmorphogenetic rara de la naturaleza hereditaria recesiva autosomic. La patogenesia de la enfermedad todavía no es bien sabido. Es caracterizada por la presencia de insipidus de la diabetes, de mellitus de diabetes, de ópticas atrofia y sordera. Otras anomalías, tales como zonas renales de la salida y desordenes neurológicos múltiples pueden convertirse más adelante. En nuestro informe del caso el mellitus de diabetes aparecida en la edad de 4; la pérdida de oído y los disturbios renales en la edad de 11; la atrofia óptica en la edad de 16. No se encontró ningunas muestras de la ataxia, del insipidus de la diabetes y de anomalías neurológicas. La diagnosis del síndrome del volframio no es siempre fácil en las primeras fases de la enfermedad. El sospechoso puede venir de la presencia de un mellitus de diabetes juvenil asssociated con atrofia óptica. Para la diagnosis una pista válida se puede dar de los resultados de algunas pruebas clínicas tales como la positividad de los potenciales evocados visuales y de las relevaciones del retinogram y la exclusión del origen autoinmune del mellitus de diabetes. Otras muestras tales como la pérdida de oído sensorineural progresiva, la presencia de nistagma y de disturbios urodynamic y de complicaciones renales hacen la diagnosis de este síndrome más fácil. ( info) |
9/55. Primera diagnosis prenatal para el síndrome del volframio por el análisis molecular del gene WFS1. El síndrome del volframio (WS) es un desorden neurodegenerative recesivo de un autosoma caracterizado por atrofia óptica mellitus de diabetes del inicio y progresiva temprana en la primera década de vida. Otras características clínicas tales como insipidus de la diabetes, sordera, anormalidades renales de la zona o enfermedades psiquiátricas están a menudo presentes. La secuencia del gene del síndrome del volframio (WFS1) fue descrita en 1998, y mutaciones en el gene se ha divulgado en muchas poblaciones. Hasta la fecha, la función de la proteína supuesta sigue siendo desconocida. Aquí divulgamos diagnosis prenatal analizando el gene WFS1, en un feto que pertenece a una familia con un niño diagnosticado para el síndrome del volframio. Los padres son portadores del > de c.2206G; Mutación de C (G736R). A nuestro conocimiento ésta es la primera descripción de la diagnosis prenatal para el síndrome del volframio, basada en el análisis molecular del gene WFS1. ( info) |
10/55. Síndrome del volframio (DIDMOAD): informe de dos pacientes. Divulgamos a una muchacha con el síndrome del volframio que presentó con mellitus de diabetes del juvenil-inicio cuando ella era 4 3/12 año. La atrofia óptica y la pérdida de oído sensorineural de alta frecuencia fueron encontradas en 7 y 9 5/12 año de edad, respectivamente. Su hermano menor también desarrolló síndrome del volframio cuando él era 3 2/12 año. El síndrome del volframio también se llama DIDMOAD (insipidus de la diabetes, mellitus de diabetes, ópticas atrofia y sordera). Este síndrome se transmite como rasgo recesivo de un autosoma y es un desorden neurodegenerative progresivo. Debe ser considerado en un paciente diabético con atrofia, pérdida de oído, o polyuria y polidipsia ópticos inexplicados en presencia de control adecuado de la glucosa de sangre. La agudeza visual se debe comprobar anualmente en pacientes con mellitus de diabetes del juvenil-inicio. La atrofia óptica debe ser considerada si se deteriora la agudeza visual. ( info) |