271/856. Reparo cirúrgico da cavidade esquerda postoperative do aneurysm de Valsalva que disseca no septo interventricular. Nós descrevemos a dissecção do septo interventricular pelo aneurysm unruptured da cavidade esquerda de Valsalva em um paciente que se submeta à recolocação da válvula aórtica para a insuficiência rheumatic da válvula aórtica 5 anos previamente. O paciente tinha desgastado um pacemaker permanente por 1 ano para controlar o bloco atrioventricular completo. A suficiente informação foi fornecida pela ecocardiografia e pelo aortography para confirmar o diagnóstico. A correção operativa consistiu no obliteration do saco do aneurysm e do fechamento do orifício externo com um remendo de Dacron do lado da cavidade aórtica. ( info) |
272/856. Indução de myoclonus negativo epileptic pelo oxcarbazepine na epilepsia sintomático. A provocação dos vários tipos da apreensão que incluem apreensões atónicas myoclonus e generalizadas negativas epileptic é observada raramente nas crianças tratadas com o carbamazepine (CBZ). A provocação dos últimos tipos da apreensão pelo oxcarbazepine (OXC) não é descrita na literatura. Nós relatamos um menino dos anos de idade quatro com a epilepsia sintomático causada pela atrofia cerebral esquerdo-tomada o partido de origem desconhecida que desenvolveu ataques diários numerosos da gota quando expor a OXC. A análise poligráfica revelou as ondas afiado-lentas precentral generalizadas secundárias associadas freqüentemente com um período silencioso que dura para a Senhora 100-150 no electromyogram gravado dos músculos do deltoid e da garganta. Estas apreensões pararam prontamente dentro de 36 horas após a descontinuação de OXC. Este caso demonstra que OXC, similar a CBZ, pode provocar myoclonus negativo epileptic em algumas crianças com epilepsias focais. [Publicado com videosequences]. ( info) |
273/856. Coronário-subclavian roube a síndrome que apresenta com dor e syncope de caixa. O caso atual é um paciente dos anos de idade 68 com queixas da dor de caixa e de ataques syncopal durante a atividade física do braço esquerdo, para os últimos seis meses. Teve uma operação da corrupção do desvio de artéria coronária 10 anos há. A examinação angiográfica demonstrou a oclusão total da artéria subclavian. A artéria subclavian roubava o sangue da artéria descendente anterior esquerda através da artéria mammary interna esquerda e do cérebro através da artéria vertebral esquerda, conduzindo ao diagnóstico da artéria subclavian roube a síndrome; uma causa rara da isquemia coronária e cerebral. ( info) |
274/856. Monitoração ambulatória da pressão sanguínea nas pessoas com ferimento crônico da medula espinal. FUNDO: A hipertensão sozinho ou na presença do dysreflexia autonómico (ANÚNCIO) pode underdiagnosed e conseqüentemente mismanaged nos povos com ferimento crônico da medula espinal (SCI). Os derangements da pressão sanguínea (BP) causados por ANÚNCIO são caracterizados por BP labile, além do que a hipertensão episodic. Conseqüentemente, as leituras aleatórias de BP provam frequentemente insuficiente, que faz a avaliação tradicional e a gerência do paciente não hospitalizado suboptimal. Porque BP elevado é comum à hipertensão essencial (EH) e ao ANÚNCIO, a distinção entre as 2 entidades prova o desafio. A distinção é imperativa porque os tratamentos diferem. BP convencional que monitora no escritório pode faltar testes padrões labile de BP e elevações episodic de BP. BP ambulatório que monitora (ABPM) é usado na população geral para melhorar o diagnóstico e a gerência da hipertensão. ABPM fornece o nível médio de BP, o ritmo circadian, e a variabilidade a curto prazo de BP. Há um escassez de estudos de ABPM nas pessoas com SCI. OBJETIVO: Para explorar o papel de ABPM nos indivíduos com SCI. MÉTODOS: Este estudo é uma descrição do caso e uma análise detalhada do uso da monitoração ambulatória da pressão sanguínea (ABPM) em 3 pessoas com SCI crônico. RESULTADOS: Três casos foram identificados em que o diagnóstico do dysreflexia autonómico, da variabilidade exagerado da pressão sanguínea e do rompimento do teste padrão circadian da pressão sanguínea foi atrasado usando a avaliação convencional da pressão sanguínea. ABPM ajudado no diagnóstico fornecendo o nível de pressão sanguínea médio, o ritmo circadian e a variabilidade a curto prazo de BP. CONCLUSÃO: Porque a monitoração convencional de BP do escritório pode faltar testes padrões labile de BP e elevações episodic de BP, é limitada na população de SCI. ABPM pode melhorar a gerência do paciente não hospitalizado de anomalias da pressão sanguínea nos indivíduos com o SCI crônico esclarecendo mecanismos e testes padrões de BP nesta população paciente. ( info) |
275/856. Mutações genéticas RSK2 na síndrome do Caixão-Lowry com episódios da gota. A síndrome do Caixão-Lowry é uma desordem X-lig do atraso mental com o dismorfismo causado pela mutação do gene ribosomal da quinase S6 (RSK2). Os pacientes da síndrome do Caixão-Lowry podem experimentar episódios incomuns da gota por meio de que uma perda abrupta de tom e de queda de músculo para baixo pode ser induzida por estímulos táteis ou auditivos repentinos, inesperados. Nós detectamos a mutação da A.A. 913T (R305X) em um paciente fêmea da síndrome do Caixão-Lowry com episódios da gota. Todas as mutações em nosso paciente e aquelas relataram previamente nos pacientes com resultado dos episódios da gota no truncamento prematuro da proteína RSK2 no domínio da quinase do N-terminal ou rio acima deste domínio. ( info) |
276/856. Apreensões autonómicas na síndrome 18q-. A síndrome 18q- é devido ao apagamento (terminal) no braço longo do cromossoma 18 com pontos de quebra variáveis. O phenotype é igualmente variável, com uma variedade de dismorfismo, os deficits neurológicos relativos possivelmente ao haploinsufficiency do gene para a proteína básica do myelin, e freqüenta problemas cardíacos. O diagnóstico de eventos paroxísticos na síndrome 18q- apresenta dificuldades porque as apreensões epileptic e os syncopes cardíacos puderam ser esperados ocorrer. As apreensões autonómicas são apreensões epileptic que consistem nas alterações episodic da função autonómica que são eliciadas pela ativação de centros corticais autonómicos. Em tais eventos a confusão com syncope é ainda mais provável. Um exemplo precedente das apreensões autonómicas que masquerading como o syncope em um adulto foi relatado. O relatório atual é o primeiro para descrever apreensões autonómicas na síndrome 18q- em uma criança. Os episódios muito freqüentes da apneia prolongada com descarga profunda do oxigênio foram associados com uma descarga focal de EEG, levantando-se da região temporal temporal ou esquerda direita. Como no paciente adulto referiu, as apreensões cessadas no carbamazepine. Nenhum estudo sistemático da incidência foi publicado, mas as apreensões epileptic autonómicas que simulam syncopes não-epileptic podem ser uma característica da síndrome 18q-. ( info) |
277/856. Um tipo raro de bloco de filial de pacote alterno em um paciente com sarcoidosis cardíaco--um relatório do caso. Os autores relatam um tipo raro de bloco de filial de pacote alterno observado em um paciente com sarcoidosis cardíaco. Não somente a alternação do bloco de filial de pacote direito e esquerdo completo mas complexos estreitos de QRS foi observada igualmente no electrocardiograma. O mecanismo destes resultados incomuns é discutido momentaneamente. ( info) |
278/856. Participação cardíaca na distrofia muscular do Esmeril-Dreifuss. A distrofia muscular do Esmeril-Dreifuss (EDMD) é um formulário comum da distrofia muscular que envolve freqüentemente o músculo cardíaco, assim conduzindo à cardiomiopatia dilatada. O resultado e o prognóstico clínicos são determinados freqüentemente pela participação do sistema cardíaco da condução que causa bradyarrhythmias sintomáticos, assim como tachyarrhythmias e, se não tratados, a morte cardíaca repentina freqüente. As características típicas da participação cardíaca de EDMD são apresentadas, causado por uma mutação missense nova na seqüência do receptor da tala do intron 6 do gene de LMNA no cromossoma 1, codificando para o gene do A/C do lamin, consistente com o formulário dominante autosomal de EDMD. ( info) |
279/856. Syncope periódico como a característica persistente isolada da polineuropatia amyloidotic do transthyretin. Na polineuropatia familial do amyloid do transthyretin (TTR-FAP), as únicas características clínicas permanecem raramente isoladas e são acompanhadas geralmente de outros sintomas. Nós descrevemos um paciente com TTR-FAP, que teve episódios periódicos do syncope por 4 anos como um sintoma evidente e isolado. Mais tarde, experimentou o paresthesia nas mãos, e a impotência. A análise molecular do gene de TTR revelou uma mutação de Thr49Ala. A apresentação clínica incomun apresenta um desafio diagnóstico. ( info) |
280/856. Efeitos adversos cardiovasculares Antiadrenergic do regime do carregamento do amiodarone da elevado-dose. Um paciente dos anos de idade 55 com infarction inferior da parede foi tratado eficazmente para o tachycardia ventricular com o regime oral do carregamento do amiodarone da elevado-dose (5 g dentro de 16 horas). Os estudos pharmacokinetic de série demonstraram um aumento provisório rápido na concentração do plasma do amiodarone a um máximo de 3.40 micrograms/ml 17 horas após a iniciação da terapia seguida por um retorno à concentração normal do plasma dentro de 8 horas. Durante a evasão rápida da droga o paciente desenvolveu a síndrome a rendimento baixo aguda com o syncope controlado com sucesso com a administração intravenosa da catecolamina. Nossos resultados sugerem que o colapso cardiovascular esteja causado pelo antagonismo non-competitive do adrenoceptor do amiodarone tendo por resultado a insuficiência autonómica secundária. ( info) |