1/595. diagnostic prénatal de syndrome de Smith-Lemli-Opitz dans une grossesse avec le bas oestriol maternel de sérum et un foetus sexe-renversé. Un foetus masculin cytogénétiquement normal s'est plus tard avéré pour avoir des organes génitaux externes femelles, une malformation cardiaque et le retardement de croissance intra-utérin de mi-trimestre par l'examen d'ultrason. Le niveau maternel d'oestriol de sérum était bas. La combinaison du bas oestriol et des résultats échographiques a suggéré le syndrome de Smith Lemli Opitz (SLO), qui a été confirmé par un nettement plus grand niveau du fluide aniotique du déhydrocholestérol 7. Nous passons en revue le diagnostic différentiel de l'inversion apparente de sexe à un foetus et à un niveau maternel bas d'oestriol de sérum. Pour examiner plus plus loin la spécificité du niveau maternel bas d'oestriol comme un marqueur pour SLO une étude complémentaire de 12141 grossesses examiné pour Down syndrome utilisant trois marqueurs biochimiques : l'alpha-fetoprotein, le gonadotrophin chorionique bêta-humain et l'oestriol ont été exécutés. 26 grossesses ont eu un niveau d'oestriol qui était 0.25 maman ou moins. SLO n'a pas été diagnostiqué médicalement dans les enfants nés vivants l'uns des assurés par un niveau maternel bas d'oestriol. Neuf des grossesses ont fini dans la perte spontanée. Bien que la fréquence de SLO dans les grossesses avec le bas oestriol maternel nivelle ou sexe-ait renversé des foetus soit inconnue, le diagnostic de SLO devrait, néanmoins, être considéré dans les deux arrangements cliniques. ( info) |
2/595. diagnostic prénatal de Bart' ; fetalis de hydrops de s [correction de l'alpha thalassémie homozygote]. Un rapport de cas. OBJECTIF : diagnostic du Bart' ; fetalis de hydrops de s [corrigés]. MÉTHODE : Bart' ; des fetalis de hydrops de s [corrigés] ont été découverts par hasard dans le foetus d'un patient chinois féminin. Le retardement de croissance intra-utérin principal, les oligohydramnios, un foetus immobile, et le cardiomegaly étaient les principaux signes echographic. Cordocentesis a montré l'anémie foetale, et l'électrophorèse de l'hémoglobine foetale a indiqué la présence de Bart' ; hémoglobine de s. RÉSULTAT : Car il n'y a aucun traitement efficace connu, on a proposé l'arrêt de la grossesse au patient. CONCLUSIONS : Bart' ; les fetallis de hydrops de s [corrigés] est un état mortel. Signes echographic tôt (> cardiothoracic d'index ; 0.50, épaississement placentaire) peut être examiné pendant des semaines 17-18 ou même pendant des semaines 13-14 de gestation. Ces signes permettraient une réduction d'examens invahissants des couples en danger. ( info) |
3/595. Calcification étendue de cerveau dans deux enfants avec Coats' bilatéral ; la maladie. Nous rapportons deux enfants avec Coats' bilatéral ; la maladie s'est associée aux calcifications cérébrales dans les ganglions basiques et la matière blanche profonde, asymptomatiques à l'heure de leur découverte. L'ataxie cérébelleuse s'est développée secondairement dans l'un d'entre eux. Les deux enfants étaient petits né pour la date et ont eu des saisies convulsives fébriles. Trois patients semblables ont été précédemment rapportés, deux d'entre eux dans le même sibship ; le tiers a rapporté que le patient est mort de l'anémie non plastique. Coats' bilatéral ; la maladie chez les enfants devrait inciter le balayage systématique de CT à la recherche des calcifications cérébrales. Si le pronostic de présent, neurologique et génétique est prudent. ( info) |
4/595. Hypocalvaria s'est associé au retardement de croissance intra-utérin, au dysmorphism facial, à la maladie cardiaque congénitale et au camptomelia. Nous rapportons un enfant omanais d'une famille innée avec une combinaison de hypocalvaria, de retardement de croissance intra-utérin, de disproportion craniofacial, de synostosis partiel de la suture coronale droite et d'une petite mâchoire inférieure liée au défaut de coeur et au cintrage congénitaux des membres. Une recherche de la littérature n'a pas indiqué un cas semblable. ( info) |
5/595. Enfants de mêmes parents avec un syndrome de hydrocephalus avec l'aqueduc de brevet, le retardement de croissance et les anomalies associées. Nous rendons compte des enfants de mêmes parents masculins avec le hydrocephalus avec des anomalies associées comprenant le retardement de croissance, le palais de fissure de midline et le ' bilatéral ; fisting' ; des mains, fournissant l'évidence pour un syndrome familial de hydrocephalus et d'anomalies associées. ( info) |
6/595. Thérapie de Hyperimmunoglobulin pour un foetus jumeau avec la restriction d'infection et de croissance de cytomégalovirus. OBJECTIF : L'immunoglobuline de cytomégalovirus a été administrée à un femme enceinte avec l'infection primaire de cytomégalovirus et la participation placentaire de 1 foetus jumeau, dans qui la restriction de croissance s'était développée. CONCEPTION D'ÉTUDE : L'inhibition de l'activité virale a été essayée par l'administration des anticorps neutralisants de cytomégalovirus de haut-titre pour la thérapie de l'unité et de la prévention fetoplacental impliquées de l'infection de cytomégalovirus dans le foetus jumeau non infecté. RÉSULTATS : Après des infusions d'immunoglobuline de cytomégalovirus l'oedème placentaire a diminué et le foetus infecté a commencé à se développer de nouveau, montrant à l'hépatosplénomégalie de naissance seulement liée à l'acidémie désoxyribonucléique de viruria et de cytomégalovirus. D'ailleurs, l'avidité de l'immunoglobuline g de cytomégalovirus a augmenté et l'immunité communiquée par les cellules s'est améliorée. L'autre jumeau, qui a eu des résultats négatifs de culture de cytomégalovirus et de détection d'acide désoxyribonucléique à la naissance, s'est avéré pour avoir l'acide désoxyribonucléique de cytomégalovirus dans l'urine après 1 semaine. De l'âge de 9 mois, cependant, les deux jumeaux ont eu des résultats négatifs persistants de détection d'acide désoxyribonucléique de cytomégalovirus. CONCLUSION : Bien que les études à grande échelle soient nécessaires pour établir la vraie efficacité et le meilleur régime thérapeutique, l'immunoglobuline de cytomégalovirus peut être considérée pour le traitement ou la prévention de l'infection foetale de cytomégalovirus. ( info) |
7/595. Trois cas d'insuffisance congénitale d'hormone de croissance avec des micropenis et des hypospadias : que l'hormone de croissance doit-elle faire avec elle ? Ce document rapporte 3 cas d'insuffisance congénitale de GH avec le pseudohermaphroditism masculin. Chacun des 3 a montré un karyotype masculin normal, des hypospadias de différents degrés, et, pour 2 d'entre eux, des micropenis. Aucune structure mullerian n'a été individualisée puisque l'ultrason et le genitography pelviens étaient normaux. Le patient 1 était né avec des anomalies multiples et le patient 3 a montré l'agenesia partiel du callosum de corpus. Seulement 1 patient a montré l'insuffisance complète de pituitary antérieur. Des défauts de Gonadotropin n'ont pas été étudiés. Nous postulons que le GH pourrait jouer un rôle dans la stimulation tôt de testostérone, et ainsi dans la différentiation sexuelle masculine. ( info) |
8/595. syndrome de l'insuffisance II d'adhérence de leucocyte, un défaut généralisé dans le métabolisme de fucose. L'insuffisance II d'adhérence de leucocyte a été décrite dans seulement 2 patients ; ci-dessus nous rapportons la recherche étendue sur un autre patient. Les stigmates physiques ont été détectés pendant la recherche ultrasonographic prénatale. Sialyl-Lewis que X (sLex) était absent de la surface des neutrophiles polymorphonucléaires, et de la cellule liant à l'e et au P-selectin a été sévèrement altéré, causant un immunodéficit. L'altitude des comptes périphériques de neutrophile s'est produite dans plusieurs jours après naissance. Un hypofucosylation grave des glycoconjugates soutenant le fucose dans différents liens glycosidiques était présent dans tous les types de cellules étudiés, démontrant que l'insuffisance II d'adhérence de leucocyte est non seulement un désordre des leucocytes mais d'une maladie métabolique héritée généralisée affectant le métabolisme du fucose. ( info) |
9/595. Petit pour l'enfant en bas âge d'âge gestational en association avec la variante maternelle de gène de prothrombine (NT 20210A). Les la plupart de petit soutenu par enfants en bas âge disproportionnés pour l'âge gestational (SGA) ont une histoire de dysfonctionnement placentaire sans la cause expliquée. Nous rapportons un cas d'un enfant en bas âge non expliqué de SGA avec des infarctus et la thrombose placentaires. Les essais thrombophilic maternels de désordre ont indiqué que le patient était hétérozygote pour la variante de gène de la prothrombine A20210 par facteur de risque thrombotic nouvellement identifié. Il peut être suggèrent que la variante de gène de prothrombine, comme facteur V Leyde, pourrait être un facteur de risque génétique pour l'insuffisance placentaire. ( info) |
10/595. diagnostic prénatal de 9 trisomy nonmosaic dans un foetus avec la maladie rénale grave. Nous rapportons un cas de 9 trisomy nonmosaic se présentant à 21 semaines de gestation avec le rein en fer à cheval polycystic et echogenic, le réservoir souple effondré, le fluide aniotique absent, et la restriction intra-utérine de croissance. La formation image de Doppler de couleur n'a démontré aucun signal de flux de sang des navires rénaux. Le prélèvement foetal de sang a confirmé des 47, XX, le karyotype 9, sans l'évidence du mosaicism, et a augmenté des niveaux du sérum beta2-microglobulin de 10.7 mg/l, compatibles à l'échec rénal grave. Un balayage de répétition à 23 semaines a également indiqué un visage dysmorphic, un microphthalmia bilatéral, et un défaut vermian cérébelleux. Les examens de suivi ont montré la restriction progressive de croissance menant à la mort foetale à 33 semaines de gestation. Ce rapport démontre que les foetus avec le 9 mai trisomy nonmosaic présentent avec des anomalies rénales graves et confirme que les cas vus dans les deuxièmes et troisième trimestres ont habituellement des résultats mornes. ( info) |