11/238. Den bakre inställningen till hypertrofisk sonography. Överliggande tarm gas eller mag distension kan ibland hindra sonographic diagnos av hypertrofisk pylorusstenos. Att ta itu med detta problem, rapporteras ett nytt tillvägagångssätt för att erhålla posterior vyer av pylorus. Genom att använda detta tillvägagångssätt kan minska förekomsten av arten hypertrofisk ultrasonography. ( info) |
12/238. Radiell aplasi, poikiloderma och autoimmuna enterocolitis--nya syndrom eller allvarlig form av Rothmund-Thomson syndrom? Ett syndrom beskrivs i tre isolerade patienter som huvuddragen är bilaterala radiell aplasi, kort resning, en inflammatorisk baserat "elastiskt" hypertrofisk pylorusstenos, en pan-Enterogen inflammatoriska gut störning som verkar bero på att en autoimmun process- och poikiloderma. Andra funktioner i enskilda fall omfattar klyka smak, micrognathia, anal atresia, patellar aplasi/hypoplasi och sensorineural dövhet. Denna kombination kan utgöra en allvarlig form av Rothmund-Thomson syndrom eller möjligen ett tidigare okänt villkor. ( info) |
13/238. Medfödd focal segmental glomerulosclerosis är associerad med beta4 integrin mutationen och epidermolysis bullosa. Vi rapportera förekomsten av medfödda nefrotiskt-range proteinuria sekundärt till centralen segmental glomerulosclerosis i ett spädbarn med epidermolysis bullosa och hypertrofisk atresia. En homozygous missense mutation, R1281W, i exon 31 av beta4 integrin gen, ITGB4, identifierades. Genom immunofluorescens sänktes beta4 integrin uttryck i både dermal keratinocyter och glomerular podocytes. Detta är den första demonstrationen av beta4 integrin uttryck i människors glomeruli. Vi postulatet en roll för ändrade beta4 integrin i medling av glomerular permeabilitet defekten. ( info) |
14/238. Cytogenetiska molekylbestämning av partiell trisomi 9q i fall med hypertrofisk pylorusstenos och en översyn. Partiell trisomi 9q representerar en sällsynt och heterogen grupp kromosomal avarter som kännetecknas av olika kliniska funktioner inklusive hypertrofisk pylorusstenos. Vi beskriver här, fallet med en 1-årig kvinnlig patient med olika dysmorphic funktioner inklusive hypertrofisk pylorusstenos och kan identifierade partiell trisomi 9q. Denna partiell trisomi 9q har analyserats i detalj att bestämma storleken på dubbelarbete och att karakterisera kromosomal brytpunkter. Enligt de uppgifter som vunnits genom olika molekylära cytogenetiska metoder, såsom fluorescens i situ hybridisering (FISH) med hela och partiell kromosom målning sonder, jäst konstgjorda kromosom (YAC) sonder och jämförande genomisk hybridisering (CGH), derivat kromosom 9 kan beskrivas som dup(9) (pter--> q22. 1::q31.1--> q22. 1::q31.1--> q22.1::q31.1--> qter). Fyra brytpunkt spanning YACs har varit registrerad (y806f02, y906g6, y945f5 och y747b3) för den proximala brytpunkten. Enligt denna nya mål och tidigare publicerade data, nyligen kvantitativ förmodad kritisk region för hypertrofisk pylorusstenos kan reduceras till subbands 9q22.1-q31.1 och är resultatet av antingen partiell trisomi av gene(s) beläget i denna region eller en gen som störs i 9q31. ( info) |
15/238. Laparoscopic pyloroplasty i idiopatisk hypertrofisk pylorusstenos i en vuxen. BAKGRUND och syfte: Idiopatisk hypertrofisk pylorusstenos hos vuxna är en sällsynt sjukdom. Partiell gastrectomy, gastroenterostomy, pyloromyotomy, pyloroplasty och endoskopisk dilatation har alla rekommenderats med varierande resultat. En 54-årig vit hona presenteras med uppkomsten av symptom av idiopatisk hypertrofisk pylorusstenos ett år före operationen. Två endoskopisk hypertrofisk sphincter ballong dilatations som endast tillfälliga lättnader. METOD: En laparoscopic pyloroplasty utfördes. RESULTAT: Patienten tolereras en fast kost på postoperativa dag tre. Patienten var symptom-free vid en uppföljning av 13 månad. SLUTSATSER: Idiopatisk hypertrofisk pylorusstenos hos vuxna kan behandlas med laparoscopic pyloroplasty, erbjuda ett minimalt invasiv alternativ öppna reparation. ( info) |
16/238. Tidiga död i två systrar med Hennekam syndrom. Vi rapportera om två systrar med ansiktsigenkänning anomalier, protein-att förlora enteropathy och intestinala lymphangiectasia överensstämmer med diagnos av Hennekam syndrom. Båda patienter hade ett antal andra avvikelser som tidigare inte beskrivs i denna autosomal Recessiv sjukdom, dvs., primär hypotyreos, hypertrofisk pylorusstenos och ett tidigt ödesdigert resultat. Dessa fall stödja autosomal Recessiv överföring och utvidgning av fenotyp av Hennekam syndrom. ( info) |
17/238. Palliation av hypertrofisk pylorusstenos orsakas av mag cancer med hjälp av en endoscopically monterad täckta ultraflex stent: omfattas stent inuti en göra upptäckta stent. En 71-årige man utvecklade hypertrofisk pylorusstenos orsakas av mag cancer. Kräkningar och illamående löst efter införandet av en icke-säkerställda Ultraflex stent (längd 10 cm, innerdiameter 18-23 mm) genom en 7 cm lång pylorusstenos och patienten gick att äta en mjuk kost. Efter 6 veckor inträffade stent ocklusion på grund av tumör ingrowth och ackumulering av livsmedel restsubstanser. Endoskopisk observation visade en mycket snäv resterande lumen. A omfattas Ultraflex stent (längd 10 cm, innerdiameter 18-23 mm) var införas genom den första stent och expanderat till dess högsta diameter under de kommande 2 dagarna. Bättre snabbt patientens kräkningar och illamående. Han avled sex månader efter den andra stenting proceduren, från ögonbevarande tumör sprider, har varit fria från illamående och kräkningar. I det här fallet en täckta metalliskt stent hindrade tumör ingrowth och underhålls mag patency. ( info) |
18/238. gastrektomi och Benvävsuppmjukning: en sammanslutning inte att glömmas bort. Metabolisk ben sjukdomen till följd av kalcium och vitamin d malabsorption är en väldefinierad konsekvens av gastrektomi och i mindre utsträckning av bukspottskörteln otillräcklighet. Mångfalden av sin presentation, men kan vara vilseledande, vilket leder till fördröjd diagnos eller en grundlig undersökning för möjligt ligger till grund för neoplasias som görs. Vi beskriver med en man med partiell gastrektomi och pancreatectomy med Benvävsuppmjukning och sekundär hyperparathyreoidism. ( info) |
19/238. Infantil hypertrofisk pylorusstenos i en 5 månader gammal baby: mål betänkande. Hypertrofisk pylorusstenos syns ofta i spädbarn 2-4 veckor gamla. Vi rapporterar om hypertrofisk pylorusstenos diagnostiserats inom en pojke 5 månader och 11 dagar gamla lider av plötsliga uppkomsten av kräkningar. Mag volvulus diagnostiserades ursprungligen på en annan hospital. Buken ultrasonography vid först använda ett Acuson 5-MHz transduktor visade en negativ diagnos. Dock upptäcktes en tubulär hypertrofisk massa mäta 5.5 mm i tjocklek, 15 mm i tvärgående diameter och 2,0 cm långa av en 7-MHz transduktor omedelbart efter barnet spydde. På fysisk undersökning var ingen buken massan påtaglig. Detta föreslog att detta kunde ha orsakats av hypertrofisk pylorusstenos som missades tills barnet var äldre än 5 månader. Vi anser att detta är det äldsta rapporterade fallet av Infantil hypertrofisk pylorusstenos i taiwan. ( info) |
20/238. Junctional epidermolysis bullosa med pylorusstenos presenterar med elektron mikroskopisk konstateranden suggestiva av epidermolysis bullosa simplex. Vi presenterar en nyfödda flicka som föddes med pylorusstenos och epidermolysis bullosa (EB). elektronmikroskopi ett skal biopsi exemplar visade resultaten suggestiva av EB simplex, men immunofluorescens (IF) kartläggning av samma provexemplaret fastställts diagnos av junctional EB. Eftersom elektronmikroskopi undersökningsresultaten kan ibland vara vilseledande, bör en EB patient med pyloric Stenos och elektronmikroskopi suggestiva av EB simplex konstateranden har en biopsi förlaga granskas av immunofluorescens mappning, som kan bekräfta att patienten i själva verket har junctional EB. ( info) |