11/458. sexuell utveckling i en två-årig pojke som framkallas genom aktuell exponering för testosteron. Virilization, inklusive penile utvidgningen och tillväxt av pubic hair och facial acne, utvecklats i en 2-årig pojke över månader. Denna sexuella utveckling var framkallas genom oförutsedda och oavsiktlig hudexponering till en testosteron grädde som kopplades till sin fars arm och tillbaka som en del av kroppen bygga regim. Undantag för penile storlek minskat de andra tecknen på virilization flera månader efter exponeringen upphörde. ( info) |
12/458. Positiva effekter av kosten komplettering i en störning med defekta syntes av kolesterol. En fallbeskrivning av en flicka med smith-lemli-opitz syndrom, polyneuropathy och brådmogen puberteten. 1993 Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrom, känd som en missbildning syndrom kännetecknas av vissa stigmatisering, visade sig vara en metabola sjukdomar med en defekt i det sista steget av kolesterol biosyntes. Detta ledde till en möjlighet att identifiera berörda individer av biokemiska metoder och öka förståelsen av patogena mekanismer. Förhoppningar om påverkar effekterna av metaboliska defekten genom kosten komplettering har uppkommit och rapporter med vissa förmåner av behandling har offentliggjorts. Detta är ett betänkande av en 12 y-flicka med SLO syndromet i uppenbarligen progressiva form. Utöver typiska symtom och välkända tecken har hon en kontrollerade polyneuropathy och brådmogen puberteten. Hon har behandlats med kolesterol och galla syror för 3 y, under denna tid progressiva kursen har gripits. En betydande effekt har varit att förbättra hennes polyneuropathy, kontrolleras genom mätning av nerv resistiv hastigheter. Möjliga mekanismer som patogenesen vid hennes brådmogna puberteten diskuteras. ( info) |
13/458. proteus syndrom: ett möjligt fall som är associerade till brådmogen puberteten. Vi rapporterar en pojke med möjligt proteus syndrom och brådmogen puberteten. Detta verkar vara den första rapporten av den här associeringen. ( info) |
14/458. epilepsi och polymicrogyria i Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrom. Kabuki make-up syndrom är en sällsynt dysmorphogenic störning karakteriseras av märkliga facial utseende (liknar utformningen av aktörer i Kabuki, traditionella japanska teatern), skelett anomalier, dermatoglyphic avvikelser, postnatala tillväxt brist och mental retardation. centrala nervsystemet funktionsstörningar, förutom utvecklingsstörning, rapporteras sällan, de omfattar mikrocefali, brachycephaly, tidig hypotonia, utfodring störningar, subatrophy optik nerver, subarachnoid potatiscystnematod, cerebellar och hjärnstammen atrofi och epilepsi. Dessa yttringar verkar vara vanligare i icke-japanska patienter. Rapporterade är en italiensk barn med phenotypical utseende Kabuki make-up syndrome och partiell epilepsi som demonstrerade polymicrogyria på neuroimaging. Denna artikel är den första rapporten på en tröghetsradie störning i Kabuki make-up syndrome. Förhållandet mellan epilepsi och polymicrogyria i denna patient diskuteras. ( info) |
15/458. Testiklarnas adrenal vilar: bevis Luteiniserande hormon receptorer och för skilda typer av Testiklarnas härdarna skiljer sig för deras autonomization. Vi rapporterar en patient med 21-hydroxylase brist och tillhörande bilaterala makro-orchidism som är orsakade av matrissystem hyperplasi av Testiklarnas adrenal vilar (TAR). The boy, avses oss när tio år gamla, föddes med bilaterala kryptorkism som behandlades utan framgång med i.m. injektioner av mänskliga chorionic gonadotropin (hCG) och senare med orchidopexy. Han behandlades med muntliga dexametason (0.625 mg per dag) under de följande 13 åren. Efter ett år, det var en markant minskning i steroid hormoner (17-hydroxyprogesterone (17-OH P) från 27,2 till 1,2 nmol/l, testosteron från > 104 till 4.8 nmol/l, östradiol (E(2)) från 481 till 33 pmol/l). Efter den samma tid minskade både Testiklarnas volym och nodularity: från 45 till 18 ml och från många till fyra härdarna i rätt testikel och från 40 till 13 ml och från många till tre härdarna i den vänstra testikel. Vid det tredje året, fanns det tillfälliga ökningar i serum gonadotropins, Testiklarnas volym (rätt testikel = 25 ml, lämnade testikel = 20 ml) och steroidhormoner, däribland kortisol (serum ACTH och dehydroepiandrosteron sulfat förblev undertryckt). Vid det fjärde året av uppföljning fanns fortfarande fyra härdarna i rätt testikel och tre i den vänstra testikel. lh-beroendet (vilket förutsätter innehav av lh/hCG receptorer) av dessa härdarna styrktes också av deras steroidogena svar på ett akut i.m. hCG test. Ett exogena ACTH stimulering test ökade serum 17-OH P och kortisol. Sedan dessa härdarna, till skillnad från majoriteten av de närvarande till en början inte var undertryckta av Kortikosteroider terapi och eftersom de inte var upptäckt när patienten återvände för kontroll vid 23 års ålder, de partiella självständighet från ACTH. Vid 23 års ålder, hade patienten en enda nodule i rätt testikel (höger testikel volym = 13 ml, lämnade testikel volym = 10 ml), som bör ha svarade för konsekvent skillnaden i storlek mellan två gonader. serum lh var cirka 7 mU/l och FSH ca 23 mU/l. Känsligheten i plasma steroidhormoner till hCG hade förändrats kvantitativt och kvalitativt. Utsöndring av kortisol var frånvarande, utsöndring av 17-OH P och testosteron minskades och utsöndring av e.2 ökade mycket. ACTH stimulering test visade att serum kortisol inte svarade, medan de andra steroider svarat enligt 17-OH P>E(2) > testosteron. Vi dra slutsatsen att det fanns tre olika grupper av TJÄRA när patienten var redan tio år gamla: a ACTH-känsliga (flesta), (ii) delvis ACTH-okänsligt men (tre härdarna i den vänstra testis) och tre i rätt testikel lh/hCG-känslig (iii) nästan helt ACTH-okänsliga och delvis hCG-okänsligt (en enda nodule i rätt testis). Förmodligen var aldrig undertryckt gonadotropin nivåer (förmodligen på grund av att de bilaterala Testiklarnas skadan efter det att tillståndet kryptorchida) och hCG terapi stora etiologiska faktorer för utseendet på den andra och tredje befolkningen av TJÄRA. ( info) |
16/458. Medfödd hypotyreos med flera äggstockscancer cystor. Ett fall av ectopic sköldkörteln med medfödd hypotyreos presenterar med bilaterala multicystic äggstockar utan markant brådmogen puberteten är rapporterade. Cystic äggstockar försvann dramatiskt efter sköldkörtelhormon terapi. SLUTSATS: Om äggstockscancer cystor i prepubescent honor, övervägas möjligheten till associerade hypotyreos. ( info) |
17/458. Medfödd adrenal hyperplasi beror på 11-hydroxylase enzym brister i tre syskon. En kort rapport. För att bedöma kliniker av förekomsten av en ovanlig orsak till medfödd adrenal hyperplasi i en nigeriansk familj, presenterar vi Ärenderapporter av tre syskon som består av två män (år 4 år 10 månader och 3 år och 10 månader) och en hona (åldern 16 månader). De manliga patienterna fram med funktionerna i brådmogen pseudopuberty och hade organ vikter och höjder som översteg de 95: e percentiler ett standard tillväxt diagram. det fanns radiologic belägg för en avancerad Ben ålder på över 11 år i båda patienter, tillsammans med resultaten av ihållande systemiska högt blodtryck. Kvinnliga patienten upptäcktes att ha en onormal hormonella profil under en screening av opåverkade barnen av föräldrarnas icke-cosanguinous monogama. De tre syskonen hade morgonen plasma kortisol koncentrationerna i det lägre området av referensvärden som tillsammans med påtagligt förhöjda nivåer av plasma androgener. Dessa biokemiska abnormiteter tillsammans med de kliniska funktionerna i brådmogen pseudopuberty i de två manliga patienterna lett till klinisk misstanke om kongenital adrenal hyperplasi (CAH). Den enzymatiska defekten ansågs vara på 11-hydroxylase enzym, på grund av förekomsten av ihållande systemiska hypertoni i de manliga ämnena. Eftersom rutinmässiga familjen screening bidrog till upptäckten av subklinisk CAH i kvinnliga föremål, är det således föreslog att kliniker bör sträva efter att genomföra en detaljerad hormonella screening för familjemedlemmar till patienter. ( info) |
18/458. Behandling med en gonadotropin frigöra hormonet analog och uppnå full höjd potentiella i en manlig monozygota twin med gonadotropin - releasing hormon-beroende brådmogen puberteten. Vi rapportera om ett par av manliga monozygota tvillingar, en opåverkade och andra drabbade med gonadotropin - releasing hormon (GnRH)-beroende brådmogen puberteten, och diskutera rollen av behandling med en GnRH-analog i att uppnå full höjd potentiella i GnRH-beroende brådmogen puberteten. Vid 1.6 års ålder, den drabbade twin var studerade i hög ställning ( 3.8 SD), och diagnostiserades med GnRH-beroende brådmogen puberteten på grund av att en hypothalamic hamartoma av knölen cinereum. Han behandlades med muntliga cyproterone acetat (dagligen 110-170 mg/m(2)) från 1,8 till 5. 0 år, med muntliga cyproterone acetat och intranasal buserelin acetat (700-900 microg/m(2) dagligen) från 5.0 genom 7,5 år och med intranasal buserelin acetat enbart (1100-1400 microg/m(2) dagligen) från 7.5 genom 12,6 år. Han uppnått en slutliga höjd 171,0 cm vid 14.9 års ålder ( 0.10 SD) och hans tvilling 170. 0 cm vid 15,3 års ålder (-0.10 SD), med sina mål att 174.5 /-9,0 cm. slutsats: denna studie visar att GnRH analoga behandling kan bevara nära full höjd potentiella hos vissa patienter med GnRH-beroende brådmogen puberteten. ( info) |
19/458. Vissa hypothalamic hamartom innehålla datateknologins growth factor alpha, en puberteten-inducera tillväxtfaktor, men inte Luteiniserande hormon - releasing hormon nervceller. Aktivering av lh-släppa hormon (LHRH) Sekretion, väsentliga för inledandet av puberteten, förs samverkan för neurotransmittorer och astroglia-härledda ämnen. Ett av dessa ämnen, omforma growth factor alpha (TGFalpha), har varit inblandade som en facilitatory del av glia till neuron signaling processen kontrollera uppkomsten av kvinnlig pubertet i gnagare och nonhuman primater. Hypothalamic hamartom (HH) är tumörer ofta associeras med brådmogen puberteten hos människor. Påvisande av LHRH som innehåller nervceller i vissa hamartom har lett till tanken att hamartom påskynda puberteten eftersom de innehåller en ectopic LHRH puls generator. Granskning av två HH är associerad med kvinnliga sexuella intelligensutveckling visat att varken tumör hade LHRH nervceller, men båda innehöll astroglial celler uttrycker TGFalpha och dess receptorn. Vissa HH kan således medföra brådmogen puberteten, inte av secreting LHRH, utan via produktion av trofiska--sådana faktorer som TGFalpha--kunna aktivera det normala LHRH Neuronala nätverket i patientens hypotalamus. ( info) |
20/458. Äggstockscancer hyperthecosis i inställningen av portal högt blodtryck. Indikerar dysfunktion och oroade portal hemodynamics ändra steroid metabolism. Män med leversjukdom har gynekomasti, även om kvinnor på samma sätt påverkas sällan visar virilization. Vi rapporterar en 10-års-flicka med portal hypertoni och växling med associerade brådmogen puberteten och äggstockscancer hyperandrogenism. Detta var en av tidigt twin flickor, inte heller hade clitoromegaly eller könsorgan tvetydighet. Ett barn medfört neonatal andningsproblem umbilical vein catheterization med framtida utveckling av portalen högt blodtryck. Pubic hair noterades först vid 6 års, bröst vid 7 års ålder och svår acne och clitoromegaly vid 10 yr. originalplan könshormoner var förhöjda: androstendion A, 413 ng/dL; testosteron (T), 226 ng/dL; och östradiol (E2), 160 pg/mL. lever transaminases låg inom den normala, men koagulering profil var milt onormal. Cosyntropin adrenal stimulering visade ingen steroidogena defekt. dexametason bekämpande minskas a och t något. lh-frigöra hormonet stimulering produceras en pubertet ökning lh och FSH. Bäckenhålorna sonography visade en stor rätt äggstock med många hårsäckarna. Kirurgiska utforskning avslöjade symmetriskt utvidgade äggstockar med tät kapslar. histologi av äggstockscancer kil resections visade hyperthecosis, Immunohistokemi visade stromal celler uttrycker steroidogena enzymer och proteiner. En månad som postoperatively, A och t var oförändrad från baslinje, E2 minskade 56 pg/mL. En enda dos av depot leuprolide acetat avsevärt minskat T. efter behandling med orala preventivmedel minskat t till 50 ng/dL och cykliska menses uppstod. Kan vi konstatera att brådmoget puberteten och äggstockscancer hyperthecosis var induceras i denna unga flicka med förhöjda cirkulerande könshormoner, en följd av portasystemic växling och nedsatt lever steroid metabolism. ( info) |