11/161. Seriell förändringar i ben mineraliska densitet och ben omsättning efter justering av sekundär hyperparathyreoidism hos en patient med pseudohypoparathyroidism typ Ib. Pseudohypoparathyroidism (PHP) är ett tillstånd som kännetecknas av hypocalcemia och sekundär hyperparathyreoidism orsakas främst renal resistens mot effekterna av paratyroideahormonet (PTH). Dock utveckla vissa patienter med PHP som en indikation på normala PTH svarstider i ben, skelettet sjukdom på grund av långvarig sekundär hyperparathyreoidism. En patient beskrivs med hypocalcemia, hyperphosphatemia, märkt sekundär hyperparathyreoidism och en ökad alkalisk fosfatas nivå. Efterföljande utvärdering visade en diagnos av PHP typ Ib. Patienten hade radiografi bevis på skelettet sjukdom orsakad av sekundär hyperparathyreoidism. En skattade säkerhetsnivå N-telopeptide cross-links av typ jag kollagen (NTX) upphöjdes markant. ben mineraliska densitet (BMD) var i det normala intervallet på alla uppmätta platser, med BMD på ryggen är högre än på lårbenet och distala radius. Behandling inleddes med kalcium och calcitriol. Sju månader senare, hade kalcium och PTH nivåer normaliserade. Nivån på skattade NTX sjönk med 83%. Spinal BMD förbättrades med 15% och BMD vid femorala halsen förbättras med 11%. Radiell BMD var oförändrade. Detta fall visar att korrigering av sekundär hyperparathyreoidism hos patienter med PHP kan resultera i en betydande bekämpande av tidigare påskyndad ben omsättning och betydande vinster i BMD på platser som innehåller en betydande andel av cancellous ben och understryker vikten av att utvärdera patienter med PHP för hyperparathyroid ben sjukdom. Fallet innebär också att bedömningen av ben omsättning med skattade NTX och mätning av BMD med dubbla-energy X-ray absorptiometry (DEXA) kan vara användbart efter svaret från skelettet till terapi hos dessa patienter och föreslår behövs fler studier av både NTX och BMD hos patienter med PHP. ( info) |
12/161. Gonadotropin-beroende sexuellt intelligensutveckling i en pojke som påverkas av pseudohypoparathyroidism. Pseudohypoparathyroidism (PHP) kännetecknas av hypocalcemia och hyperphosphatemia på grund av att PTH motstånd. PHP typ Ia beror på minskat G(s) alfa verksamhet i flera vävnader, orsakar resistens mot hormoner vars verkan är medierade av lägret. Endast två fall av män med PTH typ Ia som paradoxalt nog visade sexuellt intelligensutveckling har beskrivits i litteraturen. Vi beskriver en 11,5-årig pojke påverkas av PHP utan AHO, men med tillhörande sant brådmogen puberteten, som kom till I.C.U. för tetanic beslag och dåsighet beror på allvarliga hypocalcemia. Hyperphosphatemia, PTH ökat och normalvärden 25-OH-vitamin d var närvarande. Skelettet röntgen visade milda osteopeni. Hjärnan MRI avslöjade symmetrisk calcifications i Basala ganglierna och i främre områden. Sköldkörteln och thyreotropinic funktion var normala. testosteron halterna var i vuxna intervall, liksom basala och stimulerad gonadotropin nivåer. Tanner scenen P4, G4; Testiklarnas volym är 12-15 mi. molekylära cytogenetics studier pågår nu att ytterligare klargöra etiologin för denna form av PHP. ( info) |
13/161. Analys av promotorn P3 av mänskliga bisköldkörtlarna hormonet (PTH) / PTH-relaterade Peptid receptor gen i pseudohypoparathyroidism Skriv 1b. Hypocalcemia och hyperphosphatemia som orsakas av PTH motstånd är de endast urskilja avvikelser i pseudohypoparathyroidism typ 1b (PHP-1b). Grund av det selektiva motståndet mot PTH, var inactivating mutationer i sin receptor, Peptid PTH/PTH-relaterade receptorn (PTHR1), trodde att ansvara för PHP-1b. Gen avvikelser ansvarar för PHP-1b har dock inte identifierats i kodning region och väl bevarade projektansvariga (P1 och P2) av den PTHR1 genen. Syftet med den föreliggande studien var att analysera strukturen på P3 promotorn, den viktigaste främjare av den mänskliga PTHR1-genen i njure, hos patienter med PHP-1b. Södra analysen av arvsmassans dna från lymphoblastoid cellinjer åtta nonfamilial patienter med PHP-1b visade varken brutto rearrangements eller metylation avvikelser i regionen P3 främjare av den PTHR1 genen. Sekvensering visade inga avvikelser i P3 promotorn regionen, även om en patient var homozygous för ett n polymorf variant (AAAG). Sammanfattningsvis trots det selektiva motståndet mot PTH i njure, som huvudsakligen använder promotorn PTHR1 P3, är PHP-1b i åtta fall inte associerad med strukturella avvikelser i denna promotorn. Studien visar också att inaktivering av P3 promotorn inte uppnås genom metylation som testats i patienternas arvsmassans dna från lymphoblastoid cellinjer. Inverkan av förändringar i de polymorfa A-rika upprepa sekvens promotorn verksamhet motiverar ytterligare en studie. ( info) |
14/161. Farmor uniparental isodisomy kromosom 20q--och de resulterande förändringarna i GNAS1 metylation--som rimlig orsak till pseudohypoparathyroidism. Heterozygous inactivating mutationer i GNAS1 exons (20q13.3) som kodar alpha-subunit stimulatory G protein (Gsalpha) finns hos patienter med pseudohypoparathyroidism typ Ia (PHP-A) och hos patienter med pseudo-pseudohypoparathyroidism (pPHP). Men på grund av farmor prägling, motstånd mot bisköldkörtlarna hormon (PTH)- och, ibland, till andra hormoner som kräver Gsalpha signalering-utvecklar endast om defekten ärvs från kvinnliga bärare av sjukdomen genen. Ett identiskt läge arv iakttas i släkter med pseudohypoparathyroidism typ Ib (PHP-Ib), som är mest sannolikt orsakas av mutationer i föreskrivande regioner av moderns GNAS1 genen som väntas störa den överordnade-specifika metylation av denna gen. Vi rapporterar en patient med PTH-resistenta hypocalcemia och hyperphosphatemia men utan bevis för Albright ärftliga osteodystrophy som har farmor uniparental isodisomy av kromosom 20q och saknar mödra-specifika metylation mönstret inom GNAS1. Eftersom studier i patientens fibroblaster inte påtalades några bevis på nedsatt Gsalpha protein eller verksamhet, visas det att förlusten av moderns GNAS1 genen och de resulterande epigenetiska förändringar enbart kan leda till PTH motstånd i de proximala njurlymfknutor tubules och därmed leda till nedsatt reglering av mineral-ion rör sig bland annat. ( info) |
15/161. Pseudohypoparathyroidism typ IA och II med allvarliga neuropsychic manifestationer. Pseudohypoparathyroidism (PHP) kännetecknas av svarar för målvävnaderna till biologiska åtgärder bisköldkörtlarna hormon (PTH), med färdiga hypocalcemia och hyperphosphatemia, trots de förhöjda serum PTH. PHP är indelade i typer i A, b, c och II, beroende på förekomst av Albrights ärftliga osteodystrophy (AHO), defekta skattade utsöndring av fosfat (U-P) och svar i skattade utsöndring av cykliska adenosin monofosfat (U-cAMP) efter förvaltning av exogena PTH. patienter med PHP kan uppvisar olika manifestationer av neuropsychic störningar. Vi presenterar två pojkar, 14 och 16 år, både med parestesi, ångest och epilepsi. tidigare patienten också vidkännas mild utvecklingsstörning. I både patienter, hypocalcemia och hyperphosphatemia tillsammans med ökad serum PTH föreslog diagnos av PHP. Efter tillförsel av exogena PTH (Ellsworth-Howard test) var en droppe i U-P i båda patienter, medan U-cAMP var minskade med första patienten och ökade i det andra, vilket bekräftar diagnoser av PHP A och bilaga 2, respektive. Neuropsychic störningar och epilepsi lösts helt i båda patienter efter behandling med kalcium och dihydrotachysterol. Utvärdering av calcemia och phosphatemia bör vara obligatoriska i alla patienter med neuropsychic besvär. Ellsworth-Howard test är ett användbart verktyg i differentialdiagnos av PHP. ( info) |
16/161. Transient pseudohypoparathyroidism och neonatal beslag. Fallet med en hos presenteras som hade sent sjukdomsutbrott beslag i samband med hypocalcemia, hyperphosphatemia, och tog upp bisköldkörtlarna hormon. Barnet hade inte någon stigmata av pseudohypoparathyroidism. Hypocalcemia var ursprungligen resistenta mot kalcium terapi, men svarat på D-vitamin analog terapi. diagnos av "transient neonatal pseudohypoparathyroidism" var underhållning, som barnet varit stabil och beslag-free med normala serum biokemi under 8 månader av uppföljning. ( info) |
17/161. Pseudohypoparathyroidism i en mor och son: fenotypisk variation och associerad sjukdom. En 2-månad-gamla spädbarn med kliniska funktioner av hypotyreos presenteras med hypocalcemic beslag. Moderns fenotypiska funktionerna väckt misstankar om pseudohypoparathyroidism som bekräftades i båda av biokemiska och endokrinologisk utredning. Om barnet hade kliniska och radiologiska funktioner att föreslå hypotyreos hade han normala fria tyroxin och endast något förhöjda sköldkörteln stimulera hormoner. Särskild Anmärkning görs av handel och interpatient variabilitet denna sällsynta ärvda oroligheter. ( info) |
18/161. Pseudohypoparathyroidism. Försvinnandet av motstånd mot bisköldkörtlarna extrahera under behandling med vitamin d. serum immunoreactive paratyroideahormonet (iPTH) har ökat i en 15-årig flicka med pseudohypoparathyroidism, hypocalcemia, hyperphosphatemia och minimal phosphaturic och frånvarande hypercalcemic svar på exogena bisköldkörtlarna extrahera (PTE). Efter normalisering av serum kalcium koncentrationen med D-vitamin serum iPTH och fosfat koncentrationer återvände till det normala intervallet, och phosphaturia kan vara tydligt stimuleras och hypercalcemia framkallas genom PTE. Å andra sidan, den skattade cykliska adenosin 3', 5'-monofosfat (cyclic AMP) utsöndring kan inte stimuleras, vilket tyder på att i detta fall tycks vara något samband mellan de skattade utsöndringen av cyclic AMP och den phosphaturic effekten av PTE. Minimal phosphaturic inverkan och avsaknaden av hypercalcemic effekter av PTE i obehandlat pseudohypoparathyroidism kan förklaras av sekundär hyperparathyreoidism orsakar förhöjda iPTH nivåer snarare än av en defekt på nivå av receptorn webbplatser. Ett krav för doseringsföreskrifter mängd D-vitamin per se dock för tillgänglighet av patienter med pseudohypoparathyroidism till PTE inte uteslutas. ( info) |
19/161. Två mutationer i den Gsalpha genen i två japanska patienter med sporadiska pseudohypoparathyroidism typ Ia. Pseudohypoparathyroidism A (PHP-A), är en ärvd sjukdom med kliniska hypoparathyroidism orsakas av bisköldkörtlarna hormon motstånd (PTH) och visar fenotyp av Albright ärftliga osteodystrophy (AHO), inklusive kort resning, fetma, runda ansikte, brachydactyly och subkutan benbildning. Denna sjukdom orsakas av mutation som inactivates av alpha-delenheten för GS, den stimulatory regulator av adenylyl adenylcyklas. Här, produceras en ny frameshift-mutation (delG vid kodon 88) i exon 4, och en missense mutation (R231H) i exon 9 av den Gsalpha genen identifierades i två japanska patienter med sporadisk PHP-Ia. borttagning av en G exon 4 vid kodon 88 i den första patienten en tidig stop kodon, vilket resulterar i det trunkerade proteinet. Andra patienten hade tidigare rapporterade R231H mutation. Eftersom denna aminosyra är beläget i en region, hämma switch 2, som är tänkt att interagera med den betagamma underavdelning av Gsalpha protein, denna mutation GS protein funktion. Vi rapporterar här en ny Gsalpha mutation, och Observera att mutationer i japanska patienter med PHP-Ia är förmodligen heterogena. ( info) |
20/161. Familjär associering av pseudohypoparathyroidism och psoriasis: mål betänkande. BAKGRUND: Associeringen mellan psoriasis och hypoparathyroidism har rapporterats av flera författare, och det har föreslagits att avvikelser i kalcium rör sig bland annat kan vara involverad i utveckling och befästande av psoriasis. Dock har hittills endast två rapporter om pseudohypoparathyroidism som är associerade med psoriasis. MÅL: Att beskriva familjär förekomst av denna sammanslutning för första gången. CASE REPORTS: Två syskon med psoriasis som är associerade med pseudohypoparathyroidism presenterades. Första patienten var en 24-årig vit hane med spridas erythrodermic pustulös psoriasis som började 2 månader före införsel. Han hade haft en historia av utvecklingsstörning, återkommande otitis, beslag och arthralgia från 11 års ålder och framåt. Han lade fram den karakteristiska fenotyp av Albright osteodystrophy: kort resning, fetma, runda facies, bred panna, kort hals och brachydactylia. Han en ståndpunkt av flexed lemmar och visade proximala muskel svaghet och ett positivt tecken på Trousseau. Han hade kliniska tecken på hypocalcemia (0.69 mmol/l joniserade kalcium och 3,2 mg/dl totalt kalcium), hyperphosphatemia (6,6 mg/dl), hypomagnesemia (1.0 mEq/l), hypoalbuminemia (3.1 g/dl), normalt serum intakt PTH nivåer (45,1 pg/ml), primär hypotyreos (13.2 mU/ml TSH och 4,7 mg/dl totalt T(4)), hypergonadotrophic hypogonadism (116.0 ng/ml lh, 13.2 mU/ml FSH och 325,0 ng/dl testosteron), benskörhet och diffusa calcifications i mjuk vävnad och i det centrala nervsystemet. det andra fallet var en 14-årig vit flicka med en historia av psoriasis vulgaris från fem år och framåt, och några av utvecklingsstörning. Hon presenterade tecken på Albright osteodystrophy (kort resning runt facies, fetma, kort hals, brachydactylia), hypocalcemia (joniserad kalcium 1,08 mmol/l och totalt kalcium för 6.7 mg/dl) hyperphosphatemia (9,4 mg/dl), förhöjd serum PTH nivåer (223,0 pg/ml), osteoporos och hypergonadotrophic hypogonadism (7.0 mU/ml lh, 9.3 mU/ml FSH och oidentifierbart estradiol nivåer). ( info) |