11/280. heparin terapi och återföring av protein-att förlora enteropathy i ett fall med medfödda hjärtsjukdomar. Vi beskriver en patient med tricuspid hypoplasi som utvecklat ett protein-att förlora enteropathy. Ha underlåtit att besvara medicinska och kirurgiska behandlingar, startades en heparin regim med omedelbar nedgång i Enterogen protein förlust. ( info) |
12/280. Tidiga död i två systrar med Hennekam syndrom. Vi rapportera om två systrar med ansiktsigenkänning anomalier, protein-att förlora enteropathy och intestinala lymphangiectasia överensstämmer med diagnos av Hennekam syndrom. Båda patienter hade ett antal andra avvikelser som tidigare inte beskrivs i denna autosomal Recessiv sjukdom, dvs., primär hypotyreos, hypertrofisk pylorusstenos och ett tidigt ödesdigert resultat. Dessa fall stödja autosomal Recessiv överföring och utvidgning av fenotyp av Hennekam syndrom. ( info) |
13/280. Framgångsrik behandling av den gemensamma jordbrukspolitiken polyposis genom undvikande av intraluminal trauma: ledtrådar om patogenes. "Cap polyposis" är ett sällan påträffade villkor där karakteristiska inflammatoriska polyper finns från rektum till det distala fallande kolonet. Mikroskopiskt, bestå polyper av avlångt, invecklade och distended crypts som omfattas av en "cap" inflammatoriska granuleras ha vävnad. Även om patogenes är okänt, kommer mucosal prolapse har varit lagt och fram kommer för att vara en viktig etiologiska faktor, eftersom vissa kliniska och histologiska likheter. Vi beskriver två fall av den gemensamma jordbrukspolitiken polyposis med protein-att förlora enteropathy. En behandlades framgångsrikt av undvikande av kläms vid defekation. Ett annat löst efter dubbelpipig tvärgående kolostomi. Båda framgångsrika behandlingar stöder ett orsakssamband av polyposis till framfall. ( info) |
14/280. Protein-att förlora enteropathy samband med hypocomplementemia och kärnkraftsmotståndare antikroppar. Vi rapporterar om protein-att förlora enteropathy är associerad med en autoimmun sjukdom, förmodligen systemisk lupus erythematosus. Även om typiska yttringar av systemisk lupus erythematosus var saknas, en hög serum cholesterol nivå, en låg serum komplement nivå, positivitet för kärnkraftsmotståndare antikroppar och positivitet för inre-strand dna antikroppar föreslås en autoimmun mekanism som orsaken till villkoret. Även om immunohistological undersökning av duodenal och ileal biopsi exemplar misslyckades att avslöja insättningar av immun komplexa eller komplement i fartygen, misstänktes kapillär hyperpermeability som mekanismen för villkoret. ( info) |
15/280. Lymfatisk gastritis och protein-att förlora gastropathy. Lymfatisk gastritis är en histopatologisk enhet av okänd etiologi som kännetecknas av täta yta och foveolar epitelial T-cell infiltration. Vi rapportera här en ovanligt klinisk presentation i en ung kvinnlig presenterar med oförklarliga återkommande viktminskning och perifera ödem. Endoskopisk och histologiska beskrivs före och efter lyckad terapi med omeprazol. ( info) |
16/280. datortomografi efter lymphangiography i diagnos av intestinala lymphangiectasia med protein-att förlora enteropathy i noonans syndrom. noonans syndrom är en sällsynt missbildning som kan associeras med avvikelser i lymfdränage. I det här fallet bekräftade av en 21-årig man CT efter tvåbent lymphangiography diagnos av intestinala lymphangiectasy orsakar protein-att förlora enteropathy i noonans syndrom genom att visa kontrast-förbättrad onormal lymfvävnad fartyg i tarmkäxet och intestinala väggen. Grund av kost i intestinala engagemang rekommenderar vi en grundlig dokumentation av lymfdränage med lymphangiography följt av CT, om kliniska tecken på lymfvävnad dysplasi, såsom pleura effusions, lymphedema eller hypoproteinemia är närvarande. ( info) |
17/280. Resolution av protein-att förlora enteropathy med standard hög molekylära heparin och urokinase efter Fontan reparation hos en patient med tricuspid atresia. Vid 6 års ålder, en flicka med tricuspid atresia genomgick en Björk modifierade Fontan förfarande med implantationen av en Carpentier Edwards bioprosthesis mellan det rätt atriumet och den högra ventrikel. Tio år senare utvecklade hon ökande ödem, ascites och pleura effusions. arbete-up visade allvarliga Stenos bioprosthesis och protein förlora enteropathy med en massiv minskning av albumin till 14 g/l (normala 40-50 g/l). Vid 17 års ålder ersattes bioprosthesis med en direkt anastomos mellan cavoatrial knutpunkten och rätt pulmonal arteriell. Inom en månad post-operatively, uppstod omfattande trombos överlägsen vena cava, anonyma och subclavian vener. Protein-att förlora enteropathy fortsatte med en albumin 17 g/l. parallell till en framgångsrik behandling av dessa thrombi med hög molekylära heparin och urokinase, protein förlorande enteropathy och hypoalbuminemia lösas helt så länge den antithrombotic behandlingen med hög molekylära heparin fortsatte. Muntliga anticoagulation var ineffektiva. Kronisk antithrombotic behandling med hög molekylära heparin kanske därmed behandlingen av val i dessa former av protein-att förlora enteropathy associeras med venous blodpropp. ( info) |
18/280. cytomegalovirus-induced transient protein-att förlora hypertrofisk gastropathy i immunkompetenta vuxna. Transient protein-att förlora hypertrofisk gastropathy med likheten Menetriers sjukdom beskrivs. Akut infektion med cytomegalovirus (CMV) kunde bevisas att en orsakande roll. Immunodeficiency var uteslutet. 34-Årige patienten hade fullständig upplösning av sjukdomen utan antiviral behandling. Vår kännedom om denna rapport är det första fallet av CMV-associerade protein-att förlora hypertrofisk gastropathy i immunkompetenta vuxna. Hittills har en liknande oroligheter endast beskrivits hos barn. CMV infektion bör övervägas hos patienter med akuta och symptomatiskt protein förlust av mag ursprung. ( info) |
19/280. Framgångsrik behandling av protein-att förlora enteropathy beror på AA amyloidos med somatostatin analoga och hög DOS steroid i Ankyloserande Spondylit. Sekundära amyloidos är en tillfällig komplikation av Ankyloserande Spondylit (AS) och i de flesta fall njurlymfknutor amyloidos med proteinuria, nefrotiskt syndrom och minskade njurlymfknutor funktion. Vi beskriver en 32-årig manlig patient som manifesteras genom täta diarré, intermittent buken smärta och låg serumalbumin nivåer. Han har drabbats av allvarliga inflammatoriska ryggsmärtor under 14 år med flera perifera gemensamma engagemang. Protein-att förlora enteropathy på grund av att mag amyloidos har diagnostiserats med 99mTc-mänskliga albumin scintigrafi, fekal alpha-1 antitrypsin avslut och colonoscopic biopsi med kongorött färgning. somatostatin analoga octreotide och prednisolon infördes med framgångsrikt resultat. ( info) |
20/280. Nedsatt heparan sulfat ackumulering i enterocytes bidrar till protein-att förlora enteropathy i en missbildning av glycosylation. Intestinala biopsi i en pojke med gastroenterit-induced protein-att förlora enteropathy (PLE) visade förlust av heparan sulfat (HS) och syndecan-1 core protein från enterocytes, som förbättrats efter PLE minskat basolateral yta. Isoelektrisk fokus analys av serum Akutfasprotein anges en missbildning av glycosylation (CDG) och efterföljande analys visade tre punktmutationer i den ALG6 genen kodning en alpha1, 3-glucosyltransferase krävs för tillägg av den första glukos till den dolichol-länkade oligosackarider. Moderns mutationen, C998T, orsakar en A333V substitutionsprincipen, har visat sig orsaka CDG-Ic, medan de två farmor mutationerna, T391C (Y131H) och C924A (S308R) har tidigare rapporterats. Mutationerna har testats för deras förmåga att rädda felaktig N:-länkade glycosylation av carboxypeptidase Y i en ALG6-saknas saccharomyces cerevisiae stam. Normala mänskliga ALG6 räddar glycosylation och A333V räddar delvis, medan de kombinerade farmor mutationerna (Y131H och S308R) är ineffektiva. Underglycosylation som följer av var och en av dessa mutationer är mycket mer allvarlig i snabbt dela jäst. På samma sätt är ofullständiga protein glycosylation med patienten mest allvarliga i snabbt dela upp enterocytes under gastroenterit-induced stress. Ofullständig N:-länkade glycosylation en HS core protein och/eller andra biosyntesreaktioner enzymer kan förklara den selektiva lokaliserade förlusten av HS och PLE. ( info) |