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Casos registrados "Progeria"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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41/118. Dois sibs com síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch: possibilidades de diagnóstico pré-natal pelo ultra-som.

    Uma menina com síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch era nascida a um par não-consanguíneo. Durante a gravidez, o atraso de crescimento particular dos diâmetros biparietal e abdominais mas não o comprimento femoral foi detectado com as varreduras de série do ultra-som. Quando a mulher se tornou grávida outra vez, apesar da avaliação como tendo um risco de 25% de retorno, os resultados pré-natais considerados em sua gravidez precedente conduziram-nos sugerir que a ecografia seqüencial e um teste padrão similar do atraso de crescimento estivessem mostrados. Após a terminação, o feto masculino foi encontrado para ser afetado pela síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch. Este caso mostra que a examinação do ultra-som pode ser uma ferramenta útil no diagnóstico pré-natal desta síndrome recessive rara, autosomal. (+info)

42/118. Phenotype e lipodystrophy transientes do progeroid no mosaico polyploidy.

    A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch é uma desordem rara com um curso progressivo e uma mortalidade adiantada. O atraso severo mental e de crescimento, a hipotonia do músculo, uma cara do progeroid, a pele enrugada, o macrocephaly relativo com fechamento atrasado do fontanel anterior, arachnodactyly e os defeitos congenitais do coração são igualmente típicos. Nós relatamos em um infante fêmea com todas as características desta síndrome após o nascimento. Os estudos cromossomáticos em leucócito periféricas mostraram um karyotype normal. Em virtude de uma distribuição e de um lipodystrophy anormais do lipido, os estudos metabólicos para desordens congenitais do glycosylation foram executados com os resultados normais. Na idade de 2 anos 6 meses os sinais do progeroid estavam já não atuais, e o paciente teve uma melhoria impressionante em seu desenvolvimento psychomotor. Porque está sobrepor características na síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch e no mosaico polyploidy, incluindo o atraso psychomotor, o volume periférico reduzido do músculo, arachnodactyly e o lipodystrophy, análise do cromossoma foram executados na cultura do fibroblasto de nosso paciente. Um mosaico triploidy/tetraploidy foi detectado em 60% e em 14% das pilhas, respectivamente. Nós recomendamos conseqüentemente a análise do cromossoma dos fibroblasto dos pacientes com uma apresentação neonatal de características e de lipodystrophy do progeroid. (+info)

43/118. Excitata do Agrypnia em um paciente com estatura do short do progeroid e os nevos pigmentados (síndrome de Mulvihill-Smith).

    Nós relatamos as características do sono do vídeo-polysomnographic de uma mulher dos anos de idade 25 com a síndrome de Mulvihill-Smith, uma condição clínica rara caracterizada perto progeria-como o aspecto, nevos pigmentados múltiplos peculiares, a baixa estatura, e o prejuízo cognitivo. Entre os vários exames, duas gravações de noite do vídeo-polysomnographic foram realizadas; além disso, MRI cerebrais e a análise molecular do gene da proteína do prião (PRNP) foram executados igualmente. As gravações do vídeo-polysomnographic mostraram a ausência de episódios desobstruídos do sono mas a presença de períodos durante que o paciente teve o contato dos pobres com o ambiente, movimentos afinalistic estereotipados dos membros e as mãos superiores, respiração irregular ou periódica (com episódios centrais do apnea), arritmia da frequência cardíaca, e movimentos de olho rápidos. MRI cerebral mostrou que somente a ampliação suave difusa dos sulci corticais e da análise da genética molecular do PRNP era normal. Nosso estudo clínico e neurophysiological parece indicar que uma condição particular do rompimento severo do sono, umas similares em certa medida àquela relatada na insónia familial fatal e na coreia fibrillary de Morvan, que foi indicada como o Agrypnia Excitata na literatura recente, puderam ser associadas com a síndrome de Mulvihill-Smith. A inclusão de um estudo detalhado nas características do sono de pacientes adicionais eventuais ajudará certamente nossa compreensão desta condição rara. (+info)

44/118. Expressão de gene anormal em fibroblasto da pele de um paciente de Hutchinson-Gilford.

    Nós tivemos a oportunidade de investigar um exemplo novo do progeria de Hutchinson-Gilford, uma doença rara considerada geralmente porque um modelo no estudo do envelhecimento. Duas tensões dos fibroblasto (tensões 1 e 2) foram derivadas de duas partes de uma biópsia da pele. Estas duas populações multiplicadas como pilhas normais na baixa população que dobra ao nível mas senesced ràpida e pararam de proliferating após 14 ou 15 níveis de duplicação da população. Interessante, um teste padrão incomun do crescimento nos conjuntos foi observado para a tensão 1. O nível de síntese do colagénio e da proteína do noncollagen de ambas as tensões de fibroblasto afetados era similar àquele de fibroblasto normais como determinado pela medida da incorporação do proline [3H] e foi afetado similarmente variando concentrações do soro. O teste padrão dos tipos principais de polypeptides recentemente sintetizados do colagénio analisados pela electroforese dodecyl do gel do sulfato-polyacrylamide do sódio era similar em pilhas do normal e do progeria. O nível de estado estacionário de mRNAs que codificam para macromoléculas da matriz extracellular não forneceu nenhuma diferenças entre fibroblasto afetados e do controle à exceção de um aumento forte do elastin e do tipo procollagen mRNA do alfa 1 e do alfa 2 de IV principalmente na tensão 1 e menos marcado na tensão 2. interessante, os fibroblasto senescent do progeria exibiram um nível reduzido de todos os mRNAs testados, visto que o tipo IV do colagénio e os mRNAs do elastin permaneceram elevados. Como sugerido pela imunofluorescência e por estudos immunoblotting, a quantidade aumentada de tipo mRNAs de IV foi paralelizada por uma produção realçada do tipo colagénio de IV por fibroblasto in vitro. A examinação Histologic da pele revelou uma rede grandemente abundante de fibras elásticas anormais na derma reticular e um engrossamento das membranas do porão. O relacionamento entre estas alterações e envelhecimento no progeria é discutido. (+info)

45/118. Uma mutação ZMPSTE24 nula homozygous em combinação com uma mutação heterozygous no gene de LMNA causa a síndrome do progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS): introspecções na patofisiologia de HGPS.

    A síndrome do progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma desordem prematura rara do envelhecimento causado normalmente por uma mutação heterozygous espontânea no gene de LMNA esse códigos para o lamin nuclear A. da proteína do lamina. Diversas enzimas são envolvidas no processamento de seu precursor, prelamin A, ao lamin maduro A. Um KO funcional de uma das enzimas envolveu no prelamin A que processa, o metalloprotease ZMPSTE24 do zinco, causas uma desordem ainda mais severa com a morte neonatal adiantada descrita como dermatopathy restritivo (RD). Este trabalho descreve um paciente de HGPS com um defeito combinado de uma mutação homozygous da perda--função no gene ZMPSTE24 e de uma mutação heterozygous no gene de LMNA esse resultados em A.A. - alongamento terminal do lamin final A. Considerando que a perda de mutação da função de ZMPSTE24 conduz normalmente ao RD letal, o truncamento de LMNA parece ser uma alteração do salvamento que alivia o retrato clínico ao phenotype de HGPS. As mutações de nosso paciente indicam que o prelamin farnesylated A é o agente deletério que conduz ao phenotype de HGPS, que dá umas introspecções mais adicionais na patofisiologia da desordem. (+info)

46/118. O heterozygosity composto para mutações em LMNA causa uma síndrome do progeria sem acumulação do prelamin A.

    as síndromes LMNA-associadas do progeroid foram relatadas com herança recessive e dominante. Nós relatamos um menino dos anos de idade 2 com uma síndrome aparentemente típica do progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) devido às mutações missense heterozygous compostas (p.T528M e p.M540T) em LMNA. Ambas as mutações afetam uma região conservada dentro do domínio globular do C-terminal de lamins do A, definindo um ponto quente do progeria. Os núcleos do paciente não mostraram nenhuma acumulação do prelamin A. Geralmente, o phenotype nuclear não correspondeu àquele descrito previamente para HGPS. Em lugar de, o favo de mel figura que blebs predominated e nucleares com expressão reduzida/ausente de lamins do B poderia ser detectado. Os pais heterozygous saudáveis mostraram mudanças nucleares similares, embora em uma porcentagem menor dos núcleos. O tratamento com um inibidor do farnesylation conduziu na acumulação do prelamin A na periferia nuclear, em chapas nucleares anulares da membrana e invaginations intra/transporte-nucleares da membrana. Em conclusão, estes resultados sugerem um papel crítico para a região globular do A/C do lamin do C-terminal na estrutura nuclear e suportam uma contribuição principal do conjunto anormal ao phenotype do progeroid. Em contraste com umas sugestões mais adiantadas, nós mostramos que a acumulação do prelamin A não é a causa determinante principal do phenotype do progeroid. (+info)

47/118. Do progressista mudanças dermatologic cedo na síndrome do progeria de Hutchinson-Gilford.

    Nós descrevemos evoluir resultados dermatologic em um macho com o progeria da idade 1 mês a 21.5 meses. Em 18 meses da idade, as mudanças pigmentárias irregulares do abdômen, a calvície occipital adiantada, as veias superficiais do escalpe, a ponta nasal glyphic, os lóbulo ausentes da orelha, o cabelo grosseiro que está na extremidade, a dentição aglomerada com desenvolvimento de dente atrasado, e os pregos distróficos permitiram o diagnóstico do progeria. Os Radiographs mostraram a evidência do resorption das extremidades longe do ponto de origem dos clavicles, da atenuação dos phalanges terminais, do osteopenia difuso, e dos corpos vertebrais do fishmouth, que são típicos desta síndrome. A apreciação da evolução de resultados dermatologic adiantados pode permitir um diagnóstico mais adiantado desta condição nos infantes com mudanças de pele. (+info)

48/118. Síndrome letal do progeroid com osteolysis. Relatório do caso.

    Uma síndrome particular do progeroid com acro-osteolysis severo, mudanças cutaneous, falha prosperar, e morte adiantada é descrita em um menino novo. progeria e a displasia mandibulo-acral são discutidos, mas a morte adiantada é incomun nestas duas síndromes. Esta observação levanta a pergunta de um grande espectro que inclui todas estas síndromes. (+info)

49/118. síndrome de cockayne--um relatório do caso, e uma revisão das síndromes prematuras do envelhecimento na pediatria.

    As síndromes prematuras do envelhecimento são um grupo excêntrico raro de síndromes em que as características predominante senile se tornam prematuramente. A síndrome de cockayne é uma de diversas síndromes prematuras do envelhecimento; reconheceu-se, mas até aqui não-relatado na literatura local. Este é um relatório do caso de uma criança com as características clássicas da síndrome de cockayne. (+info)

50/118. Síndrome de progeria com a deformação característica do raio proximal observada no CT.

    A síndrome do progeria (Hutchinson-Gilford) é uma doença rara. Uma forma peculiar da região metaphyseal radial proximal causada infolding do córtice foi observada no CT em 2 irmãos que sofrem desta desordem, uma característica relatada não previamente. Uma breve revisão da literatura radiológica foi empreendida. Esta observação nova precisa de ser avaliada mais enquanto pode fornecer uma característica diagnóstica de rebitamento desta doença. (+info)
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Última atualização: Abril 2009
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