1/72. Effets de mellitus de diabète sur des patients présentant le porphyria intermittent aigu. objectifs : Pour étudier les effets de mellitus de diabète dans les patients présentant le porphyria intermittent aigu (AIP). L'insuffisance de Haeme dans le foie des patients d'AIP stimule une augmentation du l'aile du nez-synthase qui déclenche une réaction en chaîne métabolique de escalade, menant à une augmentation du contenu de porphyrine. Cette réaction peut être réduite en soignant des patients d'AIP avec l'arginate de haeme ou avec du glucose. CONCEPTION : Une étude basée sur la population de tout le > de patients ; 18 ans adn-ayant vérifié l'AIP (n = 328) vivant dans les deux comtés les plus nordiques de la Suède (Norrbotten et Vasterbotten, avec 550.000 habitants) de qui 16 ont eu le type - le diabète 2. La prédominance du diabète a été étudiée rétrospectivement dans 26 patients d'AIP présentant le carcinome hepatocellular (HCC). RÉSULTATS : Aucun des patients n'a montré des symptômes d'AIP après le début de leur diabète. Trois patients avaient fait diminuer des attaques récurrentes et graves pendant beaucoup d'années mais quand leur diabète est devenu manifeste, leurs niveaux urinaires d'aile DU nez et de PBG et les symptômes d'AIP être résolus, au soulagement des patients. Parmi les 26 patients d'AIP avec HCC, seulement un avec des signes de diabète a été identifié (essai de tolérance de glucose altéré). CONCLUSIONS : Cette étude soulève la possibilité que mellitus de diabète peut être salutaire pour des patients présentant l'AIP grave. ( info) |
2/72. Trait de drépanocyte et porphyria intermittent aigu menant au petit infarctus d'entrailles. Les patients de trait de drépanocyte ont rarement des crises. On décrit un cas de co-morbidity avec le porphyria intermittent aigu en lequel l'infarctus transmural de l'iléum distal secondaire à la cellule rouge sickling a eu comme conséquence des résultats mortels. ( info) |
3/72. Attaques prémenstruelles de porphyria intermittent aigu : aspects hormonaux et métaboliques - un rapport de cas. Nous rapportons le cas d'une femme de 38 ans avec le porphyria intermittent aigu (AIP). Après l'observation d'une attaque aiguë d'AIP dans le patient' ; le père de s, le diagnostic a été établi après les examens génétiques et biochimiques. À l'âge de 29, huit mois après la livraison de son première et d'enfant unique, le patient était dû hospitalisé à une attaque d'abord montrée d'AIP. En années suivantes elle a souffert plusieurs attaques prémenstruelles d'AIP, avec des symptômes cliniques s'étendant de la douleur abdominale à la paralysie. Une attaque a été accompagnée d'un résultat urinaire accru de catécholamine, indiquant fortement l'hyperactivité adrénergique. La précipitation des épisodes aigus par la sécrétion des gonadotrophins et un hyponatraemia grave dû à un syndrome de sécrétion inadéquate d'hormone antidiurétique a indiqué la participation hypothalamique dans la pathogénie de l'AIP. Ce patient a éprouvé une évolution des régimes de traitement. Au début, des attaques aiguës ont été traitées par le glucose hypertonique d'i.v. Après le propranolol a été institué comme thérapie d'entretien. Plus tard, les injections d'i.v. de l'arginate hémique étaient très réussies en résolvant des épisodes aigus d'AIP. Cependant, jusqu'à la thérapie avec LHRH un analogue a été commencé, le patient continu pour souffrir des attaques prémenstruelles d'AIP. Ces analogues de LHRH causent l'inhibition hypothalamique de la sécrétion de gonadotrophin, avec la stabilisation de la production stéroïde ovarienne endogène à un de bas niveau, et peuvent donc être efficaces en empêchant des exacerbations aiguës de cette maladie. Depuis que ce patient est allé sur un régime fixe d'un analogue de LHRH combiné avec le plus bas oestrogène de dose raccordent sa qualité de vie s'est amélioré sensiblement et elle n'a pas eu besoin de l'hospitalisation, maintenant pendant plus de 3 années. ( info) |
4/72. Anesthésie calme de propofol dans un patient présentant le porphyria intermittent aigu. Un patient présentant le porphyria intermittent aigu a été anesthésié avec le propofol en tant qu'élément de l'anesthésie générale pour le cholecystectomy. Postopératoirement, conséquence clinique n'a pas résulté et les porphyrines urinaires n'ont pas dépassé des valeurs préopératoires. ( info) |
5/72. Drogues psychotropes dans le porphyria intermittent aigu. Le porphyria intermittent aigu est un d'un groupe des maladies métaboliques appelées les porphyrias qui peuvent mener aux symptômes du système nerveux central pendant une exacerbation aiguë. Certaines drogues telles que des barbiturates sont connues pour précipiter des attaques de porphyria intermittent aigu, mais malheureusement il y a peu d'information concernant la sûreté de beaucoup de drogues psychotropes dans ce désordre, particulièrement des antidépresseur plus nouveaux et des antipsychotiques atypiques. Nous rapportons un cas d'un vieux patient présentant le porphyria intermittent aigu qui a été traité avec une série d'agents psychotropes pour une dépression grave avec les configurations psychotiques. Bien que plusieurs des agents n'aient pas amélioré le statut psychiatrique du patient, toutes les drogues ont été tolérées sans précipiter un épisode de porphyria intermittent aigu. À notre connaissance, c'est le premier rapport de l'utilisation sûre du sertraline, du venlafaxine, de l'olanzapine, du risperidone, du clozapine, du buspirone, du trazodone, du lorazepam, et du clonazepam dans un patient présentant le porphyria intermittent aigu documenté. Notre rapport soutient également la sûreté de la trifluopérazine. Bien que la réponse et la sensibilité aux drogues puissent varier considérablement parmi des patients présentant ce désordre, les cliniciens peuvent vouloir considérer la possibilité des drogues ci-dessus pour traiter des symptômes psychiatriques dans les patients avec le porphyria intermittent aigu. ( info) |
6/72. Porphyria intermittent aigu avec le myelinolysis central de pontine et la nécrose laminaire corticale. Le porphyria intermittent aigu (AIP) est une maladie autosomal-dominante provoquée par une insuffisance de déaminase du porphobilinogen (PBG). Les patients présentant l'AIP se présentent avec des syndromes neurologiques tels que la neuropathie autonome, la neuropathie axonal périphérique ou le dysfonctionnement de système nerveux central. Nous rapportons MRI périodique d'un patient présentant l'AIP qui a eu les changements cérébraux corticaux et subcortical. Une femme de 29 ans avec une histoire de six mois d'AIP a eu une attaque avec le hyponatraemia grave et les convulsions généralisées, traités avec l'arginate hémique et la thérapie de support. MRI a montré le myelinolysis central de pontine et d'extrapontine et la nécrose laminaire corticale. Ce ne sont pas communs dans l'AIP, mais sont susceptibles d'avoir été provoqués par correction rapide de hyponatraemia et par le vasospasm, qui pourrait être induit par AIP. ( info) |
7/72. Nouvelles mutations du gène de synthase de hydroxymethylbilane dans les patients allemands présentant le porphyria intermittent aigu. Le porphyria intermittent aigu (AIP) est un bas-pénétrant, désordre dominant autosomal provoqué par activité diminuée du synthase de hydroxymethylbilane (HMBS ; MIM 176 000), la troisième enzyme dans la voie biosynthétique de heme. Nous rapportons la première analyse moléculaire des mutations de gène de HMBS dans les patients classiques d'AIP d'origine allemande. Le gène de HMBS de 5 patients allemands d'AIP a été analysé par le DGGE-criblage et l'ordonnancement direct de l'adn genomic amplifiée. Cinq mutations différentes comprenant quatre mutations originales ont été trouvées. Trois d'entre elles sont des substitutions basses simples qui ont affecté l'exon 3 (R16C), l'exon 10 (V202L), et l'intron 13 (T à A, IVS13 2) les deux mutations restantes sont des déphasages qui produisent un codon non-sens (del GA dans exon 6 et l'insA dans exon 14). Ces mutations sont susceptibles d'être responsables de la diminution de l'activité de HMBS trouvée dans des érythrocytes et des variétés de cellule non-érythroïdes (lymphocytes). Nos résultats démontrent l'hétérogénéité allélomorphe des mutations de HMBS dans des patients d'AIP d'origine allemande. ( info) |
8/72. Le porphyria intermittent aigu s'est associé à l'altitude passagère des transaminases pendant une attaque aiguë. Une femme de 44 ans avec le porphyria intermittent aigu (AIP) a été admise à l'hôpital de Kudanzaka en raison de la douleur abdominale. Un cholecystectomy a été exécuté dans un autre hôpital sans amélioration. Sur l'admission, ses transaminases ont été élevées à plus considérablement que 1.000 mU/ml. Après un égouttement intraveineux principalement de glucose, ses transaminases sont revenues à la normale. Ses attaques aiguës se sont produites pendant l'effort, et elle est morte de l'échec respiratoire après des épisodes aigus réitérés. L'AIP devrait être inclus dans une liste du diagnostic différentiel des maladies, de la névrose, et de l'hystérie gastro-intestinales. C'est le premier cas de l'AIP accompagné de l'altitude marquée passagère des transaminases pendant une attaque aiguë. ( info) |
9/72. Les attaques de la douleur abdominale dans les cas du porphyria intermittent aigu ont-elles pu être dues à l'angine intestinale ? La douleur abdominale est de loin le symptôme le plus sérieux dans les attaques du porphyria intermittent aigu. Sa cause est inconnue. Cette étude de cas suggère l'ischémie viscérale comme cause possible de la douleur abdominale. Une femme de 31 ans avec des accès récurrents est morte pendant une attaque ; l'autopsie a indiqué un gangrène nécrotique de 20 cm dans l'iléum. Un vasospasm intestinal prolongé pourrait avoir été la cause du décès immédiate. Il est discuté si l'angine intestinale pourrait être la cause de la douleur abdominale dans le porphyria intermittent aigu. ( info) |
10/72. Symptomatologie rénale dans les patients présentant le porphyria intermittent aigu. Une étude basée sur la population. OBJECTIF : Peut l'insuffisance rénale dans les sujets avec le porphyria intermittent aigu (AIP) soit due seulement de la CONCEPTION : Une étude basée sur la population. SUJETS : Sujets avec le > d'AIP ; ou = 18 ans (n = 386) dans les quatre comtés les plus nordiques de la Suède. INTERVENTIONS : Le criblage avec le dégagement de créatinine à 24 patients de H. au-dessous du niveau plus bas de référence a subi un dégagement d'essai et, si encore bas, aussi de chromEDTA de dégagement de répétition. RÉSULTATS : 286 sujets (de 74%) ont réalisé l'essai de dégagement de créatinine et dans 57 le dégagement était bas ; le deuxième dégagement a prouvé la normale dans 23 qui ont été alors exclus. Dix-huit sujets avec d'autres raisons médicales possibles d'insuffisance rénale, raisons morales ou refuser d'autres examens ont été également exclus. Les 16 sujets restants sans l'explication pour leur insuffisance rénale autre que l'AIP ont été alors étudiés en détail. Chacun des 14 femmes, âge moyen 52 ans, et deux hommes urémiques, 58 et 67 ans, ont eu l'AIP manifeste. Douze patients ont eu l'hypertension (HT) et quatre étaient normotendus malgré l'insuffisance rénale. Les résultats histologiques des biopsies rénales ont indiqué les changements diffus glomerulosclerotic et d'interstitiel avec les lésions ischémiques additionnelles. CONCLUSION : Le vasospasm prolongé dans les attaques de l'AIP peut être une cause des lésions rénales. Ceci est discuté. ( info) |