1/4. Recuperación de un porphyria de la variación por un trasplante del hígado. Los porphyrias son un grupo de defectos enzimáticos heredados o adquiridos de la biosíntesis del heme. Cada tipo de porphyria tiene un patrón característico de la superproducción y acumulación de precursores del heme basados en la localización de la enzima disfuncional en el camino del sintético del heme. Varíe el porphyria, uno de los porphyrias hepáticos agudos, es caracterizado por una reducción parcial en oxidasis del protoporphyrinogen, la séptima enzima del camino biosintético del heme. Un caso del trasplante del hígado se describe con una recuperación de un porphyria de la variación. El porphyria agudo es empeorado comúnmente por una gran variedad de medicaciones. Describimos un protocolo perioperative paso a paso de la gerencia. ( info) |
2/4. Sobrerepresentación de la mutación de gene del fundador PPOX R59W en un paciente surafricano con la manifestación clínica severa del porphyria. Refirieron a un paciente, que presentó con el dolor abdominal y la fotosensibilidad severa que dieron lugar a marcar con una cicatriz y a la mutilación de los dedos, de la nariz y de los oídos, para el gravamen bioquímico del porphyria y de la investigación de la DNA. Aunque estas manifestaciones clínicas fueran sugestivas de porphyria agudo y de porphyria erythropoietic congénito, el perfil bioquímico era constante con varía el porphyria (VP). El análisis del gene de la oxidasis del protoporphyrinogen (PPOX) que era la base de VP dio lugar a la identificación de la mutación R59W del fundador en un estado heterozigótico en este paciente. A pesar de análisis extenso de la mutación, ningunas otras alteraciones genéticas enfermedad-que causaban del potencial se podían detectar en el gene de PPOX o el gene del synthase del uroporphyrinogen III. La sobrerepresentación leve del alelo del mutante PPOX estaba sin embargo, observó en varias ocasiones en la DNA del proband comparado a otros heterocigotos de R59W, incluyendo su madre que también probó el positivo para la mutación R59W usando análisis enzimático de la restricción y la secuencia directa de la DNA. La confirmación de este fenómeno por análisis en tiempo real de la reacción en cadena de polimerasa y análisis del microsatellite, usando los marcadores altamente informativos que flanqueaban el gene de PPOX, mencionó la posibilidad de la calidad de homozigoto parcial para VP en este paciente. Este estudio representa el primer informe de la sobrerepresentación de la mutación R59W en un paciente con una forma severa de VP. Un homozigoto para la mutación de R59W nunca se ha detectado, y la manifestación clínica severa observada en nuestro paciente es constante con la hipótesis que tal genotipo no será compatible con vida. ( info) |
3/4. Indicaciones clínicas para la investigación del porphyria: los ejemplos de caso y el laboratorio de desarrollo se acerca a su diagnosis en Nueva Zelandia. Los pacientes con el porphyria presente en una variedad diversa e inusual de maneras y de la mayoría de los clínicos verán solamente algunos casos, eventualmente, durante sus vidas profesionales. El Porphyria puede presentar (1) con los síntomas agudos, que pueden ser dolor abdominal, neurológico o psiquiátrico; (2) con la erupción de piel o la fotosensibilidad; o (3) con antecedentes familiares supuestos. La investigación para el porphyria latente ha sido facilitada grandemente por la exploración de la emisión de la fluorescencia del plasma y por análisis mutacional. Nuestro laboratorio de referencia ha diagnosticado recientemente varias cajas de los tipos menos comunes de porphyria, que postulamos somos debido a la disponibilidad de estos métodos y a la población cambiante de Nueva Zelandia. La investigación y la diagnosis exactas del porphyria es importantes, pues un ataque porphyric agudo es peligroso para la vida y evitable. La diagnosis retrospectiva puede ser difícil. ( info) |
4/4. Un muchacho chileno con el acortamiento severo de la fotosensibilidad y del dedo: el primer caso de homocigótico varía porphyria en Suramérica. Un muchacho chileno de 7 años presentó con la fotosensibilidad severa, el ampollar, erosiones y marcando con una cicatriz en las áreas expuestas al sol del cuerpo desde la edad de 6 meses. Además, él demostró una estatura y un acortamiento cortos de los dedos. La examinación del laboratorio reveladora elevó grandemente niveles de la protoporfirina en la sangre. Tales resultados bioquímicos se pueden observar en variantes homocigóticas de los porphyrias agudos dominante heredados generalmente de un autosoma por ejemplo varían el porphyria (VP) y el coproporphyria hereditario, que no llegan a ser generalmente manifestos antes de la segunda o tercera década de vida en heterocigotos. Usando la cadena de la polimerasa reacción-basada las técnicas identificamos una mutación sin sentido en el exón 7 en el alelo paternal y una mutación del mutágeno 'frameshift' en el exón 13 en el alelo maternal del gene de la oxidasis del protoporphyrinogen que abriga las mutaciones que son la base de VP. Éste es el primer caso homocigótico de VP en Suramérica. Pues VP representa el tipo más frecuente de porphyria agudo no sólo en chile pero también en Suráfrica, más tales casos se podrían esperar en el futuro, particularmente porque una mutación del fundador para esta enfermedad se ha descrito ya en la población chilena y surafricana. ( info) |