Una porfiria dominante autosómica debida a una deficiencia de protoporfirinogeno oxidasa (EC 1.3.3.4) en el HÍGADO, la séptima enzima en el camino biosintético de 8 enzimas de HEME. Las características clínicas incluyen síntomas neurológicos y lesiones cutáneas. Los pacientes excretan niveles crecientes de los precursores de porfirina, coproporfirinas y protoporfirinógeno.


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