11/114. Polyserositis som ett ovanligt inslag i polyglandular autoimmuna syndrom typ II. Polyglandular autoimmuna (PGA) syndrom (typ I och II) kan påverka olika endokrina och icke-endokrina organ i kroppen. I ofrälse PGA typ II, primära adrenal otillräckliga, autoimmuna sköldkörteln sjukdom och typ I diabetes mellitus är de vanligaste uttrycken. Serositis med perikardvätska eller pleura inblandning är inte en välkänd del av sjukdomen. Vi rapporterar här, en 21-årig man som först fram med en pleuropericardial effusion och Graves' sjukdomen, och som sedan utvecklat typ I diabetes mellitus. ( info) |
12/114. Tillväxthormon brister i autoimmun polyglandular sjukdom typ 1. Detta är en fallbeskrivning 2 patienter som har diagnostiserats har autoimmun polyglandular sjukdom typ 1. Både utvecklat mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, vitiligo och adrenocortical otillräckliga. Båda var märkt för att ha subnormal linjär tillväxt velocity och försenade ben ålder. Båda visade subnormal stimuleras serum tillväxthormon värden som anger tillväxthormon brist. det första fallet visade positiv reaktion på tillväxt hormonbehandling. ( info) |
13/114. systemisk lupus erythematosus med polyglandular autoimmuna syndrom typ II: betänkande av ett ovanligt fall. En patient med systemic lupus erythematosus (SLE) beskrivs som hade samband autoimmun sjukdom med subklinisk hypotyreos och Idiopatisk Addison sjukdom. Förekomsten av autoimmuna sköldkörteln sjukdom och Addison sjukdom kan klassificera henne med polyglandular autoimmuna syndrom (PGAS) typ II, som är den vanligaste av de tre typerna av syndromet. Dock har ytterligare förekomsten av SLE i PGAS typ II inte beskrivits tidigare. Denna patient verkar vara först sådana fall. ( info) |
14/114. Autoimmun polyglandular endocrinopathy och främre hypophysitis i en 14-årig flicka presenterar med försenad pubertet. Vi rapporterar en 14-årig peripubertal flicka som presenteras på vår klinik med primära klagomålet av försenad pubertet. Hon var asymtomatiska utom för vaga klagomål av trötthet. Fysisk undersökning var betydande för mucosal hyperpigmentation och bristen på sexuellt sekundäregenskaper. Laboratoriet utvärdering visade en morgon kortisol koncentration av<0.1 microg/dl (normal range [n.r.]: 4.3-22.4 microg/dl) and a simultaneous acth concentration of 2 pg/ml (n.r. 25-62 pg/ml); fsh 66.8 iu/l (n.r. for age: 1-12.8 iu/l); lh 41.1 iu/l (n.r. for age: 1-12 iu/l); e2 38 pg/ml (n.r. for age: 7-60 pg/ml). she had a flat cortisol response to an acth stimulation test. mri of the pituitary gland failed to reveal a lesion. plasma renin activity, thyroid function tests, parathyroid hormone, prolactin, igf-i, igfbp-3 concentrations and serum electrolytes were normal. however, her urinary sodium concentration was high. she was diagnosed with autoimmune polyglandular endocrinopathy including ovarian failure, adrenal failure and autoimmune anterior hypophysitis presenting as isolated acth deficiency. we emphasize that autoimmune etiology should be considered in the differential diagnosis of delayed puberty and ovarian failure and that the presence of other endocrinopathies should be searched for even in asymptomatic patients. microg/dl="" (normal="" range="" [n.r.]:="" 4.3-22.4="" microg/dl)="" and="" a="" simultaneous="" acth="" concentration="" of="" 2="" pg/ml="" (n.r.="" 25-62="" pg/ml);="" fsh="" 66.8="" iu/l="" (n.r.="" for="" age:="" 1-12.8="" iu/l);="" lh="" 41.1="" iu/l="" (n.r.="" for="" age:="" 1-12="" iu/l);="" e2="" 38="" pg/ml="" (n.r.="" for="" age:="" 7-60="" pg/ml).="" she="" had="" a="" flat="" cortisol="" response="" to="" an="" acth="" stimulation="" test.="" mri="" of="" the="" pituitary="" gland="" failed="" to="" reveal="" a="" lesion.="" plasma="" renin="" activity,="" thyroid="" function="" tests,="" parathyroid="" hormone,="" prolactin,="" igf-i,="" igfbp-3="" concentrations="" and="" serum="" electrolytes="" were="" normal.="" however,="" her="" urinary="" sodium="" concentration="" was="" high.="" she="" was="" diagnosed="" with="" autoimmune="" polyglandular="" endocrinopathy="" including="" ovarian="" failure,="" adrenal="" failure="" and="" autoimmune="" anterior="" hypophysitis="" presenting="" as="" isolated="" acth="" deficiency.="" we="" emphasize="" that="" autoimmune="" etiology="" should="" be="" considered="" in="" the="" differential="" diagnosis="" of="" delayed="" puberty="" and="" ovarian="" failure="" and="" that="" the="" presence="" of="" other="" endocrinopathies="" should="" be="" searched="" for="" even="" in="" asymptomatic="">lh 41.1 iu/l (n.r. for age: 1-12 iu/l); e2 38 pg/ml (n.r. for age: 7-60 pg/ml). she had a flat cortisol response to an acth stimulation test. mri of the pituitary gland failed to reveal a lesion. plasma renin activity, thyroid function tests, parathyroid hormone, prolactin, igf-i, igfbp-3 concentrations and serum electrolytes were normal. however, her urinary sodium concentration was high. she was diagnosed with autoimmune polyglandular endocrinopathy including ovarian failure, adrenal failure and autoimmune anterior hypophysitis presenting as isolated acth deficiency. we emphasize that autoimmune etiology should be considered in the differential diagnosis of delayed puberty and ovarian failure and that the presence of other endocrinopathies should be searched for even in asymptomatic patients.> ( info) |
15/114. Schmidts syndrom i en saudiarabisk familj. Vi presenterar 3 patienter från en saudiarabisk familj som presenteras med polyglandular autoimmuna syndrom typ 2. De har Addison sjukdom med antingen autoimmuna sköldkörteln sjukdom eller insulin beroende diabetiker mellitus. Även om detta syndrom är sällsynta, är förekomsten bland Saudiarabien eller den arabiska befolkningen inte känd. ( info) |
16/114. T-gamma stora granulat Lymfocyt leukemi är associerade med amegakaryocytic thrombocytopenic purpura, Sjogren syndrom och polyglandular autoimmuna syndrom typ II, med efterföljande utvecklingen av ren röda blodkroppar aplasi. Vi presenterar en kvinnlig patient med T-gamma LGL leukemi, som följdes under de senaste 20 åren. Under dessa år utvecklade hon flera autoimmuna sjukdomar, inklusive Sjogren syndrom, Hashimotos Sköldkörtelinflammation, äggstockscancer felfunktion (kompatibel med typ II autoimmun polyglandular syndrom), amegakaryocytic thrombocytopenic purpura och slutligen rent röda blodkroppar aplasi. PCR-analys bekräftade ommöbleringen för TCR gamma. Detta fall framhäver LGL leukemi komplexa associering med autoimmuna sjukdomar. ( info) |
17/114. Autoimmun polyglandular syndrom (APS) typ 1 och candida onychomycosis. En 21-årig kvinna fram vid ålder 2 år med en kronisk mucocutaneous candidiasis och ålder 3 alopecia totalis. Senare, visades kronisk hypoparathyroidism och autoimmuna adrenal otillräckliga. Dessutom uppstod malabsorption syndrom och tecken på pernicious anemi. Onychomycosis förbättras helt enligt systemisk behandling med fluconazole (Diflucan), endokrina och organsvikt med ersättnings terapi. Autoimmun polyglandular syndrom (APS 1) är en sällsynt autosomala Recessiv ärvda sjukdom. Kronisk mucocutaneous candidiasis (CMC) i allmänhet uppvisar mycket tidigt i livet och är den vanligaste av de tre viktigaste sjukdomarna av APS typ 1 (kronisk hypoparathyroidism, autoimmun sjukdom Addison). det kan anses som brådmogen markör APS typ 1. Följaktligen bör alla patienter drabbats av isolerade CMC, framför allt barn, utvärderas och noggrant följas upp av immunologiska, biokemiska och kliniska tester att känna igen tecken och symptom på överhängande eller pågående endokrina glandular misslyckande. ( info) |
18/114. Orthotopic lever transplantation för akut leversvikt sekundärt till autoimmun hepatit i ett barn med autoimmun polyglandular syndrom typ 1. Autoimmun polyglandular syndrom typ 1 (APS-1) är autosomala Recessiv kännetecknas av hypoparathyroidism, autoimmun sjukdom Addison, kronisk mucocutaneous candidiasis. Autoimmun hepatit utvecklar i 10-20% av drabbade patienter och har en varierande kurs alltifrån asymtomatiska kroniska leversjukdomar till dödliga fulminant portallymfknutor misslyckande. Lever transplantation har dokumenterats tidigare i endast två patienter. Vi rapporterar en 14 år gammal pojke med APS-1 som utvecklat akut leversvikt sekundärt till associerade autoimmun hepatit. Han svarade inte på Kortikosteroider terapi och var framgångsrikt behandlas med en orthotopic lever transplantation. ( info) |
19/114. Klinisk och molekylär funktioner av immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X kopplad (IPEX) syndrom. Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X länkade (IPEX, OMIM 304790) är en sällsynt, Recessiva störning med aggressiva autoimmunitet och tidig död som följd. Mutationer i FOXP3 har identifierats i 13 av 14 patienter testas. forskning i mus-modellen, scurfy, tyder på att autoimmunitet kan bero på brist på arbetar föreskrivande T-celler. Vi granskar publicerade rapporter angående genetik, klinisk funktioner, immunologi, patologi och behandling av IPEX. Vi rapporterar också tre nya patienter som behandlades med lång sikt immunsuppression, följt av benmärg transplantation i två. IPEX kan skiljas från andra genetiska immuna sjukdomar genom dess genetik, klinisk presentation, karakteristiska mönster för patologi, och, med undantag av höga IgE, avsaknad av betydande laboratorium bevis på immunodeficiency. Kronisk behandling med immunsuppressiva droger kan ge tillfälliga förmånen för vissa patienter, orsakar inte fullständig eftergift. Eftergift har observerats med benmärg transplantation trots ofullständiga engraftment, men lång sikt utgången är oviss. ( info) |
20/114. Avgränsad klinisk fenotyp och immunoreactivity i japanska syskon med autoimmun polyglandular syndrom typ 1 (APS-1) är associerade med sammansatta heterozygous nya AIRE genmutationer. Vi rapportera häri två japanska syskon med autoimmun polyglandular syndrom typ 1 (APS-1). Bror, som uttryckt en karakteristisk fenotyp APS-1, hade utvecklat allvarliga mucocutaneous candidiasis i tidig barndom och därefter utvecklade hypoparathyroidism och Addison sjukdom, längs med en allvarlig försämring av sin immunologisk funktion. Däremot utvecklas den 44-åriga syster, som visade en noncharacteristic fenotyp APS-1, insulin - beroende diabetes med hög anti-glutaminsyra sura dekarboxylas antikroppar, mild spik candidiasis och autoimmun hepatit intakt immunoreactivity. Hon hade tre mottagliga human leukocyte antigen (HLA) lokus för typ 1 autoimmun diabetes. Uttryck för T-cell receptor (TCR) V beta 5.1 ökade både patienter, medan bror visade ett allmänt undertryckt uttryck för många TCRV beta familjer. Både enskilda foderparti sammansatta heterozygous nya autoimmuna tillsynsmyndighet (AIRE) genmutationer (L29P och IVS9-1 G > C). Samma AIRE genmutationer kan därmed associeras med karakteristiska och noncharacteristic fenotyper APS-1 och HLA kan eventuellt påverka fenotyp APS-1. ( info) |