151/523. Aspectos clínicos de desordenes mitocondriales. Los desordenes mitocondriales se han mirado de largo como enfermedades neuromusculares solamente. De hecho, debido a la naturaleza ubicua de la fosforilación oxidativa, un espectro amplio de características clínicas se debe esperar en desordenes mitocondriales. Aquí, presentamos ocho observaciones de desconcierto que den la ayuda a la visión que un desorden de la fosforilación oxidativa puede dar lugar a cualquier síntoma en cualquier órgano o tejido con cualquier modo evidente de herencia. Por lo tanto, sugerimos el dar de la consideración a la diagnosis de un desorden mitocondrial al ocuparse de una asociación inexplicada de síntomas, con un inicio temprano y un curso rápidamente progresivo implicando órganos aparentemente sin relación. La determinación de los cocientes molares del cuerpo del lactato/del piruvato y de cetona en plasma puede ayudar a seleccionar a pacientes a riesgo para esta condición. ( info) |
152/523. fiebre prolongada del origen desconocido y del hemophagocytosis que se desarrollan en leucemia linfoblástica aguda. El síndrome de Hemophagocytic (HPS) es un síndrome agudo inusual que presenta con fiebre, hepatosplenomegalia, y cytopenias. El sello de HPS es la acumulación de macrófagos activados que engullan las células hematopoyéticas en el sistema reticuloendotelial. La mayoría de los casos de HPS en adultos son secundarios a la infección o a la malignidad, y la investigación de la enfermedad subyacente es así necesaria. Describimos a un paciente con fiebre prolongada, HPS, y anormalidades cromosómicas en la médula que experimentó la evaluación cuidadosa para la causa de sus síntomas. Una diagnosis final de la leucemia linfoblástica aguda (TODA) fue establecida en un cuarto, biopsia repetida de la médula se realizó más de 2 meses después de que apareció el primer actual síntoma. Este caso inusual demuestra la importancia de las anormalidades citogenéticas encontradas en casos de HPS y la importancia de la prueba repetida cuando se sospecha una enfermedad subyacente. ( info) |
153/523. Hemophagocytic, mieloma múltiple no secretor. Una mujer de 70 años presentó con la pancitopenia asociada a la infiltración de la célula de plasma de su médula. Las células de plasma multinucleated y demostraron a menudo la fagocitosis de células eritroides y granulocytic. Las características immunophenotypic anormales incluyeron la expresión de CD117 y de CD13 y la carencia de la expresión de CD56. Aunque las cadenas de la kappa fueran demostrables en el citoplasma, no se encontró ninguÌn paraprotein en el suero o la orina. Las lesiones osteolíticas eran ausentes. La pancitopenia de este paciente inusual con mieloma no secretor, hemophagocytic ha mejorado en monoterapia del dexamethasone, aunque persista su hemophagocytosis. ( info) |
154/523. Revocación de cytopenias linezolid-asociados, pero neuropatía no periférica, por la administración de la vitamina B6. OBJETIVOS: Intentamos determinar si la terapia de la vitamina B6 invertiría cytopenias linezolid-asociados y/o la neuropatía periférica. pacientes Y MÉTODOS: Hemos tratado recientemente a dos pacientes con infecciones diseminadas del abscessus de la micobacteria con prolongado (> o cursos del mes =9) del linezolid. Ambos pacientes desarrollaron los cytopenias relacionados con el linezolid, y un paciente también desarrolló la neuropatía periférica. Porque la terapia de continuación del linezolid fue requerida, administramos la vitamina B6 (magnesio 50 oral una vez al día) en un intento por atenuar los cytopenias asociados. RESULTADOS: Los cytopenias en ambos pacientes invirtieron la administración siguiente de la vitamina B6, y se estabilizaron durante terapia prolongada del linezolid, aunque no lo hiciera la neuropatía periférica. CONCLUSIONES: El tratamiento de la vitamina B6 puede ser útil para prevenir o para modificar el curso de cytopenias linezolid-asociados. Un estudio más formal y más riguroso de la terapia de la vitamina B6 en los pacientes que reciben cursos prolongados del linezolid se autoriza. ( info) |
155/523. Gerencia de una parturienta con haemoglobinuria nocturno paroxismal. Presentamos el caso de una parturienta de 30 años diagnosticada en el primer trimestre de su primer embarazo como teniendo haemoglobinuria nocturno paroxismal. La pancitopenia hizo necesario la transfusión regular de los productos de la sangre. Los riesgos de infección, de hemorragia y de trombosis, en presencia de la trombocitopenia severa, de la neutropenia suave y de la anticoagulación profiláctica, desafíos planteados de la gerencia. Discutimos la patofisiología del haemoglobinuria nocturno paroxismal y el impacto del embarazo en el desorden, particularmente en morbosidades maternales tales como trombosis. Las ediciones relevantes al cuidado obstétrico, hematológico y anestésico prenatal y del peripartum para la entrega vaginal se consideran. La trombocitopenia severa probó que una contraindicación las técnicas regionales y a ella requirió la anestesia general para la evacuación de una placenta conservada. El período postparto fue complicado por la fiebre y un requisito para los productos de la sangre. La gerencia de estos problemas, de la anticoagulación profiláctica y de la terapia subsecuente, se discute. ( info) |
156/523. pancitopenia transitoria que precede leucemia linfoblástica aguda del linaje de T. La leucemia linfoblástica aguda precedente de la pancitopenia transitoria (pre-TODA) es una ocurrencia rara que afecta generalmente a los niños con el desarrollo subsecuente del linaje TODOS de B. Divulgamos un caso de pre-TODO caracterizado por un immunophenotype y un karyotype anormal t (11 de la célula de T; 14) (q10; q10). El paciente alcanzó una remisión completa transitoria después de terapia inicial, pero recayó dentro de algunos meses y murió de la encefalopatía leucémica. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer informe del linaje de T pre-TODO. ( info) |
157/523. Utilidad de la aspiración de la médula para la diagnosis definida de la variante asiática del linfoma intravascular: cuatro casos autopsied. La variante asiática del linfoma intravascular (AIVL) es caracterizada por síndrome hemophagocytic, la pancitopenia y la hepatosplenomegalia pero carece generalmente cualquier lesión neurológica de la anormalidad y de piel, que sean características típicas del linfoma intravascular clásico (IVL). Una diagnosis antes de la muerte de AIVL es difícil debido a la ausencia de lesiones visibles del linfoma y de manifestaciones clínicas no específicas. Una diagnosis definida confía en la presencia de células de B neoplásticas en el lumina de pequeños recipientes. Las muestras del bloque de la parafina de coágulos aspirados de la médula fueron obtenidas a partir de 4 pacientes con IVL clínico sospechoso y sujetadas al análisis immunohistopathological. Todas las muestras exhibieron 20 CD o las células CD del linfoma 79a que proliferaban intravascularly así como hemophagocytosis erythrocytic. La distribución de células neoplásticas en la estructura de la médula permitió que IVL fuera distinguido de las invasiones de la médula debido a otros tipos de linfoma. Demostramos el establecimiento acertado de una diagnosis antes de la muerte definida de AIVL en 3 de 4 pacientes por el rápido y el método simple de usar aspiró muestras de la médula. ( info) |
158/523. leucemia mieloide aguda después del tratamiento con el cladribine para la leucemia de célula melenuda: un informe del caso y una revisión de la literatura. La supervivencia total de pacientes con la leucemia de célula melenuda (ácido clorhídrico) ha aumentado perceptiblemente estos últimos años debido a el desarrollo de tratamientos eficaces tales como análogos de la alfa y de la purina del interferón. Varios informes han descrito un riesgo creciente de cánceres secundarios, particularmente tumores sólidos, en pacientes con el ácido clorhídrico. Describimos un caso de un paciente con el ácido clorhídrico, que había prolongado pancitopenia después de un solo curso del cladribine. Quince meses después de que la diagnosis del ácido clorhídrico el paciente desarrolló la leucemia mieloide aguda (AML) y murió poco tiempo después. La revisión de la literatura demuestra pocos informes de la leucemia aguda en pacientes del ácido clorhídrico. Todos los 11 divulgaron que los casos de la leucemia en pacientes con el ácido clorhídrico han estado en los pacientes que se han tratado con análogos de la alfa o de la purina del interferón, y desarrollaron varios años (medio 4.3 años; se extienden 1.6-6.4 años) después de la diagnosis del ácido clorhídrico. Nuestro caso es inusual en que el paciente desarrolló AML pronto (1.2 años) después de la diagnosis y del tratamiento del ácido clorhídrico. Otros estudios son necesarios aclarar si las leucemias consideradas en los pacientes que siguen el tratamiento de su ácido clorhídrico son resultados fortuitos o relacionado con el ácido clorhídrico y sus tratamientos. ( info) |
159/523. El niño superviviente más largo con el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson. Describimos el caso de un viejo muchacho de 12 años con el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS). Este síndrome incluye el retraso de crecimiento intrauterino, la microcefalia, el retraso mental, la malformación cerebelosa, y la pancitopenia. HHS es un desorden severo del multisistema asociado a la mortalidad prematura, debido a la falta de la médula. La patogenesia y la base genética es actualmente desconocidas. El inicio de HHS se ha descrito solamente en muchachos y los reporteros especularon que HHS puede ser una forma severa del congenita X-ligado del dyskeratosis (DKC). En este papel, divulgamos una forma recesiva de un autosoma de HHS en una familia. Casi todos los casos han muerto antes de 4 años (excepto uno en 7 años) que nuestro paciente es vivo en su 12mo año en absoluto, probablemente debido a la transmisión recesiva de un autosoma del gene. ( info) |
160/523. Desarrollo del linfoma hepatosplenic del T-cell del gammadelta con pancitopenia durante embarazo temprano: un informe del caso y una revisión de la literatura. Los linfomas se convierten raramente durante embarazo, pero el linfoma hepatosplenic del T-cell del gammadelta (HSgammadeltaTCL) es extremadamente raro. Encontramos un caso del positivo antigen-1 (TIA-1) del T-cell y del granzyme intracelulares HSgammadeltaTCL B-positivo que se convirtió temprano durante el curso de embarazo. El paciente era una hembra de 31 años que fue referida nuestro hospital debido a pancitopenia y esplenomegalia a la hora de semana de the14th de su gestación. Su pancitopenia y hepatosplenomegalia empeoraron y ella hizo fibrilla en la 27ma semana de la gestación y la sección cesariana fue realizada en la 29na semana. La examinación histopatológica del bazo, que fue resecado 28 d después de la entrega para un propósito de diagnóstico, reveló medio a los nódulos de gran tamaño integrados por la proliferación densa de las células linfoides que tenían alrededor a los núcleos oval-shaped y débil al citoplasma eosinófilo abundante. Eran CD3epsilon , mCD3 , CD4-, CD8-, CD56 , el receptor de CD79a-, del T-cell (TCR) - gammadelta protein , TIA-1 , y el granzyme B por immunohistochemistry o el flujo cytometry. El cambio clónico de los genes de la TCR-gamma sin tal cambio del TCR-delta y de los genes TCR-beta fue confirmado por el hibridación meridional de la mancha blanca /negra. Así, diagnosticaron al paciente como teniendo HSgammadeltaTCL, y la quimioterapia de combinación fue iniciada. Ella está actualmente en la remisión parcial. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe del caso de HSgammadeltaTCL que se convirtió durante embarazo. La patogenesia del linfoma embarazo-asociado no se sabe, sino que es posible que la inmunidad maternal durante embarazo o un desequilibrio hormonal, tal como un cambio en el nivel de la progesterona, induce el desarrollo del linfoma. el linfoma embarazo-asociado es resistente a la quimioterapia estándar y se asocia a pronóstico pobre. Por lo tanto, es importante acumular datos clinicopathologic de tales casos para el desarrollo de una modalidad del tratamiento. ( info) |