Casos registrados "Ocronosis"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

Filtrar por palabras clave:



Obteniendo documentos. Espere, por favor...

1/108. Ochronosis ocular en los pacientes del alkaptonuria que llevan mutaciones en el gene del dioxygenase del homogentisate 1.2.

    PUNTERÍAS: Para determinar la implicación del gene humano recientemente identificado del dioxygenase del homogentisate 1.2 (HGO) en el alkaptonuria (AKU) en dos pacientes sin relación con el ochronosis de la conjuntiva, del sclera, y de la córnea. MÉTODOS: Una pantalla de la mutación de la región entera de la codificación del gene de HGO fue realizada usando solo análisis conformacional trenzado después de la reacción en cadena de polimerasa con las cartillas del oligonucleótido que flanqueaban los 14 exones del gene de HGO. Los fragmentos que demostraban movilidad aberrante fueron ordenados directamente. RESULTADOS: Dos mutaciones sin sentido homocigóticas, L25P y M368V, fueron identificadas, que lleva al reemplazo de un aminoácido altamente conservado en la proteína de HGO. CONCLUSIONES: Los autores describen una mutación nueva, L25P, en la población alemana y traen a 18 el número total de mutaciones sabidas de HGO. ( info)

2/108. Ochronosis hereditario: piel hyperpigmented que cubre las estructuras cartilaginosas.

    Ochronosis hereditario, o alkaptonuria, resultados de la deficiencia de la oxidasis ácida homogentísica. Es una condición recesiva de un autosoma encontrada en poblaciones geográficamente aisladas. Exceso de los depósitos homogentísicos del ácido en las estructuras colagenosas, llevando a la pigmentación inusual de la piel que cubre las estructuras cartilaginosas, pero en el pigmento de la ocasión también se consideran en el sclera, en sudor después de la oxidación, y clásico, en orina cuando situación izquierda en la temperatura ambiente. Este informe del caso destaca la patogenesia y la expresión de este desorden raro. ( info)

3/108. Artropatía de Ochronotic: informe del caso y revisión de la literatura.

    Alkoptonuria es un desorden metabólico heredado que se asocia a varias anormalidades sistémicas y se relaciona con la deposición del pigmento ácido homogentísico en tejidos conectivos. Estos cambios pigmentarios se llaman " ochronosis". Describimos a dos pacientes con la artropatía ochronotic que presentó con los cambios degenerativos progresivos y avanzados en la espina dorsal sacrolumbar. La literatura, la diagnosis diferenciada y la gerencia de esta condición rara se repasan en este artículo. La gerencia es generalmente conservadora, pero la cirugía del reemplazo se puede ofrecer para los empalmes importantes seriamente afectados. ( info)

4/108. Estenosis aórtica en ochronosis endógeno.

    El ochronosis endógeno, una enfermedad heredada rara del metabolismo de la tirosina, es causado por una deficiencia de la enzima, oxidasis ácida homogentísica, y puede llevar a la implicación cardiovascular vista lo más frecuentemente como estenosis de la válvula aórtica. Divulgamos el caso de un paciente con el ochronosis generalizado que desarrollaron los síntomas cardiovasculares debido a la estenosis de la válvula aórtica y que experimentó el reemplazo de la válvula aórtica. ( info)

5/108. Ochronosis: el encontrar inusual en el reemplazo de la válvula aórtica.

    La condición conocida como ochronosis refiere a la acumulación de ácido homogentísico oxidado en los tejidos conectivos de pacientes alkaptonuric. La diagnosis se hace generalmente de la tríada de artritis degenerativa, de pigmentación ochronotic del tejido conectivo y de la orina que da vuelta a marrón oscuro o a negro en la alcalinización. La enfermedad cardiovascular es un aspecto menos bien apreciado de este desorden. Divulgan un paciente con ochronosis de su válvula aórtica estenótica. El papel del pigmento en la génesis de la degeneración de la válvula se discute. ( info)

6/108. Cuidado de la quiropráctica y artropatía ochronotic.

    OBJETIVO: Para discutir el caso de un paciente con la artropatía ochronotic cuyos síntomas fueron tratados con cuidado de la quiropráctica. Un énfasis se pone en este condition' características radiográficas de s. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: Una mujer de 59 años con dolor en su rodilla de espalda, derecha, y tobillo izquierdo buscó la evaluación de la quiropráctica. La pigmentación negra fue encontrada en el sclera de ambos ojos, y el ácido homogentísico estaba presente en la orina. La evaluación ortopédica reveló dolor común sencillo, no específico, y las radiografías demostraron cambios espinales característicos. INTERVENCIÓN Y RESULTADO: Trataron con la manipulación de la quiropráctica, modalidades de la fisioterapia, apoyando, y ejercita al paciente. Este tipo de terapia era acertado en la reducción de los síntomas y de la disminución ayudada la severidad y la frecuencia de exacerbaciones agudas. CONCLUSIÓN: La artropatía de Ochronotic es un desorden metabólico raro que se puede diagnosticar de las radiografías espinales. El cuidado de la quiropráctica es una herramienta apropiada para reducir su sintomatología. ( info)

7/108. Pigmentación de la minociclina de las válvulas de corazón.

    La minociclina, un derivado de la tetraciclina, es un antibiótico amplio del espectro usado en el tratamiento de infecciones grampositivas y gramnegativas. Benitz y otros (1) era el primer para divulgar la descoloración negra de la glándula de tiroides en ratas, perros, y monos dados la minociclina. Desde entonces, tienen sido informes numerosos en la literatura que describe la pigmentación negra relacionada minociclina de la piel, de la glándula de tiroides, y de otros sitios. Divulgamos un caso inusual de la pigmentación inducida minociclina de las válvulas cardiacas y de los recipientes coronarios. El pigmento manchado con Fontana-Masson y fue reducido con el blanqueo. La naturaleza exacta del pigmento es confusa; sin embargo, se han abogado las varias teorías. Ochronosis es otra causa de la pigmentación negra de las válvulas de corazón; la historia clínica debe permitir la distinción entre los dos. ( info)

8/108. Un estudio morfológico del hueso y del cartílago articular en ochronosis.

    Una cabeza femoral ochronotic se ha estudiado morfológicamente debajo de la luz y del microscopio electrónico. Su cartílago articular demostró las alteraciones divulgadas ya en la literatura, consistiendo en principalmente las erosiones de la superficie, acumulación del pigmento en chondrocytes y matriz intercelular, la degeneración del chondrocyte, la formación de microshards pigmentados, calcificados y uncalcified, y de la presencia de tejido de granulación con las células macrophagic. Los cambios en hueso eran menos severos que ésos en cartílago. El pigmento estaba presente en la matriz calcificada. Esto no parecía disturbar la organización del tejido del hueso, aunque fuera difusamente osteoporotic, quizás debido a dejar de usar del miembro. La preservación de la matriz calcificada pudo depender del hecho de que sus fibrillas del colágeno encrusted por la sustancia mineral, que evita los efectos peligrosos que la deposición del pigmento ochronotic induce en las fibrillas de tejidos conectivos suaves. Por una parte, los restos osteoides recién formado de la matriz uncalcified por una hora demasiado corta de ser modificado por el pigmento. La pigmentación difusa o granular fue encontrada en algunos osteocytes, mientras que varios de ellos fueron condensados o reducidos a los fragmentos celulares. La resorción del hueso ocurrió a menudo cerca de estos osteocytes. Sin embargo, esto no parecía alterar el grado de hueso que remodelaba, posiblemente debido a los números relativamente bajos de osteocytes degenerados o muertos. El pigmento también fue contenido en las vacuolas citoplásmicas de osteoclasts de otra manera activos, mientras que no fue encontrado en osteoblasts. En general, el ochronosis en hueso parece inducir los mismos cambios que en otros tejidos conectivos. Sin embargo, su severidad aparece ser limitada por la calcificación, que previene modificaciones en fibrillas del colágeno, y por el hueso que remodela, que elimina hasta cierto punto las más viejas, pigmento-más ricas partes del tejido. ( info)

9/108. Ochronosis exógeno.

    Ochronosis es una condición infrecuente caracterizada por los depósitos yellow-brown del pigmento en el dermis. Ocurre en formas exógenas y endógenas. Divulgamos un caso del ochronosis exógeno en una mujer hispánica y discutimos las diversas formas de esta condición. Tratamos las lesiones con el laser de rubíes de c4q conmutado. ( info)

10/108. artroplastia bilateral de la cadera para la artropatía ochronotic.

    Ochronosis es una manifestación musculoesquelética del alkaptonuria, un desorden metabólico hereditario raro caracterizado por la ausencia de la oxidasis ácida homogentísica de la enzima y asociado a las varias anormalidades sistémicas relacionadas con la deposición del pigmento ácido homogentísico (pigmento ochronotic). En este informe, describimos los 53 años, ( ) mujer HLA-B27 con la artropatía ochronotic. Además de las características clínicas típicas del desorden, ella tenía implicación bilateral de la cadera, que fue mejorada por la prótesis total cementless de la cadera. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)| Siguiente ->


Deja un mensaje sobre 'Ocronosis'


No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.