1/140. Études cliniques, pathologiques, et neurochimiques d'un cas peu commun de la maladie neuronale de stockage avec les inclusions cytoplasmiques lamellaires : un nouveau désordre génétique ? Un enfant des parents portoricains de premier-cousin a eu le retard, le manque de prospérer, et le hypotonia développementaux globaux depuis l'enfance tôt. Aux ans de 1 1/2, elle a développé l'évidence clinique et électrophysiologique du moteur progressif et de la neuropathie sensorielle. À 2 ans de 1/2, elle a développé l'affaiblissement visuel et l'atrophie optique suivis de la participation progressive des 7èmes, 9èmes, 10èmes, et 12èmes nerfs crâniens. Les saisies myocloniques incontrôlables ont commencé à 4 ans et elle est morte à 6 ans. Les vitesses de conduction de nerf de moteur étaient au commencement normale et plus tard sont devenues nettement ralenties. Les réponses distales sensorielles de latence étaient absentes. Les activités enzymatiques de Lysosomal dans les leucocytes et les fibroblastes étaient normales. Le nerf sural et deux biopsies de muscle ont montré seulement des anomalies nondiagnostic. La microscopie électronique des lymphocytes, de la peau, et des fibroblastes a montré les inclusions cytoplasmiques. La photomicroscopie de la biopsie de cortex frontal a montré le matériel neuronal de stockage souillant franchement avec le bleu rapide de Luxol, et la microscopie électronique a montré les corps membranés cytoplasmiques dans des neurones, suggérant une accumulation d'un ganglioside. À l'autopsie, tous les organes étaient petits mais autrement normale et sans cellules de stockage anormales dans le foie, la rate, ou la moelle. Les racines de nerf spinal antérieures ont montré la perte de grands axones myelinated. Le cerveau était petit et atrophique ; les neurones corticaux ont montré l'accumulation répandue du matériel de stockage, la plus marquée dans la couche pyramidale de cellules du hippocampe. La matière blanche Subcortical était gliotic avec la perte d'axones et de gaines de myelin. Dans la matière grise corticale il y avait une altitude de 35% des gangliosides totaux, avec une augmentation de 16 fois de GM3, des trois à l'augmentation quadruple en gangliosides GM2, et d'une altitude de 15 fois de céramide de lactosyl. L'activité du sialidase GM3 était normale dans la matière grise à la protéine de 3.1 nmols/mg par heure et le ceraminidase I et II de lactosyl des activités étaient de 70% à 80% de normale. Dans la matière blanche, le myelin total a été réduit de 50% mais sa composition était normale. La distribution de phospholipide et le contenu de sphingomyélines étaient normaux dans la matière grise, matière blanche, et dans le foie. Ces résultats biochimiques ont été interprétés en tant qu'anomalies non spécifiques. La nature de la substance neuronale de stockage reste à déterminer. ( info) |
2/140. Neuropathie sensorielle héréditaire avec la surdité et la démence : une étude clinique et neuroimaging. Nous décrivons trois patients d'enfant de mêmes parents présentant la neuropathie sensorielle principalement héritée autosomal, la perte d'audition neuro-sensorielle et la démence. Les dispositifs des déficits cognitif-comportementaux dans les patients, y compris le dysfonctionnement exécutif, apathie, indifférence et inattention, étaient compatibles à un dysfonctionnement de lobe frontal. La formation image de résonance magnétique a montré une atrophie diffuse de cerveau. Une tomographie d'émission de positron de fluorodeoxyglucose dans un patient et une tomographie calculée d'émission simple de photon dans des autres ont démontré un hypometabolism de glucose ou un hypoperfusion dans les régions frontales et thalamic médiales. La participation frontale primaire ou le dysfonctionnement frontal secondaire aux lésions thalamic peut contribuer à la nature de la démence dans ces patients. ( info) |
3/140. Anomalie de pupille dans l'amyloidosis avec la neuropathie autonome. Des diamètres de pupille d'obscurité, les réflexes légers, et les temps de redilatation ont été enregistrés avec la pupillométrie infrarouge de TV dans 12 patients consécutifs présentant l'amyloidosis systémique lié au moteur sensoriel et à la neuropathie autonome. Neuf des patients ont eu l'amyloidosis d'AL, deux ont eu l'amyloidosis familial lié à une anomalie de transthyretin, et on était non classé. Les pupilles étaient anormales dans chacun des 12 patients. Sur la base du retard de redilatation sans pupillotonia, six patients ont eu Horner' bilatéral ; le syndrome de s et dans l'un d'entre eux les dépôts amyloïdes ont été trouvés dans un ganglion sympathique et dans la chaîne sympathique jointe obtenue à l'autopsie. Quatre patients ont eu les pupilles toniques bilatérales avec la dissociation lumière-proche et deux ont eu les pupilles anormalement petites avec les réactions légères réduites qui ne pourraient pas être caractérisées. Il semble que que dans les patients présentant la neuropathie autonome généralisée par amyloidosis systémique est fortement associé à l'anomalie de pupille comme montré par des réactions toniques à la dissociation lumière-proche, par le retard de redilatation, ou par taille réduite dans l'obscurité. ( info) |
4/140. Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire : passez en revue et un rapport de cas avec des implications dentaires. La neuropathie sensorielle et autonome héréditaire (HSAN) est un syndrome rare qui est vu dans l'enfance tôt. Cinq types différents sont décrits. L'absence de la douleur et l'individu-mutilation sont des résultats caractéristiques de ce syndrome. Les dents dans la cavité buccale peuvent endommager les tissus et la langue oraux. Quand on le diagnostique, il devrait y avoir de coopération entre le dentiste et le neurologue. Utilisant un bouclier oral empêche mordre et, ainsi, la traumatisation des tissus peut être empêchée. Un rapport de cas qui est diagnostiqué pendant que le type 4 de HSAN est présenté et l'information est soumis au sujet de son traitement. ( info) |
5/140. Insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis. Rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Dans un document précédent publié à ce journal, nous avons rapporté deux cas de " ; Neuropathie sensorielle congénitale avec Anhidrosis" ; concernant les complications orthopédiques (Theodorou et autres, 1985). Nous présentons maintenant un nouveau cas typique, en vertu de la condition actuellement utilisée : " ; Insensibilité congénitale à la douleur avec Anhidrosis" ; (CIPA) et un bref examen de la littérature sur l'incidence, l'étiologie et les problèmes surgissant dans divers systèmes. CIPA est une forme récessive autosomal de neuropathie sensorielle se manifestant avec les configurations cliniques typiques. L'insensibilité universelle à la douleur, l'anhidrosis ou le hypohidrosis, les accès du hyperpyrexia de l'âge très jeune, les dommages volontaires, le lacrimation défectueux ou absent et le retardement mental sont des résultats diagnostiques spécifiques. Les complications orthopédiques, maxillofacial, dermatologiques et ophthalmologiques sont communes. La consultation du famille et du personnel d'école pour la prévention des dommages est nécessaire. Le diagnostic tôt est très important pour la prévention et le traitement de diverses complications. L'étiologie et la pathogénie de la condition est encore peu claire. La détection récente d'un nouveau gène, qui code une kinase de tyrosine de récepteur pour le facteur de croissance de nerf et récemment d'une mutation ponctuelle spécifique s'est associé au gène inactivation11, peut ouvrir de nouvelles voies pour l'étude et la gestion de cette condition de neutralisation. ( info) |
6/140. Moteur héréditaire et type sensoriel II (HMSN-II) de neuropathie et hypertrophie neurogène de muscle : une revue de rapport et de littérature de cas. Nous présentons deux enfants de mêmes parents affectés par le moteur héréditaire et le type sensoriel la neuropathie d'II (HMSN-II) avec le neuromyotonia, et liés à l'hypertrophie de muscle des cuisses et des veaux dans un. Nous passons en revue la littérature au sujet de l'association entre HMSN-II, neuromyotonia et hypertrophie de muscle. L'agrandissement de muscle dans HMSN-II est rare et peut être sporadique ou sous la commande génétique. Dans notre patient, l'hypertrophie de muscle était sporadique et probablement due au neuromyotonia. Le rapport entre l'hypertrophie de muscle et le neuromyotonia peut être déduit par le fait que les deux conditions ont été réduites après le traitement de diphenylhydantoin (200 mg/jour). ( info) |
7/140. Ruptures et perturbations indolores de thermorégulation en neuropathie sensoriel-autonome : anomalies électrophysiologiques et biopsie sural de nerf. Nous décrivons le cas d'une jeune fille souffrant des perturbations de thermorégulation, des ruptures indolores et de l'arthropathy depuis l'enfance tôt. Le patient a été diagnostiqué en tant qu'ayant une neuropathie autonome sensorielle héréditaire. Bien que l'aiguille EMG, les études conventionnelles de conduction de nerf et les potentiels évoqués somatosensory aient donné des résultats normaux, les réponses de peau sympathiques (SSRs) étaient absentes. La biopsie Sural de nerf a révélé une diminution substantielle du nombre de petites fibres myelinated et unmyelinated. Nous soulignons l'importance de l'essai de SSR en indiquant une condition il est autrement difficile identifier que par des techniques électrophysiologiques. L'évidence combinée des résultats fonctionnels et morphologiques est fortement suggestive de la participation périphérique sélective de nerf. ( info) |
8/140. Innervation absente de peau et de glandes sudorales dans l'insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis. objectifs : Un cas d'une fille de 10 ans avec l'insensibilité congénitale à la douleur avec l'anhidrosis (CIPA) est rapporté. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Les parents se sont référés plusieurs épisodes hyperpyretic sans occurrence de transpiration depuis la naissance, et insensibilité à la douleur, notée quand l'enfant était 2 années. Son corps a eu beaucoup de contusions et de cicatrices, fractures et signes d'individu-mutilation. Il était normal excepté l'insensibilité faire souffrir examen neurologique. Son Q.I. était 52. Les vitesses électriques et tactiles de conduction de nerf sensoriel étaient normales. Le patient ne pouvait pas détecter les stimulus thermiques. L'injection d'histamine a évoqué un wheal mais pas une fusée ; le pilocarpine par iontophoresis n'a pas induit la sueur. Microneurography a montré l'activité neurale d'Un-bêtas fibres sensorielles tandis que l'activité sympathique nociceptive et de la peau C de fibre de nerf était absente. Aucune petite fibre myelinated et fibres unmyelinated très rares n'ont été trouvées dans le nerf sural. Immunohistochemistry a montré un manque de fibres nerveuses dans l'épiderme et seulement de peu de glandes sudorales hypotrophic et uninnervated dans le derme. CONCLUSIONS : Le manque d'innervation de la peau (C et fibres d'Un-delta) semble être la base morphologique de l'insensibilité à faire souffrir et de l'anhidrosis, et est compatible à la perte de fibres myelinated unmyelinated et petites dans la biopsie sural de nerf. ( info) |
9/140. Neuropathie sensorielle congénitale. Implications ophthalmologiques. Les auteurs ont examiné un patient se présentant avec la neuropathie sensorielle congénitale avec la perte sélective de petites fibres nerveuses myelinated. L'aspect du keratitis (bilaterial) ou de l'ulcération cornéenne dans l'enfance tôt est fortement suggestif de l'anesthésie cornéenne congénitale. Les symptômes concomitants tels que l'anisocoria, la réaction pupillaire anormale, la production diminuée de larme et la sensibilité perturbée à la douleur et à la température indiquent une maladie généralisée : un des neuropathies sensoriels et autonomes héréditaires. Afin d'établir un diagnostic défini, l'examen neurologique raffiné, y compris l'étude d'ultrastructure d'une biopsie de muscle-nerf, est exigé. Tarsorrhaphy, objectifs scleral flushfitting thérapeutiques de PMMA et verres de contact hydrophiles de HEMA sont préconisés, afin de protéger la cornée. Les résultats avec les verres de contact hydrophiles de haut-eau-contenu sont prometteurs, ceux du keratoplasty limité. ( info) |
10/140. Un cas du type sensoriel et autonome héréditaire II. de la neuropathie (HSAN). Nous décrivons un cas du type sensoriel et autonome héréditaire II de la neuropathie (HSAN) dans un enfant avec un ulcère pénétrant de pied, un affaiblissement sensoriel acral, et un anhidrosis. C'est la première documentation de HSAN au sri lanka. ( info) |