1/158. Njurmedicinska biopsi i mjölk-alkaliska syndrom. I mjölk-alkaliska varierar syndrom graden av renal nedskrivningar mycket. Några rapporter har publicerats som beskriver strukturella förändringar på njurmedicinska biopsi. I tre belysande fall gällde nedskrivningar av renal funktion morfologiska förändringar visas på perkutan biopsi. Mjölk-alkaliska syndrom bör betraktas som en orsak till njurmedicinska dysfunktion hos patienter med en lång historia av dyspensia. ( info) |
2/158. Flera neonatal endocrinopathies i McCune-Albrights syndrom. Två fall av McCune-Albrights syndrom (MAS) rapporteras som presenteras under perioden neonatal med djupgående underlåtenhet att blomstra, cardio-luftvägarna nöd, brådmogen puberteten och Cushing syndrom som båda genomgick bilaterala adrenalectomy. Båda flickor hade också bilaterala nephrocalcinosis, i ett fall som kan har tillskrivits Cushing syndrom, men i det andra fallet förblev orsaken dunkla med inga uppenbara missbildningar av kalcium metabolism. Den första flickan hade vattenskalle som är ovanliga i detta villkor och den andra flickan inte fortfarande frodas vid en ålder av 6 år, trots adekvat caloric intag och hormonella manipulation. En konstellation av andra onormala funktioner beskrivs. Dessa fall visar komplexiteten i MAS som kan bli ett livshotande eller försvagande sjukdom. ( info) |
3/158. Hypotensive skandinaviska fiberoptiska neurotoxiskt och peritonealdialys. SYFTE: att rapporten främre skandinaviska fiberoptiska neurotoxiskt associeras med systematiska hypotension hos en patient som genomgår kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialys. metoder: Fallbeskrivning. En 58-årig man genomgår kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialys utvecklat smärtfritt blurred vision i både ögon och bilaterala optik disk svullnad med en Altitudinell fältet defekt på det vänstra ögat. Tjugo-fyra timmars ambulatorisk blodtryck övervakning begärdes utöver andra rutinundersökningar. RESULTAT: rutin blodtryck mätning i kliniken var 130/86 mm Hg, men ambulatorisk blodtryck övervakning visat uttalas tidigt på morgonen hypotension med enskild avläsningar så låg som 91/41 mm Hg. slutsatser: Renal dialys kan återge patienter hypotensive, och detta kan vara kopplad till främre skandinaviska fiberoptiska neurotoxiskt. blodtryck över natten minskningen kan inte uppskattas med rutinmässiga blodtryck mätning. Därför, 24-timmars ambulatorisk blodtryck övervakning bör beaktas när utredning av patienter med misstänkt främre skandinaviska fiberoptiska neurotoxiskt som genomgår renal ersätter. ( info) |
4/158. Bartter syndrom i en hos: tidig behandling med indomethacin. Neonatal form av Bartter syndrom kännetecknas av intrauterin uppkomsten av polyuria leder till allvarliga polyhydramnios. Vi rapporterar en patient med tidiga uppkomsten av syndromet och en liknande historia i en tidigare på samma nivå som dog i neonatal uppväxt. Patienten är en kvinnlig produkt 33 veckor av dräktigheten kompliceras av allvarliga polyhydramnios. Hennes födelsevikt var 2.100 g. Polyuria lett till allvarlig uttorkning den 3: e dagen i livet. Laboratoriestudier visade hypokalemi, hyponatremi och förhöjda plasma nivåer av renin och aldosteron. Hypercalciuria var förknippad med echographic bevis på nephrocalcinosis. Indomethacin terapi resulterade i en betydande minskning i urin volym och korrigering av biokemiska abnormiteter. Tillväxt och utveckling är tillfredsställande efter 4 års indomethacin terapi, men nephrocalcinosis förblir oförändrad. ( info) |
| kalcium homeostas ändras hos patienter med williams syndrom. Vi rapportera spädbarn som williams syndrom diagnostiserades 4 veckor som visas med hypercalcemia, hypercalciuria och medullary nephrocalcinosis. fluorescens i situ hybridisering visat en borttagning av elastin gen på kromosom 7. Detta spädbarn behandlades med en låg-kalcium/vitamin d-bristfälliga modersmjölkersättning som resulterade i utvecklingen av rakitis. Ersättning av låg-kalcium/vitamin d-bristfälliga formel med Standardformeln ledde till resolution av rakitis. ( info) |
6/158. Tillväxt och metabola störningar hos en patient med total parenteral nutrition: ett fall av hypercalciuric hypercalcemia. Hypercalciuria är en gemensam sidoeffekt under total parenteral nutrition (TPN). Vi rapporterar en patient med långsiktiga TPN, som visade hypercalciuria, hypercalcemia och tillväxt utvecklingsstörning. Patienten är en sex-japansk flicka med Hirschsprung sjukdom (jejunal agangliosis). Jejunostomy framfördes på en - månader gammal och sedan dess har hennes kost berodde främst på TPN. När hon var 3 år gammal, kontinuerlig TPN var bytte till cykliska TPN (på TPN för 11 tim och inaktivera TPN för 13 tim). Den skattade kalcium har varit förhöjd (Ca/Cre förhållande, 1.0) sedan 3 månader, medan serum kalcium nivåer inom normala intervallet stannade ett tag. serum kalcium nivåer började att höja 12 till cirka 13 mg/dl när hon var 3 år och 8 månader gamla. Hon visade tillväxt utvecklingsstörning (höjd SD poäng var - 4.2SD när hon var 5 år och 8 månader gamla) och försämrades renal tubulär funktion med renal glycosuria, förhöjda beta 2-microglobulin (beta2-MG) och N-acetyl-beta-D-glucosaminidase. Hon remitterades till vår division för utredning och behandling av tillväxt störningar och Ca metabolism. Hennes ben ålder var försenade (BA/CA 0.62) och serum IGF-jag nivå var minskade men hennes GH svar på provokation testa var normala. Bilaterala nephrocalcinosis avslöjades av renal echogram och datortomografi. Genom att minska kalcium innehåll i TPN lösning, serum och skattade kalcium nivåer kunde bibehållas inom normala arbetsområde och hennes renal funktion och tillväxt velocity förbättrades. ( info) |
7/158. Endourologic behandling av nephrocalcinosis. Calcifications av njuren får fri ligger inom systemets samlar, bifogas en bröstvårtan, instängda under urothelium eller trädbestånd i den njurmedicinska Parenkym. Extrakorporeal shock wave litotripsi har misslyckades med att rendera patienter som presenteras med nephrocalcinosis stone fria på grund av submucosal var några av calculi. Vi rapportera ett unikt fall av symptomatiskt nephrocalcinosis där patienten tillhandahölls stone gratis med hjälp av flexibla ureteroscopy och intrarenal laser och elektrohydrauliska litotripsi för att behandla båda de bifogade och submucosal papillary calculi. ( info) |
8/158. Nephrocalcinosis och njurlymfknutor cystor associerat uppenbara Mineralkortikoid överskjutande syndrom. Uppenbara Mineralkortikoid överskjutande (AME) syndrom är en sällsynt ärvda störning som orsakas av 11beta-hydroxysteroid dehydrogenas (11-HSD 2) isozyme brister i njure. Detta enzym är ansvarig för oxiderande kortisol till dess inaktiva metaboliten kortison. En förhöjd tetrahydrocortisol (THF) och allotetrahydrocortisol (aTHF) till tetrahydrocortisone (de) förhållandet i urinen är Patognomon av AME syndrom. Kliniska funktioner inkluderar hypertoni, hypokalemia, alkalos, minskas plasma renin verksamhet (PRA), låg aldosteron nivåer och ibland nephrocalcinosis. Här beskriver vi en 13-årig pojke som presenteras med allvarlig hypertoni, hypokalemia, PRA och aldosteron låga, och förhöjda THF plus aTHF/THE förhållandet i urinen överensstämmer med en diagnos av AME syndrom. Om ultraljudsundersökning hade han svåra nephrocalcinosis och bilaterala njurlymfknutor cystor. Njurlymfknutor cystor har tidigare rapporterats i AME syndrom. Utveckling av nephrocalcinosis och njurlymfknutor cystor kan vara kopplad till kronisk långvariga hypokalemia. En tidig diagnos och behandling av AME syndrom kan bidra till att förhindra dessa och sviter, och att bevara njurlymfknutor funktion. ( info) |
9/158. Nephrolithiasis under graviditet sekundär till primär hyperparathyreoidism. Nephrolithiasis sekundär till primär hyperparathyreoidism leder sällan till graviditet. det kan orsaka allvarliga mödrar och fetala komplikationer. Vi presenterar ett fall av en gravid kvinna med nephrolithiasis och primär hyperparathyreoidism. Vi ses över förvaltningen av nephrolithiasis beror på primär hyperparathyreoidism under graviditeten. Vi anser att tidigt erkännande och lägligt ingripande kan avsevärt minska förekomsten av komplikationer. ( info) |
10/158. Familjär hypomagnesemia-hypercalciuria i 2 syskon. Familjär hypomagnesemia-hypercalciuria med nephrocalcinosis och njurinsufficiens i barndomen är en sällan beskrivs sjukdom. Två syskon consanguineous Tunesian föräldrar (första kusiner), en 2-årig pojke och en 4-årig flicka med njurinsufficiens och svåra bilaterala nephrocalcinosis. Både konstaterades ha minskat serum och intracellulära magnesium koncentrationer, ökade skattade utsöndring av magnesium och kalcium, mild glomerular och allvarliga tubulär proteinuria och låga citrat utsöndring i urin. Patologiska biokemiska undersökningar och svårighetsgraden av nephrocalcinosis av pojken jämfört med resultaten från syster var starkt markeras, histologi av pojken: s njure visade allvarliga medullary nephrocalcinosis, tubular atrofi, centrala lymphoplasmacellulary infiltration, viktiga när fibros, omogna glomerula, segmental och global glomerulosclerosis. Efterföljande mutation analysen visade en homozygous frameshift-mutation i genen paracellin-1 i båda drabbade individer. Terapi bestod av natriumbikarbonat, kolekalciferol, calcitriol, hydroklortiazid, citrat salter och muntliga magnesium administration. Hypercalciuria minskade i båda barn med terapi med Tiazid diuretics, men hypomagnesemia var svarar inte på magnesium administration. Efter en 32-månad uppföljningen pojken inleddes hämodialys i 5 år, medan hans syster visade ingen nedgång i njurlymfknutor funktion. ( info) |