11/158. Intratubular förkalkning i en post-renal transplanterade patienten med sekundär hyperparathyreoidism. I den här artikeln inträffade vi förevarande fall där märkta intratubular förkalkning i den transplanterade njure. Patienten fått levande njurtransplantation utan kontroll av allvarliga sekundär hyperparathyreoidism, och tacrolimus-hydrat användes som immunsuppressiva agent, de negativa effekterna som kan framkalla intratubular förkalkning. Biopsi av njurlymfknutor allograft avslöjade många intratubular calcifications i regionen hjärnbarken provexemplaret, även om den histologiska kvaliteten var borderline för Banff klassificering. Intratubular förkalkning patogena orsakerna var svåra att skilja från de negativa effekterna av tacrolimus och den okontrollerade hyperparathyreoidism. ( info) |
12/158. Njurlymfknutor inblandning i sarkoidos--en rapport 6 fall. Detta betänkande berör 6 patienter med njurlymfknutor inblandning i sarkoidos. Två av patienterna hade inga kliniska symtom alls. 3 patienter konstaterades inga extrarenal orgel manifestation. Alla 6 patienter hade förhöjda nivåer av serum kreatinin, 2 var hypercalcemic. Fem patienter manifesteras med mild proteinuria, men i inget av fallen var en Nefritiskt sediment med erytrocyter hittades. njure tarmbiopsier i 5 patienter visade epitheloid cell granulomatous interstitiell nefrit och 1 patient med nephrocalcinosis. Alla patienter behandlades med Kortikosteroider. serum kreatinin nivåer minskade väsentligt 4 patienter (> 50% minskning) och i 2 patienter, var något förhöjd serum kalcium nivåer normaliserade. Således, även i avsaknad av andra organ manifestationer, sarkoidos kan vara orsak till njurinsufficiens och det svarar väl mot Kortikosteroider behandling. Dessa patienter visar vikten av njure biopsi njurlymfknutor funktionen oförklarliga försämrade. ( info) |
13/158. Hypomagnesemia beror på njurmedicinska sjukdomar av okänt etiologi. En ung man, utreds på grund av tetanic konvulsioner och arthritic smärtor, visade sig ha hypomagnesemia, hypermagnesuria, hypokalemi, hypercalciuria, progressiva nephrocalcinosis och Pyrofosfatsynovit. Njurmedicinska funktion var normala utom för de onormala utsöndringen av elektrolyter i detta syndrom. Njurmedicinska natrium bevarande var normala. ljus och elektron mikroskopisk studier av renal biopsi exemplar visade förekomst av flera onormala tubules. Immunofluorescens färgning visade avlagringar av Immunoglobuliner i glomeruli och tubules. magnesium terapi startades balans studie villkor och resulterat i minskade calciuria och klar eftergift av subjektiva symtom. Av nephrocalcinosis stoppades, och det fanns vissa minskningen i intraartikulära kalcium insättningar efter två år av kontinuerlig muntliga magnesium terapi. Förvaltning av spironolakton minskade urinvägsinfektion magnesium men normalisera inte, medan triamteren administration var utan betydelse i detta avseende. Resultaten av den morfologiska och elektrolytiska balansen studier diskuteras. Patienten konstaterades uppvisar flera funktioner som inte har beskrivits tidigare i samband med hypomagnesemia av okänt ursprung. ( info) |
14/158. Medfödda sucrase-isomaltase brist presentation med underlåtenhet att blomstra, hypercalcemia och nephrocalcinosis. BAKGRUND: disackarider intolerans typ I (Mendelian Interance i man databasen: * 222900) är en sällsynt inborn fel av metabolism som härrör från mutation i sucrase-isomaltase (Enzyme Catalyzed 3.2.1.48). Vanligtvis kommer spädbarn med SI brister till uppmärksamhet på grund av kronisk diarré och näringsmässiga bevis på malabsorption. Box PRESENTATION: Beskriver vi en atypisk denna oordning i en 10 månader gammal baby. Utöver kronisk diarré visas barnets allvarliga och kroniska hypercalcemia, utvärdering av som var negativa. En uppenbarligen tillfällighet rätt omloppsbanor hemangioma upptäcktes. Efter identifiering av SI om bristen inrättades en på lämpligt sätt sackaros begränsat, men normal kalcium kost regim som ledde till upphörande av diarré, betydande viktökning och lösning av hypercalcemia. SLUTSATSER: Detta fall illustrerar att liknar medfödda laktas brist (Mendelian Interance i man databasen: * 223000, Alactasia, arvprins disackarider intolerans typ II), hypercalcemia kan komplicera neonatal Sucrase-Isomaltase brister. Hypercalcemia i närvaro av kronisk diarré bör föreslå disackarider intolerans i spädbarn. ( info) |
15/158. syndrom av renal tubulär acidos med nerv dövhet. Två bröder med renal tubulär acidos och nerv dövhet beskrivs. Studier av den njurmedicinska försurning defekten physiopathological egenskaper visar att defekten är begränsad till den distala tubule. Renal tubulär acidos med nerv dövhet är en distinkt nosologic enhet som bestäms av en autosomal Recessiv drag. ( info) |
16/158. amelogenesis imperfecta och nephrocalcinosis: ett nytt fall av denna sällsynta syndrom. Denna artikel beskriver ett nytt fall av en sällsynt syndrom inklusive emalj agenesis av den primära och permanent tandbildning, försenas eller frånvarande utbrott av permanenta tandbildning, coronal intra-alveolar arbetskostnaden och gingival utvidgningen. Njurlymfknutor symptom inkluderar medullary nephrocalcinosis utan någon uppenbar anledning, och utvecklingen till en njursvikt. tidig diagnos som tillhandahålls av de muntliga symptom leder till en bättre njurlymfknutor prognos. Pediatrisk tandläkare bör följaktligen känna denna patologi. ( info) |
17/158. En flicka med Rakit och nephrocalcinosis. En 5-årig flicka med korta resning. Hon befanns ha Rakit njurlymfknutor fosfat slösa och nephrocalcinosis. serum bisköldkörtlarna hormon var undertryckta, 25-OH vitamin d var inom det normala intervallet, och 1,25-(OH) (2) vitamin d upphöjdes. Dessutom hade hon hypercalciuria, proteinuria, som var delvis tubular i ursprung och en reducerad glomerular filtrering hastighet av 58 ml/min per 1,73 m(2). Behandling med fosfat kosttillskott ledde till läkning av rakitis och normalisering av serum 1,25-(OH) (2) D-vitamin. Denna patient är ett exempel på hypercalciuric Rakit, antagligen på grund av att en ärvd störning av fosfat metabolism. Hypercalciuric Rakit kan ärvas som en autosomala Recessiv samt autosomala dominerande drag. ( info) |
18/158. Neonatal nephrocalcinosis i förening med glukos-galaktos malabsorption. Vi rapportera fall av allvarliga nephrocalcinosis relaterade till hypercalcaemia i en nyfödda med glukos-galaktos malabsorption. Han presenterade med dålig tillväxt och noterades för att ha polyuria, vilket erkändes senare vara svåra vattniga diarréer. Vi diskuterar de eventuella etiologiska faktorerna för nephrocalcinosis i detta skick. ( info) |
19/158. Njurlymfknutor hypomagnesemia, hypercalciuria och nephrocalcinosis i en medelålders man. Vi rapporterar en 41-årig man med hypomagnesemia, hypercalciuria, nephrocalcinosis, närsynthet och horisontella nystagmus. Hypomagnesemia var primära njurlymfknutor magnesium förlust. Han har diagnostiserats med syndromet njurlymfknutor hypomagnesemia, hypercalciuria och nephrocalcinosis. Detta är ett sällsynt villkor allmänt diagnostiseras genom de första till tredje decennierna av livet. Njursvikt är vanligt och slutet-stadium njurlymfknutor sjukdom kan uppstå i barn eller unga vuxna. Patienterna behandlades med muntliga magnesium, chlorthalidone, kaliumcitrat och allopurinol och följdes upp i 3 år. Behandlingen resulterade i en förbättring av hypercalciuria men serum magnesium nivå kunde inte normaliseras. Patientens njurlymfknutor funktionen förblir stabila, med en mild grad av njurinsufficiens. ( info) |
20/158. Nephrocalcinosis och medullary cystor i 3-methylglutaconic aciduria. 3-methylglutaconic aciduria hittas ofta under urin organiska syror analys och av många betraktas som en markör för en mitokondriellt oordning, de kliniska funktionerna som är mycket heterogen. Vi beskriver två syskon med 3-methylglutaconic aciduria i vilken njurlymfknutor ultrasonography visade echogenic medullae överensstämmer med nephrocalcinosis. En patient också utvecklat medullary cystor. I båda barn njurlymfknutor funktion var normala och inte heller hade någon plasma eller skattade bevis på tubulopathy. Förekomsten av nephrocalcinosis och medullary cystor hos patienter med 3-methylglutaconic aciduria läggs till den heterogena klinisk presentationen av denna grupp av störningar. ( info) |