31/158. Causa inusual de la falta renal aguda en infancia. La falta renal aguda debido a la obstrucción intratubular es infrecuente en niños. Dos niños que presentaban con falta renal aguda se asociaron a gastroenteritis aguda fueron encontrados para tener nephrocalcinosis global bilateral secundario al oxalosis. ( info) |
32/158. Manifestaciones cutáneas persistentes del hyperoxaluria después del trasplante hepatorrenal combinado. Una mujer de 30 años con el tipo primario I (PHI) del hyperoxaluria desarrolló reticularis del livedo con las ulceraciones sobrepuestas en sus piernas 16 meses después de recibir un trasplante del hígado-riñón. Una biopsia de la piel de la lesión demostró depósitos del oxalato del calcio. A nuestro conocimiento, no ha habido casos divulgados de los reticularis del livedo en pacientes con PH1 después de que un trasplante combinado del hígado-riñón. ( info) |
33/158. Hypercalcemia con el nephrocalcinosis y la función renal deteriorada debido a la secreción paratiroides creciente de la hormona en el inicio de la leucemia linfoblástica aguda de la niñez. El actual informe del caso contribuye nuevos aspectos a la etiología y al aspecto del hypercalcemia en el inicio de la leucemia linfoblástica aguda de la niñez [TODA]. El hypercalcemia asociado malignidad se asocia a menudo a un aumento de la proteína hormona-relacionada de las paratiroides [PTHrP]. En nuestro caso PTHrP era normal pero los niveles de Parathormon [PTH] fueron medidos. Este aumento de PTH no era debido al hyperparathyroidism ni era debido a las lesiones osteolíticas o a la enfermedad metabólica que interfería con densidad del hueso. La explicación más probable para los altos niveles de PTH en nuestro caso era que PTH fue secretado por ráfagas leucémicas y así responsable de hypercalcemia. Infrecuente, el hypercalcemia fue asociado clínico a la debilitación renal moderada y al nephrocalcinosis marcado. ( info) |
34/158. Hypomagnesemia familiar--cerebri del hypercalciuria y del pseudotumor. Han divulgado aproximadamente 30 pacientes con hypomagnesemia-hypercalciuria familiar. Describimos a una muchacha de 8 años con los resultados cardinales del hypomagnesemia-hypercalciuria familiar (hypomagnesemia, hypermagnesiuria, hypercalciuria, escasez renal, hyperuricemia, parathormone elevado del suero, hyposthenuria y nephrocalcinosis), que recibieron la terapia de la combinación que consistía en las sales del magnesio, el thiazide diurético y la suplementación del potasio. En la investigación de cuatro años de la carta recordativa bajo este tratamiento, encontraron al paciente para tener pseudotumor cerebral (presión intracraneal creciente con los ventrículos normales o pequeños en neuroimaging, ninguna evidencia de una masa intracraneal y la composición normal del líquido cerebroespinal) con defectos del papilledema y del campo de visión. La terapia de Thiazide fue terminada y el pseudotumor cerebral desapareció. Los autores presumen que el pseudotumor cerebral en este paciente fue relacionado con el hypocalcemia severo, como consecuencia del hypomagnesemia profundo inducido por el tratamiento prolongado del thiazide. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de un niño con el hypomagnesemia-hypercalciuria familiar que desarrolló cerebri del pseudotumor después de terapia del thiazide. ( info) |
35/158. quistes y nephrocalcinosis renales en un paciente con el tipo III. del síndrome de Bartter. El hypokalemia crónico se sabe para inducir la formación renal del quiste en algunas enfermedades incluyendo aldosteronism primario, acidosis tubular renal distal, la enfermedad de Liddle y el síndrome evidente del exceso del mineralocorticoide. Aunque el hypokalemia crónico sea la característica clínica principal del síndrome de Bartter, la formación renal del quiste en esta enfermedad nunca se ha divulgado. Describimos a un paciente con el síndrome clásico de Bartter que exhibió quistes y nephrocalcinosis renales. El análisis de secuencia directo del gene del CLC-Kb del canal del cloruro identificó una mutación de absurdo heterozigótica (W610X) en el exón 16 que indicaba una diagnosis del tipo III. del síndrome de Bartter. Aunque el mecanismo exacto que es la base del desarrollo de quistes renales en nuestro paciente siga siendo confuso, el hypokalemia y el nephrocalcinosis crónicos pueden contribuir al desarrollo del quiste. ( info) |
36/158. Encajone el informe de un síndrome raro que asocia imperfecta y nephrocalcinosis del amelogenesis en una familia consanguínea. Un síndrome raro que asociaba el imperfecta del amelogenesis (AI) a nephrocalcinosis se ha divulgado. El propósito de este estudio es caracterizar el fenotipo de una familia consanguínea que presenta imperfecta del amelogenesis, la erupción de dientes permanentes retrasada y el nephrocalcinosis. Examinaron a seis miembros de familia. Las secciones de tierra del caso ponen en un índice los dientes de hojas caducas y las biopsias de folículos dentales agrandados eran analizadas. El patients' los padres de s eran primeros primos. El índice del caso tenía descoloración amarilla y las formas alteradas de los dientes, retención de dientes de hojas caducas, y erupción retrasada. Las radiografías panorámicas revelaron los folículos pericoronales agrandados múltiples en dientes unerupted y calcificaciones intrapulpal generalizadas. El ultrasonido renal demostró la presencia de nephrocalcinosis. Ningunos otros miembros de familia presentaron defectos o nephrocalcinosis del esmalte. Histológico, el esmalte aparecía hipoplástico, y los folículos dentales indicaron la amartoma pericoronal. La unión consanguínea sugiere un modo recesivo de un autosoma de herencia. Otros estudios son necesarios aclarar el defecto genético detrás de este síndrome que asocie el AI, el nephrocalcinosis y la erupción de diente deteriorada. ( info) |
37/158. Un informe del caso y una revisión de la parálisis hypokalemic secundarios a la acidosis tubular renal. Divulgan una muchacha de 5 años con la acidosis tubular renal distal (RTA) y la parálisis hypokalemic del músculo. RTA es una causa sabida del hypokalemia, pero a pesar de la presencia de hypokalemia persistente la parálisis muscular es infrecuente, descrito raramente en niños, y el inicio de la parálisis puede ser malinterpretado inicialmente particularmente si a un médico asiste al paciente que no es nefrólogo pediátrico. Por lo tanto los padres deben ser informados sobre esta posibilidad. No obstante, como el aspecto clínico de la parálisis hypokalemic es absolutamente similar a la parálisis periódica hypokalemic familiar, y porque el tratamiento inesperado y profiláctico de los dos desordenes es absolutamente diferente, discutimos la evaluación de diagnóstico y el tratamiento para ambos ellos. ( info) |
38/158. Últimos presentación y desarrollo del nephrocalcinosis en hyperoxaluria primario. Un caso del tipo 1 primario del hyperoxaluria con la deficiencia completa de la alanina: se divulga la aminotransferasa del glyoxalate que primero manifestó en la edad de 59 con agudo irreversible en falta renal crónica. Nephrocalcinosis, inicialmente ausente, desarrollado rápidamente después de falta renal se desarrolló. El papel posible de la hipovolemia y del nephrotoxicity del contraste en la precipitación del inicio clínico se discute. El hyperoxaluria primario debe ser considerado en pacientes de cualquier edad que presenta con falta renal inexplicada, y apropiarse de la patología sistémica del oxalosis. ( info) |
39/158. Hypomagnesemia con hypercalciuria y nephrocalcinosis: informe del caso y un estudio de la familia. Refirieron a un niño masculino mes-viejo 7 para la investigación después de una infección de zona urinaria febril documentada. Su último historial médico fue caracterizado por episodios de la fiebre inexplicada y de la deshidratación suave. La examinación del ultrasonido de sus riñones demostró nephrocalcinosis medular difuso bilateral. Su bioquímica del suero y de la orina reveló el hypomagnesemia (0.4 mmol/l), hyperuricaemia (506 micromol/l), aumentó suavemente el iPTH (71 pg/ml) y el hypercalciuria (16.0 mg/kg/día). La diagnosis del hypomagnesemia familiar con el hypercalciuria y el nephrocalcinosis (FHHNC) fue confirmada por el análisis mutacional del gene CLDN16, codificando paracellin-1. La secuencia exhibió un intercambio homocigótico de Leu151Phe que afectaba al primer lazo extracelular de paracellin-1. Había ocho parientes de la familia que experimentaron análisis bioquímico, ultrasonido renal y la investigación genética para las mutaciones CLDN16. Cinco de ellas fueron encontrados para ser heterozigóticos para la mutación de Leu151Phe. Dos heterocigotos (la madre y el abuelo maternal) presentaron con hypercalciuria. El abuelo tenía una historia del paso recurrente de cálculos. Estos resultados señalan al papel de las mutaciones de gene heterozigóticas CLDN16 en patofisiología renal. En conclusión, los pacientes sospechosos de tener FHHNC deben ser defendidos para las mutaciones CLDN16, especialmente con respecto al asesoramiento genético. Además, los heterocigotos a riesgo deben ser determinados clínico para prevenir complicaciones renales del hypercalciuria. ( info) |
40/158. Nephrocalcinosis en una muchacha mes-vieja 2 que sufre de una variante suave del hypercalcemia infantil idiopático. Es autor presente de un caso raro de una variante suave del hypercalcemia infantil idiopático (IIH), en una muchacha en quien el nephrocalcinosis fue diagnosticado en la 8va semana de la vida. La suplementación de la vitamina D3 (400 i.u. por día) se ha aplicado desde la edad de 3 semanas. La enfermedad fue reconocida al explorar pyuria y la carencia del aumento de peso. Hypercalcemia fue corregido por la dieta reducida en calcio, libera de la vitamina D3 y con el alto producto flúido. El primer ultrasonido abdominal después de la entrega fue realizado después 5 de la suplementación de la vitamina D3 de la semana. Parece que si la exploración abdominal del ultrasonido había sido hecha anterior habría podido dibujar nuestra atención al nephrocalcinosis que se convertía y permitir que comencemos el tratamiento más puntualmente. ( info) |