| Las lesiones glomerulares secundarias a la deposición del calcio en sarcoidosis no se han descrito previamente, a nuestro conocimiento. Cinco especímenes renales de la biopsia a partir de cuatro pacientes con sarcoidosis fueron estudiados por la luz, el electrón, y la microscopia de la inmunofluorescencia. Además de nefritis y del nephrocalcinosis granulomatosos intersticiales, que fueron considerados en todos los casos, las lesiones glomerulares segmentarias caracterizaron por el espesamiento marcado y el arrugar de las paredes capilares glomerulares y del aspecto basophilic de las membranas alteradas del sótano estaba presente en tres de los casos. La examinación de microscopio electrónico de las lesiones reveló la alteración dramática de la ultraestructura glomerular. Los microspherules calcíficos solos y coalescentes numerosos estaban presentes dentro de la membrana del sótano, de la zona paramesangial, y del mesangium. Los resultados de la inmunofluorescencia eran no contribuyentes. Las alteraciones estructurales causadas por el calcinosis del glomérulo pueden ser responsables de algunas de las anormalidades renales frecuentes de la función consideradas en sarcoidosis. ( info) |
22/158. Hyperoxaluria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis y falta renal después de la resección masiva del pequeño intestino: informe de un caso. Hyperoxaluria se ve con frecuencia en pacientes con enfermedad de intestino inflamatoria, o después de la resección del íleo. Se asume para ser responsable del desarrollo del nephrolithiasis, del nephrocalcinosis (nephrosis del oxalato) y de la debilitación renal progresiva en estos pacientes. Steatorrhea puede agravar la severidad del hyperoxaluria. Un varón de 60 años experimentó la resección masiva del yeyuno y del íleo 10 años antes de la admisión, debido a la estrangulación del pequeño intestino, con la obstrucción de la arteria mesentérica superior. Él permanecía bien a excepción del steatorrhea que desarrolló two-and-a-half años antes de la admisión, cuando el microhematuria, el proteinuria y el oxaluria se convirtieron progresivamente. Desde entonces, el nephrolithiasis, el nephrocalcinosis y la falta renal han continuado empeorando a pesar de terapia con los agentes de la restricción y el oxalato-atar del oxalato. Una biopsia renal, realizada tarde en el curso clínico, demostrado cambios severos en la parenquimia renal. La declinación en irreversible probada función renal. Las consecuencias metabólicas inusuales de la resección masiva del pequeño intestino y de sus mecanismos se discuten. ( info) |
23/158. calcinosis y calcificación metastática debido a la intoxicación de la vitamina d. Un informe y una revisión del caso. La vitamina d, una vitamina soluble en la grasa, se puede asociar a morbosidad significativa cuando está prescrita en dosis grandes. Describimos a un paciente del hypoparathyroid con la intoxicación de la vitamina d que desarrolló calcinosis periarticular doloroso, nephrocalcinosis con la hipertensión y falta renal crónica además de la venda keratopathy y de la pérdida de oído. Lo trataron con terapia de la combinación incluyendo la prednisona, el antiacido phosphate-binding, el phenytoin y el etidronate disódico. Después de 20 meses de la carta recordativa había una reducción significativa del calcinosis periarticular, pero ninguna mejora en la función renal, congriega pérdida keratopathy o de oído y la calcificación posible de los osículos. Las características clinicopathologic de la calcificación metastática y las varias modalidades del tratamiento se repasan. ( info) |
24/158. Dos casos inusuales de nephrocalcinosis en infancia. Nephrocalcinosis es infrecuente en niñez, las causas principales es acidosis tubular renal, hyperparathyroidism y riñón medular de la esponja. También se ve donde hay hypercalcaemia o hypercalciuria de cualquier etiología; Divulgamos nephrocalcinosis en un niño mes-viejo 18 con el tipo metafisial Jansen del chondrodysplasia y también en un recién nacido con el síndrome de McCune Albright que exhibió aspectos esqueléticos anormales y tenía quistes ováricos múltiples. ( info) |
25/158. Mellitus de diabetes dependiente de la insulina acompañada por nephrocalcinosis y falta renal. La falta renal fue encontrada en un paciente de cinco años que había sido tratado con la insulina desde que lo diagnosticaron como teniendo mellitus de diabetes dependiente de la insulina (IDDM) en 3 años de edad. Los datos del laboratorio demostraron que su falta renal fue causada por una disfunción tubular renal. Los resultados de la autopsia de su páncreas eran compatibles con los de IDDM. Los riñones fueron atrofiados con un número innumerable de cristales en el tubuli próximo. La coloración de Kossa indicó que los cristales contuvieron la sal del calcio. El contenido del calcio de sus riñones era perceptiblemente más alto que el del control. El nephrocalcinosis parece ser causado por el hypercalciuria asociado a IDDM. ( info) |
26/158. Dos mutaciones heterozigóticas de CLDN16 en un paciente japonés con FHHNC. El hypomagnesemia familiar con el hypercalciuria y el nephrocalcinosis (FHHNC, MINUTO 248250) es un desorden tubular recesivo de un autosoma raro que progresa eventual a la falta renal. Sin embargo, la progresión a la falta renal de la fase final puede variar de paciente al paciente. Un defecto primario se relaciona con la resorción tubular deteriorada del magnesio y del calcio en el miembro ascendente grueso de Henle' lazo de s. Recientemente, paracellin-1 fue identificado como proteína apretada renal de la ensambladura expresada predominante en TAL. Las mutaciones de su gene (CLDN16) se han demostrado para causar FHHNC. Describimos un caso japonés esporádico de FHHNC. El paciente masculino demostrado hematuria, hypercalciuria, y nephrocalcinosis en 5 años de edad. Hypomagnesemia también fue notado en este tiempo. Mientras que la función renal deterioró gradualmente, la evaluación adicional fue realizada en 14 años de edad y una diagnosis de FHHNC fue hecha. A pesar de varias medicaciones (suplementación, citrato, y hydrochlorothiazide del magnesio), él progresó eventual a la escasez renal en 19 años de edad. El análisis del gene CLDN16 demostró dos mutaciones heterozigóticas (R149Q y R216C). Las mutaciones de los mismos aminoácidos se han descrito ya en FHHNC y así estas mutaciones pudieron ser la causa de la enfermedad en nuestro paciente. Por lo tanto, confirmamos la debilitación genética del gene CLDN16 en un paciente japonés con FHHNC. ( info) |
27/158. Una mutación nueva en el gene del cambiador de anión 1 se asocia a acidosis y a nephrocalcinosis tubulares renales distales familiares. OBJETIVO: El gene del cambiador de anión (AE1) o la venda 3 codifica un cloruro-bicarbonato (Cl (-) /HCO (3) (-)) cambiador expresado en el eritrocito y en las células alfa-intercaladas renales implicadas en la acidificación de la orina. El propósito del actual estudio era defender para las mutaciones en el gene AE1 en 2 hermanos (10 y 15 años de edad) con la acidosis tubular renal distal familiar (dRTA), el nephrocalcinosis, y la falta de prosperar. MÉTODOS: Las mutaciones AE1 fueron defendidas por polimorfismo, la reproducción, y la secuencia de una sola fila de la conformación. RESULTADOS: Una forma completa de dRTA fue confirmada en los 2 hermanos afectados y una forma incompleta en su padre. Los 3 eran heterozigóticos para una canceladura del punto de ebullición de la novela 20 en el exón 20 del gene AE1. Esta canceladura dio lugar a 1 mutación en el codón 888 (ala-888--> Leu) seguido por un codón prematuro de la terminación en la posición 889, truncando la proteína por 23 aminoácidos. Mientras que la deficiencia de la venda 3 pudo llevar a la anemia hemolítica o al ovalocytosis spherocytic, las anormalidades del eritrocito también fueron investigadas, pero no se encontró ningunos cambios morfológicos en membrana del eritrocito y la prueba osmótica de la fragilidad era normal. CONCLUSIONES: Una mutación nueva en el gene AE1 fue identificada en asociación con dRTA dominante de un autosoma. Sugerimos que RTA esté considerado una posibilidad de diagnóstico en todos los niños con falta de prosperar y nephrocalcinosis. ( info) |
28/158. Nephrolithiasis nonobstructive congénito idiopático: un informe y una revisión del caso. Describimos un caso del nephrolithiasis congénito, que presentó con hematuria en el nacimiento. NinguÌn factor etiopathological podía ser resuelto para la formación de piedra renal a pesar de la investigación extensa. Había antecedentes familiares de piedras renales en abuelos maternales y paternales y de la hematuria microscópica en la madre. No había obstrucción urinaria asociada del flujo y la hematuria remitió espontáneamente. Trataron al niño conservador. Los estudios complementarios revelaron persistencia de la piedra renal pero de ninguna hematuria. Este caso se puede considerar como idiopático, o presentación temprana de uno de los desordenes genéticos raros asociados a las piedras renales. El nephrolithiasis nonobstructive congénito no se ha divulgado previamente y se debe considerar como causa de la hematuria durante esta edad. ( info) |
29/158. Nephroma mesoblastic congénito celular con nephrocalcinosis medular contralateral. El nephroma mesoblastic congénito es la masa renal más común del período recién nacido y puede presentar con resultados anormales. Ciertas condiciones asociadas tales como hypercalcaemia, hipertensión y reninism se han descrito. Divulgamos una variante celular del nephroma mesoblastic congénito con hypercalcaemia y nephrocalcinosis medular contralateral. ( info) |
30/158. Falta renal debido al nephrocalcinosis agudo que sigue el limpiamiento oral del intestino del fosfato de sodio. Nephrocalcinosis es una nefropatía tubulointerstitial crónica caracterizada por la deposición tubular del fosfato de calcio y lentamente la escasez renal progresiva. Divulgamos una asociación nueva del nephrocalcinosis agudo y de la falta renal aguda (ARF) con la colonoscopia precedida por un régimen de intestino-limpiamiento que consiste en la solución oral del fosfato de sodio (OSPS). Una cohorte de 5 pacientes (edad media, 69.2 años) tenía función renal normal (creatininem malo del suero 0.9 mg/dL) antes de que colonoscopia y presentado con ARF (creatinina mala del suero, 4.9 mg/dL) a partir 3 días a 2 meses de postcolonoscopy. Más allá de historial médico hipertensión incluida en los 5 pacientes. Las medicaciones incluyeron un inhibidor de la enzima angiotensina-que convertía (AS) (ACE-I) o el molde del receptor de la angiotensina (ARB) en 4 pacientes y la diurética en 2 pacientes. En todos los pacientes, la colonoscopia fue precedida por el intestino limpiando con OSPS; OSPS fue contraindicado en un solo paciente con hyperparathyroidism y utilizado en las dosis excesivas en otro. Los especímenes renales de la biopsia obtenidos de los 5 pacientes revelaron lesión tubular difusa y la deposición tubular abundante del fosfato de calcio. Aunque lesión tubular implicara todos los segmentos tubulares, el lectin y la coloración immunohistochemical divulgaron la deposición del fosfato de calcio confinada a los túbulos distales y que recogía conductos. En un medio de 5.8 semanas de la carta recordativa postbiopsy, la función renal era sin cambios en 4 pacientes y fue mejorada suavemente en 1 paciente. Concluimos que el nephrocalcinosis agudo es una complicación aparentemente rara del intestino que limpia con OSPS. La patofisiología del nephrocalcinosis agudo después del tratamiento con OSPS probable implica hiperfosfatemia transitoria; agotamiento de volumen exacerbado por ACE-I intercorriente, ARB, y uso diurético; y concentraciones tubulares distales elevadas del fosfato y del calcio. El mayor conocimiento de esta entidad es necesario identificar factores de riesgo potenciales. ( info) |