151/158. hypophosphatemia X-ligado: función renal normal a pesar de nephrocalcinosis medular 25 años después del azotemia renal transitorio de la vitamina D2-induced. Nephrocalcinosis (NC) detectado por ultrasonido es una anormalidad reconocida para algunos pacientes con el hypophosphatemia X-ligado (XLH) que recibió la vitamina D2 y la terapia del fosfato inorgánico, pero se observa comúnmente en los pacientes de XLH tratados con el dihydroxyvitamin 1.25 D3 y la suplementación del fosfato inorgánico. Sin embargo, la carta recordativa de largo plazo de la función del riñón en pacientes de XLH con el NC detectado ultrasonographically no se ha divulgado. Investigamos a dos mujeres con XLH, edades 31 (paciente 1) y 39 (los años del paciente 2), cada uno de quién había sufrido por lo menos un episodio documentado del hypercalcemia de la vitamina D2-induced y del azotemia renal durante niñez. Habían tratado al paciente 2 también con el fosfato inorgánico. No se había tomado ningunas medicaciones para XLH durante edad adulta. La sonografía renal en nuestra institución demostró el NC medular bilateral marcado en ambas mujeres. No se encontró ninguna otra explicación para su NC que ocurrió al parecer varias décadas anterior de la terapia médica para XLH. Los estudios detallados (separación incluyendo de la creatinina, excreción de beta2-microglobulin, y osmolalidad y acidificación urinarias de ayuno) no revelaron ninguna debilitación de la función del riñón en cualquier paciente. Nuestros resultados indican que el NC medular subradiographic adquirido durante la terapia médica para XLH puede persistir por décadas, pero sin secuelas renales adversas. El gravamen (de largo plazo) definitivo de la función del riñón en la población de XLH con el NC, sin embargo, será necesario entender completamente el riesgo de tratamiento médico actual para esta forma hereditaria más común de raquitismo. ( info) |
152/158. Nephrocalcinosis y urolithiasis en síndrome carbónico de la deficiencia de la anhidrasa II. Divulgamos a tres nuevos pacientes kuwaitíes con la deficiencia carbónica de la anhidrasa II (CA II) a partir de dos familias sin relación. Cada paciente tenía osteopetrosis, acidosis tubular renal distal, y calcificación cerebral. Los pacientes de la familia 1 (un hermano y hermana) tenían ciertas anomalías faciales y desarrollo retrasado. En la edad de 14 meses, los estudios del ultrasonido en la muchacha demostraron a nephrocalcinosis medular cuál no se ha descrito previamente en asociación con CA II, mientras que la exploración cerebral del CT reveladora dilató ventrículos. El paciente de la familia 2, que tenía dos hermanos afectados previamente divulgados, desarrolló piedras y hypercalciuria renal recurrente bilateral pero ninguÌn nephrocalcinosis. Ningunos de sus hermanos afectados tenían nephrocalcinosis o urolithiasis. El análisis de la DNA de pacientes de ambas familias demostró que cada uno de ellas era homocigótica para el " Arabic" mutación en el gene del CA II. Divulgamos nuevas características en tres pacientes árabes con deficiencia de CAII. También repase divulgó todo previamente casos del CA II de kuwait para destacar la variabilidad de inter-/intra-familial de la enfermedad en esta parte del mundo a pesar de el predominio de forma aplastante del mismo " Arabic" mutación entre la población paciente. ( info) |
153/158. Nephrocalcinosis medular asociado a reflujo vesicoureteral. Un caso del nephrocalcinosis medular que se convierte en el curso de reflujo vesicoureteral se describe. Se sugiere que el mecanismo probable del nephrocalcinosis era el estancamiento de la orina en la recogida de los túbulos que favorecían la precipitación de las sales del calcio. ( info) |
| El caso se divulga de un niño con el hyperammonaemia secundario a la acidosis tubular renal distal severa. Una asociación clínica entre las concentraciones crecientes de amoníaco en suero y la acidosis tubular renal no se ha descrito previamente. En respuesta a acidosis el infant' los riñones de s aumentaron síntesis del amoníaco pero no excretaron probablemente el amoníaco, dando por resultado hyperammonaemia. El paciente demostró la alimentación pobre, vomitar frecuente, y falta para prosperar, pero no tenía un error innato de metabolismo. Este informe del caso debe alertar a doctores para considerar acidosis tubular renal en la diagnosis diferenciada de niños seriamente enfermos con acidosis y hyperammonaemia metabólicos. ( info) |
155/158. Nephrocalcinosis en tres hermanos con hypercalciuria idiopático. El hypercalciuria idiopático (IH) asociado a nephrocalcinosis fue encontrado en tres de seis hermanos. Después de que mantuvieran a los tres niños afectados en una dieta del bajo-calcio, demostraron hypercalciuria cada vez mayor, la hormona paratiroides, y niveles de la vitamina D3. Una prueba de cargamento oral del calcio no era necesaria diagnosticar IH renal. Durante el tratamiento con hydrochlorothiazide, la excreción del calcio era normalizada. Estos pacientes son notables porque el nephrocalcinosis se mira generalmente como complicación rara de IH renal. Por otra parte, el hecho de que tres de seis hermanos sean aumentos afectados la cuestión de si la forma renal de IH es genético distinta de otras formas de IH. ( info) |
| Describimos un caso inusual de la deficiencia selectiva de IgA complicada por la vasculitis recurrente del sistema nervioso central (CNS). El paciente sufrió a partir de dos episodios de la vasculitis del CNS, una cuyo fue situado en el cerebro y el otro en el cerebelo. El proceso vasculitic dio lugar a cerebro tumor-como las lesiones demostradas por tomografía computada. No había evidencia de las enfermedades asociadas del tejido conectivo. La vasculitis en otros órganos o tejidos no fue observada. Ésta es la primera descripción detallada en la literatura inglesa de la vasculitis patológico probada del CNS en un paciente con la deficiencia selectiva de IgA. Nuestro informe demuestra que la angiítis aislada del CNS puede ser una característica clínica rara de la deficiencia selectiva de IgA. ( info) |
157/158. Cambios dentales en la hipervitaminosis D. La vitamina d se requiere para el desarrollo normal de dientes y de huesos. Cuando hay exceso de la vitamina d, los cambios sistémicos y dentales pueden ocurrir. Éste es un informe del caso de una muchacha que el hypercalcemia experimentado secundario a exceso de la vitamina d derivó de la consumición de la leche que fue fortificada incorrectamente. Los cambios en la dentición permanente hasta la fecha son hipoplasia del esmalte y calcificación focal de la pulpa. Estos cambios corresponden a la sincronización del toxemia causado por la hipervitaminosis D. ( info) |
158/158. Nephrocalcinosis medular asimétrico en dos niños. El nephrocalcinosis medular (MNC) es generalmente un proceso bilateral con la implicación simétrica de ambos riñones. El nephrocalcinosis medular asimétrico se ha divulgado previamente en la literatura, pero no ha sido bien ilustrado o explicado. Divulgamos los resultados sonográficos en dos pacientes pediátricos con hypercalcemia. En ambos pacientes una anormalidad renal unilateral sin relación, (trombosis de la vena renal en una y hydronephrosis obstructor en la otra) prevenida el desarrollo del MNC en el riñón afectado, probablemente disminuyendo el índice de filtrado glomerular y/o alterando la función tubular renal. ( info) |