21/158. Calcinosis Glomerular no sarcoidosis. As lesões Glomerular secundárias ao depósito do cálcio no sarcoidosis não têm sido descritas previamente, a nosso conhecimento. Cinco espécimes renais da biópsia de quatro pacientes com sarcoidosis foram estudados pela luz, pelo elétron, e pela microscopia da imunofluorescência. Além do que a nefrite e o nephrocalcinosis granulomatous intersticiais, que foram considerados em todos os casos, as lesões glomerular segmental caracterizadas por engrossamento e enrugar-se marcados das paredes capilares glomerular e a aparência basophilic das membranas alteradas do porão estavam atuais em três dos casos. Elétron - a examinação microscópica das lesões revelou a alteração dramática do ultrastructure glomerular. Os únicos e microspherules calcificantes coalescentes numerosos estavam atuais dentro da membrana do porão, da zona paramesangial, e do mesangium. Os resultados da imunofluorescência eram não contribuintes. As alterações estruturais causadas pelo calcinosis do glomérulo podem ser responsáveis para algumas das anomalias renais freqüentes da função consideradas no sarcoidosis. ( info) |
22/158. Hyperoxaluria, nephrolithiasis, nephrocalcinosis e falha renal após o resection maciço do intestino pequeno: relatório de um caso. Hyperoxaluria é visto freqüentemente nos pacientes com doença de entranhas inflamatório, ou após o resection do íleo. Supor para ser responsável para o desenvolvimento do nephrolithiasis, do nephrocalcinosis (nephrosis do oxalate) e do prejuízo renal progressivo nestes pacientes. Steatorrhea pode agravar a severidade do hyperoxaluria. Um macho dos anos de idade 60 submeteu-se ao resection maciço do jejunum e do íleo 10 anos antes da admissão, devido ao strangulation das entranhas pequenas, com oclusão da artéria mesenteric superior. Permaneceu bem à exceção do steatorrhea que desenvolveu two-and-a-half anos antes da admissão, quando o microhematuria, o proteinuria e o oxaluria se tornaram progressivamente. Desde então, o nephrolithiasis, o nephrocalcinosis e a falha renal continuaram a agravar-se apesar da terapia com os agentes da limitação e da oxalate-ligação do oxalate. Uma biópsia renal, executada tarde no curso clínico, mostrado mudanças severas no parênquima renal. O declínio função renal em irreversível provado. As conseqüências metabólicas incomuns do resection maciço do intestino pequeno e de seus mecanismos são discutidas. ( info) |
23/158. Calcinosis e calcificação metastática devido à intoxicação da vitamina d. Um relatório e uma revisão do caso. A vitamina d, uma vitamina solúvel na gordura, pode ser associada com a morbosidade significativa quando prescrita em grandes doses. Nós descrevemos um paciente do hypoparathyroid com intoxicação da vitamina d que desenvolveu o calcinosis periarticular doloroso, o nephrocalcinosis com hipertensão e a falha renal crônica além do que a faixa keratopathy e a perda da audição. Foi tratado com a terapia da combinação que inclui o prednisone, anti-ácido phosphate-binding, phenytoin e o etidronate disodium. Após 20 meses da continuação havia uma redução significativa do calcinosis periarticular, mas nenhuma melhoria na função renal, une a perda keratopathy ou da audição e a calcificação possível dos ossicles. As características clinicopathologic da calcificação metastática e as várias modalidades do tratamento são revistas. ( info) |
24/158. Dois casos incomuns do nephrocalcinosis na infância. Nephrocalcinosis é raro na infância, as causas principais é acidez tubular renal, hyperparathyroidism e rim medullary da esponja. Igualmente vê-se onde há hypercalcaemia ou hypercalciuria de toda a etiologia; Nós relatamos o nephrocalcinosis em um infante 18 mês-velho com tipo metaphyseal Jansen do chondrodysplasia e igualmente em um neonate com síndrome de McCune Albright que indicou aparências esqueletais atípicas e teve quistos ovarianos múltiplos. ( info) |
25/158. Mellitus de diabetes dependente do Insulin acompanhado do nephrocalcinosis e da falha renal. A falha renal foi encontrada em um paciente de cinco anos que fosse tratado com o insulin desde que foi diagnosticado como tendo mellitus de diabetes dependente do insulin (IDDM) em 3 anos de idade. Os dados do laboratório mostraram que sua falha renal estêve causada por uma deficiência orgânica tubular renal. Os resultados da autópsia de seu pâncreas eram compatíveis com os aqueles de IDDM. Os rins foram atrofiados com um número inumerável de cristais no tubuli proximal. Manchar por Kossa indicou que os cristais contiveram o sal do cálcio. O índice do cálcio de seus rins era significativamente mais elevado do que aquele do controle. O nephrocalcinosis parece ser causado pelo hypercalciuria associado com o IDDM. ( info) |
26/158. Duas mutações heterozygous de CLDN16 em um paciente japonês com FHHNC. O hypomagnesemia Familial com hypercalciuria e nephrocalcinosis (FHHNC, MINUTO 248250) é uma desordem tubular recessive autosomal rara que progrida eventualmente à falha renal. Entretanto, a progressão à falha renal da fase final pode variar do paciente ao paciente. Um defeito preliminar é relacionado ao resorption tubular danificado do magnésio e do cálcio no membro de ascensão grosso de Henle' laço de s. Recentemente, paracellin-1 foi identificado como uma proteína apertada renal da junção expressada predominante em TAL. As mutações de seu gene (CLDN16) foram mostradas para causar FHHNC. Nós descrevemos um exemplo japonês esporádico de FHHNC. O paciente masculino mostrou a hematúria, o hypercalciuria, e o nephrocalcinosis em 5 anos de idade. Hypomagnesemia foi observado igualmente neste tempo. Enquanto a função renal se deteriorou gradualmente, uma avaliação mais adicional foi executada em 14 anos de idade e um diagnóstico de FHHNC foi feito. Apesar de diversas medicamentações (suplemento, citrato, e hydrochlorothiazide do magnésio), progrediu eventualmente à insuficiência renal em 19 anos de idade. A análise do gene CLDN16 demonstrou duas mutações heterozygous (R149Q e R216C). As mutações dos mesmos ácidos aminados têm sido descritas já em FHHNC e assim estas mutações puderam ser a causa da doença em nosso paciente. Daqui, nós confirmamos o prejuízo genético do gene CLDN16 em um paciente japonês com FHHNC. ( info) |
27/158. Uma mutação nova no gene do cambista de aníon 1 é associada com a acidez e o nephrocalcinosis tubulares renais longe do ponto de origem familial. OBJETIVO: O gene do cambista de aníon (AE1) ou a faixa 3 codificam um cloreto-bicarbonato (Cl (-) /HCO (3) (-)) cambista expressado no eritrócite e nas pilhas alfa-intercaladas renais envolvidas na acidificação da urina. A finalidade do estudo atual era selecionar para mutações no gene AE1 em 2 irmãos (10 e 15 anos de idade) com acidez tubular renal longe do ponto de origem familial (dRTA), nephrocalcinosis, e falha prosperar. MÉTODOS: As mutações AE1 foram selecionadas o polimorfismo, o clonagem, e arranjar em seqüência single-strand da conformação. RESULTADOS: Um formulário completo do dRTA foi confirmado nos 2 irmãos afetados e em um formulário incompleto em seu pai. Todos os 3 eram heterozygous para um apagamento do bp da novela 20 no exon 20 do gene AE1. Este apagamento conduziu a 1 mutação no codon 888 (Ala-888--> Leu) seguido por um codon prematuro da terminação na posição 889, truncando a proteína por 23 ácidos aminados. Enquanto a deficiência da faixa 3 pôde conduzir à anemia hemolytic ou ao ovalocytosis spherocytic, as anomalias do eritrócite foram investigadas igualmente, mas nenhuma mudança morfológica na membrana do eritrócite foi encontrada e o teste osmotic da fragilidade era normal. CONCLUSÕES: Uma mutação nova no gene AE1 foi identificada em colaboração com o dRTA dominante autosomal. Nós sugerimos que RTA esteja considerado uma possibilidade diagnóstica em todas as crianças com falha prosperar e nephrocalcinosis. ( info) |
28/158. Nephrolithiasis nonobstructive congenital idiopático: um relatório e uma revisão do caso. Nós descrevemos um exemplo do nephrolithiasis congenital, que apresente com hematúria no nascimento. Nenhum fator etiopathological podia ser determinado para a formação de pedra renal apesar da investigação extensiva. Havia uns antecedentes familiares de pedras renais em grandparents maternos e paternos e da hematúria microscópica na mãe. Não havia nenhuma obstrução urinária associada do fluxo e a hematúria remitiu espontâneamente. O infante foi tratado conservadora. Os estudos complementares revelaram a persistência da pedra renal mas da nenhuma hematúria. Este caso pode ser considerado como idiopático, ou uma apresentação adiantada de uma das desordens genéticas raras associadas com as pedras renais. O nephrolithiasis nonobstructive congenital não tem sido relatado previamente e deve ser considerado como uma causa da hematúria durante esta idade. ( info) |
29/158. Nephroma mesoblastic congenital celular com o nephrocalcinosis medullary contralateral. O nephroma mesoblastic congenital é a massa renal a mais comum no período recém-nascido e pode apresentar com resultados atípicos. Determinadas condições associadas tais como o hypercalcaemia, a hipertensão e o reninism foram descritas. Nós relatamos uma variação celular do nephroma mesoblastic congenital com hypercalcaemia e o nephrocalcinosis medullary contralateral. ( info) |
30/158. Falha renal devido ao nephrocalcinosis agudo que segue a limpeza oral das entranhas do fosfato de sódio. Nephrocalcinosis é uma nefropatia tubulointerstitial crônica caracterizada pelo depósito tubular do fosfato de cálcio e lentamente pela insuficiência renal progressiva. Nós relatamos uma associação nova do nephrocalcinosis agudo e da falha renal aguda (ARF) com a colonoscopia precedida por um regime delimpeza que consiste na solução oral do fosfato de sódio (OSPS). Uma coorte de 5 pacientes (idade média, 69.2 anos) teve a função renal normal (creatininem médio do soro 0.9 mg/dL) antes que colonoscopia e apresentado com ARF (creatinina média do soro, 4.9 mg/dL) 3 dias a 2 meses postcolonoscopy. Após a história médica hipertensão incluída em todos os 5 pacientes. As medicamentações incluíram um inibidor deconversão da enzima (ÁS) (ACE-I) ou o construtor do receptor do angiotensin (ARB) em 4 pacientes e o diuretics em 2 pacientes. Em todos os pacientes, a colonoscopia foi precedida pelas entranhas limpando com o OSPS; OSPS contraindicated em um único paciente com hyperparathyroidism e foi usado em doses excessivas em outro. Os espécimes renais da biópsia obtidos de todos os 5 pacientes revelaram ferimento tubular difuso e o depósito tubular abundante do fosfato de cálcio. Embora o ferimento tubular envolvesse todos os segmentos tubulares, o lectin e a mancha immunohistochemical divulgaram o depósito do fosfato de cálcio confinado aos tubules longe do ponto de origem e que coleta dutos. Em um meio de 5.8 semanas da continuação postbiopsy, a função renal era inalterada em 4 pacientes e foi melhorada suavemente em 1 paciente. Nós concluímos que o nephrocalcinosis agudo é uma complicação convenientemente rara das entranhas que limpa com OSPS. A patofisiologia do nephrocalcinosis agudo após o tratamento com o OSPS provável envolve o hyperphosphatemia transiente; prostração de volume agravada por ACE-I intercorrente, por ARB, e pelo uso diuretic; e concentrações tubulares longe do ponto de origem elevados do fosfato e do cálcio. A maior consciência desta entidade é necessário identificar factores de risco potenciais. ( info) |