151/158. hypophosphatemia X-lig: função renal normal apesar do nephrocalcinosis medullary 25 anos após o azotemia renal transiente da vitamina D2-induced. Nephrocalcinosis (NC) detectado pelo ultra-som é uma anomalia reconhecida para alguns pacientes com hypophosphatemia X-lig (XLH) que recebeu a vitamina D2 e a terapia do fosfato inorgánico, mas é observado geralmente nos pacientes de XLH tratados com o dihydroxyvitamin 1.25 D3 e o suplemento do fosfato inorgánico. Não obstante, a continuação a longo prazo da função do rim em pacientes de XLH com o NC detectado ultrasonographically não foi relatada. Nós investigamos duas mulheres com XLH, idades 31 (paciente 1) e 39 (paciente 2) anos, cada um de quem tinha sofrido pelo menos um episódio documentado do hypercalcemia da vitamina D2-induced e do azotemia renal durante a infância. O paciente 2 tinha sido tratado igualmente com o fosfato inorgánico. Nenhuma medicamentação para XLH tinha sido tomada durante a idade adulta. A ecografia renal em nossa instituição demonstrou NC medullary bilateral marcado em ambas as mulheres. Nenhuma outra explanação foi encontrada para seu NC que ocorreu aparentemente várias décadas mais cedo da terapia médica para XLH. Os estudos detalhados (que incluem o afastamento da creatinina, a excreção de beta2-microglobulin, e osmolality e acidificação urinários de jejum) não revelaram nenhum prejuízo da função do rim em um ou outro paciente. Nossos resultados indicam que o NC medullary subradiographic adquirido durante a terapia médica para XLH pode persistir por décadas, mas sem sequelae renais adversos. A avaliação (a longo prazo) definitiva da função do rim na população de XLH com NC, entretanto, será necessária para compreender inteiramente o risco de tratamento médico atual para este formulário hereditário o mais comum dos rickets. ( info) |
152/158. Nephrocalcinosis e urolithiasis na síndrome carbónica da deficiência da anidrose II. Nós relatamos três pacientes kuwaitianos novos com deficiência carbónica da anidrose II (CA II) de duas famílias não relacionadas. Cada paciente teve o osteopetrosis, a acidez tubular renal longe do ponto de origem, e a calcificação cerebral. Os pacientes da família 1 (um irmão e uma irmã) tiveram alguns anomalias faciais e desenvolvimento atrasado. Na idade de 14 meses, os estudos do ultra-som na menina mostraram a nephrocalcinosis medullary qual não tem sido descrito previamente em colaboração com CA II, quando a varredura cerebral do CT revelou ventrículos dilatados. O paciente da família 2, que teve dois irmãos afetados previamente relatados, desenvolveu pedras e hypercalciuria renal periódico bilateral mas nenhum nephrocalcinosis. Nenhuns de seus irmãos afetados tiveram o nephrocalcinosis ou o urolithiasis. A análise do ADN dos pacientes de ambas as famílias mostrou que cada um delas era homozygous para o " Arabic" mutação no gene do CA II. Nós relatamos características novas em três pacientes árabes com deficiência de CAII. Igualmente reveja relatou toda previamente casos do CA II de Kuwait a fim destacar a variabilidade de inter-/intra-familial da doença nesta parte do mundo apesar da predominância opressivamente do mesmo " Arabic" mutação entre a população paciente. ( info) |
153/158. O nephrocalcinosis Medullary associou com o reflux vesicoureteral. Um exemplo do nephrocalcinosis medullary que torna-se no curso do reflux vesicoureteral é descrito. Sugere-se que o mecanismo provável do nephrocalcinosis seja a estagnação da urina em coletar os tubules que favorecem a precipitação de sais do cálcio. ( info) |
154/158. Hyperammonaemia com acidez tubular renal longe do ponto de origem. O caso é relatado de um infante com o hyperammonaemia secundário à acidez tubular renal longe do ponto de origem severa. Uma associação clínica entre concentrações aumentadas de amônia no soro e a acidez tubular renal não tem sido descrita previamente. Em resposta à acidez o infant' os rins de s presumivelmente aumentaram a síntese da amônia mas não excretaram a amônia, tendo por resultado o hyperammonaemia. O paciente mostrou a alimentação pobre, vomiting freqüente, e falha para prosperar, mas não teve um erro inborn do metabolismo. Este relatório do caso deve alertar doutores para considerar a acidez tubular renal no diagnóstico diferencial de infantes severamente doentes com acidez e o hyperammonaemia metabólicos. ( info) |
155/158. Nephrocalcinosis em três irmãos com hypercalciuria idiopático. O hypercalciuria idiopático (IH) associado com o nephrocalcinosis foi encontrado em três de seis irmãos. Depois que as três crianças afetadas foram mantidas em uma dieta do baixo-cálcio, demonstraram o hypercalciuria, a hormona da paratireóide, e níveis crescentes da vitamina D3. Um teste de carregamento oral do cálcio não era necessário para diagnosticar IH renal. Durante o tratamento com hydrochlorothiazide, a excreção do cálcio era normalizada. Estes pacientes são notáveis porque o nephrocalcinosis é considerado geralmente como uma complicação rara de IH renal. Além disso, o fato de que três de seis irmãos são aumentos afetados a pergunta de se o formulário renal de IH é genetically distinto de outros formulários de IH. ( info) |
156/158. Deficiência seletiva de IgA com vasculitis periódico do sistema nervoso central. Nós descrevemos um exemplo incomun da deficiência seletiva de IgA complicada pelo vasculitis periódico do sistema nervoso central (CNS). O paciente sofreu de dois episódios do vasculitis do CNS, um de que foi ficado situado no encéfalo e no outro no cerebelo. O processo vasculitic conduziu ao cérebro tumor-como as lesões mostradas pelo tomography computado. Não havia nenhuma evidência de doenças associadas do tecido conexivo. O Vasculitis em outros órgãos ou tecidos não foi anotado. Esta é a primeira descrição detalhada na literatura inglesa do vasculitis patològica provado do CNS em um paciente com deficiência seletiva de IgA. Nosso relatório demonstra que a angiite isolada do CNS pode ser uma característica clínica rara da deficiência seletiva de IgA. ( info) |
157/158. Mudanças dentais na hipervitaminose D. A vitamina d é exigida para o desenvolvimento normal dos dentes e dos ossos. Quando há a vitamina adicional D, as mudanças sistemáticas e dentais podem ocorrer. Este é um relatório do caso de uma menina que o hypercalcemia experiente secundário à vitamina adicional D derive do consumo de leite que foi fortificado incorretamente. As mudanças na dentição permanente são até agora hipoplasia do esmalte e calcificação focal da polpa. Estas mudanças correspondem ao sincronismo do toxemia causado pela hipervitaminose D. ( info) |
158/158. Nephrocalcinosis medullary assimétrico em duas crianças. O nephrocalcinosis Medullary (MNC) é geralmente um processo bilateral com participação simétrica de ambos os rins. O nephrocalcinosis medullary assimétrico tem sido relatado previamente na literatura, mas bem não ilustrado nem não explicado. Nós relatamos os resultados ecográficos em dois pacientes pediatras com hypercalcemia. Em ambos os pacientes uma anomalia renal unilateral não relacionada, (thrombosis da veia renal em um e hydronephrosis obstrutivo no outro) impedida o desenvolvimento do MNC no rim afetado, provavelmente diminuindo a taxa de filtragem glomerular e/ou alterando a função tubular renal. ( info) |