131/694. sindrome Oculo-palato-cerebrale: un terzo caso che sostiene eredità recessiva autosomal. In 1985, Frydman ed altri [1985: 27:414 di Clin Genet - 419] descritti una sindrome caratterizzata da guasto di sviluppo, da microcefalia, da vitroso primario hyperplastic persistente (PHPV) con il microphthalmia, dal palato fenduto, dall'anomalia del tessuto connettivo, dal ritardo mentale e dalla quadriplegia spastica. La sindrome è stata chiamata come nanismo oculo-palato-cerebrale. I primi pazienti descritti erano proli di una coppia consanguinea della discesa ebrea marocchina, suggerente l'eredità recessiva autosomal. Un caso supplementare è stato segnalato da Pellegrino ed altri [2001: 99:200 del Med Genet di J - 203] in 2001. Le caratteristiche cliniche erano più delicate dei casi originali e non ci era consanguineità. Segnaliamo un terzo paziente con la sindrome oculo-palato-cerebrale, l'eredità recessiva autosomal sostenente e un confronto dettagliato con i casi precedenti. Questo articolo contiene il materiale supplementare, che può essere osservato al giornale americano del Web site della genetica medica a http://www.interscience.wiley.com/jpages/0148-7299/suppmat/index.html. ( info) |
132/694. nanismo primordiale osteodysplastic Microcephalic con le anomalie severe della pelle e di microdontia: conferma di nuova sindrome. Segnaliamo che due hanno collegato i bambini tailandesi che hanno una nuova sindrome di nanismo primordiale osteodysplastic microcephalic (MOPD). I risultati che li classificano come avendo MOPD includono IUGR, la microcefalia, il naso prominente ed il ponticello nasale, l'età a forma di cono ed avorio-epiphyses, in ritardo delle piccole penne, di breve altezza, di osso, le ossa lunghe snelle ed il bacino anormale. I risultati che li distinguono come recentemente essendo riconoscendo la sindrome consistono del microdontia severo, dei denti singolo-sradicato o rootless deformi dei denti, osso, punti di lait di Au di caffè, nigricans di acanthosis e zone alveolari severamente ipoplastici della pelle hyperpigmented e del hypo-. I pazienti segnalati sembrano avere la stessa circostanza della famiglia segnalata da Kantaputra [2002: 111:420 del Med Genet di J - 428]. Questo articolo contiene il materiale supplementare, che può essere osservato al giornale americano del Web site della genetica medica a http://www.interscience.wiley.com/jpages/0148-7299/suppmat/index.html. ( info) |
133/694. Variabilità clinica nella sindrome di KBG: un rapporto di tre famiglie indipendenti. La sindrome di KBG è caratterizzata dalla breve altezza, il macrodontia, una combinazione specifica di anomalie secondarie, di ritardo inerente allo sviluppo e/o di ritardo mentale. Abbiamo segnalato su quattro pazienti da tre famiglie indipendenti. I risultati clinici più frequenti erano: fronte atipico, lungamente/pianamente philtrum, labbro superiore sottile, macrodontia, malposition dentale, ipoplasia dello smalto e denti del cleft. Le anomalie scheletriche quali le nervature cervicali e le anomalie vertebrali inoltre sono state notate. Le anomalie della mano sono state osservate in tre pazienti. Il ritardo mentale ed il ritardo inerente allo sviluppo erano presenti in tre dei quattro pazienti. Ci è largamente la variabilità clinica nell'espressione di questa sindrome. I maschi solitamente più severamente sono influenzati allora le femmine, suggerenti in alcuni casi l'eredità X-collegata possibile. ( info) |
134/694. La sindrome del argento-Russel: un caso con ambiguità sessuale e una rassegna di letteratura. Un mese-vecchio paziente 38 con la sindrome del argento-Russel (SRS) e gli organi genitali ambigui ha avuto i 46, un karyotype DI X-Y sul leucocita e lle colture del fibroblasto. Ciò è il terzo bambino di SRS con gli organi genitali ambigui descritti nella letteratura. In una revisione dei risultati in 148 ha segnalato i casi della sindrome, le anomalie che accadono dentro più di 50% dei casi sono la breve altezza, dysproportion craniofacial, peso di nascita basso, la gestazione di termine, asimmetria del corpo, quinte cifre incurvate, intelligenza normale, cifre del bicchierino quinte ed angoli giù-curvi della bocca (bocca dello squalo). ( info) |
135/694. Breve altezza pronunciata in una ragazza con la sindrome tricho-rinoceronte-phalangeal II (TRPS II, sindrome di langer-giedion) e la mancanza dell'ormone di sviluppo. Segnaliamo su una ragazza di 10 anni con il tipo tricho-rinoceronte-phalangeal II (TRPS II) e breve altezza pronunciata (- di sindrome deviazione standard 4.8). Il paziente ha un'omissione interstiziale del cromosoma 8q24.1 del Mb 12-15. L'omissione misura tutti i geni da CSMD3 almeno a ANXA13 compreso i geni TRPS1 e EXT1, che sono responsabili del fenotipo di TRPS II. Oltre che le caratteristiche di TRPS II, il paziente ha avuto mancanza dell'ormone di sviluppo (GH) con la risposta diminuita in tre prove di stimolo. La terapia con 0.2 mg GH/kg/week ha condotto ad un aumento di velocità di sviluppo da 2.5 a 6.6 cm/year. A nostra conoscenza, una tal combinazione di mancanza di TRPS II e di GH ancora non è stata descritta. ( info) |
136/694. Sindrome di KBG in un gruppo dei pazienti italiani. La sindrome di KBG contiene un fenotipo facciale distinto, un macrodontia, una breve altezza e lle anomalie scheletriche. Finora, è stato segnalato in 29 individui. Recentemente, i test di verifica diagnostici sono stati descritti. Qui, descriviamo otto nuovi pazienti di cui i risultati clinici e radiologici misura i test di verifica diagnostici della sindrome di KBG. Mentre la maggior parte dei pazienti erano sporadici nell'avvenimento, in due famiglie il disordine è stato trasmesso dalle madri leggermente commoventi ai loro bambini commoventi. Il fenotipo della sindrome di KBG è stato esaminato ha basato sui pazienti pubblicati ed attuali. Le anomalie di EEG con o senza grippaggi, perdita della capacità uditiva mista, anomalie palatal con disordine di discorso secondario, comportamento relativo all'età distinto e cryptorchidism sono caratteristiche supplementari possibili. I manisfestations meno comuni erano malformazioni posteriori del fossa, difetti dell'occhio e difetti congeniti del cuore. ( info) |
137/694. Sindrome di Maroteaux-Lamy. Mucopolysaccharidoses è un tipo di disordini lysosomal di immagazzinaggio caratterizzati dal difetto nella degradazione dei mucopolisaccaridi dovuto la mancanza degli enzimi lysosomal specifici che conducono alla loro accumulazione in vari tessuti. I MP - VI (sindrome di Maroteaux-Lamy) è una sindrome recessiva autosomal dovuto la mancanza dell'enzima Sulfatase arilico - B ed è caratterizzato dal facies caratteristico, intelligenza normale, multisala di Dysostosis, organomegaly, rigidezza unita, appannamento corneale ed inclusioni notevoli nei leucociti periferici di anima. Presentiamo un bambino maschio di 8 anni con la sindrome di MPS-VI, confermata dall'analisi dell'enzima. ( info) |
138/694. atrofia ottica bilaterale in Kenny' sindrome di s. Presentiamo una ragazza di 12 anni con la sindrome di Kenny-Caffey e l'atrofia ottica bilaterale. I risultati di prove in questo paziente e dei risultati oculari nei 25 casi precedentemente segnalati con la sindrome di Kenny-Caffey sono esaminati. Ciò è il primo caso con una tal associazione nella letteratura fin qui. ( info) |
139/694. Nigricans di Acanthosis nella sindrome di Kabuki. PRIORITÀ BASSA: I nigricans di Acanthosis è stato classificato nei modi diversi. Tutte le classificazioni dipendono dall'immagine clinica e dall'associazione con altre circostanze. OBIETTIVO: Segnaliamo una cassa dei nigricans di acanthosis in un paziente con la sindrome di Kabuki. Questa sindrome è caratterizzata da cinque manifestazioni principali: le caratteristiche facciali tipiche, inviano la mancanza natale di sviluppo, le anomalie scheletriche, le anomalie e delicato dermatoglyphic per moderare il ritardo mentale. CONCLUSIONE: Il nostro caso si permette di suggerire che i nigricans di acanthosis potrebbero essere associati con la sindrome di Kabuki. ( info) |
140/694. Sindrome di Seckel con il nodosa di polyarteritis. La sindrome di Seckel è un disordine genetico raro con un " tipico; uccello-headed" apparenza. Potrebbe interessare molti sistemi dell'organo ma la partecipazione renale è rara. Il nodosa di Polyarteritis è disordine vasculitic sistematico che inoltre coinvolge i reni. Segnaliamo un caso della sindrome di Seckel in un ragazzo di 9 anni con la partecipazione renale dovuto il nodosa di polyarteritis. Secondo la letteratura, questo è il primo rapporto del nodosa di polyarteritis nella sindrome di Seckel. ( info) |