141/694. Displasia di Campomelic senza campomelia. Presentiamo un infante maschio con la sindrome campomelic di displasia (McKusick 21197) in chi nessuna curvatura delle tibie o dei femori è stata veduta, ma gli ugelli ampiamente regolati ed il segmento superiore lungo del braccio sono stati osservati. In conformità con due rapporti precedenti di caso, i risultati attuali suggeriscono che una variante campomelic di displasia senza campomelia possa esistere. ( info) |
142/694. nanismo, dysraphism spinale occulto ed ependimoma myxopapillary presacral con una ciste epidermoide in un bambino. Gli autori presentano un caso di un bambino con nanismo che è stato notato inerente allo sviluppo per essere fatto ritardare. La formazione immagine ha rivelato l'instabilità atlantoaxial, dysraphism spinale occulto e un'istopatologia presacral del massachusetts della lesione presacral era quella di un ependimoma myxopapillary con la ciste epidermoide. Crediamo questo per essere il primo rapporto nella letteratura medica extant di questa costellazione dei risultati nello stesso paziente. Tuttavia, ci sono rapporti rari che indicano un'associazione possibile del dysraphism spinale occulto e l'avvenimento simultaneo degli ependimome spinali. Ulteriori rapporti di caso sono necessari da discernere se queste entità patologiche sono vere associazioni a tariffa ridotta che il clinico dovrebbe considerare nella loro valutazione di questi pazienti. ( info) |
143/694. Pachygyria in una ragazza con il breve tipo primordiale osteodysplastic microcephalic II. di altezza. Segnaliamo una forma delicata di lissencephaly o un cervello pachygyric in una ragazza con ' primordiale osteodysplastic microcephalic; dwarfism' Tipo (MOPD) II. Nasceva con guasto intrauterino severo di sviluppo. Una diagnosi del tipo II di MOPD è stata autorizzata da guasto postnatale persistente di sviluppo, da microcefalia con la a Seckel-come l'apparenza facciale e dai risultati radiologici distintivi, compreso il overtubulation delle ossa lunghe, foggiare a coppa metaphyseal dei femori distali e brachyphalangy con i epiphyses dell'avorio. Il cervello MRI indicato ha ispessito il più prominente le cortecce cerebrali con il poco ed i grandi gyri, nelle regioni temporali frontali e posteriori. Le fenditure di Sylvian sviluppate in modo incompleto ed i corni posteriori del ventricolo laterale sono stati dilatati (colpocephaly). Malgrado i risultati severi di formazione immagine, ha mostrato soltanto il ritardo delicato dello sviluppo psicomotorio. Fin qui, soltanto le malformazioni secondarie del cervello hanno attratto l'attenzione nel tipo II. di MOPD. La nostra esperienza può suggerire un'più ampia gamma di anomalie del cervello in questa entità. ( info) |
144/694. anestesia per chirurgia del labbro fenduto in un bambino con la sindrome di Seckel--un rapporto di caso. Descriviamo l'amministrazione anestetica di una ragazza di 5 anni diagnosticata con la sindrome di Seckel, per la chirurgia del labbro fenduto. La sindrome è caratterizzata da ritardo di sviluppo intrauterino e postnatale severo con nanismo proporzionale, il naso triangolare beak-like tipico ed il ritardo mentale, rappresentante i relativi vari sinonimi quali nanismo uccello-intestato, nanismo primordiale microcephalic, nanismo nanocephalic e Seckel-tipo nanismo. ( info) |
145/694. Fibrochondrogenesis. Fibrochondrogenesis è una displasia scheletrica del bicchierino-membro mortale raro. Finchè ora soltanto quindici casi sono stati segnalati da quando Lazzaroni-Fossati in primo luogo lo ha descritto in 1978. Quindi ha segnalato un caso del fibrochondrogenesis in un bambino sopportato consanguineously ad una coppia sposata con le caratteristiche fisiche e radiologiche caratteristiche e discutono le caratteristiche ultrasonographic, cliniche, radiologiche e patologiche di incidenza, di eredità, di questo disordine. ( info) |
146/694. Uso di CobraPLA per l'amministrazione della via aerea in un neonato con la sindrome di Desbuquois. Implicazioni rapporto e dell'anestetico di caso. Presentiamo l'amministrazione anestetica di un infante con la sindrome di Desbuquois (una forma rara di nanismo micromelic) con lle vie respiratorie difficili possibili. Le implicazioni anestetiche di questa sindrome sono presentate. Le vie respiratorie sono state dirette con un nuovo dispositivo supraglottic - il CobraPLA. Anche se l'intubazione tramite questo dispositivo non era possibile in questo caso, CobraPLA ha fornito lle vie respiratorie supraglottic soddisfacenti. Era facile da inserire e se termini soddisfacenti per ventilazione di pressione positiva. Il CobraPLA fornisce un'altra opzione per l'amministrazione della via aerea. ( info) |
147/694. Il risultato ed il follow-up clinici del primo hanno segnalato il caso della sindrome dell'Russell-argento con la combinazione unica di 7 heterodisomy uniparental materni ed il mosaico 7. trisomy. PRIORITÀ BASSA: La sindrome dell'Russell-argento (RSS) è stata associata con disomy uniparental materno (UPD) per il cromosoma 7 anche se l'eziologia della sindrome è ancora sconosciuto. I casi di RSS si sono associati con UPD7 materno hanno coinvolto i isodisomies, i heterodisomies e isodisomy misto con heterodisomy simultaneamente. Questa pubblicazione è un rapporto di follow-up del risultato clinico postnatale del primo prenatally ha ritenuto sospetto la cassa del mosaico unito 7 trisomy con disomy uniparental materno del cromosoma 7 (UPD7). CASO: La diagnosi di RSS nel proband è stata ritenuta sospetto prenatally perché /46 di 7 mosaicism trisomy (47, XX, 7 [13], XX [19]) e 7 heterodisomy uniparental materni erano entrambi trovati in cellule del liquido amniotic. cellule disomic indicate analisi del karyotype di anima di cavo soltanto (46, XX [50]), mentre l'analisi successiva al parto del villo corionico era completamente trisomica per il cromosoma 7 (47, XX, 7 [19]). Dopo la nascita, la diagnosi di RSS è stata confermata dai risultati fisici, il suo mosaicism trisomy 7 è stato confermato dall'analisi citogenetica del suo /46 di biopsia della pelle 7 [9] (47, XX, di XX [20]) ed il suo UPD7 è stato confermato sia su anima periferica che sulla biopsia della pelle usando gli indicatori del microsatellite. Durante l'infanzia, il proband ha avvertito la mancanza di sviluppo, l'ipoglicemia persistente ed il ritardo inerente allo sviluppo psicomotorio. CONCLUSIONI: Il salvataggio trisomico come meccanismo di soccorso, con il mosaicism cromosomico successivo congiuntamente a UPD può accadere frequentemente in RSS che è stato segnalato. La prova sistematica dei casi ritenuti sospetto prenatally o sarebbe dopo la nascita informativa per quanto riguarda il contributo specifico di ogni fattore. La stampa, la perdita di eterozigosi per i geni recessivi e il mosaicism possono spiegare la breve altezza, l'asimmetria e l'espressione variabile del fenotipo. Il contributo di questi meccanismi alla sindrome dovrebbe essere valutato in questi casi. ( info) |
148/694. Stringimento Pharyngeal come caratteristica comune nel pycnodysostosis--uno studio cephalometric. Segnaliamo su pycnodysostosis che presenta come russare severo causato dallo stringimento pharyngeal in due fratelli germani. Cephalograms ha mostrato lo stringimento pharyngeal al livello del palato molle ed alla base della linguetta causata dal palato molle lungo e dall'ipoplasia mandibular. Dalla revisione di letteratura e dai nostri risultati, suggeriamo che l'insufficienza respiratoria quale il apnea di sonno russante o ostruito sia sintomi comuni ed under-appreciated di pycnodysostosis. ( info) |
149/694. Fibromatosis Gingival, breve altezza, quoziente d'intelligenza limite, dysmorphism facciale ed epatomegalia. Fibromatosis Gingival, breve altezza, quoziente d'intelligenza limite, dysmorphism facciale ed epatomegalia: Il fibromatosis Gingival è un disordine raro e benigno. I gingivae ingrandetti sono ditta e possono interferire con discorso, chiusura delle labbra e la masticazione. Segnaliamo una ragazza di tredici anni, con il fibromatosis gingival citato le cliniche di periodontics. La bocca piena gingivectomy e gingivoplasty è stata effettuata. La ricerca medica ha mostrato la breve altezza, il quoziente d'intelligenza basso-limite, il dysmorphism facciale e l'epatomegalia. L'analisi istologica ha rivelato l'iperplasia nella zona epiteliale e nell'apparenza fibrotica del tessuto connettivo gingival con i mazzi densi della fibra del collageno. L'analisi di razza ha confermato che il modo di eredità è recessivo autosomal. Secondo la combinazione di risultati clinici, questo rapporto di caso può rappresentare una sindrome precedentemente non riferita. ( info) |
150/694. Breve altezza, ritardo mentale, anomalie dell'occhio e labbro fenduto/palato. La sindrome: Descriviamo i 3 fratelli brasiliani che presentano un mazzo dei segni che suggeriamo forte un " new" sindrome di MCA/MR. I segni clinici principali comprendono la breve altezza, microbrachycephaly, ritardo mentale, ptosis palpebrale, coloboma dell'iride e della retina, nistagmo, strabismus e labbro fenduto/palato. Ciò è una caratteristica recessiva autosomal o X-collegata. ( info) |