11/158. Calcification d'Intratubular dans un patient transplanté poteau-rénal avec le hyperparathyroidism secondaire. En cet article, nous présentons un cas dans lequel la calcification intratubular marquée s'est produite dans le rein transplanté. Par patient la transplantation rénale vivante reçue sans commande de hyperparathyroidism secondaire grave, et l'hydrate de tacrolimus a été employée comme agent immunosuppressif, les effets nuisibles dont peut induire la calcification intratubular. La biopsie de l'allograft rénal a indiqué beaucoup de calcifications intratubular dans la région de cortex du spécimen, bien que la catégorie histologique ait été limite pour la classification de Banff. Il était difficile distinguer les causes pathogènes de la calcification intratubular des effets nuisibles du tacrolimus et du hyperparathyroidism non contrôlé. ( info) |
12/158. Participation rénale dans la sarcoïdose--un rapport de 6 cas. Ce rapport concerne 6 patients par la participation rénale dans la sarcoïdose. Deux des patients n'ont eu aucun symptôme clinique du tout. Dans 3 patients, aucune manifestation d'organe d'extrarenal n'a été trouvée. Chacun des 6 patients avait élevé les niveaux de la créatinine de sérum, 2 étaient hypercalcemic. Cinq patients se sont manifestés avec le proteinuria doux, mais dans aucun des cas était un sédiment nephritic avec des érythrocytes trouvés. Les biopsies de rein dans 5 patients ont montré à cellule d'epitheloid la néphrite interstitielle granulomateuse, et à 1 patient présent avec le nephrocalcinosis. Tous les patients ont été soignés avec des corticostéroïdes. Les niveaux de créatinine de sérum diminués sensiblement dans 4 patients (> ; la diminution de 50%), et légèrement de 2 patients, les niveaux élevés de calcium de sérum étaient normale. Ainsi, même en l'absence d'autres manifestations d'organe, la sarcoïdose peut être la cause de l'insuffisance rénale, et elle répond bien au traitement de corticostéroïde. Ces patients démontrent l'importance de la biopsie de rein dans la détérioration non expliquée de la fonction rénale. ( info) |
13/158. Hypomagnesemia dû à la maladie rénale de l'étiologie inconnue. Un jeune homme, étudié en raison des convulsions tétaniques et des douleurs arthritiques, a été montré pour avoir le hypomagnesemia, le hypermagnesuria, le hypokalemia, le hypercalciuria, le nephrocalcinosis progressif et le chondrocalcinosis. Dans ce syndrome, la fonction rénale était normale excepté l'excrétion anormale des électrolytes. La conservation rénale de sodium était normale. La lumière et les études à microscope électronique des spécimens rénaux de biopsie ont montré la présence de plusieurs tubules anormaux. La souillure immunofluorescente a montré des dépôts des immunoglobulines dans les glomérules et les tubules. La thérapie de magnésium a été commencée dans des conditions d'étude d'équilibre et eue comme conséquence le calciuria diminué et la remise complète des symptômes subjectifs. La progression du nephrocalcinosis a été arrêtée, et il y avait une certaine diminution des gisements intra-articulaires de calcium après deux ans de thérapie orale continue de magnésium. L'administration du spironolactone a diminué le magnésium urinaire mais ne l'a pas normalisé, tandis que l'administration de triamterene était sans effet à cet égard. Les résultats des études morphologique et d'électrolyte d'équilibre sont discutés. Le patient s'est avéré pour exhiber plusieurs dispositifs qui n'ont pas été décrits avant en liaison avec le hypomagnesemia d'origine inconnue. ( info) |
14/158. Insuffisance congénitale de sucrase-isomaltase présentant avec le manque de prospérer, le hypercalcemia, et le nephrocalcinosis. FOND : Type I d'intolérance de disaccharide (Interance mendélien dans la base de données de l'homme : *222900) est une erreur innée rare de métabolisme résultant de la mutation en sucrase-isomaltase (3.2.1.48 catalysé par enzyme). Habituellement, les enfants en bas âge avec l'insuffisance de SI viennent à l'attention en raison de la diarrhée chronique et de l'évidence alimentaire de la malabsorption. PRÉSENTATION DE CAS : Nous décrivons une présentation atypique de ce désordre dans un mois-vieil enfant en bas âge 10. En plus de la diarrhée chronique, l'enfant a montré le hypercalcemia grave et chronique, l'évaluation dont était négatif. Un hemangioma orbital droit apparent coïncident a été détecté. Après l'identification de l'insuffisance de SI, on a institué un régime convenablement sucrose-restreint, mais normal de régime de calcium qui a mené au cessation de la diarrhée, du gain de poids substantiel, et de la résolution du hypercalcemia. CONCLUSIONS : Ce cas illustre cela, semblable à l'insuffisance congénitale de lactase (Interance mendélien dans la base de données de l'homme : *223000, Alactasia, le type héréditaire d'intolérance de disaccharide II), hypercalcemia peut compliquer l'insuffisance néonatale de sucrase-isomaltase. Hypercalcemia en présence de diarrhée chronique devrait suggérer l'intolérance de disaccharide dans de jeunes enfants en bas âge. ( info) |
15/158. Le syndrome de l'acidose tubulaire rénale avec la surdité de nerf. Deux frères avec la surdité tubulaire rénale d'acidose et de nerf sont décrits. Les études des caractéristiques physiopathologiques du défaut rénal d'acidification prouvent que le défaut est limité au tubule distal. L'acidose tubulaire rénale avec la surdité de nerf est une entité nosologic distincte qui est déterminée par un trait récessif autosomal. ( info) |
16/158. Imperfecta et nephrocalcinosis d'Amelogenesis : un nouveau cas de ce syndrome rare. Cet article décrit un nouveau cas d'un syndrome rare comprenant éruption retardée ou absente d'agénésie d'émail de la dentition primaire et permanente, de la dentition permanente, résorption intra-alvéolaire coronale et agrandissement gingival. Les symptômes rénaux incluent le nephrocalcinosis médullaire sans n'importe quelle cause apparente, et l'évolution à un échec rénal. Le diagnostic tôt a fourni par les symptômes oraux mène à un meilleur pronostic rénal. Par conséquent, les dentistes pédiatriques devraient se rendre compte de cette pathologie. ( info) |
17/158. Une fille avec le rachitisme et le nephrocalcinosis. Une fille de 5 ans s'est présentée avec la stature courte. Elle s'est avérée pour avoir le rachitisme dû au gaspillage et au nephrocalcinosis rénaux de phosphate. L'hormone parathyroïde de sérum a été supprimée, 25-OH la vitamine d était dans la marge normale, et (2) la vitamine 1.25- (l'OH) D a été élevée. En outre, elle a eu le hypercalciuria, le proteinuria, qui était partiellement tubulaire d'origine, et un taux de filtrage glomérulaire réduit de 58 ml/min par 1.73 m (2). Le traitement avec des suppléments de phosphate a eu comme conséquence la guérison du rachitisme et de la normalisation du sérum 1.25- (OH) (2) niveau de la vitamine d. Ce patient est un exemple du rachitisme hypercalciuric, très probablement dû à un désordre hérité de métabolisme de phosphate. Le rachitisme de Hypercalciuric peut être hérité en tant que récessif autosomal aussi bien que le trait dominant autosomal. ( info) |
18/158. Nephrocalcinosis néonatal en association avec la malabsorption de glucose-galactose. Nous rapportons un cas de nephrocalcinosis grave lié au hypercalcaemia dans un nouveau-né avec la malabsorption de glucose-galactose. Il s'est présenté avec la croissance pauvre et a été noté pour avoir le polyuria, qui plus tard a été identifié pour être diarrhée aqueuse grave. Nous discutons les facteurs étiologiques possibles pour le nephrocalcinosis dans cette condition. ( info) |
19/158. Hypomagnesemia, hypercalciuria et nephrocalcinosis rénaux chez un homme entre deux âges. Nous rapportons un homme de 41 ans avec le hypomagnesemia, le hypercalciuria, le nephrocalcinosis, la myopie et le nystagme horizontal. Le hypomagnesemia était dû à la perte rénale primaire de magnésium. Il a été diagnostiqué en tant qu'ayant le syndrome du hypomagnesemia, du hypercalciuria et du nephrocalcinosis rénaux. C'est un état rare généralement diagnostiqué par les premières à troisième décennies de la vie. L'échec rénal est commun et la maladie rénale de phase finale peut se produire chez les enfants ou de jeunes adultes. Le patient a été soigné avec du magnésium, le chlorthalidone, le citrate de potassium et l'allopurinol oraux et a été continué pendant 3 années. Le traitement a eu comme conséquence une amélioration de hypercalciuria mais le niveau de magnésium de sérum ne pourrait pas être normal. Le patient' ; la fonction rénale de s demeure stable, avec un degré doux d'insuffisance rénale. ( info) |
20/158. Nephrocalcinosis et kystes médullaires dans l'aciduria 3 methylglutaconic. l'aciduria 3 methylglutaconic est fréquemment trouvé pendant l'analyse d'acide organique d'urine et est largement considéré comme un marqueur d'un désordre mitochondrique, les dispositifs cliniques dont soyez très hétérogène. Nous décrivons deux enfants de mêmes parents avec l'aciduria 3 methylglutaconic dans qui l'échographie rénale a montré les médulles echogenic compatibles au nephrocalcinosis. kystes médullaires également développés d'un patient. Dans les deux enfants la fonction rénale était normale et ni a eu n'importe quel plasma ou évidence urinaire de tubulopathy. La présence du nephrocalcinosis et des kystes médullaires dans les patients avec l'aciduria 3 methylglutaconic s'ajoute à la présentation clinique hétérogène de ce groupe de désordres. ( info) |