1/158. biopsie rénale dans le syndrome de lait-alcali. Dans le syndrome de lait-alcali le degré d'affaiblissement rénal varie considérablement. Peu de rapports ont été édités décrivant les changements structurels sur la biopsie rénale. Dans trois formes d'illustration, l'affaiblissement de la fonction rénale a été lié aux changements morphologiques montrés sur la biopsie percutanée. le syndrome de lait-alcali devrait être considéré comme cause de dysfonctionnement rénal dans les patients présentant une longue histoire de dyspensia. ( info) |
2/158. Endocrinopathies néonatals multiples en syndrome de McCune-Albright. Deux cas de syndrome de McCune-Albright (MAS) sont rapportés qui ont présenté dans la période néonatale avec le manque profond de prospérer, détresse cardiorespiratoire, puberté précoce et Cushing' ; syndrome de s pour lequel tous les deux ont subi l'adrénalectomie bilatérale. Les deux filles ont eu également le nephrocalcinosis bilatéral ; dans un cas qui a pu avoir été attribué à Cushing' ; le syndrome de s, mais dans le deuxième cas la cause est demeuré obscur sans l'anomalie évidente du métabolisme de calcium. La première fille a eu le hydrocephalus qui est rare en cette condition et la deuxième fille toujours pour prospérer à l'âge de 6 ans, en dépit d'àapport calorique proportionné et de manipulation hormonale. Une constellation d'autres dispositifs anormaux sont décrites. Ces cas illustrent la complexité du MAS qui peut devenir une représentant un danger pour la vie ou d'un désordre débilitant. ( info) |
3/158. Neuropathie optique ischémique hypotendue et dialyse péritonéale. BUT : Pour rapporter la neuropathie optique ischémique antérieure s'est associé à l'hypotension systémique dans un patient subissant la dialyse péritonéale ambulatoire continue. MÉTHODES : Rapport de cas. Un homme de 58 ans subissant la vision brouillée indolore développée par dialyse péritonéale ambulatoire continue dans des yeux et le gonflement optique bilatéral de disque avec un défaut altitudinaire de champ dans l'oeil gauche. la surveillance ambulatoire de tension artérielle de Vingt-quatre-heure a été demandée en plus d'autres investigations courantes. RÉSULTATS : La mesure courante de tension artérielle dans la clinique était de 130/86 millimètre hectogramme, mais la surveillance ambulatoire de tension artérielle a démontré l'hypotension prononcée de début de la matinée avec différentes lectures aussi basses que 91/41 millimètre hectogramme. CONCLUSIONS : La dialyse rénale peut rendre des patients hypotendus, et ceci peut être associé à la neuropathie optique ischémique antérieure. La baisse durant la nuit dans la tension artérielle ne peut être appréciée avec la mesure courante de tension artérielle. Par conséquent, la surveillance ambulatoire de 2$4$ heures de tension artérielle devrait être considérée en étudiant les patients présentant la neuropathie optique ischémique antérieure suspectée qui subissent le remplacement rénal. ( info) |
4/158. syndrome de bartter dans un nouveau-né : traitement tôt avec de l'indométhacine. La forme néonatale de syndrome de bartter est caractérisée par le début intra-utérin du polyuria menant aux polyhydramnios graves. Nous rapportons un patient présentant le début tôt du syndrome et une histoire semblable dans un enfant de mêmes parents précédent qui est mort dans la vie néonatale tôt. Le patient est un produit femelle de 33 semaines de gestation compliquées par des polyhydramnios graves. Son poids de naissance était 2.100 G. Polyuria mené à la déshydratation grave le 3ème jour de la vie. Les études de laboratoire ont montré le hypokalemia, hyponatremia, et ont élevé des niveaux de plasma de rénine et d'aldostérone. Hypercalciuria a été associé à l'évidence echographic du nephrocalcinosis. La thérapie d'indométhacine a eu comme conséquence une réduction significative de volume d'urine et de correction des anomalies biochimiques. La croissance et le développement sont satisfaisants après 4 ans de thérapie d'indométhacine, mais le nephrocalcinosis reste sans changement. ( info) |
| L'homéostasie de calcium est changée dans les patients présentant le syndrome de williams. Nous rapportons un enfant en bas âge dans qui le syndrome de williams a été diagnostiqué à 4 semaines qui ont présenté avec le hypercalcemia, le hypercalciuria, et le nephrocalcinosis médullaire. L'hybridation in situ de fluorescence a démontré une suppression du gène d'élastine sur le chromosome 7. Cet enfant en bas âge a été traité avec une formule infantile D-déficiente de bas-calcium/vitamine qui a eu comme conséquence le développement du rachitisme. Le remplacement de la formule D-déficiente de bas-calcium/vitamine avec la formule standard a mené à la résolution du rachitisme. ( info) |
6/158. croissance et perturbations métaboliques dans un patient présentant la nutrition parentérale totale : un cas de hypercalcemia hypercalciuric. Hypercalciuria est un effet secondaire commun pendant la nutrition parentérale totale (TPN). Nous rapportons un patient avec TPN à long terme, qui a démontré le retardement de hypercalciuria, de hypercalcemia et de croissance. La patiente est une fille japonaise âgée de six ans avec la maladie de hirschsprung (agangliosis jéjunal). Le Jejunostomy a été exécuté à vieux d'un mois et depuis lors sa nutrition a dépendu la plupart du temps de TPN. Quand elle était 3 années, TPN continu a été commuté à TPN cyclique (sur TPN pendant 11 heures et outre de TPN pendant 13 heures). Le niveau urinaire de calcium a été élevé (rapport de Ca/Cre, 1.0) depuis 3 mois d'âge, tandis que les niveaux de calcium de sérum sont restés dans la marge normale pendant un moment. Les niveaux de calcium de sérum ont commencé à élever à 12 à approximativement 13 mg/dl quand elle était de 3 ans et 8 mois. Elle a montré le retardement de croissance (points d'écart-type de taille était -4.2SD quand elle était de 5 ans et 8 mois) et la fonction tubulaire rénale détériorée avec la glycosurie rénale, le bêta microglobulin 2 (beta2-MG) et N-acétyle-bêta-D-GLUCOSAMINIDASe élevés. Elle a été mentionnée notre division pour la recherche et le traitement de la perturbation de croissance et du métabolisme de Ca. Son âge d'os a été retardé (BA/CA 0.62) et le niveau du sérum IGF-I a été diminué mais sa réponse de GH à l'essai de provocation était normale. Le nephrocalcinosis bilatéral a été indiqué par l'echogram rénal et le balayage de CT. En réduisant le contenu de calcium dans la solution de TPN, le sérum et les niveaux urinaires de calcium pourraient être maintenus dans la marge normale et sa fonction et vitesse rénales de croissance ont été améliorées. ( info) |
7/158. Traitement d'Endourologic de nephrocalcinosis. Des calcifications du rein peuvent être plac librement dans le système de rassemblement, être fixées à une papille, emprisonner sous l'urothelium, ou séquestrer dans le parenchyme rénal. L'onde choc Extracorporeal lithotripsy n'a pas rendu les patients qui se sont présentés avec la pierre de nephrocalcinosis libre en raison de l'endroit submucosal de certains des calculs. Nous rapportons un cas unique de nephrocalcinosis symptomatique dans lequel le patient a été rendu en pierre librement utilisant le laser flexible ureteroscopy et d'intrarenal et lithotripsy électrohydraulique pour traiter les calculs papillaires ci-joints et submucosal. ( info) |
8/158. Nephrocalcinosis et kystes rénaux se sont associés au syndrome apparent d'excès de minéralocorticoïde. Le syndrome excessif de minéralocorticoïde apparent (AME) est un désordre hérité rare provoqué par la déshydrogénase 11beta-hydroxysteroid (insuffisance d'isozyme de 11-HSD 2) dans le rein. Cette enzyme est responsable d'oxyder le cortisol à sa cortisone inactive de métabolite. Un tetrahydrocortisol élevé (THF) et l'allotetrahydrocortisol (aTHF) au rapport de tetrahydrocortisone () dans l'urine est pathognomonique du syndrome d'AME. Les dispositifs cliniques incluent l'hypertension, le hypokalemia, l'alcalose, l'activité de rénine de plasma réduite (PRA), les niveaux bas d'aldostérone, et de temps en temps le nephrocalcinosis. Ici nous décrivons un garçon de 13 ans qui s'est présenté avec l'hypertension grave, le hypokalemia, le bas PRA et les niveaux d'aldostérone, et THF élevé plus le rapport d'aTHF/THE dans l'urine compatible à un diagnostic de syndrome d'AME. À l'examen d'ultrason, il a eu le nephrocalcinosis grave, et les kystes rénaux bilatéraux. Des kystes rénaux n'ont pas été précédemment rapportés dans le syndrome d'AME. Le développement du nephrocalcinosis et des kystes rénaux peut être associé au hypokalemia de longue date chronique. Un diagnostic tôt et un traitement de syndrome d'AME ont pu aider à empêcher ces conséquences, et à préserver la fonction rénale. ( info) |
9/158. Nephrolithiasis pendant la grossesse secondaire au hyperparathyroidism primaire. Le Nephrolithiasis secondaire au hyperparathyroidism primaire complique rarement la grossesse. Il peut causer des complications maternelles et foetales graves. Nous présentons un cas d'une femme enceinte avec le nephrolithiasis et le hyperparathyroidism primaire. Nous avons passé en revue la gestion du nephrolithiasis due au hyperparathyroidism primaire pendant la grossesse. Nous croyons que l'identification tôt et l'intervention opportune peuvent de manière significative réduire l'incidence des complications. ( info) |
10/158. Hypomagnesemia-hypercalciuria familial dans 2 enfants de mêmes parents. Le hypomagnesemia-hypercalciuria familial avec le nephrocalcinosis et l'insuffisance rénale dans l'enfance est une maladie rarement décrite. Deux enfants de mêmes parents des parents consanguins de Tunesian (premiers cousins), d'un garçon de 2 ans et d'une fille de 4 ans se sont présentés avec l'insuffisance rénale et le nephrocalcinosis bilatéral grave. Tous les deux se sont avérés pour avoir le sérum diminué et les concentrations intracellulaires en magnésium, la plus grande excrétion urinaire du magnésium et calcium, le proteinuria tubulaire glomérulaire et grave doux et la basse excrétion de citrate en urine. Des résultats biochimiques pathologiques et la sévérité du nephrocalcinosis du garçon comparé aux résultats de la soeur ont été fortement marqués, histologie du boy' ; le rein de s a montré le nephrocalcinosis médullaire grave, l'atrophie tubulaire, l'infiltration lymphoplasmacellulary focale, la fibrose corticale focale, le glomerulosclerosis de glomerula, segmentaire et global non mûr. L'analyse suivante de mutation a indiqué une mutation homozygote de déphasage dans le gène paracellin-1 dans les deux individus affectés. La thérapie s'est composée du bicarbonate de soude, du cholecalciferol, du calcitriol, du hydrochlorothiazide, des sels de citrate et de l'administration orale de magnésium. Hypercalciuria a diminué dans les deux enfants par thérapie avec la diurétique de thiazide, mais le hypomagnesemia était insensible à l'administration de magnésium. Après un suivi de 32 mois le garçon a débuté la hémodialyse à l'âge de 5 ans, tandis que sa soeur n'a montré aucun déclin dans la fonction rénale. ( info) |