1/91. Pathologie normale thyroïde dans les patients subissant la thyroïdectomie pour trouver une mutation de germline de RETgene : un rapport de trois cas et examen de la littérature. Le criblage génétique pour le germline ROUISSENT la mutation de proto-oncogene dans le cancer thyroïde médullaire héréditaire (MTC) est précis et tient compte pour que la thyroïdectomie totale préventive soit exécutée tôt dans les patients qui sont des porteurs de gène. Nous rapportons 3 enfants qui ont subi la thyroïdectomie totale préventive basée sur la conclusion d'une mutation de germline de RETgene, mais qui n'a eu aucune évidence de MTC ou de hyperplasia de C-cellule sur l'histologie permanente, même après la calcitonine immunostaining. L'examen de la littérature anglaise des patients subissant la thyroïdectomie préventive pour une mutation positive de germline de RETgene, prouve que 3.4% de ces patients (un total de 209 patients) ont eu les glandes thyroïdes normales. En outre, 8.6% de patients subissant la thyroïdectomie totale préventive avec la dissection centrale prophylactique de noeud de cou ont eu les métastases cervicales de noeud. Nous concluons que la thyroïdectomie préventive dans les patients interviewés tôt pour la mutation de RETgene de germline tient compte d'un diagnostic plus tôt et d'un traitement des patients, parfois même avant n'importe quel hyperplasia ou la néoplasie peut être démontrée parce que des métastases cervicales de noeud peuvent se produire tôt et être démontrées même avec de petites tumeurs (< ; 1 cm), nous recommandons la dissection centrale prophylactique de noeud de cou à l'heure de la thyroïdectomie préventive. ( info) |
2/91. L'adrénalectomie laparoscopic unilatérale a suivi d'adrénalectomie partielle retroperitoneoscopic contralatérale dans un patient avec le type endocrinien multiple syndrome de néoplasie de 2a. Nous rapportons le premier patient qui a fait lié le phéochromocytome bilatéral au type endocrinien multiple syndrome de 2a (hommes 2a) de néoplasie et avons subi l'adrénalectomie laparoscopic unilatérale suivie d'adrénalectomie partielle retroperitoneoscopic contralatérale 2 ans après. Le cours postopératoire était calme les deux fois, et le patient a été guéri de l'hypertension sans n'importe quel besoin de remplacement stéroïde. L'adrénalectomie partielle endoscopique est un procédé d'une façon minimum invahissant pour le phéochromocytome avec des symptômes doux. Nous croyons que ce procédé a le potentiel considérable pour traiter le phéochromocytome bilatéral, qui est fréquemment observé dans les patients avec les hommes 2a. ( info) |
3/91. Type endocrinien multiple 2A de néoplasie avec la mutation somatique identique dans le carcinome médullaire thyroïde et phéochromocytome sans mutation de germline à l'emplacement correspondant dans le proto-oncogene de ROUIR. Une mutation de germline ou dans l'exon 10 ou 11 du proto-oncogene de ROUIR est trouvée dans la majorité de patients présentant le type endocrinien multiple 2A (hommes 2A) de néoplasie. Un patient féminin de 41 ans a été référé pour davantage d'évaluation de tumeur adrénale droite fortuit découverte. Elle a fait détecter les phéochromocytomes adrénaux bilatéraux et les carcinomes médullaires thyroïde par l'examen endocrinologique et radiologique, et être diagnostiqués comme hommes 2A. Le dépistage génétique moléculaire des exons 10 et 11 de ROUIR a montré la mutation faux-sens somatique identique au codon 634 dans les deux tumeurs mais n'a pas confirmé des mutations de germline dans les emplacements correspondants. Des mécanismes possibles pour le tumorigenesis dans ce patient sont discutés. ( info) |
4/91. Un cas original du type endocrinien multiple 2A de néoplasie s'est associé à deux mutations de de novo du protooncogene de ROUIR. Nous rapportons qu'un cas original du type endocrinien multiple 2A (hommes 2A) de néoplasie lié à deux mutations du protooncogene ROUISSENT. On affecte le codon 634 et cause une cystéine à la substitution d'arginine ; le deuxième au codon 640 cause une alanine à la substitution de glycine dans la région de transmembrane. Les deux mutations étaient présentes sur la même chose ROUISSENT l'allèle et ont été détectées en adn de germline et de tumeur. Les deux mutations étaient de novo, c.-à-d. elles n'ont pas été trouvées dans l'adn des parents ou des parents. L'analyse d'Immunohistochemical et de RT-PCR a prouvé que le phéochromocytome a exprimé la calcitonine comme toutes les deux ROUISSENT des allèles. Une variété de cellule établie de la tumeur et propagée dans la culture a soutenu l'expression de ROUISSENT et calcitonine, de même qu'a fait le phéochromocytome original. Puisque le patient présenté avec le carcinome médullaire et le phéochromocytome thyroïde sans participation de glande parathyroïde, nous spéculent que cette image clinique pourrait être corrélée avec les deux ROUISSEZ les mutations et à la production peu commune de calcitonine. C'est le premier rapport d'un cas des hommes 2A dû à deux mutations du gène de ROUIR et liées à un phéochromocytome calcitonine-producteur. ( info) |
5/91. Oedème pulmonaire non cardiogénique comme manifestation en chef d'un phéochromocytome : un rapport de cas des hommes 2A avec l'analyse de pure race du proto-oncogene de ROUIR. Les phéochromocytomes sont des néoplasies rares de la médulle adrénale qui présentent généralement avec l'hypertension paroxysmale ou soutenue. L'oedème pulmonaire cardiogénique est un dispositif commun de ces tumeurs, mais peu de cas ont été décrits avec l'oedème pulmonaire non cardiogénique. Nous rapportons un phéochromocytome avec la manifestation de principe de l'oedème pulmonaire non cardiogénique et caractérisons une lésion génétique liée au désordre. Un homme de 30 ans a été admis avec la douleur et la dyspnée abdominales. l'examen de rayon X du coffre a indiqué une infiltration massive et diffuse du poumon gauche sans cardiomegaly. Aucune fluctuation de tension artérielle ou arrêt du coeur paroxysmale n'était évident pendant le cours entier, et l'infiltration et la dyspnée ont résolu en trois jours sans agents inotropiques ou diurétiques. Des niveaux de nopépinéphrine et d'adrénaline de sérum ont été élevés vingt et cinquante fois au-dessus de normale, respectivement. Le patient a été finalement diagnostiqué avec le type endocrinien multiple 2A (hommes 2A) de néoplasie. Des mutations dans le proto-oncogene de ROUIR ont été décrites récemment dans les patients avec les hommes 2A. L'analyse de mutation de choisir ROUISSENT des ordres exonic a identifié une mutation de germline au codon 634 dans l'exon 11 du proto-oncogene de ROUIR. La mutation présente une transition codant une substitution non-conservatrice de TGC (Cys) à CGC (Arg) et crée un emplacement original de restriction identifié par HhaI. Nous avons plus loin examiné pour cette mutation parmi quatre du proband' ; parents de s par analyse de restriction de HhaI. Un membre de la famille asymptomatique a été identifié qui a plus tard élu le déplacement total prophylactique thyroïde. L'examen histologique de ce spécimen a confirmé la présence du carcinome médullaire thyroïde. ( info) |
6/91. Le dégagement du procalcitonin (PCT) pendant le hemodiafiltration veno-veineux continu (CVVHD) OBJECTIF : Pour évaluer le dégagement de Procalcitonin (PCT) pendant le hemodiafiltration veno-veineux continu (CVVHD). CONCEPTION : ARRANGEMENT de rapport de cas : soins intensifs chirurgicaux unit.PATIENT de : homme de 51 ans, qui avait subi la thyroïdectomie totale environ dix ans avant dû à la néoplasie endocrinienne multiple 2 (hommes 2), souffrant de syndrome multiple de dysfonctionnement d'organe (MODS) avec l'échec rénal aigu après que trauma grave provoqué par un accident de la circulation. mesures ET RÉSULTAT PRINCIPAL : Les prélèvements du sang (efférent) de prefilter (afférent) et de poteau-filtre et de l'ultradiafiltrate étaient 6 fois exécutées pendant 24 h de CVVHD pour calculer le dégagement de PCT du hemdiafiltration. Pendant la première demi période de CVVHD la concentration en PCT de sérum n'a pas diminué, bien qu'on ait éliminé le PCT du sérum. D'une part pendant la dernière demi période de lui le teneur en PCT de sérum a diminué (de 46.8 ng/ml à 29.4 ng/ml) et la quantité du PCT éliminé du sérum était environ 100 NG par minute et son dégagement était CONCLUSION de 2.3 approximativement 3.4 ml/min. : Le CVVHD a pu éliminer le PCT du sérum. D'abord il a été provoqué par l'adsorption par la membrane de filtre et puis par ultradiafiltration. ( info) |
7/91. Les métastases de cerveau du carcinome médullaire thyroïde dans un patient présentant la néoplasie endocrinienne multiple dactylographient 2A. Le carcinome médullaire thyroïde (MTC) est un cancer thyroïde rare se produisant dans moins de 10% de patients présentant le cancer thyroïde. La métastase de cerveau du MTC est excessivement rare. Seulement six cas de métastase de cerveau de MTC ont été rapportés dans la littérature et aucun n'a eu le MTC comme partie de syndrome endocrinien multiple de néoplasie (hommes). Nous rapportons un mâle caucasien de 42 ans avec les hommes 2A qui se sont présentés avec des symptômes neurologiques 25 ans après la thyroïdectomie totale avec lymphadenectomy pour le MTC métastatique aux ganglions lymphatiques locaux. Une formation image de résonance magnétique de cerveau (MRI) a montré à des 4 la masse cystique de cm et une 1 nodule de cm dans le lobe frontal-pariétal gauche en plus d'une 0.8 masse cystique de cm dans le lobe frontal gauche et les lésions métastatiques cérébelleuses minuscules multiples. La résection partielle de la métastase cérébrale a suivi de la radiothérapie entière de cerveau a eu comme conséquence la résolution des symptômes neurologiques. Cependant, le patient a eu la métastase systémique multiple du MTC et il est mort des complications systémiques dues au MTC métastatique. À notre connaissance c'est le premier rapport des métastases de cerveau de MTC dans un patient avec les hommes 2A. ( info) |
8/91. Paraganglioma comme syndrome systémique : pièges et stratégies. Les tumeurs du système neuroendocrine dans la région de tête et de cou sont la plupart du temps des paragangliomas du tympanicum ou du jugulare de glomus, ou du corps carotide. La majorité de ces tumeurs sont bénigne, et la coexistence des paragangliomas multiples semble être rare. L'embolization et la chirurgie préopératoires sont considérés comme la thérapie primaire pour ces tumeurs. Le régime de traitement dans n'importe quel patient dépend de l'âge, de la santé générale, du statut d'audition et de la fonction des nerfs crâniens inférieurs. Plusieurs présentations sont possibles dans quels paragangliomas se produisent en tant que maladie systémique. 1. Paragangliomas peut se produire bilatéralement, ou, dans des cas rares, dans des secteurs multiples. L'angiographie bilatérale préopératoire est de plus grande importance. En cas de multicentricity, il pourrait être nécessaire de procéder en dehors, ou juste à, chirurgie unilatérale pour la conservation des structures adjacentes. Dans la chirurgie du paraganglioma de veine jugulaire, nous effectuons habituellement une approche transmastoidal et transcervical modifiée avec la conservation des structures de moyen-oreille et des ossicles. Comme alternative ou supplément à la chirurgie, la radiothérapie ou l'embolization définitif peut être employée dans le traitement des paragangliomas. 2. Paragangliomas peut se produire en tant que le syndrome endocrinien multiple de néoplasie (hommes) combiné avec le carcinome médullaire de glande thyroïde, et, facultatif, phéochromocytome. Dans ces cas, l'examen endocrinologique et la formation image de résonance magnétique (MRI) de la région adrénale, le thorax et le cou sont exigés pour à stratégie thérapeutique proportionnée. Comme des hommes peuvent être hérités, des antécédents familiaux devraient être évalués. 3. Paragangliomas peut est devenu malin et métastase. Ainsi, les métastases de ganglion lymphatique cervicales ou les métastases éloignées peuvent se produire. Nous recommandons le déplacement de tous les ganglions lymphatiques ipsilateral et de leur examen histologique. ( info) |
9/91. Type endocrinien multiple 2A de néoplasie. Étude d'une famille. INTRODUCTION : Les phéochromocytomes (Pheo) peuvent se produire sporadiquement, d'isolement ou en association avec d'autres lésions neuroendocrines. Dans le type endocrinien multiple 2A (MEN-2A) de néoplasie, Pheo est associé au carcinome médullaire thyroïde (MTC) ou son précurseur, hyperplasia de C-cellule (CCH) et hyperplasia parathyroïde. Le criblage génétique fournit le diagnostic tôt et le traitement préventif. Afin de valider l'analyse d'adn comme méthode fiable de première identification des porteurs de gène, nous avons comparé les résultats du criblage génétique à clinique, à biochimique, la formation image et les résultats pathologiques dans les membres d'un famille affecté. population ET MÉTHODES : Le diagnostic d'un Pheo nécrotique bilatéral dans un patient féminin a mené à l'étude d'un famille avec quatre générations, âgée 3 à 78 ans (moyen = 30.3 années). L'étude a inclus un examen clinique ; basique et pentagastrine a stimulé des valeurs de calcitonine ; catécholamines urinaires et leurs métabolites ; calcium de sérum et une étude génétique (ordre direct des produits d'ACP de l'adn genomic d'isolement dans des leucocytes utilisant les amorces spécifiques dans exon 11 du protooncogene de ROUIR de chromosome 10). L'étude radiologique, l'étude gammagraphique (131I-MIBG) et l'étude de résonance magnétique ont été réalisées dans les membres avec le soupçon clinique de Pheo. RÉSULTATS : Sept sur neuf patients ont fait ROUIR une mutation sur le codon 634 de l'exon 11 de (TGC-CGC), menant à la substitution d'arginine de cystéine dans la protéine codifiée ; tous les porteurs de gène ont eu les marqueurs biochimiques de MTC/CCH et quatre de Pheo. Les patients de Pheo ont subi l'adrénalectomie (bilatérale dans trois) et tous les porteurs de gène ont subi la thyroïdectomie prophylactique. Les résultats pathologiques étaient : MTC dans quatre (métastasé dans un) ; CCH dans trois et hyperplasia parathyroïde dans un. CONCLUSIONS : La pénétration phénotypique de ROUISSENT la mutation était 100% pour MTC/CCH, mais seulement 57% des porteurs de gène a eu Pheo. Le criblage génétique a permis le traitement prophylactique tôt dans quatre sur sept patients ; les résultats pathologiques ont indiqué plusieurs étapes évolutionnaires de la maladie. Les patients montrant pas encore Pheo sont sous la surveillance étroite clinique et de laboratoire. ( info) |
10/91. Une mutation de double de ROUIR dans le germline d'un kindred avec FMTC. Des mutations de déclenchement de germline du proto-oncogene de ROUIR sont trouvées dans plus de 90% de familles avec le type endocrinien multiple 2a (hommes 2a) de néoplasie et le carcinome médullaire familial thyroïde (FMTC). La majorité de patients avec ces tumeurs héréditaires portent les mutations de germline qui ont comme conséquence la substitution d'un de cinq résidus de cystéine dans l'exon 10 et 11. mutations différentes dans des résidus touchant de non-cystéine des exons 13, 14 et 15 ont été également décrites mais sont considérées rares. Nous rapportons maintenant pour la première fois une double mutation du proto-oncogene de ROUIR se produisant dans le germline d'un kindred avec FMTC. Les deux mutations se produisent dans le domaine de kinase de tyrosine dans l'exon 14 et mènent à la substitution de la valine 804 par la méthionine et l'arginine 844 par la leucine. Puisque le double allèle muté cosegregated avec la maladie et n'a pas été identifié dans 200 probands normaux indépendants, nous concluons qu'elles représentent les mutations qui prédisposent l'individu au développement de FMTC avec un phénotype doux. ( info) |