Une forme de néoplasie endocrinienne multiple caractérisée par la présence de la CARCINOMA la vésiculobulleuse (,) de la thyroïde GLAND, et souvent avec les co-occurrence de phéochromocytome, produisant respectivement CALCITONIN et adrénaline. Moins fréquemment, il peut apparaître avec une hyperplasie ou adénomes des glandes parathyroïdes. Cette maladie est due à gain-of-function les mutations du gène MEN2 sur le chromosome 10 (Locus : 10q11.2), aussi appelée RET proto-oncogène qui encode un récepteur inhibiteur de protéine-tyrosine kinase autosomale dominante. C'est une maladie héréditaire.


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