1/4. La mutation causant le myasthenia congénital indique le récepteur d'acétylcholine bêta/l'interaction sous-unité de delta essentielle pour l'assemblée. Nous décrivons un syndrome myasthenic congénital postsynaptic grave avec l'insuffisance marquée de récepteur d'acétylcholine de plaque d'extrémité (AChR) provoquée par 2 mutations heteroallelic dans le bêta gène de sous-unité. Une mutation cause sauter de l'exon 8, tronquer la bêta sous-unité avant son domaine de la transmembrane M1, et supprimer l'expression extérieure d'AChR pentameric. L'autre mutation, une suppression du codon 3 (beta426delEQE) dans la longue boucle cytoplasmique entre le M3 et les domaines M4, raccourcit mais ne supprime pas l'expression. Par coexpressing beta426delEQE avec des combinaisons de sauvage-type sous-unités en 293 cellules de HEK, nous démontrons que beta426delEQE altère l'aChR En perturbant une interaction spécifique entre sous-unités de bêtas et de delta. Les études avec la suppression relative et les mutants faux-sens indiquent que la structure secondaire dans cette région de la bêta sous-unité est cruciale pour l'interaction avec la sous-unité de delta. Les résultats impliquent que les résidus mutés sont placés à l'interface entre sous-unités de bêtas et de delta et démontrent la contribution de cette région locale de la longue boucle cytoplasmique à l'aChR. ( info) |
2/4. Correction chirurgicale de blepharoptosis dans les patients avec des gravis de myasthenia. BUT : Pour décrire les résultats de la correction chirurgicale du blepharoptosis dans une série de patients avec des gravis de myasthenia. MÉTHODES : Nous avons examiné les rapports médicaux de tous les patients avec les gravis de myasthenia qui ont subi la correction chirurgicale pour le blepharoptosis à la clinique de Mayo entre 1985 et 1999. La mesure primaire de résultats était changement de taille interpalpebral de fissure de paupière. RÉSULTATS : Dix-huit procédures de blepharoptosis ont été exécutées sur 11 patients avec des gravis de myasthenia. Huit des 11 patients ont eu des gravis oculaires de myasthenia, et 3 ont eu des gravis systémiques de myasthenia. Des 18 procédures exécutées, 11 étaient les avancements externes de levator (ELA), 6 étaient des brides de frontalis, et 1 était un tarsomyectomy. Des patients ont été continués postopératoirement pour une moyenne de 34 mois (9 à 126 les mois de gamme,). La quantité de ptosis a été mesurée preoperatively et postopératoirement pour 9 des 11 paupières qui ont subi ELA. Pour ces paupières, il y avait une amélioration statistiquement significative de la taille interpalpebral moyenne de fissure de paupière, de 4.2 millimètres preoperatively à 8.1 millimètres postopératoirement, avec une différence moyenne de 3.9 millimètres (intervalle de confiance de 95%, 2.3 à 5.5 millimètres ; P = .0005). Les complications postopératoires ont inclus la diplopie empirée dans 1 patient qui a subi ELA et exposition keratopathy dans 1 patient qui a subi un procédé de bride de frontalis. Deux des paupières qui ont subi ELA ont développé le ptosis récurrent, exigeant la chirurgie additionnelle plus de 2 ans après le procédé initial. CONCLUSION : La correction chirurgicale du blepharoptosis est une option appropriée de traitement dans les patients avec les gravis de myasthenia qui échouent la thérapie médicale. Les complications potentielles incluent la diplopie empirée et l'exposition keratopathy. ( info) |
3/4. Akinésie, arthrogryposis, craniosynostosis : une présentation de myasthenia néonatal avec le début foetal. Akinésie principale avec l'arthrogryposis et craniosynostosis aux désordres irréversibles d'imitateurs de naissance du système nerveux des résultats péjoratifs. Dans ce contexte, le dépistage précoce des anticorps foetaux de récepteur d'anti-acétylcholine dans la mère peut permettre le diagnostic rapide du myasthenia néonatal passager du pronostic favorable. ( info) |
4/4. Gravis néonatals séronégatifs de myasthenia dans un des jumeaux. Des gravis néonatals de myasthenia a été décrits comme état passager affectant seulement un petit pour cent de nouveau-nés. Nous rapportons une gestation jumelle dans une mère séronégative avec les gravis de myasthenia, dans lesquels seulement un jumeau était affecté. ( info) |