451/817. tomographie calculée du cerveau dans le syndrome de Smith-Lemli-Opitz. Les balayages (CT) tomographiques calculés du cerveau dans un enfant avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz ont indiqué l'agrandissement du système ventriculaire, le hypoplasia du cervelet, et l'épaississement anormal de la matière grise, compatible au pachygyria. Ces résultats ont été précédemment notés dans les autopsies effectuées sur des patients avec ce désordre. Nous concluons que le balayage de CT est un outil valable dans l'évaluation des enfants suspectés de avoir le syndrome de Smith-Lemli-Opitz. ( info) |
452/817. Le lieu de Loup-Hirschhorn est distal à D4S10 sur le bras court du chromosome 4. Nous rapportons un famille dans lequel le syndrome de Loup-Hirschhorn dans deux enfants avec monosomy partiel du bras court du chromosome 4 est le résultat de la ségrégation non équilibrée des 4 réciproques ; translocation 12 dans la mère. Les études avec la sonde G8 d'adn prouvent que le point de rupture de translocation dans cette famille est distal au lieu D4S10. Les cas précédemment rapportés du syndrome de Loup-Hirschhorn ont comporté la suppression de D4S10. Ces observations peuvent prouver utile dans la recherche de meilleurs marqueurs génétiques pour Huntington' ; chorea de s, qui trace près de D4S10. ( info) |
453/817. Hydrocephalus infantile et le syndrome de ventricule de fente dans l'enfance tôt. Le syndrome de ventricule de fente est bien connu comme complication dans le traitement du hydrocephalus par la manoeuvre. On le considère généralement une complication chronique (mais non aiguë), années de occurrence après le procédé de shunt ; là a non été aucun rapport de ce syndrome se produisant avant 1 an. Les auteurs présentent les cas infantiles qui ont développé une forme grave de ce syndrome peu de temps après des procédures de shunt et discutent la pathophysiologie par rapport à l'expérience avec des cas plus anciens. Le facteur causatif était vraisemblablement extrêmement - basse pression intra-crânienne avec la microcéphalie résultante créée par le double ou multiple placement de shunt. La condition a eu comme conséquence le début rapide du coma et de l'arrestation respiratoire, qui a été avec succès traitée par la décompression ou le placement subtemporal d'un dispositif d'antisiphon, avec l'insertion d'une plus haute soupape de refoulement. Les caractéristiques spécifiques du hydrocephalus infantile sont analysées à la lumière de cette complication d'une série de 58 enfants en bas âge traités. Dans un suivi de sur 1 an dans 42 cas, l'analyse a indiqué que le ventricule de fente se produit plus souvent dans de jeunes enfants en bas âge non mûrs manoeuvrés avant 1 mois d'âge (85.7% ou 18/21 de cas). En revanche, le hématome sous-dural après la manoeuvre est un phénomène extrêmement rare dans les nouveau-nés prématurés ou mûrs. Des ventricules de fente ont été pensés pour résulter de la conformité intra-crânienne élevée due au cerveau plus mou et plus nettement ont élargi les sutures crâniennes du hydrocephalus infantile dans la catégorie d'âge inférieure. La période de fonctionnement du shunt initial était également beaucoup plus courte dans de plus jeunes enfants en bas âge, et ceci peut se produire parce que le rétrécissement ventriculaire à une fente peut causer le défaut de fonctionnement de shunt avec ou sans développer le syndrome de ventricule de fente. (ABSTRAIT TRONQUÉ À 250 MOTS) ( info) |
454/817. nanisme osteodysplastic Microcephalic (type II-comme) dans les enfants de mêmes parents. Nous rapportons environ deux sibs montrant un modèle commun des défauts de naissance, avec un pedigree suggestif de l'hérédité récessive autosomal. Les caractéristiques principales sont échec intra-utérin de croissance avec le poids à la naissance très bas ; nanisme disproportionné avec le rapetissement principalement distal des membres ; petites mains serrées cubitally inclinées ; microcéphalie avec Seckel-comme le facies et le développement psychomoteur retardé. Les résultats de rayon X incluent la fusée metaphyseal, les metaphyses fémoraux en forme de V et le cintrage des avant-bras. Le type osteodysplastic microcephalic primordial II de nanisme est discuté. Des données métaboliques et alimentaires sont présentées et discutées. ( info) |
455/817. Un nouveau syndrome hypospadias-mental de retardement dans trois frères. Trois frères ont eu un syndrome des hypospadias et du retardement mental en association avec la microcéphalie, le dysmorphism craniofacial, le laxisme commun, et les ongles rostrés. Aucun autre membre de la famille n'était affecté, et cette condition précédemment undelineated semble être héritée en mode récessif récessif ou X-lié autosomal. ( info) |
456/817. Microcéphalie congénitale, spasmes infantiles, retardement psychomoteur, et syndrome nephrotique dans deux sibs. Deux garçons sont décrits avec la microcéphalie congénitale, les spasmes infantiles, le retardement psychomoteur et un syndrome nephrotique de tôt-début. Les résultats d'autopsie d'un patient sont décrits en détail. Polymicrogyria était le dispositif le plus en avant et les reins ont montré le glomerulosclerosis segmentaire focal. Ces résultats ont été décrits comme entité clinique, les principaux symptômes étant microcéphalie congénitale, syndrome nephrotique de tôt-début et retardement mental, accompagnés de divers autres symptômes cliniques. Un examen de la littérature suggère un mode récessif autosomal de la transmission. ( info) |
457/817. syndrome de Brachmann-De Lange dans les sibs. Nous rapportons une famille arabe phénotypique des parents du premier cousin de normale avec la progéniture deux montrant des manifestations variables de syndrome de Brachmann-De Lange. Le proband, qui a eu beaucoup de symptômes diagnostiques du syndrome avec les chromosomes apparent normaux, est mort à l'âge de trois mois. Sa soeur était moins sévèrement affectée et vécue pendant six années. La base génétique du syndrome de Brachmann-De Lange est discutée et l'homozygotie pour un allelle récessif autosomal est suggérée comme cause sousjacente dans certains cas. ( info) |
458/817. Une association génétique entre la microcéphalie et le lymphedema. Nous discutons un famille dans lequel la microcéphalie et le lymphedema Co-isolent comme trait dominant apparent autosomal ou X-lié. Un examen de chaque malformation est présenté concernant les modèles génétiques connus de chacun. Cette combinaison de microcéphalie et de lymphedema peut être un syndrome unique, non documenté jusqu'ici en raison des subtilités d'expression dans les individus affectés. ( info) |
459/817. Sonnez le chromosome 18 dans une mère et un fils. La transmission des chromosomes d'anneau est rapportée rarement. Nous rendons compte d'une mère et de son fils toutes les deux avec un chromosome de l'anneau 18, et décrivons les manifestations associées. Le fils a eu la microcéphalie, le ptosis, la stature courte, et le retardement mental ; la mère était mentalement - retardé et a eu un aspect facial semblable. ( info) |
460/817. Syndrome de stature courte, de microcéphalie, de retardement mental, et de dysplasie epiphyseal multiple--Syndrome de Lowry-bois. Nous décrivons un frère et une soeur avec un syndrome de stature courte, de microcéphalie, de retardement mental, et de dysplasie epiphyseal multiple. Les parents étaient normaux. Ceci semble être le deuxième exemple du syndrome d'abord décrit par Lowry et Wood [1975] dans deux garçons qui ont eu la dysplasie epiphyseal, la stature courte, la microcéphalie, et le nystagme ; un de ces patients était modérément mentalement - retardé. Le syndrome de Lowry-bois est probablement un trait récessif autosomal. ( info) |