Cas Rapportés "Microcéphalie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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461/817. Le syndrome de Dubowitz.

    Le syndrome de Dubowitz est un désordre rare, autosomal, recessively hérité du retardement de croissance intra-utérin et postnatal menant à la microcéphalie, du retardement mental de moderate et de telles anomalies faciales caractéristiques comme le telecanthus, des plis epicanthic, du blepharophimosis, du ptosis, de l'élargissement du pont et du bout du nez, des oreilles anormales et du retrogenia. D'autres résultats incluent l'hyperactivité, l'eczéma, cryptorchidism dans les mâles affectés, et brachy-clinodactyly des cinquièmes doigts. Trente-trois cas avec ce syndrome ont été rapportés dans la littérature. Cinq patients additionnels sont présentés. Chacun des cinq est des cas sporadiques. Les symptômes diagnostiques et le diagnostic différentiel sont discutés. ( info)

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463/817. Calcification familiale des ganglions basiques avec la pléocytose de fluide céphalo-rachidien.

    Deux ont rapporté des enfants en bas âge avec la microcéphalie, quadriplégie spastique, et le retardement profond sont rapportés. Tous les deux ont montré la calcification symétrique bilatérale étendue des ganglions basiques avec la pléocytose de fluide céphalo-rachidien. ( info)

464/817. Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. Une étude de famille.

    Le propositus de ce rapport présente un syndrome dysmorphic particulier lié au retardement mental grave et aux attaques épileptiques. Les stigmates morphologiques incluent un visage rond et gras avec la grande, légèrement saillante langue, les grandes oreilles normalement formées, la microcéphalie relative, la graisse abdominale abondante, le nanisme avec le hyperkyphosis et le cou court. Les anomalies phénotypiques analogues étaient présentes dans la mère et un cousin maternel. Les résultats cliniques et familiaux dans ce syndrome apparent rare de retardement mental avec la transmission dominante dominante ou autosomal apparemment X-liée avec l'expression variable et le penetrance sont discutés. ( info)

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466/817. Le diagnostic du syndrome de Dubowitz dans la période néonatale--un rapport de cas.

    Nous présentons un enfant en bas âge avec le syndrome de Dubowitz diagnostiqué à la naissance et suivi pendant 2 années. On a suspecté la présence du syndrome à la naissance sur la base des données anthropométriques et de l'aspect facial particulier. Cependant, au cours de la période de suivi quelques changements de l'aspect ont eu lieu. On lui suggère que les mesures anthropométriques néonatales soient des critères diagnostiques importants pour le syndrome de Dubowitz. ( info)

467/817. Un syndrome avec la calcification intra-crânienne et microcéphalie dans deux sibs, ressemblant à l'infection intra-utérine.

    Nous rapportons deux enfants, les produits d'une union consanguine, qui est morte dans l'enfance. Les deux enfants ont eu la calcification intra-crânienne de microcéphalie grave, lissencephaly et le polymicrogyria. ( info)

468/817. Translocations complexes doubles équilibrées [46, XX, t (1p ; 6p ; 7p ; 3q ; 11p) (11q ; 22p ; 21q)] dans un enfant en bas âge avec des anomalies congénitales multiples.

    Nous décrivons un 1 mois-vieil enfant en bas âge féminin avec les translocations complexes doubles équilibrées [46, XX, t (1p ; 6p ; 7p ; 3q ; 11p) (11q ; 22p ; 21q)]. Elle a eu un syndrome multiple d'anomalies congénitales de microcéphalie, staphyloma cornéen unilatéral, pouces hypoplastic, ectrodactyly du pied droit, brachydactyly du troisième orteil gauche, et syndactyly entre les quatrièmes et cinquièmes orteils gauches. Les remises en ordre complexes de chromosome du patient impliquent 8 points de rupture, le plus grand nombre de points de rupture dans les remises en ordre complexes de chromosome des humains connus de nous. Les 8 points de rupture sont 1p22, 3q27, 6p21, 7p15, 11p15, 11q11, 21q11, et 22p11. Ceux-ci ne sont liés à aucun emplacement fragile confirmé. Ces translocations complexes doubles ont semblé avoir de novo produit. ( info)

469/817. Suppression interstitielle du long bras du chromosome 8 sans syndrome de langer-giedion.

    Un cas de la suppression interstitielle du long bras du chromosome 8 est rapporté. Une analyse de chromosome par une bande de haute résolution a indiqué le karyotype anormal, 46, DE X/Y, le del (8) (q11.2q13). Bien que quelques rapports décrivent une association de la suppression 8q avec le syndrome de langer-giedion, ce patient n'a pas eu les dispositifs typiques de ce syndrome. On l'a noté que le patient a eu l'aciduria aminé, les anomalies d'EEG et d'ECG ainsi que d'autres résultats pathologiques. ( info)

470/817. Un syndrome apparent nouveau de nanisme primordial microcephalic et de cataractes.

    Nous décrivons deux sibs avec l'insuffisance de croissance de prénatal-début, la microcéphalie, les cataractes, le retardement mental, le hypoplasia d'émail, l'insuffisance immunisée, et le retard généralisé de l'ossification. La combinaison semble constituer un syndrome récessif autosomal non documenté jusqu'ici. ( info)
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