| Buccal utstryk av 5 kvinnliga patienter med hypotyreos (3 med medfödd hypotyreos eller Kretinism) och 2 med förvärvade typ studerades för X-kromatin. Mycket låg incidens av X-kromatin positiva celler (1,33%, 1.59% och 2,06%) hittades i alla tre fallen med Kretinism medan incidensen var det samma (15,0% och 15,61%) som i kontrollen honor (15,5%), i 2 fall med förvärvade hypotyreos. Kromosom studier genomfördes i två fall av Kretinism. De hade en normal Karyotyp, 46 XX. ( info) |
132/184. Två barn med cerebral gigantism och medfödda primär hypotyreos. Två barn beskrivs vilka medfödda primär hypotyreos var förknippad med överdriven tillväxt under tidig barndom och som hade typiska morfologiska egenskaper av cerebral gigantism. Ett barn var helt athyreotic. Den här associeringen har beskrivits tidigare i endast ett andra barn. ( info) |
133/184. Övergående kongenital hypotyreos och moderns Sköldkörtelinflammation. fallbeskrivningar av två systrar med medfödd hypotyreos beskrivs. Deras mor hade hög titers av cirkulerande sköldkörteln antikroppar vid varje graviditet. I den äldre systern upptäcktes antikroppar på 4 veckor men inte en 6 månaders ålder. Denna flicka visade en partiell hypotyreos, som krävs ersätter terapi. I den yngre systern, hypotyreos var dock reversibla och ersätter terapi avbröts efter 2 år. ( info) |
134/184. Medfödd struma på grund av att "sköldkörteln peroxidaset-iodinase defekt". En 16-årig manlig cretin med medfödd goitrous hypotyreos och 95% ansvarsfrihet i perklorat testet genomgick thyroidectomy. Sköldkörteln studier redovisas försumbar peroxidasaktiviteten (TPO) i tyrosin iodinase assay, 6 nmoles I-inc./g (normaler: 220-410). Använder samma partiklar förberedelserna, erhölls en hög aktivitet i guaiakol haltbestämning, 485 U/mg vs. 176 U/mg för en kontroll körtel. struma TPO var solubilized genom att behandla sköldkörteln pelletar med deoxycholate, trypsin och aceton. Lösliga struma TPO var ytterligare renats på Sephadex G-200. Genom detta förfarande har vi fått en enskild topp av enzym verksamhet för oxiderande guaiakol, även om ingen aktivitet hittades för iodinating tyrosin. I2-formationen, var mätt som triiodide haltbestämning, bara 28% av som förväntas för normala TPO jämfört för guaiakol oxidation. Slutsatsen är att denna onormala TPO var orsaken till medfödd hypotyreos av patienten. Vi föreslår att termen "sköldkörteln peroxidaset-iodinase defekt" för att definiera detta nyligen hittat sträfvan fel. ( info) |
135/184. Fosterhinnan vätska 3, 3', 5'-trijodtyronin i påvisande av kongenital hypotyreos. Fosterhinnan flytande rT3 nivåer mättes under graviditeten i två kvinnor som tidigare födde barn lider av neonatal hypotyreos. I det första fallet var hypotyreos starkt misstänkt på grund av upprepade låga nivåer av rT3 i den fosterhinnan vätskan (20-64 ng/dl) 16 och 31 veckor av dräktigheten. En normal spädbarn levererades. Han är nu 10 månader gamla och med ingen behandling. Han har några kliniska eller laboratorium som tecken på hypotyreos. I det andra fallet, fosterhinnan rT3 nivåer (140-180 ng/dl) var väl inom det normala intervallet för 15-19 veckor av graviditet, men drabbade hypothyroid spädbarn föddes. Dessa uppgifter tyder på att fosterhinnan flytande rT3 nivåer inte är ett tillförlitligt verktyg diagnosticera intrauterin hypotyreos. ( info) |
136/184. Pituitary Kretinism i två systrar. Två systrar med Kretinism rapporteras. Varje visade låga nivåer av serum trijodtyronin, tyroxin och sköldkörtel - hormon (TSH). I den äldre systern ökade serum TSH inte efter tillförsel av Tyreotropinfrisättande - releasing hormon. Vi dra slutsatsen att Kretinism i dessa 2 systrar berodde på TSH brist. Detta är den andra rapporten från "familjär" pituitary Kretinism (TSH-saknas kongenital hypotyreos). ( info) |
137/184. Transienta kongenital hypotyreos efter amniofetography. En nyfödda spädbarn som presenteras med giotrous medfödd hypotyreos beskrivs. Sköldkörteln dysfunktion berodde på att amniofetography utförs 4 dagar före leverans, under vilken sammanlagt 5,22 g jod som vatten - och lipid-lösliga kontrast medium var injiceras. Efter muntlig L-tyroxin behandling hypotyreos försvann snabbt. Sköldkörteln funktionen förblev normala när behandling drogs tillbaka efter 28 dagar, understryker övergående karaktär av hypotyreos. ( info) |
138/184. Sköldkörteln ultrasonography i medfödda isolerade sköldkörteln stimulerande hormonet brist. Effekterna av sköldkörteln stimulerande hormonet (TSH) brist på sköldkörteln utveckling undersöktes med ultrasonography i ett barn med medfödd isolerade TSH brist. ultraljud visade sköldkörteln körtel var en sjättedel normala volym, vilket tyder på att TSH spelar en viktig roll i sköldkörteln tillväxt, men inte en avgörande roll i differentiering. ( info) |
139/184. Resultatet i tre syskon med antikropp-medierad transienta kongenital hypotyreos. En kvinna tar emot tyroxin terapi med substitutionsbehandling för förvärvade hypotyreos orsakas av autoimmun Sköldkörtelinflammation födde tre barn som hade transienta primär hypotyreos. Alla tre barn hade förhöjda Tyreotropinfrisättande nivåer på neonatal screening, men en hade normala tyroxin värden. Tyreotropinfrisättande receptor-blockerande antikroppar var närvarande i moderns serum och i de tre nyfödda. Varje barn hade också en olika medfödda missbildningar. Neurologiska utvecklingen resultatet av barnen verkade delvis besläktade moderns tyroxin nivåer, vilket antyder att transplacental överföring av tyroxin kan skydda fetala hjärnan. ( info) |
140/184. Egenskaper och kliniska bredbildsformatet i en roman sköldkörtel-stimulerande autoantibody. Vi rapporterade en patient som födde till 3 barn med transienta neonatal hypotyreos. Hon hade 3 olika antikroppar (Ab) till Tyreotropinfrisättande receptor (TSHR) i hennes serum, d.v.s., TSH bindande-hämmande (TBIAb), sköldkörtel-stimulera (TSAb) och ytterligare stimulera Ab (SAb). SAb skiljde sig från TSAb att dess in vitro-stimulerande effekt i mänskliga sköldkörteln och FRTL5 celler inte var inhiberad genom TBIAb [liknande data nu fått med kinesisk hamster äggstock (CHO) celler transfected med klonade mänskliga TSHR]. Grund av symptomatiskt goiter utvidgningen genomgick patienten Delsumma thyroidectomy. Cirka 50% av körtel var infiltreras med lymfocyter, sköldkörteln hårsäckarna hade kolumner epitel, trots förtryck av TSH av tyroxin och förekomsten av den kraftfulla TBIAb. Femton månader senare, när alla 3 Ab visade en minskning med ungefär 3 vikning, födde hon hypothyroid tvillingar. Dessa uppgifter stöder följande slutsatser: 1) thyroidectomy och immunsuppression graviditet inte hindrar neonatal sköldkörteln sjukdom om TSHR Ab (TRAb) är av hög titer; 2) sköldkörteln är inte en stor webbplats med TRAb produktion. 3) SAb är en sköldkörteln stimulant, skild från TSAb att det inte delar bindande epitopes på TSHR med TSH eller TBIAb; 4) SAb var den sannolika orsaken till sköldkörteln tillväxten i denna patient. ( info) |