201/256. Syndrome de Fryns : résultats neurologiques dans un survivant. Le syndrome de Fryns, un syndrome multiple d'anomalie congénitale lié aux défauts diaphragmatiques, dysmorphism craniofacial, hypoplasia numérique distal, et anomalies neurologiques, a été décrit la première fois en 1979. Ce désordre récessif autosomal est habituellement associé à la mortinaissance ou à la mort juste après la naissance. Des résultats neurologiques détaillés dans le troisième survivant au delà de la période néonatale sont rapportés, et des anomalies neurologiques dans d'autres cas sont passées en revue. Au commencement, le hypotonia, l'areflexia, et la faiblesse ont été vus. Myoclonus développé juste après la naissance et a été bien commandé avec le valproate de haut-dose. L'électroencéphalographie a indiqué le ralentissement et les décharges paroxysmales irrégulières avec les transitoires et les ondulations prononcées qui ont disparu avec du temps et le traitement. Agénésie partielle démontrée par formation image de résonance magnétique du callosum de corpus, d'une malformation d'Élégant-Marcheur, et d'atrophie progressive cérébrale et de tronc cérébral. Ce syndrome devrait être considéré dans les patients présentant les configurations faciales peu communes et les anomalies numériques liées à myoclonus tôt fréquent. ( info) |
202/256. Unilatéral megalencephaly en association avec le complexe d'Élégant-Marcheur. Unilatérale est megalencephaly une anomalie congénitale rare. Les auteurs rapportent un cas megalencephaly d'associé unilatéral au complexe d'Élégant-Marcheur. La pathogénie embryonnaire des deux entités est discutée. En l'absence de la formation image de résonance magnétique, la tomographie calculée peut être employée pour documenter ces anomalies. ( info) |
203/256. Dysraphia de Tectocerebellar avec l'encephalocele postérieur (Friede) : rapport du plus jeune cas. Réestimation de la condition unissant des syndromes de Cleland-Chiari (Arnold-Chiari) et d'Élégant-Marcheur. C'est un rapport neuropathological du plus jeune cas jamais enregistré du dysraphia tectocerebellar avec l'encephalocele postérieur. Tous les stigmates précédemment décrits ont été assurés comme quelques résultats additionnels. Quelques dispositifs morphologiques de ce syndrome semblable à et certains différents du syndrome d'Élégant-Marcheur et de l'anomalie de Cleland-Chiari (Arnold-Chiari) sont brièvement discutés. Enfin la possibilité de diagnostic clinique et le pronostic favorable de ce syndrome sont suggérés. ( info) |
204/256. Malformation récurrente d'Élégant-Marcheur. C'est un rapport d'un femme de 18 ans avec deux foetus consécutifs souffrant d'une malformation d'Élégant-Marcheur (DWM). Le premier diagnostic du syndrome d'Élégant-Marcheur était à 24 gestations de semaines. Selon le parent' ; la demande de s, cette grossesse a été terminée. Sept mois ensuite que l'événement une nouvelle caisse de malformation d'Élégant-marcheur a été diagnostiqué dans la même femme. Elle était à 21 semaines de gestation. ( info) |
205/256. Agrandissement ventriculaire paradoxal après la manoeuvre réussie. Nous présentons deux cas d'obstruction ventriculaire en lesquels la manoeuvre des kystes intra-crâniens a eu comme conséquence la conclusion inattendue de l'agrandissement ventriculaire. Par des critères de formation image ce défaut de fonctionnement suggéré de shunt [corrigé] ; cependant, la présentation clinique s'est spectaculairement améliorée. Le mécanisme probable pour ce piège diagnostique est discuté. ( info) |
206/256. Rendez compte d'un patient avec la dystrophie musculaire, le hydrocephalus, la malformation d'Élégant-Marcheur et leukodystrophy congénitaux. Nous rendons compte d'un patient affecté par la dystrophie musculaire congénitale, le retardement psychomoteur grave, le hypotonia grave, le hypoplasia papillar et le modèle RMN particulier du hydrocephalus, de la malformation d'Élégant-Marcheur et de leukodystrophy. Ces résultats sont intermédiaires entre le syndrome de Marcheur-Walburg, la maladie de Fukuyama et la dystrophie musculaire congénitale occidentale. Notre cas se concentre sur la gamme étendue de dystrophie congénitale de muscle liée à la maladie de système nerveux central et sur les difficultés de la consultation génétique dans ces familles. ( info) |
207/256. diagnostic prénatal de syndrome de Smith-Lemli-Opitz, type II. Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, le type II (SLOS-II) est un désordre récessif autosomal grave caractérisé par un visage distinctif, palais de fissure, postaxial peu communs polydactyly, des défauts congénitaux de coeur, des anomalies rénales, et le pseudohermaphroditism masculin. Nous présentons le premier rapport du diagnostic prénatal de SLOS-II, aussi bien qu'un rapport additionnel de la détection prénatale des anomalies multiples, dans lesquelles un diagnostic positif de SLOS II a été fait après la naissance. Dans ni l'un ni l'autre cas était la grossesse connue pour l'avenir pour être en danger pour SLOS-II. Dans l'ancien cas, l'examen échographique visé à 31 semaines de gestation a montré le retardement de croissance intra-utérin, le défaut septal atrioventriculaire, le rapetissement mesomelic des bras, les petits doigts de reins, de recouvrement, et les organes génitaux externes femelles ; des 46, constitution DE X/Y de chromosome avaient été assurés précédemment. Un diagnostic temporaire de SLOS-II a été fait prenatally. Dans le dernier cas, l'examen échographique visé à 18 semaines de gestation a montré des oligohydramnios graves, le défaut septal atrioventriculaire, et la malformation d'Élégant-Marcheur. Les reins et le réservoir souple n'ont pas été visualisés. La constitution de chromosome était 46, XX. Le diagnostic de SLOS-II a été fait après la naissance. Dans les deux cas, des résultats additionnels compatibles avec SLOS-II ont été notés après la naissance. La détection prénatale des défauts congénitaux de coeur et des anomalies rénales, en combination avec certains résultats additionnels (spécialement, les organes génitaux externes femelles en présence des 46, le karyotype DE X/Y, polydactyly, les membres d'une façon disproportionnée courts, ou le retardement de croissance intra-utérin) et un karyotype normal, suggère le diagnostic de SLOS-II, et justifie l'enquête postérieure. ( info) |
208/256. Destin de 6 foetus avec ventriculo-megaly ou de potentiel ventriculo-megaly continué après la naissance. Six foetus ont été étudiés--3 avec ventriculo-megaly et circonférences principales normales, 2 avec ventriculo-megaly et circonférences principales agrandies, et 1 avec les ventricules latéraux et troisième complexes et normaux d'un Élégant-Marcheur. Après la naissance on l'a constaté que foetal ventriculo-megaly n'a pas été associé à la pression intra-crânienne augmentée au moins en mois premiers de la vie à moins que la taille principale ait été agrandie. Le bébé avec le complexe d'Élégant-Marcheur s'est développé ventriculo-megaly et a soulevé la pression intra-crânienne plusieurs mois après la naissance suivant l'agrandissement progressif du kyste supplémentaire-axial de tombe postérieure. ( info) |
209/256. Un cas de la translocation 7 de de novo ; 10 et la duplication 7p, phénotype de la suppression 10p. Un patient présentant une duplication de de novo de 7pter--> ; 7p12 et suppression de 10p distal résultant d'une translocation non équilibrée est décrit. Le patient' ; le phénotype de s démontre des dispositifs liés à d'autres cas rapportés avec les déséquilibres semblables qui incluent le hypertelorism, les malformations d'Élégant-Marcheur, le défaut septal ventriculaire, la lèvre et le palais de fissure bilatéral, les positions anormales de main et les pieds matraqués, les hypospadias, et l'anus imperforate. ( info) |
210/256. Accomplissez 9 trisomy : enfermez le rapport avec des résultats d'ultrason. Dans un cas de 9 trisomy complets, les résultats d'ultrason ont mené au diagnostic prénatal. Ce cas est passé en revue dans le cadre des rapports précédents de cas. Un femme enceinte de 29 ans III, para II a été référé à 34 semaines en raison des résultats anormaux d'ultrason. Les résultats ont inclus le retardement de croissance intra-utérin, la malformation d'Élégant-Marcheur, une oreillette simple, des calcifications de foie, une corde de deux-navire, et des études anormales de Doppler. Le prélèvement ombilical percutané de sang a indiqué 9. trisomy complets le diagnostic prénatal mené à un plan sans intervention pour des indications foetales. L'autopsie a indiqué nerveux facial, cardio-vasculaire, central, et les résultats squelettiques fréquemment vus dans l'examen 9. trisomy complet de tous les cas ont montré que 12 de 15 (80%) se sont produits en plus jeunes que 35 années de mères, 11 de 13 cas (85%) livrant après 23 weeks' ; la gestation étaient petite pour l'âge gestational, et 7 de 12 liveborns (58%) ont eu la livraison césarienne. Seulement 3 de 12 liveborns (25%) ont vécu au delà de 7 jours. Des résultats anormaux d'ultrason peuvent être vus dans les cas de 9. trisomy complets le diagnostic que prénatal permet aux parents de prendre une décision au courant concernant l'intervention foetale, qui peut éviter la livraison césarienne inutile. ( info) |