191/256. Laxa congénital de cutis avec le laxisme ligamenteux et le développement retardé, malformation d'Élégant-Marcheur et défauts de coeur et osseux mineurs. Nous présentons un enfant en bas âge féminin exhibant le laxa congénital de cutis avec le retardement de la croissance et du développement de moteur, le laxisme ligamenteux et la dislocation congénitale des hanches. Ce désordre de tissu conjonctif a été associé à la malformation d'Élégant-Marcheur, le défaut atrial et ventriculaire et les anomalies mineures d'os comprenant les os wormian multiples, le tubulation anormal de longs os et la douzième paire absente de nervures. On pense que cette association est unique. ( info) |
192/256. Un cas de syndrome de Marden-Marcheur avec la malformation d'Élégant-Marcheur. Une mois-vieille fille 5 avec le syndrome de Marden-Marcheur est présentée. C'est un syndrome récessif autosomal rare. Jusqu'ici, approximativement 20 cas ont été décrits dans la littérature. Le patient a été hospitalisé en raison de la difficulté dans l'alimentation et ralentit les mouvements spontanés. Elle des parents étaient les premières cousines. Elle a été diagnostiquée avec des résultats cliniques de croissance et de retardement de moteur, aspect facial typique, maladie cardiaque congénitale, arachnodactyly, des contractures communes, et une malformation d'Élégant-Marcheur sur la formation image de résonance magnétique. ( info) |
193/256. Spectroscopie de résonance magnétique localisée de proton des anomalies cérébrales chez les enfants avec le syndrome hydrate de carbone-déficient de glycoprotéine. Des anomalies morphologiques et métaboliques dans six enfants âgés 2-9 ans avec le syndrome hydrate de carbone-déficient de la glycoprotéine (CDG) ont été évaluées par la formation image de résonance magnétique (MRI) et ont localisé la spectroscopie de résonance magnétique de proton (MME). Dans tous les patients, MRI a indiqué l'atrophie cérébelleuse prononcée. Les examens de suivi dans deux patients ont suggéré le début tôt et la progression rapide en les premières années de la vie. D'autres pathologies ont comporté la malformation d'Élégant-Marcheur, atrophie du pont, la tige et les olives de cerveau, l'atrophie corticale frontotemporal supratentorial, les ventricules légèrement dilatés et un petit callosum de corpus. Deux patients se sont présentés avec de petits kystes dans la matière blanche. L'anomalie métabolique en avant détectée par proton MME dans cinq patients était une réduction de N-acetylaspartate dans la matière blanche par plus de 20%, indiquant la perte de tissu essentiel de neuroaxonal. D'autres résultats dans la matière blanche étaient glutamine et augmentations de gamma-aminobutyrate par un facteur de 2. Un patient présentant le type syndrome d'III CDG a montré les changements les plus graves de concentrations en métabolite. ( info) |
194/256. La malformation d'Élégant-Marcheur dans un foetus avec X pentasomy (49,) a prenatally diagnostiqué par technique in situ d'hybridation de fluorescence. Nous présentons le cas d'un X pentasomy (49,) prenatally diagnostiqué. La technique in situ fluorescente d'hybridation a aidé à faire le diagnostic. Les problèmes identifiés dans ce foetus incluent une malformation d'Élégant-Marcheur, hydrocephaly, défaut septal ventriculaire, hypertelorism et polyhydramnios. ( info) |
195/256. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
196/256. L'agénésie du callosum de corpus et de la malformation d'Élégant-Marcheur s'est associée hemimegalencephaly dedans au syndrome sebaceous de naevus. Le syndrome sebaceous de naevus est parfois associé à hemimegalencephaly et un groupe d'anomalies relatives comprenant la malformation gyral ipsilateral, le retardement mental, les saisies, particulièrement les spasmes infantiles, et hemihypertrophy facial. Cette combinaison a été décrite comme " ; variante neurologique du naevus épidermique syndrome." ; D'autres malformations de cerveau ont été rapportées seulement rarement. Nous rendons compte d'un enfant avec un naevus sebaceous subtile lié à hemimegalencephaly qui a également eu l'agénésie du callosum de corpus et de la malformation d'Élégant-Marcheur. ( info) |
197/256. diagnostic prénatal de malformation d'Élégant-Marcheur : rapport d'un cas. La malformation d'Élégant-Marcheur est l'une des causes principales du hydrocephalus congénital. Nous rendons compte d'une caisse qui a été diagnostiquée par échographie dans un foetus à 34 weeks' ; gestation. Le diagnostic a été confirmé par le balayage tomographique calculé postnatal du cerveau (CT) et la formation image de résonance magnétique (MRI). Les résultats échographiques prénatals étaient une grande tombe postérieure dans la communication avec le quatrième ventricule, un petit et évasé hémisphère cérébelleux et des degrés marqués de ventriculomegaly. Les images postnatales de balayage de CT étaient semblables à l'échographie prénatale. Le hypoplasia des vermis cérébelleux et le hypogenesis associé du callosum de corpus peuvent seulement être clairement tracés par MRI. La malformation d'Élégant-Marcheur est une forme des malformations complexes et cystiques d'Élégant-Marcheur de la tombe postérieure. Elle devrait être différenciée de la variante d'Élégant-Marcheur, ou la Magna de méga-cisterna, et le kyste arachnoïdien. Le complexe d'Élégant-Marcheur peut être associé aux anomalies chromosomiques, intra-crâniennes et extracranial. La détection dans l'utérus tôt est utile pour l'évaluation détaillée des anomalies associées. La gestion obstétrique dépend de l'âge gestational, de l'anomalie de karyotype et des anomalies intra-crâniennes et extracranial associées. Dans le présent rapport, l'enfant en bas âge n'a présenté aucun progressif ventriculomegaly et aucune chirurgie n'a été exigée. L'enfant en bas âge s'est développé normalement. ( info) |
198/256. Microphthalmos, hemangioma capillaire facial et malformation d'Élégant-Marcheur. Nous présentons à des 6 la mois-vieille fille avec la combinaison peu commune des microphthalmos, du hemangioma capillaire facial et de la malformation d'Élégant-Marcheur. C'est le quatrième cas avec une telle association rapportée dans la littérature. Sur la base de l'expérience avec notre patient et avec ceux a précédemment rapporté, nous soulignons l'importance de réaliser des études de cerveau-formation image sur tous les enfants en bas âge avec de grands hemangiomas faciaux, ou si les résultats ophtalmiques peu communs sont présents. ( info) |
199/256. Malformation d'Élégant-Marcheur dans le syndrome de Meckel. Le syndrome de Meckel (milliseconde) est un désordre récessif autosomal classiquement défini par la triade d'encephalocele occipital, reins multicystic, et polydactyly. Ici nous décrivons 3 sibs avec des manifestations variables de Mme. Le propositus avait isolé la maladie rénale cystique. Les autres sibs étaient tous deux prenatally diagnostiqués avec la maladie rénale, polydactyly, et la malformation d'Élégant-Marcheur, un défaut peu commun de système nerveux central dans Mme. Ces résultats sont discutés dans le cadre de l'expression phénotypique de la milliseconde et de la nosologie de ce désordre et (Meckel-comme) des syndromes cerebro-reno-numériques. ( info) |
200/256. Suppression interstitielle de 8q21--> ; 22 se sont associés aux anomalies mineures, au défaut congénital de coeur, et à la variante d'Élégant-Marcheur. Nous décrivons un enfant en bas âge avec une suppression de 8q21--> ; 22 qui a eu des manifestations cliniques distinctes comprenant des anomalies faciales mineures, un défaut congénital de coeur, une variante d'Élégant-Marcheur, et doux pour modérer le retard développemental. Ses caractéristiques faciales ont inclus de petits, large-espacés yeux, plis epicanthal bilatéraux asymétriques, un large pont nasal, un " ; carpe-shaped" ; bouche, micrognathia, et oreilles en avant et apparent low-set. Trois autres rapports décrivent des enfants avec de plus grandes suppressions proximales de 8q qui incluent 8q21 et q22. Ces quatre enfants tous ont l'aspect facial semblable. Des autres rapportés, on a eu un défaut congénital de coeur et on a eu le craniosynostosis. Ce cas, en plus des trois cas précédemment remarquables, aide en traçant un syndrome reconnaissable. ( info) |