1/191. I risultati rontgenographic nella forma neuronopathic acuta di Niemann-Selezionano la malattia. I cambiamenti rontgenographic sono descritti in due pazienti con la forma neuronopathic acuta di Niemann-Selezionano la malattia. Questi consistono della strombatura metaphyseal, dell'osteoporosi e dell'apparenza del quadrate delle vertebre lombari con i pedicles relativamente lunghi. La partecipazione parenchymatous è manifestata dai cambiamenti interstiziali del polmone, ingrandimento di fegato, milza e rene e cicli intestinali dilatati con un modello mucoso anormale connesso con tempo di transito prolungato del materiale di contrasto. La diagnosi differenziale dei cambiamenti di cui sopra è discussa. ( info) |
2/191. Lo studio biochimico, genetico ed ultrastrutturale di una famiglia con la sindrome mare-blu del histiocyte/non-neuronopathic cronico Niemann-Seleziona la malattia. L'attività carente di sphingomyelinase del leucocita è stata dimostrata in un paziente con la sindrome mare-blu del histiocyte. Gli studi della famiglia hanno rivelato che altre due casse precedentemente diagnosticate sui test di verifica clinici ed istochimici inoltre hanno avute una diminuzione pronunciata di attività di sphingomyelinase. Entrambi i genitori degli individui commoventi erano elementi portanti della malattia come indicato dal mediatore di attività di sphingomyelinase fra gli oggetti normali e malati. Gli elementi portanti heteroxygous supplementari sono stati trovati fra i fratelli germani ed altri parenti dei pazienti. Questo studio della famiglia sostiene più ulteriormente l'ipotesi che la sindrome mare-blu del histiocyte ed il cronici Niemann-Selezionano (tipo malattia di B) è lo stesso. ( info) |
3/191. MRI in una variante neuronopathic insolitamente prolungata della mancanza acida di sphingomyelinase. MRI è stato effettuato in due fratelli germani con la mancanza neuropatica di sphingomyelinase causata da eterozigosi mista identica nel gene acido strutturale di sphingomyelinase. Il fenotipo clinico dei casi è unico nella mostra del corso piuttosto prolungato, entrambi che raggiungono la quarta decade. L'atrofia supratentorial cerebellare e delicata pronunciata è stata veduta su MRI in entrambi i fratelli germani, contrariamente alla loro condizione clinica in maniera sconvolgente differente. Uno non ha deficit neurologico evidente, mentre il secondo ha avuto sintomi e segni neocerebellar, nistagmo e paralisi del nervo cranico per determinati anni. I risultati di MRI, insieme al punto cherry-red nel fondo oculare, hanno dimostrato ultrastrutturalmente l'immagazzinaggio in cellule di schwann cutanee del nervo e l'immagazzinaggio di un neurone histopathologically provato del cervello in un terzo fratello germano che è morto dopo che un corso relativamente veloce ha dominato da immagazzinaggio viscerale mortale, è prova che un neuropathology notevolmente limitato può essere causato da questo enzymopathy. ( info) |
4/191. Niemann-Selezioni il tipo la C (una lipidosi cellulare di malattia del colesterolo) trattato da trapianto del midollo osseo. Il trapianto del midollo osseo (BMT) è stato usato per un'ampia varietà di malattie lysosomal di immagazzinaggio con i risultati encouraging. Segnaliamo che una mese-vecchia ragazza 5 di tre anni con Niemann-Seleziona il tipo la malattia di C (NPC) che ha ricevuto un BMT allogeneic. Il paziente ha presentato con le infezioni più basse ripetute delle vie respiratorie, l'epatosplenomegalia, l'omissione prosperare ed il ritardo inerente allo sviluppo. La tomografia computata della cassa (CT) ha rivelato l'infiltrazione interstiziale diffusa del polmone. Le biopsie del midollo osseo e del fegato hanno rivelato i macrofagi spumosi lipido-riempiti abbondanti. L'analisi di sphingomyelinase del fibroblasto della pelle ha rivelato la mancanza parziale. La capacità dei suoi fibroblasti della pelle di esterificare il colesterolo era molto bassa e le cellule hanno macchiato brillantemente per colesterolo libero. Ha ricevuto BMT da un donatore HLA-identico in buona salute del fratello germano maschio all'età di 2 anni 6 mesi. Il engraftment pieno è stato provato dagli studi ripetuti del cromosoma di sesso del midollo osseo. La regressione dell'epatosplenomegalia, dell'infiltrazione spumosa contrassegnato riduttrice del macrofago nel midollo osseo e dell'infiltrazione interstiziale in diminuzione del polmone è stata notata 6 mesi dopo BMT. La sua condizione neurologica, tuttavia, si è deteriorata. L'immagine a risonanza magnetica di follow-up (MRI) ha rivelato il progressive, atrofia diffusa del cervello. Concludiamo che la risoluzione si è presentata nel fegato, nella milza, nel midollo osseo e nel polmone seguenti il riuscito engraftment. Una tal risposta è notevole poiché il problema di fondo coinvolge un ricevitore della membrana per colesterolo. Questa risposta positiva potrebbe essere dovuto il rimontaggio del sistema monocito-fagocitico o può implicare l'esistenza della traversa-correzione nel difetto del ricevitore della membrana di NPC tramite il metodo di BMT. Poiché BMT non ha fermato il deterioramento neurologico, è improbabile essere un trattamento sufficiente per NPC. ( info) |
5/191. Niemann-Selezioni il tipo C di malattia: due casi e un aggiornamento. Descriviamo due pazienti con l'giovanile-inizio Niemann-Selezioniamo il tipo C (NPC) di malattia per illustrare le caratteristiche neurologiche variabili di questa circostanza. Si presentato con il hypersplenism all'età 10 ed è stato mal diagnosticato con la malattia di gaucher. Ha sviluppato i grippaggi parziali complessi nei suoi anni dell'adolescenza ma è rimanere al contrario neurologico asintomatico fino al suo metà di 30s. All'età 45, ha avuto demenza e disartria delicata, ophthalmoplegia supranuclear verticale, la polineuropatia sensorimotoria axonal ed atassia cerebellare. Il secondo paziente ha presentato con distonia velocemente progressiva all'età 8 e l'epatosplenomegalia delicata, ophthalmoplegia supranuclear verticale, disordine del comportamento severo e demenza dall'età 14. La diagnosi di NPC è stata basata su esterificazione carente del colesterolo ed eccessivo su filipin lysosomal che macchiano nei fibroblasti coltivati della pelle. Le nozioni correnti circa la diagnosi e la patogenesi di NPC sono esaminate. ( info) |
6/191. L'analisi di SSCP da RT-PCR per la diagnosi prenatale di Niemann-Seleziona il tipo C. di malattia. La diagnosi prenatale molecolare di Niemann-Seleziona il tipo la C (NPC) di malattia è presentata. Il proband con un tipo infantile ritardato di NPC era un heterozygote composto di una mutazione di senso sbagliato paterna, di T529G e di un'omissione materna di 2 punti di ebollizione al NT 350 del gene NPC1. Queste mutazioni sono state rilevate dall'analisi single-strand di polimorfismo di conformazione (SSCP) dei prodotti di RT-PCR. Quando il proband è stato invecchiato 4 anni 3 mesi, la diagnosi prenatale per il secondo bambino è stata effettuata usando sia i metodi biochimici che molecolari. L'analisi di SSCP per le mutazioni parentali che usando il cDNA dalle cellule coltivate del liquido amniotic ha rivelato l'assenza di entrambe le mutazioni ed il feto è stato diagnosticato come essendo inalterato. Questa diagnosi è stata sostenuta da un livello normale di esterificazione del colesterolo usando le cellule coltivate del liquido amniotic. Dopo il child' la nascita di s, quando era 21 mese, la diagnosi è stata confermata dall'analisi di SSCP di DNAs genomic della sua famiglia. Questa analisi inoltre ha rivelato una variazione unica dell'introne 13, IVS13 753-758 del TTTTTT, che è stato ripartito soltanto dal proband e dal padre ed è stata ritenuta sospetto come essendo collegando alla mutazione di senso sbagliato di T529G. Una combinazione sia di analisi biochimiche che molecolari è molto utile e certo per la diagnosi prenatale di Niemann-Selezioni il tipo C. di malattia. ( info) |
7/191. La partecipazione polmonare a Niemann-Seleziona la malattia: rapporto di caso e rassegna di letteratura. Niemann-Selezioni la malattia (NPD) è un recessivo raro, ereditato, autosomal, malattia di immagazzinaggio del lipido. L'accumulazione intracellulare patognomonica di sfingomielina provoca la produzione e l'accumulazione di ' gomma piuma cells'. L'affezione polmonare interstiziale è una manifestazione rara di NPD. Presentiamo il caso di una femmina bianca di 48 anni con NPD che coinvolge i polmoni, il fegato e la milza. La radiografia del torace ha mostrato bilaterale, reticulonodular principalmente basale si infiltra in e le analisi funzionali polmonari di serie durante gli anni indicati hanno conservato il flusso d'aria espiratorio e una capienza severamente in diminuzione di diffusione per l'ossido di carbonio (DLCO). In considerazione della sua partecipazione viscerale, della mancanza di sintomi neurologici e della sopravvivenza nell'età adulta, crediamo che il nostro paziente rappresenti un caso di tipo la B NPD. In questo tipo di NPD, oltre ad epatosplenomegalia prominente e ad immaturità sessuale, infiltrazione polmonare significativa con ' Selezionamento cells' è stato segnalato. Fin qui, nessuna modalità terapeutica è stata indicata alterare la storia naturale di questa malattia, che provoca il debilitation e la morte progressivi. Questo caso è unico in quanto fornisce il follow-up fisiologico più lungo nella letteratura e fornisce i dati sulla storia naturale della partecipazione polmonare a NPD. ( info) |
8/191. Scriv a macchina Niemann-Selezionano la malattia. Niemann-Selezioni la malattia (NPD) rappresenta un tipo di malattie lysosomal di immagazzinaggio in cui la sfingomielina si accumula nei histocytes e nelle cellule reticoloendoteliali della milza, del fegato, dei linfonodi, del midollo osseo e del sistema nervoso centrale. Segnaliamo un bambino con l'epatosplenomegalia voluminosa, la linfadenopatia, il ritardo mentale e le lesioni papulonodular diffuse. Le sue caratteristiche cliniche si conformano al tipo sottogruppo di A di NPD. ( info) |
9/191. Lo splenomegaly isolato come la caratteristica di presentazione di Niemann-Seleziona il tipo C. di malattia. DESCRIVIAMO QUATTRO pazienti CON NIEMANN: Selezioni il tipo la C (NPC) di malattia, in quale la presentazione era ingrandimento splenico isolato; ciò è rimanere l'unica anomalia per un certo numero di anni. La diagnosi può essere suggerita trovando l'immagazzinaggio anormale materiale in un esemplare di biopsia del tessuto o mostrando un'altezza modesta nell'attività di chitotriosidase del plasma. In pazienti con le anomalie indicative, la macchiatura del filipin di un campione del fibroblasto della pelle dovrebbe confermare l'anomalia nel traffico del colesterolo. L'esterificazione convenzionale studia e l'analisi di mutazione dovrebbe anche essere effettuata, particolarmente se la prova prenatale deve essere effettuata nelle gravidanze successive. Se la diagnosi non è considerata e non stabilita, la famiglia è al rischio ulteriormente di interessare i bambini. L'indagine sui pazienti con lo splenomegaly isolato non è completa fino ad escludere NPC. ( info) |
10/191. Immagazzinaggio della sfingomielina in un paziente con l'epilessia myoclonus come sintomo clinico principale -- un varient in Niemann-Seleziona il tipo C. di malattia. Un paziente con l'epilessia myoclonus come sintomo clinico principale histopathologically è stato diagnosticato come sphingolipidosis generalizzato. È stato trovato che sia sfingomielina che globoside che ragionevolmente sono aumentato in rene, cuore, polmone e fegato. Mentre, soltanto la sfingomielina è stata trovata per aumentare in argomenti grigi e bianchi e cervelletto, ma altri lipidi cerebrali erano all'interno della gamma normale. La sfingomielina ha rappresentato 22% dei fosfolipidi totali particolarmente in cervelletto. Nessun estere del colesterolo e ganglioside GM2 o asialo GM2 in particolare sono stati trovati nel cervello. Le composizioni di in acidi grassi dei fosfolipidi, dei glycosphingolipids e dei gangliosidi sono risultate normali. Giudicando dall'immagazzinaggio della sfingomielina non solo negli organi viscerali ma anche nei tessuti di cervello, è stato proposto che questa malattia potrebbe essere una variante in Niemann-Selezionasse il tipo C di malattia, anche se un'analisi enzimatica dello sphingomyelinase ancora rimane. ( info) |