1/405. Mancanza selettiva dell'anticorpo agli antigeni batterici del polisaccaride in pazienti con la sindrome di Netherton. Tre pazienti con la sindrome di Netherton, le infezioni sinopulmonary ricorrenti e la mancanza immune umorale sono descritti. Anche se i livelli quantitativi dell'immunoglobulina del siero erano generalmente normali, due pazienti hanno avuti mancanza selettiva agli antigeni batterici del polisaccaride, una dell'anticorpo connessa con la mancanza IgA-IgG-2. Un terzo paziente ha avuto una mancanza dell'anticorpo agli antigeni della proteina. Ciò è il primo rapporto, a nostra conoscenza, che descrive la mancanza dell'anticorpo in pazienti con la sindrome di Netherton. Ciò che trova dimostra l'importanza di valutazione delle risposte funzionali dell'anticorpo sia a proteina che agli antigeni batterici del polisaccaride e di non contare sulla determinazione della sottoclasse di IgG. ( info) |
2/405. distrofia e vitiligo del Venti-chiodo: un'associazione rara. La distrofia del venti-chiodo di termine (TND) dell'infanzia si è evoluta dalla relativa descrizione iniziale in 1977. Il TND inoltre è stato segnalato in adulti e molti clinici così come le associazioni istopatologiche sono stati descritti. Descriviamo il terzo caso di un'associazione rara del TND con il vitiligo in una ragazza di 10 anni. ( info) |
3/405. Trichofolliculoma del labbro superiore: rapporto di un caso. Un trichofolliculoma che accade nel metà di-philtrum del labbro superiore di un ragazzo di 17 anni è segnalato. Ha presentato come un asintomatico, un seno profondo da 10 millimetri e lle cisti o seni cheratina-riempiti indicati l'istologia allineati da epitelio squamous stratificato. ( info) |
4/405. carcinoma di Pilomatrix della palpebra. SCOPO: Per per segnalare un caso della massa di ricorso con un'origine insolita sulla palpebra di un uomo di 34 anni. METODO: Rapporto di caso. RISULTATO: L'istologia ha dimostrato che la massa era un carcinoma del pilomatrix. CONCLUSIONE: La massa atipica con i sintomi o i segni insoliti ha bisogno del trattamento definitivo e della conferma diagnostica con l'istologia. ( info) |
5/405. sindrome delle POESIE: l'alopecia cicatriziale come manifestazione cutanea insolita si è associata con un plasmacytoma di fondo. La sindrome delle POESIE è comunemente uno stato raro con le manifestazioni cutanee compreso i angiomas, la ipertricosi, il hyperpigmentation e l'ispessimento della pelle. Descriviamo un paziente maschio con una storia di due anni della linfadenopatia cervicale, l'ispessimento erythematous della pelle sul collo e le difficoltà ambulanti progressive. Il paziente ha avuto un eritema occipital con lo sfregio l'alopecia e dei pustules follicolari sparsi al bordo della lesione. L'indagine successiva ha rivelato la polineuropatia simmetrica, l'epatosplenomegalia, thyreopathy gammopathy e infraclinico monoclonale e una lesione osteolitica dell'osso del cranio. Istologicamente, un plasmacytoma con la limitazione delle cellule di lambda è stato trovato. La pelle sovrastante ha mostrato la profonda fibrosi, con perdita di follicoli di capelli e una cellula di plasma si infiltra in dell'origine policlonale. I linfonodi cervicali hanno mostrato le caratteristiche istologiche di Castleman' multicentric; la malattia di s e la pelle del collo hanno mostrato l'ispessimento e il vasoproliferation. Non ci era prova di ulteriori plamacytomas. Dopo l'asportazione del plasmacytoma e dell'irradiazione postoperatoria, i sintomi risolti gradualmente entro alcuni mesi. Una lesione cicatriziale ha rimanere il occiput senza ulteriore perdita di capelli o del folliculitis sul resto del cuoio capelluto. Questo caso illustra il carattere reattivo della sindrome delle POESIE come sindrome paraneoplastic nei pazienti di mieloma. ( info) |
6/405. Risultati oculari in follicularis di ictiosi, in atrichia e nella sindrome di fotofobia. I follicularis, il atrichia e la fotofobia di ictiosi (IFAP) sono caratteristiche tipiche di un neuroichthyosis raro chiamato sindrome di IFAP. Dimostriamo i risultati ultrastrutturali degli occhi da un paziente di 33 anni con la sindrome di IFAP. Clinicamente, le sopracciglia ed i cigli erano assenti dalla nascita e la fotofobia è stata notata all'età di 1 anno. I globi hanno misurato 28 e 29 millimetri, rispettivamente ed entrambi gli occhi hanno mostrato uno staphyloma posteriore. Histopathologically, sfregio corneale avascular subepiteliale centralmente individuato bilaterale con il deposito corneale secondario dell'amiloide è stato trovato. Oltre che le anomalie oculari già descritte nella sindrome di IFAP dimostriamo le anomalie ultrastrutturali dei desmosomes e i tonofilaments in epitelio corneale; difetti della membrana dello scantinato, dello strato dell'arciere e di ancoraggio delle fibrille; deposito corneale secondario dell'amiloide; e degenerazione del keratocyte. Una pellicola difettosa della rottura, lle infiammazioni keratoconjunctival atopiche ricorrenti, o un'anomalia primaria di adesione epiteliale corneale sono cause potenziali per i difetti corneali. La fotofobia è molto probabilmente dovuto le anomalie corneali. ( info) |
7/405. L'espressione relativa dei geni mutati di XPB provoca xeroderma pigmentosum/Cockayne' sindrome di s o fenotipi cellulari trichothiodystrophy. Il helicase umano del DNA di XPB è un'unità secondaria della riparazione del dna/fattore basale TFIIH della trascrizione, in questione ai punti iniziali della via di riparazione di asportazione del nucleotide. Due fenotipi clinici distinti, pigmentosum di xeroderma si sono associati con Cockayne' la sindrome di s (XP/CS) e trichothiodystrophy (TTD), possono essere dovuto le mutazioni nel gene di XPB. Nel lavoro attuale, abbiamo studiato le proprietà cellulari di riparazione del dna dei fibroblasti della pelle da due pazienti mutati nel gene di XPB: una cellula paziente di XP/CS (XPCS2BA) con una transizione di T296C (F99S) e una cellula paziente del TTD (TTD6VI) che esibisce una transversione di A355C (T119P). Entrambe le cellule sono associate chiaramente con differenti livelli di alterazioni nella loro risposta a luce UV. Per stabilire il rapporto fra il livello relativo di espressione di questi due alleli ed il DNA ripari le proprietà, noi transfected le cellule di SV40-transformed XPCS2BA (XPCS2BASV) con un plasmide (pTTD6VI) che trasporta il cDNA di XPB-A355C ed avuto esaminato le proprietà di riparazione del dna dopo l'irradiazione uv (sopravvivenza delle cellule, sintesi non programmata del DNA e cinetica di rimozione del photoproduct) nei transfectants stabili. Abbiamo isolato tre cloni, che esprimono il gene di XPB-A355C (Cl-5) o il gene di XPB-T296C (Cl-14) o entrambi i geni (Cl-19). Ciò costituisce un sistema di modello permettendo che noi correliamo i livelli relativi di espressione del XPB-A355C (TTD) ed i geni di XPB-T296C (XP/CS) con vario DNA riparano le proprietà. La sovraespressione del gene di XPB-A355C (TTD) in una cellula di XP/CS provoca un fenotipo cellulare della riparazione aumentata simile a quella delle cellule di TTD6VI, mentre l'espressione uguale dei due geni mutati conduce ad un fenotipo cellulare intermedio fra XP/CS ed il TTD. ( info) |
8/405. Torti di Pili con sordità congenita (sindrome di Bjornstad): un rapporto di caso. Segnaliamo la sindrome di Bjornstad in una ragazza di 5 anni con perdita congenita bilaterale severa di torti di pili e di udienza. Il modo di eredità di questa sindrome rara sembra essere eterogeneo. Uno zio materno del paziente era sordo dalla nascita ed i suoi capelli avévano indicato le stesse anomalie alla stessa età; una trasmissione recessiva autosomal può essere presupposta. ( info) |
9/405. Ciste eruttiva dei capelli di vellus in un paziente con il congenita di pachyonychia. Il congenita di Pachyonychia è caratterizzato dalla distrofia simmetrica del chiodo, dal keratoderma palmoplantar, dal leukokeratosis orale e dalla ipercheratosi follicolare. Oltre che queste caratteristiche, le cisti cutanee multiple di vari generi sono state descritte. Segnaliamo un caso del congenita di pachyonychia connesso con la ciste eruttiva dei capelli di vellus. ( info) |
10/405. Fungoides follicolari di micosi. Descriviamo un paziente con i fungoides follicolari di micosi (MF), una variante folliculotropic rara di linfoma a cellula T cutaneo (CTCL). La partecipazione follicolare a CTCL presenta solitamente clinicamente come mucinosa di alopecia associato istologicamente con il mucinosis follicolare. Il MF follicolare differisce dal mucinosa di alopecia/mucinosis follicolare connessi con il MF riguardo alla relative presentazione, istologia e, presumibilmente, prognosi cliniche. Il nostro paziente ha presentato con i risultati caratteristici del MF follicolare, cioè piastre infiltrate in che mostrano numeroso ingrandetto, comedo-come i infundibula follicolari; l'istologia è stata dominata dal folliculotropism esclusivo dei linfociti atipici a volte che formano Pautrier' follicolare; microabscesses di s e da mancanza di epidermotropism e di mucinosis follicolare. Malgrado photochemotherapy ed il trattamento con i retinoids e l'alfa orali dell'interferone, il patient' la s MF follicolare si è sviluppata velocemente in un CTCL progressivo con le grandi lesioni tumorali, ma ha risposto alla terapia del fascio elettronico. Il corso del nostro patient' la malattia di s conferma la nozione che il MF follicolare può essere associato con una prognosi più difettosa che il MF classico. Tuttavia, remissione indotta per irradiazione del fascio elettronico del MF follicolare che è stato effettuato da un'alfa extracorporea consistente di photopheresis e dell'interferone di terapia di combinazione. ( info) |