11/29. Mancanza isolata infantile dell'ossidasi del solfito in una famiglia cinese: un disordine neurodegenerative raro. Segnaliamo i risultati clinici, biochimici, neuroradiological e neurofisiologici di una ragazza cinese di 4 anni con la mancanza isolata infantile dell'ossidasi del solfito. Ciò è il primo caso segnalato nella nostra località. Ha presentato all'età di 5 mesi con i grippaggi refrattari e la regressione inerente allo sviluppo ed ha progredetto velocemente a ritardo, a spasticity, a distonia, a microcefalia ed a cecità psicomotori profondi. All'età di 3.5 anni, è stata ammessa all'Unità di Cure Intensive con scossa settica. L'esame oftalmologico attualmente ha rivelato la dislocazione bilaterale dell'obiettivo. La diagnosi di questo disordine molto raro è stata fatta in base ai livelli aumentati di solfito, di tiosolfato e di sulphocysteine urinarii; xantina ed ipoxantina normali dell'urina; acido urico del plasma normale; e bassi livelli della cistina del plasma. La diagnosi è stata confermata dall'assenza di attività dell'ossidasi del solfito nei fibroblasti della pelle. La mancanza isolata dell'ossidasi del solfito è un errore innato raro del metabolismo dello zolfo che è difficile da diagnosticare sulle caratteristiche cliniche e sulle prove metaboliche sistematiche. La presenza di lentis di ectopia, di grippaggi e di anomalie neurologiche progressive dovrebbe avvisare i clinici alla diagnosi. ( info) |
12/29. necrosi striatal bilaterale infantile familiare: caratteristiche e risposta cliniche al trattamento della biotina. PRIORITÀ BASSA: La necrosi striatal bilaterale infantile (IBSN) comprende parecchie sindromi di degenerazione simmetrica e spugnosa bilaterale del nucleo caudate, putamen e pallidus di globus. La forma familiare di IBSN è rara e l'eredità è il uno o il altro recessivo autosomal o materno. METODO: Gli autori descrivono un kindred beduino israeliano in cui 15 bambini sopportati ai genitori consanguinei sono stati influenzati con IBSN familiare. Hanno valutato lo sviluppo clinico e radiologico della malattia in 11 paziente e dei risultati patologici cerebrali in un paziente. Tre dei bambini sono stati curati con biotina orale 100 mg/giorno. RISULTATI: L'eredità era apparentemente recessivo autosomal. I bambini non trattati hanno avuti una simile immagine clinica compreso l'inizio inerente allo sviluppo di arresto all'età di 7 - 15 mesi, del choreoathetosis e della disfalgia. Il nistagmo Pendular è comparso in una fase ritardata. MRI, effettuato nelle varie fasi della malattia, ha mostrato l'atrofia severa dei gangli basali. Lo studio post mortem in un paziente ha mostrato l'atrofia severa dei nuclei lenticolari con il gliosis e la perdita di neuroni. La biotina, 100 mg/giorno, amministrati al proband durante 15 mesi, può ritardare la progressione. Due in altri bambini il trattamento è stato iniziato più presto e sembra arrestare o migliorare la malattia. CONCLUSIONI: La necrosi striatal bilaterale infantile familiare è stata ereditata come caratteristica recessiva autosomal. Le caratteristiche cliniche hanno incluso l'arresto, la disfalgia e il choreoathetosis inerenti allo sviluppo. La formazione immagine e la patologia hanno mostrato l'atrofia e la degenerazione dei gangli basali. La biotina orale può avvantaggiare tre bambini. ( info) |
13/29. Leukodystrophy si è associato con il oligodontia in una grande famiglia innata: associazione fortuita o nuova entità? Descriviamo un grande pedigree siriano innato con un disordine neurodegenerative recessivo autosomal. L'immagine clinica dei pazienti commoventi è oligodontia e uno stato neurologico degenerante con l'inizio intorno all'età 12, caratterizzata dall'atassia progressiva e dalla sindrome pyramidal. Le anomalie nella materia bianca e nell'atrofia corticale sono state valutate da formazione immagine a risonanza magnetica. La diagnosi differenziale e la possibilità di un'associazione fortuita o il rapporto di un dento-leukoencephalopathy fino ad ora non riferito sono discussi. ( info) |
14/29. sindrome di Andermann in un paziente turco. La agenesia del callosum del corpus con la neuropatia o la sindrome periferica di Andermann è regioni esterne raramente trovate recessive autosomal di disordine determinate della provincia della quebec, canada. Segnaliamo un paziente turco di 5 anni con la sindrome di Andermann sopportata ai genitori consanguinei. Ha presentato con la debolezza ipotonica diffusa, principalmente nelle estremità distali ed il ritardo mentale delicato. L'elettromiografia ha mostrato la neuropatia sensorimotoria axonal-demyelinating. La biopsia Sural del nervo era compatibile con la neuropatia demyelinating. La formazione immagine a risonanza magnetica cranica ha rivelato la agenesia totale del callosum del corpus, la dilatazione della fenditura interhemispheric e l'ingrandimento dei magnum della cisterna. L'analisi genetica molecolare che usando gli indicatori del dna del microsatellite che riguardano la agenesia del callosum del corpus di luogo periferico di neuropatia sul cromosoma 15q13-q15 ha indicato che il paziente è omozigotico per l'intera regione. I nostri risultati confermano che la sindrome di Andermann è un disordine geneticamente omogeneo. ( info) |
15/29. malattia acida sialica infantile di immagazzinaggio e gastroenteropathy proteina-perdente. Segnaliamo su un ragazzo che ha presentato alla nascita con il gastroschisis e da allora in poi ha sviluppato i sintomi clinici caratteristici della malattia acida sialica infantile di immagazzinaggio entro i primi due mesi di vita. Le misure di escrezione acida sialica libera (aumento composto di dieci parti) nell'urina e un'altezza delle 15 volte di acido sialico libero in fibroblasti coltivati hanno dimostrato la diagnosi. Il decorso clinico è stato complicato da cardiomiopatia ipertrofica, dalle infezioni ricorrenti, dall'ipotiroidismo e dalle perdite intestinali della proteina, che non erano state descritte mai già in un paziente acido sialico infantile di malattia di immagazzinaggio. Il bambino è morto all'età di 10 mesi. I risultati del laboratorio e clinici sono discussi e paragonati ad altri casi descritti nella letteratura. ( info) |
16/29. Un caso di leukoencephalopathy megalencephalic con le cisti subcortical (malattia del van der Knaap): studio genetico molecolare. Megalencephalic leukoencephalopathy con le cisti subcortical (MLC) è un disordine recessivo autosomal caratterizzato da macrocephaly, da deterioramento della funzione di motore con l'atassia, da spasticity e dal declino mentale. È stato rivelato che le mutazioni nel gene, KIAA0027, erano responsabili di MLC ed il gene è stato cambiato titolo successivamente ' MLC1'. Un maschio giapponese di 41 anno con MLC, in quale una mutazione di senso sbagliato omozigotica, TCG a TTG a codone 93 con conseguente S93L, è stata rilevata nel gene MLC1, è stato descritto. MRI ha rivelato la profondi atrofia ed ingrandimento cerebrali del sistema ventricolare. Il subject' la funzione di motore di s ha avuta gravemente danneggiato, mentre la sua funzione conoscitiva aveva effettuato al livello di 2 anni per i 10 anni scorsi. La mutazione nel gene MLC1 del paziente è considerata come una mutazione comune responsabile di MLC in pazienti giapponesi perché la stessa mutazione era stata rilevata in altri due pazienti giapponesi con MLC. ( info) |
17/29. Neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulle paralisi (HNPP) in un bambino che presenta con punta-camminare, il dolore e la rigidezza. La presentazione clinica tipica della neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulle paralisi è un adulto-inizio ricorrente, monoparesis non doloroso. Anomalie elettrofisiologiche--velocità in diminuzione di conduzione del nervo e stati latenti distali in ritardo--può essere rilevato anche in pazienti asintomatici. Descriviamo un bambino, che ha presentato con la punta asimmetrica che cammina, spasmi dolorosi e la rigidezza nei piedini. Ha avuto ipertrofia del vitello, i riflessi attivi del tendine e Babinski bilaterale firma e l'esame elettrofisiologico era normale. La diagnosi improbabile della neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulle paralisi è stata raggiunta 5 anni più successivamente, quando il ragazzo ha cominciato lamentarsi dell'intorpidimento e della debolezza episodici negli arti superiori. Il suoi padre, zia paterna e nonna hanno avuti simili sintomi, ma non erano stati studiati mai. L'omissione tipica di 1.5 Mb sul cromosoma 17p11.2-12 è stata trovata nel nostro paziente e sua ha interessato i parenti. ( info) |
18/29. Multiparametric MRI in un paziente con l'adulto-inizio leukoencephalopathy con la materia bianca di sparizione. Ciò è un SIG. che multiparametric lo studio del primo ha segnalato il paziente con la malattia di sparizione geneticamente confermata della materia bianca di adulto-inizio (VWM). Mostra il quel, malgrado la presenza di severo ed il danno diffuso del cervello WM, della materia grigia del cervello e del tessuto cervicale del cavo, la capienza adattabile corticale è stato conservato relativamente. La variabilità di Interpatient di plasticità del cervello può contribuire alla variazione fenotipica conosciuta dei pazienti con la malattia di VWM. ( info) |
19/29. biopsia rettale nella diagnosi della malattia ialina intranucleare di un neurone dell'inclusione. La malattia ialina intranucleare di un neurone dell'inclusione è un disordine neurodegenerative dell'infanzia caratterizzato dalle inclusioni intranucleari eosinofile e dalla perdita di un neurone durante il sistema nervoso. Anche se la maggior parte dei casi sono stati post mortem diagnosticato, la biopsia rettale può essere diagnostica durante la vita. Abbiamo identificato due pazienti: un ragazzo di 11 anno (P1) con la debolezza bulbare di nuovo-inizio e parkinsonismo e un ragazzo di 15 anni (P2) con deterioramento severo del motore e conoscitivo di eziologia incerta che ha presentato a 4 anni con una dispersione e un motore di andatura che ritardano. Entrambi i pazienti hanno avuti una storia dei problemi del comportamento contrassegnati dai frequenti capricci di temperamento. Sia ha avuto formazione immagine a risonanza magnetica nondiagnostic dei work-ups capi che metabolici. La biopsia rettale era sistema diagnostico 1 anno (P1) e 11 anno (P2) dopo la valutazione iniziale. Le biopsie rettali dovrebbero essere considerate in bambini che presentano con la degenerazione al contrario non spiegata di sistema multiplo, specialmente in presenza sia dei segni superiori che più bassi del motoneuron accompagnati dai problemi del comportamento. ( info) |
20/29. Neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione su paralisi: sviluppo fulminante con perdita axonal durante l'addestramento militare. La neuropatia ereditaria con la responsabilità per fare pressione sulla paralisi (HNPP) è caratterizzata dai mononeuropathies ricorrenti che seguono il trauma secondario. Descriviamo un caso dell'inizio fulminante di HNPP il primo giorno di addestramento fisico militare. La debolezza prolungata, l'atrofia del muscolo, le contratture della mano e la perdita sensitiva multifocale si sono sviluppate durante le tre settimane più ancora di formazione di base. I cambiamenti di conduzione del nervo erano tipici di HNPP, ma senza il rallentamento segmentale. Electromyographically, ci era denervation acuto prominente in muscoli delle mani e della spalla destra. Tomaculae e remyelination dimostrati biopsia Sural del nervo. La prova genetica ha rivelato l'omissione del gene PMP-22. Questo rapporto di caso dimostra che HNPP può presentare con disfunzione periferica velocemente progressiva del nervo e prova elettrofisiologica di perdita axonal focale. ( info) |