1/29. Malattia del Alexander--classificazione rivisitata ed isolamento di una forma neonatale. La malattia del Alexander è classificata solitamente secondo l'età dell'inizio, per esempio una forma infantile con l'inizio durante i primi due anni di vita, una forma giovanile con l'inizio nell'infanzia, pricipalmente l'età di scuola. È stato riconosciuto, tuttavia, che il decorso clinico può essere molto variabile all'interno di questi gruppi. Quindi, questa classificazione clinica non è un preannunciatore utile della severità e della progressione della malattia. Ciò è dimostrata qui in base alla storia di sette per possedere i pazienti e una revisione di letteratura. Soltanto un inizio nell'infanzia molto iniziale, durante il periodo neonatale, è sembrato essere associato con un modello piuttosto uniforme del corso di malattia, conducente spesso alla morte iniziale. Questa forma neonatale ha mostrato i sintomi molto stereotipati, in parte differente dall'inizio successivo: Presto, grippaggi spesso insolubili e generalizzati; idrocefalia con pressione intracranica sollevata dovuto stenosi aqueductal a causa di proliferazione patologica di astroglia; mancanza della progressione inerente allo sviluppo ma senza spasticity o atassia prominente; contenuto proteico elevato di CSF. Ciò è stata associata con i risultati neuroradiological affermati, per esempio affetto severo della materia bianca con predominanza fronto-temporal, partecipazione dei gangli basali ed aumento periventricular come sintomo obbligatorio. L'identificazione di questa forma in anticipo di inizio è particolarmente importante poichè i grippaggi ed i segni di pressione intracranica sollevata possono fuorviare la diagnosi. ( info) |
2/29. Un caso di leukoencephalopathy con la materia bianca di sparizione. Un ragazzo turco anziano di sei anni con un'entità recentemente definita: " leukoencephalopathy con matter" bianco di sparizione; è descritto. Nasceva ai genitori consanguinous. Il suo sviluppo psicomotorio era normale finchè in primo luogo ha presentato con febbre ed ha generalizzato i grippaggi tonico-clonic all'età di 2.5, seguita dal motore veloce e dal deterioramento mentale. La posizione Decerebrate ed il profondo spasticity successivamente si sono sviluppati. L'esame iniziale di MRI ha mostrato la partecipazione diffusa della materia bianca, compreso le U-fibre subcortical, con l'intensità del segnale parallela al CSF su tutte le sequenze. La materia bianca è sembrato gonfiata. I ventricoli sono stati ingrandetti un po'e ci erano pellucidi et vergae di septi di cavum. Il crus posteriore della capsula interna, il external e le capsule estreme erano commoventi. Emisferi cerebellari e vermis indicati atrofia. Il modello di partecipazione del tronco cerebrale era considerevole in quel tegmentum di pontine e il cerebri di cruri era commovente. Il follow-up MRI ottenuto dopo tre anni non ha mostrato alcun cambiamento di intervallo. La biopsia del cervello ha mostrato la corteccia assottigliata con la stratificazione corticale relativamente conservata e la struttura di un neurone. Ci era la rarefazione della materia bianca con degenerazione cistica. Il gliosis fibrillare ed il numero aumentato delle cellule oligodendroglial sono stati osservati all'interno della materia bianca cerebrale. ( info) |
3/29. Infantile-inizio leukoencephalopathy con il decorso clinico delicato divergente. Quattro bambini caratterizzati da megalencephaly e leukoencephalopathy cerebrali con l'inizio infantile, definito in base ai risultati clinici e neuroimaging sono segnalati. Il corso della malattia è caratterizzato da stabilizzazione del macrocephaly e ritarda il deterioramento clinico. I risultati di esplorazione di CT includono i hypodensities diffusi supratentorial nella materia bianca e nel gonfiamento. I risultati caratteristici di MRI comprendono la severità divergente in paragone all'immagine clinica, le anomalie supratentorial diffuse della materia bianca con le cisti subcortical. Il difetto di base della malattia è sconosciuto. Tenendo conto del tasso alto di consanguineità fra i genitori e della presenza di due sibs influenzati in una famiglia, un'eredità recessiva autosomal è presupposta. Segnaliamo quattro casse indipendenti di questa entità. ( info) |
4/29. leucoencephalopathy megalencephalic di Infantile-inizio in due fratelli germani. leucoencephalopathy megalencephalic di Infantile-inizio (IML) è un disordine recessivo autosomal recentemente riconosciuto della materia bianca. Diverso di altri leucoencephalopathies megalencephalic, in pazienti con IML un decorso clinico delicato, un ritardo lentamente progressivo nello sviluppo di motore ed il deterioramento mentale delicato sono tipici. Segnaliamo su due fratelli germani influenzati che hanno risultati clinici e radiologici tipici di IML. Partecipazione indicata formazione immagine a risonanza magnetica cranica del externa di capsula, gli estremi e la materia bianca periventricular e subcortical di interna, di dentatus del nucleo, di cerebri del crus. In più, i cambiamenti cistici bilaterali sono stati determinati principalmente nei lobi temporali. Non ci erano dispersioni biochimiche o metaboliche libere. Nella carta attuale, discutiamo i risultati clinici e neuroimaging di IML. ( info) |
5/29. Una ragazza giapponese con leukoencephalopathy con la materia bianca di sparizione. Una ragazza giapponese con leukoencephalopathy particolare è stata segnalata. A seguito dello sviluppo normale fino a 1 anno, ha mostrato il deterioramento neurologico progressivo con l'atassia, l'epilessia, i segni pyramidal del tratto ed il movimento choreic. Le tomografie computate del cervello di serie (CTs) hanno rivelato la densità contrassegnato bassa e la perdita progressiva del volume nell'intera materia bianca. Nelle vaste indagini del laboratorio, il livello di glicina nell'urina è stato elevato. È morto all'età di 4 anni ed i risultati neuropathological sono stati contenuti i vasti cambiamenti severi negli argomenti bianchi cerebrali e cerebellari, quali la profonda rarefazione o la degenerazione cistica con perdita axonal. I tratti tegmental centrali di pontine inoltre sono stati influenzati. La perdita di un neurone è stata veduta nella corteccia cerebellare. Queste caratteristiche erano compatibili con leukoencephalopathy con la materia bianca di sparizione, che recentemente è stata stabilita come entità clinica. A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto di un paziente non-Caucasico con questo nuovo tipo di leukoencephalopathy. ( info) |
6/29. Un disordine simile a Huntington' la malattia di s è associata con un'espansione di ripetizione del romanzo CAG. Huntington' la malattia di s (HD) è un disordine dominante autosomal caratterizzato dalle anomalie di movimento, di cognizione e di atrofia selettiva e di emozione dello striatum e della corteccia cerebrale. Mentre l'eziologia di HD è conosciuta per essere un'espansione di ripetizione di trinucleotide di CAG, le vie da cui questa mutazione causa la patologia di HD rimane poco chiara. Ora segnaliamo un grande pedigree con un disordine dominante autosomal che è clinicamente simile a HD e che risulta da una mutazione differente di espansione di CAG. Il disordine è caratterizzato dall'inizio nella quarta decade, i movimenti involontari e le anomalie di movimento volontario, i sintomi psichiatrici, la perdita di peso, la demenza e un corso implacabile con la morte circa 20 anni dopo l'inizio di malattia. Le esplorazioni a risonanza magnetica di formazione immagine del cervello e un'analisi rivelatrice hanno contrassegnato l'atrofia striatal e l'atrofia corticale del moderate, con il neurodegeneration striatal in un dorsale alla pendenza ventrale ed alle inclusioni intranucleari occasionale. Tutti gli individui commoventi esaminati e nessun unaffecteds provato, hanno un'espansione di ripetizione di trinucleotide di CAG di 50 - 60 tripletti, come determinato mediante l'analisi di rilevazione di espansione di ripetizione. Le prove per l'espansione di HD, per tutte le altre mutazioni conosciute di espansione di CAG e per il collegamento ai cromosomi 20p e 4p erano negazione, indicante che questa mutazione è novella. Clonando la mutazione causativa di espansione di CAG per questa nuova malattia, che abbiamo chiamato Huntington' la s malattia-come 2, può rendere la comprensione importante nella patogenesi di HD e di disordini relativi. ( info) |
7/29. Altezza dell'acido lattico nelle malattie neurodegenerative di infanzia extramitochondrial. Segnaliamo tre bambini, ciascuno di chi è sembrato avere un disordine mitocondriale primario alla presentazione ma finalmente siamo stati diagnosticati con una malattia metabolica ereditata extramitochondrial. Il primo paziente ha presentato a 6 mesi con il ritardo inerente allo sviluppo. La formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato un segnale anormale nella materia bianca e la spettroscopia a risonanza magnetica ha mostrato i picchi elevati del lattato. Una biopsia del muscolo ha mostrato la mancanza del complesso IV, ma la misura del leucocita di attività della beta-galattosidasi di galactosylceramide contrassegnato è stata diminuita, costante con Krabbe' malattia di s. Il secondo paziente ha presentato alla nascita con i grippaggi e più successivamente ha avuto ritardi inerenti allo sviluppo. Ci era atrofia del cervello sul neuroimaging. I livelli del lattato del liquido cerebrospinale e del siero sono stati elevati. Aveva elevato con insistenza il thiosulfate dell'urina, che era diagnostico per la mancanza del cofattore del molibdeno. Il terzo bambino ha presentato a 2 mesi con i grippaggi e la ipotonia. La formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato un segnale anormale nei gangli basali e nella materia bianca circostante, mentre la spettroscopia a risonanza magnetica ha mostrato i picchi elevati del lattato. Una biopsia del cervello era diagnostica per Alexander' malattia di s. Questi casi ed altri nella letteratura suggeriscono che l'altezza dell'acido lattico nel sistema nervoso centrale possa essere trovata in un certo numero di malattie neurologiche extramitochondrial. Tali malattie costituirebbero una terza categoria di acidosi lattica. ( info) |
8/29. Disordine neuroendocrino multiplo nella malattia di Salla. La malattia di Salla rappresenta la forma adulta lentamente progressiva delle malattie acide sialiche di immagazzinaggio, un gruppo di disordini neurodegenerative autosomal-recessivi in cui lo sviluppo psicomotorio, l'atassia, la ipotonia assiale e lo spasticity nelle membra più basse si presentano. Non c'è nessun dysostosis scheletrico o organomegaly presente e la speranza di vita è normale. La breve altezza può anche essere osservata. L'atrofia cerebrale e cerebellare progressiva si è associata con il dysmyelination e l'ipoplasia di callosum del corpus è stata indicata dagli studi a risonanza magnetica di formazione immagine. Segnaliamo il primo paziente con la malattia di Salla in quale ha unito le mancanze dell'ormone e della gonadotropina di sviluppo, pituitary ipotalamico in origine, siamo stati dimostrati dagli studi neuroendocrini. Crediamo che il disordine neuroendocrino multiplo possa essere la conseguenza delle anomalie delle vie di un neurone comuni che regolano la sintesi dell'ormone e della gonadotropina di sviluppo o della secrezione relativa all'immagazzinaggio del cervello di acido sialico libero e/o al processo neurodegenerative che accade nella malattia di Salla. Di conseguenza, una valutazione endocrinologic completa di questi pazienti è sia autorizzata che utile. ( info) |
9/29. Un disordine simile a Huntington' la malattia di s è associata con un'espansione di ripetizione del romanzo CAG. Huntington' la malattia di s (HD) è un disordine dominante autosomal caratterizzato dalle anomalie di movimento, di cognizione e di atrofia selettiva e di emozione dello striatum e della corteccia cerebrale. Mentre l'eziologia di HD è conosciuta per essere un'espansione di ripetizione di trinucleotide di CAG, le vie da cui questa mutazione causa la patologia di HD rimane poco chiara. Ora segnaliamo un grande pedigree con un disordine dominante autosomal che è clinicamente simile a HD e che risulta da una mutazione differente di espansione di CAG. Il disordine è caratterizzato dall'inizio nella quarta decade, i movimenti involontari e le anomalie di movimento volontario, i sintomi psichiatrici, la perdita di peso, la demenza e un corso implacabile con la morte circa 20 anni dopo l'inizio di malattia. Le esplorazioni a risonanza magnetica di formazione immagine del cervello e un'analisi hanno rivelato la profonda atrofia striatal e l'atrofia corticale del moderate, con il neurodegeneration striatal in un dorsale alla pendenza ventrale ed alle inclusioni intranucleari occasionale. Tutti gli individui commoventi esaminati e nessun unaffecteds provato, hanno un'espansione di ripetizione di trinucleotide di CAG di 50 - 60 tripletti, come determinato mediante l'analisi di rilevazione di espansione di ripetizione. Le prove per l'espansione di HD, per tutte le altre mutazioni conosciute di espansione di CAG e per il collegamento ai cromosomi 20p e 4p erano negazione, indicante che questa mutazione è novella. Clonando la mutazione causativa di espansione di CAG per questa nuova malattia, che abbiamo chiamato Huntington' la s malattia-come 2, può rendere la comprensione importante nella patogenesi di HD e di disordini relativi. ( info) |
10/29. Edizioni etiche nella pratica clinica: casi ed analisi. Dato la severità e la complessità dei disordini neurologici che possono interessare gli infanti ed i bambini, i neurologi pediatrici incontrano frequentemente le edizioni etiche complesse e stimolanti. Questa discussione usa cinque casi per illustrare le edizioni etiche comuni ed i dilemmi che sono confrontati dai neurologi pediatrici. Questi casi coinvolgono la misura di nutrizione e di idratazione artificiali ai pazienti nelle condizioni vegetative o come minimo coscienti, nell'uso di ventilazione meccanica per i pazienti con atrofia muscolare spinale, nelle terapie discutibili per i disordini autistici di spettro, nell'uso di informazioni mediche ottenuto sopra il internet ed in prova genetica in bambini con Huntington' ritenuto sospetto; malattia di s. I concetti etici discussi in questi casi comprendono l'autonomia, riservatezza, futiltà, risoluzione sostitutiva, il principio di migliore-interesse e la ritenuta ed il ritiro di trattamento. ( info) |