1/40. L'espressione KP1 dei corpi del selezionamento del fantasma, dei astrocytes P-positivi dell'amiloide e della degenerazione nigral selettiva nell'inizio iniziale seleziona la malattia. Presentiamo un paziente con l'presto-inizio Pick' malattia di s in cui la degenerazione nigral selettiva, l'espressione KP1 dei corpi del selezionamento del fantasma ed i astrocytes P-positivi dell'amiloide sono stati trovati. Inoltre esaminiamo la letteratura sull'presto-inizio Pick' malattia di s. Un uomo di 34 anni ha mostrato il cambiamento di personalità compreso comportamento stereotypical. Muscle la rigidità e lo spasticity sviluppati più successivamente ed è morto dodici anni dopo l'inizio della sua malattia. Il cervello ha mostrato l'atrofia cerebrale lobare prominente nel lobo temporale e ad un poco grado nella corteccia prefrontal e orbitofrontal. Il nigra di substantia ha visualizzato la degenerazione profonda mentre la testa del nucleo caudate e il putamen non erano così seriamente commoventi perché i neuroni sono stati conservati e soltanto non slight la proliferazione astrocytic sono stati veduti. Molti corpi del selezionamento sono stati trovati nella formazione hippocampal ed i neuroni ballooned (cellule del selezionamento) sono stati dispersi durante la corteccia cerebrale, la materia grigia subcortical e la formazione hippocampal. La materia bianca commovente ha esibito il gliosis fibrillare severo ed i numerosi astrocytes positivi per proteina silicea fibrillare glial e le cellule microglial positive per CR3/43 sono stati trovati nelle lesioni corticali atrofizzate. I corpi del selezionamento di intraneuronal hanno espresso i corpi distintamente macchiati del selezionamento di ubiquitin, di neurofilament e del fantasma tau e KP1. i astrocytes Tau-positivi sono stati trovati nello striatum, nella formazione hippocampal, nel tegmentum di pontine, nel nigra di substantia e nelle cortecce frontotemporal influenzate. Questi astrocytes erano inoltre positivo per la vasta ricerca dell'amiloide P. della letteratura sull'presto-inizio Pick' la malattia di s ha rilevato soltanto alcuni casi con degenerazione nigral selettiva e non siamo riuscito a trovare alcune differenze nella durata, nella progressione della malattia e nel limite della partecipazione subcortical della materia grigia fra i casi dell'presto-inizio e l'inizio presenile di Pick' malattia di s. Concludiamo che il sistema striatopallidal e nigral può essere influenzato indipendente in Pick' malattia di s e risultati immunohistochemical di rapporto nuovi. ( info) |
2/40. Un caso della malattia sporadica del selezionamento con l'inizio a 27 anni. PRIORITÀ BASSA: La malattia del selezionamento è una causa rara di demenza nel Medio Evo ed i casi di giovane-inizio sono stati segnalati raramente. REGOLAZIONE: Un ospedale dello specialista. PAZIENTE: Paziente con l'inizio di danno conoscitivo ad un'età di 27 anni di cui l'esemplare cerebrale di biopsia ha dimostrato le cellule del selezionamento e gli enti tau-positivi del selezionamento. CONCLUSIONE: La malattia del selezionamento dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale di demenza in giovani adulti. ( info) |
3/40. depressione negli stadi precoci di Pick' malattia di s. Per capire più meglio la natura dei sintomi della depressione negli stadi precoci di Pick' malattia di s, abbiamo svolto uno studio retrospettivo sulle cartelle sanitarie di otto pazienti che originale sono stati curati per i disordini depressivi importanti prima clinicamente della diagnostica con Pick' malattia di s. Sei degli otto hanno manifestato il ritardo psicomotorio ed il ritiro sociale, sette degli otto era agitated e cinque degli otto indicati il hyperbulia anche. Tuttavia, soltanto due degli otto indicati melancholia o i sintomi fisici quali insonnia o perdita di appetito. Tutti i pazienti sono stati curati con gli antideprimente ma questi non erano efficaci nell'alleviamento dei sintomi della depressione. I dati che ci siamo riuniti in questo studio saranno utili in avvenire per la distinzione fra Pick' depressione malattia-relativa di s (negli stadi precoci della malattia) e depressione principale. ( info) |
4/40. demenza semantica con gli enti di inclusione tau-negativi ubiquitin-positivi. Tre casi sono segnalati con demenza e gli enti di inclusione ubiquitin-positivi ma tau-negativi. Tutti i pazienti hanno avuti una demenza semantica ed i particolari clinici di due di questi sono stati pubblicati come la prima descrizione di un danno selettivo di memoria semantica. La diagnosi originale era stata di Pick' la malattia di s basata su atrofia frontotemporal, ma il riesame ha rivelato le inclusioni ubiquitin-positive ma tau-negative così come i neurites nelle cortecce frontotemporal e le inclusioni ubiquitin-positive e intracitoplasmiche nelle cellule del granello della fascia dentate. Queste inclusioni sono identiche a quelle segnalate in collaborazione con la sclerosi di laterale amyotrophic (malattia del neurone di motore), ma nessun sono stati veduti in neuroni del midollo spinale di motore o del tronco cerebrale. ( info) |
5/40. demenza frontotemporal familiare con una mutazione di tau di P301L nel giappone. Abbiamo segnalato la linea di famiglia con demenza frontotemporal (FTD) nel giappone. Questa linea di famiglia finora ha incluso quattro pazienti. Il paziente II-1 (uomo) ha fatto una storia di 10 anni della personalità lentamente progressiva e dei cambiamenti del comportamento e morire all'età di 56. Il suo esame neuropathological ha mostrato l'atrofia severa delle cortecce frontali e temporali bilaterali con perdita di un neurone, il gliosis e lo spongiosis superficiale. I corpi del selezionamento non sono stati trovati. La diagnosi neuropathological era Pick' atipico; malattia di s senza corpi del selezionamento o Selezionare-tipo in FTD. Il paziente III-2 è paziente II-1' la figlia più anziana di s ed è stata presa il ill con il cambiamento di personalità all'età di 52. È morto all'età di 68. Il paziente III-4 è paziente II-1' figlia di s seconda. Il suo inizio con discorso e comportamento sconosciuti era all'età di 59. Il paziente III-5 è paziente II-1' figlio più anziano di s. Inoltre ha avuto inizio con il cambiamento di personalità all'età di 54 ed ha avuto la mutazione di P301L nella tau. In tutti e casi della generazione III i CT/MRI ha rivelato l'atrofia frontotemporal circoscritta. Paziente III-5' la s PET/SPECT ha mostrato i segni del hypoperfusion o del hypometabolism nelle zone frontotemporal bilaterali. Ciò è il primo rapporto di FTD familiare con la mutazione di P301L nel giappone. ( info) |
6/40. Danno voluminoso nelle funzioni esecutive con conservazione parziale di altre funzioni conoscitive: il caso di giovane paziente con degenerazione severa della corteccia prefrontal. Le basi storiche per il ruolo speciale della corteccia prefrontal sono descritte ed il caso di una donna di 27 anni con danno prefrontal bilaterale voluminoso dell'eziologia sconosciuta allora è descritto. La degenerazione del lobo frontale è stata esaminata ripetutamente con tomografia a risonanza magnetica dell'emissione del fluoro-deoxy-D-glucosio-positrone e di formazione immagine ed è stata trovata per comprendere sia le funzioni orbitali che dorsolateral dei lobi frontali. Mentre la degenerazione inizialmente misurata è stata limitata alle parti delle parti orbitali, mediali e dorsolateral di entrambi i lobi frontali, con predominanza di destra-parteggiata, una seconda esplorazione del cervello 15 mesi più successivamente ha rivelato il restringimento voluminoso di entrambi i lobi frontali, insieme alla partecipazione supplementare delle cortecce di associazione posteriori. Il paziente aveva completato la sua formazione della High School ed ha avuto la memoria a lungo termine verbale superiore, la memoria di breve durata normale e l'innesco normale, ma segni grossolanamente carenti manifestati in varie prove lobo-sensibili frontali. Benchè un certo numero di esami neurologici siano effettuati, nessuna causa plausibile per il danno è stata stabilita. ( info) |
7/40. demenza ed aprassia semantiche unite in un paziente con degenerazione lobare frontotemporal. In questo studio segnaliamo i risultati di cervello-formazione immagine e neuropsicologici in un paziente con degenerazione lobare frontotemporal. La formazione immagine di cervello usando il registro (18) di fluorodeoxyglucose (FDG) - dati dell'ANIMALE DOMESTICO a formazione immagine a risonanza magnetica (3-D) tridimensionale ha mostrato l'atrofia e il hypometabolism altamente significativo del lobo temporale di sinistra e di entrambi i lobi frontali. Le misure volumetriche degli ippocampi/amygdala hanno mostrato una riduzione di un volume di 25% a sinistra confrontato alla destra all'interno delle zone corticali. La prova neuropsicologica ha rivelato la demenza semantica con il anomia severo così come aprassia con danno sia del riconoscimento che della produzione degli atti del motore. Le implicazioni di questo caso della manifestazione iniziale di degenerazione lobare frontotemporal per la nostra conoscenza di demenza sono discusse. ( info) |
8/40. Pick' la malattia di s è associata con le mutazioni nel gene di tau. Recentemente, le mutazioni all'interno del gene di tau sono state associate con certe forme familiari di demenza frontotemporal. Per per studiare se le mutazioni di gene di tau inoltre sono associate con Pick' malattia di s, abbiamo analizzato il gene di tau in 30 casi di Pick' patologico confermato; malattia di s. Due mutazioni di codifica sono state identificate nei casi separati di Pick' malattia di s. Una mutazione dell'glicina--arginina a codone 389 è stata rilevata in 1 caso e una mutazione della lisina--teonina a codone 257 è stata identificata in un altro. L'analisi della tau defosforilata dal cervello del paziente con la mutazione di codone 389 ha rivelato una fascia prominente che rappresenta la tau, con quattro dominii microtubule-leganti e nessun inserti amminici del terminale. Ciò è contrariamente a Pick' malattia di s senza qualsiasi mutazioni di gene di tau, che consistono della tau con pricipalmente tre dominii microtubule-leganti e soltanto di una traccia di tau, con quattro dominii microtubule-leganti. L'analisi funzionale della tau con queste due mutazioni ha dimostrato una capacità riduttrice della tau di promuovere l'assemblea del microtubule. Sorprendente, queste mutazioni hanno aumentato tau' predisposizione di s a digestione del calpain I, suggerente che questa caratteristica possa essere collegata con la formazione di tipo del selezionamento di istologia. Inoltre, questi dati suggeriscono che Pick' la malattia di s fa parte un'entità separata non ma dello spettro frontotemporal di malattia di demenza. ( info) |
9/40. Degenerazione di Corticobasal che presenta con l'afasia progressiva primaria nonfluent: uno studio clinicopatologico. Una donna di 62 anni inizialmente ha presentato con afasia nonfluent lentamente progressiva con la partecipazione intellettuale minima. Echolalia ed il cambiamento di personalità erano prominenti mentre le caratteristiche parkinsonian ed i segni che suggeriscono le disfunzioni del lobo parietale non erano assenti. Il patient' il deficit di lingua di s era costante con afasia di motore transcortical. Non ha manifestato i segni extrapiramidali. Il paziente è stato diagnosticato come avendo Pick' malattia di s o demenza del lobo frontale. È morto all'età 65, a 2 anni ed a 9 mesi che seguono inizio di malattia. I risultati di Neuropathological compreso le anomalie citoscheletriche, tuttavia, erano chiaramente distinti da quelle di Pick' classico; la malattia di s ed era costante con quelle segnalate nella degenerazione corticobasal (CBD). La distribuzione delle sue lesioni corticali è stata accentuata nella zona relativa alla lingua frontale. Le manifestazioni cliniche in CBD sono varie e l'afasia nonfluent progressiva primaria dovrebbe essere considerata come sintomo iniziale di CBD. L'esame di Neuropathological di tali pazienti dovrebbe comprendere gli studi citoscheletrici di anomalia. ( info) |
10/40. Parkinson' malattia di s con Pick' ritardato; demenza di s. Segnaliamo un caso in cui caratteristiche cliniche tipiche di Parkinson' idiopatico; la malattia di s è esistito per sette anni prima dello sviluppo dei cambiamenti del comportamento e conoscitivi significativi e della demenza severa. Il paziente ha presentato con il tremito, la bradicinesia e la rigidità di riposo di destra-parteggiati, che erano altamente sensibli a reagire al levodopa. La valutazione neuropsicologica di serie non ha rivelato prova di demenza fino in ritardo dentro alla malattia. Il paziente ha deteriorato velocemente otto anni nella malattia, richiedente la cura completa. È morto 16 anni dopo l'inizio di sintomo e l'analisi neuropathological post mortem ha rivelato il corpo Parkinson' di Lewy; malattia di s e Pick' malattia di s. A nostra conoscenza, questo è il primo caso non-familiare con questa combinazione di storia clinica e di malattia patologico confermata da segnalare nella letteratura. L'assenza di storia di famiglia di tutta la malattia neurologica regola questo caso oltre ai casi genetici recentemente descritti di demenza frontotemporal con parkinsonismo collegato al cromosoma 17. In più, l'inizio relativamente ritardato di demenza nella demenza frontotemporal è atipico. Mentre ci è considerevole dibattito per quanto riguarda la causa di demenza in Parkinson' idiopatico; la malattia di s, il nostro caso illustra che Pick' la malattia di s è una tale causa. ( info) |