41/45. Première et grave perte sensorielle dans trois enfants de mêmes parents adultes avec le hexosaminidase a et l'insuffisance de B (la maladie de sandhoff). Trois enfants de mêmes parents dans leur sixième et septième décennie avec le hexosaminidase a et l'insuffisance de B (forme adulte de GM2-gangliosidosis, première de variante et grave perte sensorielle développée par O) en plus de la maladie chronique de neurone moteur et d'ataxie cérébelleuse. Le mechanoallodynia en avant était un symptôme de manifestation dans deux enfants de mêmes parents. On lui suggère que les déficits sensoriels soient dus à un axonopathy arrière de mort central-périphérique. Les perturbations sensorielles tôt et dominantes développent la gamme clinique de GM2-gangliosidosis. ( info) |
42/45. Désordres de stockage de Lysosomal en Thaïlande : l'expérience de Siriraj. Les désordres de stockage de Lysosomal sont un groupe hétérogène de désordres génétiques biochimiques ; actuellement 40-50 sont connus. Le phénotype clinique est déterminé par la distribution de tissu du matériel de stockage et du degré d'insuffisance d'enzymes. La transmission génétique est la plupart du temps récessive autosomal. Des désordres de stockage de Lysosomal peuvent être divisés en trois groupes selon la pathologie de système principale d'organe : (1) participation primaire du système nerveux central sans pathologie somatique ou squelettique significative. Les désordres de la matière grise, par exemple du gangliosidosis et des désordres de la matière blanche par exemple le leucodystrophy sont les plus communs ; (2) la participation primaire du système réticulo-endothélial avec ou sans le neuropathology associé, par exemple Niemann-Sélectionnent la maladie et la maladie de gaucher ; (3) participation de système multiple dans laquelle les manifestations squelettiques sont les dispositifs en avant. Le mucopolysaccharidosis et les mucolipidoses sont les deux formes principales avec ce phénotype clinique. Les désordres de stockage de Lysosomal identifiés à l'hôpital de Siriraj sont lipofuscinosis neuronal de ceroid, gangliosidosis de GMI, le mucolipidosis II, Maroteaux-Lamy, sialidosis, syndrome astucieux, syndrome de chasseur, syndrome de Morquio, la maladie de gaucher, Niemann-Sélectionnent, la maladie de sandhoff, Pompe' ; la maladie et beaucoup plus de s. La plupart des patients sont venus des provinces où la consanguinité est commune. La confirmation habituellement est faite par des titrages de l'enzyme utilisant la culture ou les leucocytes de fibroblaste de peau. La consultation génétique est extrêmement importante et le diagnostic prénatal est recommandé aux couples à haut risque. ( info) |
43/45. MRI dans un cas de Sandhoff' ; la maladie de s. Une mois-vieille fille 18 a été examinée par MRI pour le retardement psychomoteur progressif. Les images de T2-weighted ont démontré le signal élevé anormal dans le putamina et le bas signal dans le thalamus (dû probablement à la calcification). Bien que le cortex cérébral ait été nettement atrophique, il y avait des signes d'agrandissement de cerveau en raison du gonflement de la matière blanche intensivement malade. Le diagnostic de Sandhoff' ; la maladie de s a été établie par les niveaux bas de sérum du hexosaminidase a et B. ( info) |
44/45. adulte Sandhoff' ; la maladie de s : Substitutions de R505Q et d'I207V dans le gène de HEXB du premier cas japonais. Nous décrivons un homme japonais de 31 ans avec la maladie adulte de Sandhoff s se présentant en tant que dégénération spinocerebellar. Il y avait une atrophie cérébelleuse marquée sur MRI, et de prolifération des macrophages mousseux PAS-positifs abondants dans le mucosa rectal. Les activités du bêta-Sortilège total, du bêta-Sortilège A, et du bêta-Sortilège B dans les leucocytes du patient étaient 14%, 15%, et 6% de valeurs de commande, respectivement. Cependant, l'oligosacchariduria ou les matériaux d'ultrastructure de stockage dans le tissu de foie étaient zéro. L'ordonnancement direct du cDNA et de l'adn genomic, et la digestion de restriction ont indiqué deux substitutions basses homozygotes différentes dans le gène de HEXB : le G1514--> ; Une substitution (R505Q) et l'A619--> ; Substitution de G (1207V). Les parents étaient consanguins. Sa mère en bonne santé, un porteur hétérozygote enzymatique, était homozygote pour 1207V, mais hétérozygote pour la mutation de R505Q. Ainsi, le patient est probablement homozygote pour des substitutions de base et une mutation de R505Q peut être liée au phénotype de l'adulte Sandhoff' ; la maladie de s. ( info) |
45/45. mutation originale d'emplacement d'épissure IVS8 à NT 5 de HEXB responsable d'un cas cypriote grec de la maladie de sandhoff. La maladie de sandhoff est provoquée par des anomalies dans le gène de HEXB codant la bêta-sous-unité de bêta-hexosaminidase. Dans cette étude, nous avons analysé le gène de HEXB d'un porteur de Sandhoff dans la communauté cypriote grecque. Une transversion de G à de C a été identifiée en un allèle de son gène de HEXB à la position 5 du 5' ; - emplacement d'épissure de l'intron 8 (IVS8 nt5). Un de 13 clones de cDNA a dérivé de son lymphocyte que HEXB adn messagère a manqué " du de quatre dernier nucléotides ; GTTG" ; de l'exon 8, qui a créé un codon prématuré d'arrêt à 11 codons en aval. La transcription in vivo du fragment de gène du mutant HEXB en cellules de CHO a eu comme conséquence la suppression du " ; GTTG." ; La mutation n'a pas été trouvée dans 40 échantillons d'adn provenant des donateurs anonymes, indiquant que ce n'est pas un polymorphisme dans la population chypriote. Ces résultats indiquent clairement que la mutation d'emplacement d'épissure à IVS8 nt5 est responsable de ce cas de la maladie de sandhoff. ( info) |