1/59. Formazione immagine della sindrome del McCune-Albright usando tomografia computata della singola emissione del fotone dell'osso. La sindrome del McCune-Albright è un disordine raro causato da una mutazione somatica e essenzialmente d'attivazione nel gene (GNAS1) che mette l'unità secondaria in codice della proteina obbligatoria transducing del nucleotide della guanina del segnale (proteina di G). La circostanza è caratterizzata da displasia fibrosa polyostotic, dalla pigmentazione dell'caffè-Au-lait e dall'iperfunzione endocrina multipla, pubertà precoce il più comunemente gonadotropina-indipendente in ragazze. Il nostro paziente, un maschio di 16 anni, con displasia fibrosa polyostotic radiologicamente confermata in cranio, cinture toraciche e pelviche, spina dorsale ed estremità sono stati studiati usando lo scintigraphy planare dell'osso 99mTc-hydroxymethyldiphosphonate e la tomografia computata della singola emissione del fotone. Usando lo scintigraphy dell'osso, una displasia fibrosa insolitamente vasta ed asimmetrica è stata osservata nel cranio, in fronte, in nervature, in femore, in omero, in ulna, in tibia e nella colonna vertebrale, tutto dalla parte di sinistra. L'esplorazione del corpo intero ha rivelato soltanto alcuni fuochi dalla parte di destra. La tomografia computata della singola emissione del fotone ha dimostrato la vasta partecipazione unilaterale alla base del cranio, delle ossa facciali, della mascella superiore e della mandibola. Tutte le lesioni hanno raggiunto soltanto il midline. Questi risultati hanno formato la base di ulteriore trattamento, per esempio la chirurgia ricostruttiva dell'asimmetria facciale. CONCLUSIONE: McCune-Albright che la sindrome dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale quando interpreta la vasta predominanza unilaterale in osso pediatrico esplora. ( info) |
2/59. Cushing' sindrome di s causata dall'iperplasia adrenale nodulare in bambini con la sindrome del McCune-Albright. La sindrome del McCune-Albright consiste della displasia fibrosa dell'osso, della pigmentazione della pelle dell'caffè-Au-lait e della disfunzione endocrina (pubertà solitamente precoce). Altre anomalie endocrine si presentano in una minoranza dei pazienti e di questi, Cushing' la sindrome di s è riconosciuto il più minimo spesso. Presentiamo 5 bambini (4 ragazze) con le caratteristiche della sindrome del McCune-Albright che hanno avute Cushing' sindrome di s nel periodo infantile ( ( info) |
3/59. Risultati clinici e molecolari in due pazienti con la sindrome dell'russell-argento e UPD7: confronto con i casi non-UPD7. La presentazione clinica della mancanza prenatale e postnatale di sviluppo, del fronte triangolare, del macrocephaly relativo e dell'asimmetria del corpo è diagnosticata frequentemente come sindrome dell'Russell-argento (RSS). Disomy uniparental materno (UPD) del cromosoma 7 è stato segnalato precedentemente in un piccolo sottoinsieme degli individui con il fenotipo di RSS o il ritardo di sviluppo primordiale. Lo scopo primario di questo studio era di identificare i pazienti di RSS con UPD7 e di determinare indipendentemente da fatto che presentano i risultati fenotipici che li distinguono dai pazienti di RSS senza UPD7. La prova UPD7 è stata effettuata in 40 pazienti con ritardo di sviluppo non spiegato, compreso 21 paziente con una diagnosi di RSS. In più, un sottoinsieme dei pazienti è stato selezionato con gli indicatori che misurano il cromosoma 7 per rilevare i microdeletions potenziali o disomy uniparental segmentale. Due dei casi di RSS sono stati identificati per avere UPD7 materno; nessun caso con l'omissione o UPD parziale è stato rilevato. Insieme agli studi precedentemente pubblicati, UPD7 è stato identificato in 11/120 (9%) degli individui con il fenotipo classico di RSS. I nostri pazienti con UPD7 e quelli precedentemente pubblicati hanno avuti un fenotipo classico di RSS e non erano clinicamente distinguibili da altri bambini diagnosticati con RSS. ( info) |
4/59. Orificio-vino-macchia (flammeus) del neo, Becker' congenito; neo, caffè-Au-lait-macule e lentigines di s: tipo Ia di pigmentovascularis di phakomatosis--una nuova combinazione. Un maschio di 16 anni ha avuto macules marroni in un modello geografico con capelli terminali aumentati sui macules non di progressione parzialmente blanchable posteriori ed oscuri di colore rosso sulla sua coscia di sinistra dalla nascita. Diagnosi cliniche di Becker' il neo e la orificio-vino-macchia di s sono stati fatti e confermato stati histopathologically. In più, ha avuto i lentigines multipli sul fronte e sul tronco e un singolo caffè-Au-lait-macule sulla sua cassa. ( info) |
5/59. Diffonda ma ingrandimento gingival unilaterale connesso con neurofibromatosi di von Recklinghausen: un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: Una ragazza anziana di otto anni è stata fatta riferimento per la diagnosi ed il trattamento al reparto della chirurgia odontostomatologica di Periodontology dell'ospedale dell'università di Liegi con una situazione clinica insolita: un ingrandimento non-inflammatory, diffuso ma unilaterale del maggiore, del gingiva interproximal, marginale ed allegato intorno a tutti i denti della parte di destra sia della mascella superiore superiore che della mandibola, mentre il processo alveolare della parte di sinistra degli archi superiori e più bassi è comparso rigorosamente normale. METODO: L'esame clinico ha mostrato l'eruzione in ritardo di alcuni denti permanenti nei primi e quarti quadranti. Tranne il relativo avvenimento asimmetrico, questo ingrandimento gingival ha assomigliato forte all'ingrandimento phenytoin-indotto o al fibromatosis gingival. Questa espressione unilaterale era evocativa di una patologia vascolare o neurologica. Parecchio grande " caffè-Au-lait" i punti sono stati trovati diffusi sul corpo. Parecchie rimozioni chirurgiche selettive delle protezioni gingival spesse che alterano l'eruzione di alcuni denti permanenti sono state realizzate ed i tessuti rimossi istologicamente sono stati analizzati. RISULTATI: A causa della presenza di grande " caffè-Au-lait" punti, una diagnosi clinica di Von Recklinghausen' la malattia di s è stata data e più successivamente ha confermato varie volte dall'analisi istologica delle biopsie gingival. Ora, 6 anni più successivamente, questo ingrandimento gingival dovuto lo sviluppo dei neurofibrome intra-gingival è stabile e tutti i denti permanenti hanno avuti un'eruzione normale, ma lo sviluppo alveolare dell'osso è stato alterato parzialmente dalla presenza del tumore. CONCLUSIONI: Il caso attuale dell'iperplasia diffusa unilaterale è un'espressione clinica unica del tipo I, una displasia neurodermic lentamente evolventesi di neurofibromatosi. ( info) |
6/59. Neurofibromatosi segmentale profonda senza punti di lait di Au di caffè. La neurofibromatosi segmentale è una malattia rara caratterizzata dai neurofibrome con o senza i punti di lait di Au di caffè localizzati ad un segmento del corpo. La maggior parte dei casi segnalati ha avuta neurofibrome cutanei ed i pazienti con la partecipazione profonda sono stati descritti raramente. Segnaliamo su due pazienti con neurofibromatosi plexiform segmentale profonda ed esaminiamo la letteratura. Tutti casi esaminati compreso i due attuali non hanno avuti punti di lait di Au di caffè, freckling ascellare, noduli di Lisch, la storia di famiglia o progressione maligna della malattia. Le diagnosi di differenziale da neurofibromatosi 1 (malattia di von Recklinghausen) e dal tumore periferico maligno del fodero del nervo sono importanti per il overtreatment di consiglio e di prevenzione genetico. ( info) |
7/59. Neurofibroma Plexiform del pene in un bambino. Segnaliamo un caso di un bambino con gli stigmata di von Recklinghausen' malattia di s e un neurofibroma plexiform in seguito al pozzo penile. ( info) |
8/59. " spots" dell'Caffè-Au-lait; causato dal vitiligo nella sindrome del McCune-Albright. i punti dell'Caffè-Au-lait, la displasia dell'osso fibrosa e l'iperattività della ghiandola endocrina sono le caratteristiche principali della sindrome del McCune-Albright (MAS). i punti dell'Caffè-Au-lait compaiono a, o presto dopo, la nascita. Illustriamo il " spots" dell'caffè-Au-lait; acquistato durante il Medio Evo in un paziente con MAS che è un'illusione ha causato dal vitiligo. Questa donna di 64 anni è il paziente più anziano segnalato con questo disordine. ( info) |
9/59. Trigonomicrocephaly, micrognathia severo, grandi orecchie, difetto settale atrioventricolare, cutaneo simmetrico syndactyly delle mani e dei piedi e punti multipli dell'caffè-Au-lait: nuova sindrome acrocraniofacial di dysostosis? Segnaliamo su un paziente con una costellazione unica delle anomalie che contengono trigonomicrocephaly, del micrognathia severo asimmetrico, di grandi orecchie, del difetto settale atrioventricolare, delle anomalie vertebrali, di cutaneo bilaterale syndactyly delle barrette e delle punte, di cryptorchidism unilaterale e dei punti multipli dell'caffè-Au-lait. La madre della persona ha punti multipli dell'caffè-Au-lait. La ricerca dell'opossum e della base di dati di londra Dysmorphology (LDDB) non ha scoperto simile cassa. Pensiamo che questo paziente rappresenti una nuova sindrome acrocraniofacial di dysostosis. ( info) |
| Un ragazzo di 2 anni si è riferito a i servizi di dermatologia per la valutazione delle lesioni alzate bruno-giallastro sopra il fronte di 3 months' durata. In più, ha avuto punti hyperpigmented asintomatici multipli sopra il tronco, che i suoi genitori avévano notato ai tempi della nascita. Le sue pietre miliari fisiche e mentali dello sviluppo erano normali. Oltre alle lesioni cutanee, il bambino era al contrario buono e non ci era la storia dei grippaggi. Era il figlio unico sopportato ai genitori nonconsanguineous. Non c'era nessuna storia di famiglia di simili lesioni disponibile. Il ragazzo ha pesato 14 chilogrammi, ha avuto un'altezza di 88 cm e una circonferenza capa di 48 cm. L'esame fisico e sistematico generale era normale. L'esame cutaneo ha rivelato le papule multiple e bruno-giallastro sopra la fronte, i lati del fronte e le spalle. Le papule hanno misurato 0.5-0.8 cm di diametro, erano discrete, ben definito, ovale ed il piano superato senza alcuna superficie cambia (fig. 1). I macules multipli dell'caffè-Au-lait che variano da 0.5 a 3.0 cm di diametro erano presenti sopra il tronco (fig. 2). Non ci era freckling nell'ascellare o non ci erano le regioni inguinal e neurofibrome presenti. Una diagnosi di xantogranuloma giovanile è stata considerata. I conteggi di anima completa, l'analisi di urina, le analisi funzionali epatiche e renali ed i livelli di lipidi del siero erano normali. Una biopsia della pelle da una papula sopra la spalla ha rivelato un denso si infiltra in nel derma che è alla base di un'epidermide normale. L'infiltrazione bene è stata delimitata e contenuto i linfociti, gli eosinofilo ed i histiocytes spumosi con le cellule di Touton ed i fibroblasti giganti di proliferazione. Ciò ha confermato la diagnosi di xantogranuloma giovanile. I genitori erano informati circa la natura benigna e auto-di limitazione del disordine e si sono raccomandati per portare il bambino per il follow-up normale. ( info) |