11/40. Mobius syndrom: en fallbeskrivning. Mobius syndrom kännetecknas av visar ensidiga ansiktsbehandling nerv pares av de sjätte och sjunde nerverna, bristen på facial uttryck, oförmåga att Le och tätt stänga de rätt Ögonlock. I denna rapport presenteras en 7-år-gamla-pojke med Mobius syndrom. Han hade asymmetri av facial uttryck, avvikelser av fingrar och allvarliga tand förfall. Efter tandbehandling, bör de periodiska re-care besök göras enligt mönstret som utbrott. ( info) |
12/40. Subclavian gatan leverans störningar sekvens-Klippel-Feil och Mobius avvikelser. Fetala Vaskulär störningar kan medföra särskilda mönster födelsedatum beroende på plats, omfattning och tidpunkten för händelsen störande embryonala liv. Ett exempel på detta är subclavian gatan leverans störningar sekvens inträffar cirka 6 veckor av dräktighet vilket gör att olika kombinationer av polen, Klippel-Feil och Mobius avvikelser. Ett en månad-barn med funktionerna i alla tre anomalier tillsammans med andra associerade funktioner beskrivs här. ( info) |
| Ett klassiskt Mobius syndrom, inklusive bilaterala abducens-ansiktsbehandling förlamning, hittades i en nyfödd pojke. Minst 15 moderns släktingar visade partiell funktioner av syndromet. Som potentiella särdrag Mobius syndrom också hittades i faderns sida i familjen, föreslås en Recessiv läge arv. ( info) |
14/40. Ett fall av Moebius syndrom i förening med Klinefelter syndrom. SYFTE: Att beskriva ett spädbarn påverkas av Klinefelter syndrom, som också visat kliniska tecken på Moebius syndrom. metoder: En klinisk mål rapport. RESULTS: En manlig spädbarn föddes giltighetstid till en hälsosam par efter en utmärker graviditet. Flera dysmorphic funktioner och generaliserad hypotonia noterades vid födseln. Kromosom studie visade ett 47, XXY kromosom mönster, vilket är förenligt med Klinefelter syndrom. Patienten också visat kliniska resultaten av Moebius syndrom: bilaterala övergripande blick pares, bilaterala cranial nerv sju pares, spetsiga tungan, pectoral muskel hypoplasi och clubfeet. SLUTSATS: Vi rapportera det första kliniska fallet av en patient med Klinefelter syndrom som påverkades också av Moebius syndrom. Även om kliniskt konspirerar, representerar samexistens mellan de två syndrom troligen en chans förekomst. ( info) |
15/40. Mobius och Mobius-liknande patienter: alternativen etiologi, diagnos och behandling. Den kirurgiska mål i Mobius patienter är mycket mer anspråkslös och skiljer sig från patienter med ensidig utvecklingsmässiga facial förlamning. det är omöjligt att återställa ett sant leende i dessa mask-like, expressionless ansikten. Trots sofistikerade microneurovascular transplantations, rörlighet kan endast återställas längs en vektor och förbättrade fasthet i kinderna, flera differentierade facial animation är därför inte kan uppnås. En detaljerad neurologiska utvärdering kan identifiera möjliga motorfordon givare eller restfunktion, som kan användas för ytterligare dynamiska återställningar. På grund av är flera cranial nerv medverkan en noggrann klinisk och Elektrofysiologisk undersökning obligatorisk. Electromyographic undersökning av de potentiella motorfordon givarna är dessutom mycket bra att undvika svaga bortkastade regenerering och förhindra ytterligare försämring av funktionen. På grund av olika cranial nerver deltar i Mobius' syndrom, ett standardförfarande för dynamiska restaurering inte kan och inte bör främjas; i stället en noggrann preoperative mål och kvantitativ bedömning bör vägleda Rekonstruktiv kirurgen till strategin för optimal återuppbyggnad. Användbara rörlighet kan återställas i drabbade patienter som kan signalera fysisk och psykisk rehabilitering. ( info) |
16/40. Dynamisk återställande i Mobius och Mobius-liknande patienter. Mobius syndrom är klassiskt karakteriserad av bilaterala ansiktsbehandling nerv och abducens nerv förlamning i kombination med grundens andra del defekter. Tidigare 110 år, läkare diagnostiserats barn med syndromet på grundval av heterogenitet av symptom och används termen "Mobius syndrome" eller "Mobius-liknande syndrom" för patienter med flera cranial nerv engagemang. Orsaken och exakta patogenesen vid syndromet fortfarande undfly förståelse. Genetiska arbete-ups, radiologisk rön och data från obduktion skiljer sig åt i sina strategier och resultaten av de grundläggande orsakerna till Mobius syndrom. I den internationella litteraturen finns cirka 301 Ärenderapporter utspridda det senaste århundradet. Utseendet på den ansiktsbild deformitet är lätt att känna igen, eftersom Mobius patienten är nedsatt i hans eller hennes förmåga att kommunicera nonverbally. Trots ophthalmologic problem är det att söka ett leende som ger dessa patienter för Rekonstruktiv kirurgen. Under senaste 100 åren, kirurgiska ansträngningar försökt förbättra mask-liknande utseende genom statisk och dynamisk förfaranden, vanligtvis lokala muskel införlivandet. I dag är kombinationer av microsurgical procedurer och estetiska tekniker som används att återställa vissa rörlighet till dessa patienter expressionless ansikte av nerv- och transplantation. I denna artikel beskrivs heterogenitet Mobius syndrom, förespråkar ett nytt klassificeringssystem, presenterar de kliniska resultaten av 42 patienter som hade sett och undersökas i samråd, och diskuterar den kirurgiska förvaltningen av 20 patienter som genomgick dynamiska reparativ microsurgery. Exemplariskt fall illustrerar preoperative arbete-up regim och möjliga resultat rapporteras. ( info) |
17/40. Athabascan hjärnstammen dysgenesis syndrom. Vi rapporterar en ny oordning med olika neurologiska problem som härrör från onormal hjärnstammen funktion. Konsekvent funktioner på denna oordning, som vi föreslår ska anropas Atabascan hjärnstammen dysgenesis syndrom, omfattar övergripande blick pares, sensorineural dövhet, centrala hypoventilation och utvecklingsmässiga dröjsmål. Andra funktioner i vissa patienter omfattar svälja dysfunktion, högljudd sladden förlamning, foto paresis, beslag och hjärt utflöde och tarminnehåll anomalier. Alla drabbade barn beskrivs är Athabascan indiska arv, med åtta barn från Navajo stammen och två patienter som är Apache bakgrund. Oordningen kan skiljas från det Moebius syndromet av mönstret av centrala nervsystemet undersökningsresultaten, särskilt sensorineural dövhet, övergripande blick pares, och centrala hypoventilation. Erkännande av barn med vissa funktioner i Athabascan hjärnstammen dysgenesis syndrom bör uppmana undersökningen för andra relaterade avvikelser. Publicerade 2003 Wiley-Liss, Inc. ( info) |
18/40. Moebius sekvens och hypogonadotrophic hypogonadism. En distinkt form av Moebius sekvens är associerad med hypogonadotrophic hypogonadism. det har varit fem sådana fall hittills. Vi nu lägga till ytterligare fall med detaljerade neurologiska, endokrina, och autopsy undersökningsresultat och erbjuda en hypotes dra paralleller med redan etablerade grunden för hypogonadotrophic hypogonadism i X-linked form av Kallman syndrom. ( info) |
19/40. Tjugo år beteendeprofiler uppföljning av en 1; 13 kromosomal flyttning och Mobius syndrom presenterar med dålig impuls kontroll, exhibitionism och aggression. Mobius syndrom är en sällsynt sjukdom karakteriseras av agenesis eller aplasi en ansiktsbehandling eller abducens nerv motorfordon atomkärnor och andra funktioner inklusive centrala nervsystemet och beteendeprofiler avvikelser. Vi rapporterar ett vuxna fall av Mobius syndrom variant presenterar med dålig impuls kontroll, aggression och exhibitionism. Karyotyping visade en 46 XY, t(1;13)(p34.3;q12.3) flyttning. Ämnet hade presenterats 20 år tidigare som index i en tre-generationen stamtavla. ( info) |
20/40. Hantering av en patient med Mobius syndrom: en fallbeskrivning. Mobius syndrom är en sällsynt missbildning med de primära diagnostiska kriterierna för medfödda ansiktsbehandling och abducent nerv pares. Orofacial anomalier och lem missbildningar kan associeras med oordningen. Inblandning av andra cranial nerver är också vanligt. Ibland deltar i V, X, XI och XII cranial nerver, vilket resulterar i svårigheter av tuggtobak, sväljning och hosta, vilket ofta leder till luftvägarna komplikationer. Utvecklingsstörning och autism har rapporterats i vissa fall. En 18-årig spansk manliga kom till general practice boendeservicen kliniken vid University of illinois i chicago för tandbehandling. Patienten hade en historia av Mobius syndrom, utvecklingsstörning och beteendeprofiler problem. På grund av akut Situationsanpassat ångest och våldsamma beteende arrangerade vi för patienten att ha generell anestesi medan vi tillhandahöll fullständiga muntliga rehabilitering. I artikeln beskrivs behandling av en patient, inbegripet särskild hänsyn tas vid anestesi och tandläkare förvaltning. En översyn av de särskilda utmaningar som gäller patienter med sådant villkor ses över. ( info) |