Ett syndrom med medfödd ansiktsförlamning, ofta associerad med abducenspares och andra medfödda avvikelser, omfattande bl a tungförlamning, klubbfot, störningar i armfunktionerna, kognitiva störningar och bröstmuskeldefekter. De patologiska fynden varierar och innehåller aplasi i hjärnstamskärnorna och aplasi i ansiktsnerverna och ansiktsmusklerna, till följd av flera etiologiska faktorer.