1/85. Icke - insulin - dependent diabetes mellitus med typ I flera symmetriska lipomatosis: en fallbeskrivning. Typ I flera symmetriska lipomatosis (MSL, Madelungs sjukdom) karakteriseras av lipomas i nacken av halsen och supraclavicular och deltoid regionerna, vilket resulterar i en bull-hals utseende (Madelungs krage). det är vanligast i alkoholhaltiga män mellan 35 och 50 års ålder. Typ I MSL har enligt uppgift associerats med hyperinsulinemia, men associationen med diabetes mellitus diskuteras sällan. Vi beskriver ett fall av icke - insulin - dependent diabetes mellitus (NIDDM) är associerade med typ I MSL. En 47-årig alkoholhaltiga man fram med en sju år historia av hyperglykemi och progressiv hals svullnad med Sväljningssvårigheter under ett år. Fysisk undersökning visade diffusa och symmetrisk svullnad av de bilaterala posterior aspekterna av halsen. biokemi profiler visade förhöjda koncentrationerna av fastevärden serum glukos (276 /-16 mg/dl), triglycerider (358 /-79 mg/dl) och totalt kolesterol (323 /-28 mg/dl). Endocrinologic studier visade normala sköldkörteln funktion. Hals sonography visade diffusa thickening och svullnad av fet strukturerna för båda sidor på halsen. Normala sonography visade ingen fet nedfall i levern. Maxillary och hals computerized tomography avslöjade diffusa fett ackumulering i submental och bakre hals regioner, med någon förlängning till den överlägsna samhörigheten. Fin nål strävan cytologi hals massornas visade endast fettceller. Patienten fick en muntlig hypoglykemiska agent (glibenclamide 5 mg bud) för blod glukos kontroll och lovastatin (20 mg före säng-tid) för Hyperlipidemi och slutat dricka alkohol. Hals svullnad löst markant efter 15 månader av medicinsk behandling. Detta tyder på att, utöver upphörandet av alkoholkonsumtion, minskning av blod glukos och lipid koncentrationer av medicinering kan även hjälpa till vid matchning ackumulerade fettet från typ I-MSL hos patienter med NIDDM. ( info) |
2/85. huvud och hals cancer är associerad med Madelungs sjukdom. BAKGRUND: Madelungs sjukdom är en sällsynt lipodystrophy som presenterar med flera fet massorna i nacken, bål och övre extremiteterna. Fet ackumuleringen anses en godartad sjukdom, men komprimering av det aerodigestive systemet kan uppstå vid långvarig sjukdom. metoder: Åtta kinesiska patienter med Madelungs sjukdom har granskats. Alla var män, 48-67 år, med en historia av sjukdomen varierar från 4 till 20 år. Två av de åtta patienterna utvecklade aerodigestive symptom och senare visade sig ha huvud och hals cancer. Dessa två patienter beskrivs. RESULTAT: De möjliga mekanism som kan svara för en ökning av maligna tumörer i luftvägarna i denna grupp av patienter är den samverkande effekten av rökning och alkoholmissbruk som riskfaktorer för både Madelungs sjukdom och maligna tumörer i airway. Just nu rekommenderas att dessa patienter bör ha sina fet organskador bort genom ett kirurgiskt ingrepp. Borttagande av fett underlättar granskningen av halsen för att massundersökning lymfadenopati tecken i maligna sjukdomar. SLUTSATSER: patienter med Madelungs sjukdom bör följas regelbundet. Utvecklingen av aerodigestive symtom bör undersökas fullt ut med endoskopi och bildbehandling. Orsaken till symtom bör inte hänföras till fet komprimering tills en Carcinom av de övre luftvägarna har uteslutits. ( info) |
3/85. Om flera symmetriska lipomatosis (Madelungs sjukdom). Flera symmetriska lipomatosis (Madelungs sjukdom) är en ovanlig sjukdom med flera symmetrisk unencapsulated fet ackumulering diffusely där nacken, axlarna och de övre extremiteterna (Kohan et al. Otolaryngol. Head Neck Surg. 1993; 108:156-159). Vi beskriver en 48-årig japanska man med en historia av alkoholism och lever cirrhos som rapporterade gradvis utvidga massorna i hans massundersökning region för 4 år. MRI visade stora massorna tyder på lipomas i nacken. Patienten genomgick en två steg lipectomy. Denna patient är 1200 så rapporteras i japan sedan 1978, även om över 200 fall har rapporterats sedan 1846 i europa, de flesta av dem från medelhavet (Kitano et al. ORL 1994; 56:177 180; Kaku et al. Endocrinol. Diabetol. 1997; 4:103-106). ( info) |
4/85. Effekten av lipectomy och fettsugning vid behandling av flera symmetrisk lipomatosis. BAKGRUND: Flera symmetrisk lipomatosis (MSL) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en utvidgning, symmetrisk, nonencapsulated, fett insättningar huvudsakligen på halsen och övre stammen. fettsugning och lipectomy, är även om palliativ, behandlingarna av val, särskilt anges när viktiga strukturer äventyras. SYFTE: Vårt syfte var att utvärdera effekt och oskadlighet fettsugning och lipectomy vid behandling av MSL. metoder: Vi har granskat två patienter diagnosen MSL som presenteras med symtom som härrör från komprimering av Vaskulär, nervös och/eller luftvägarna strukturer. En behandlades med lipectomy och den andra med fettsugning. RESULTAT: En snabb lösning på de kliniska symtomen uppnåddes med båda behandlingar. Patienten som behandlades med lipectomy lidit från en komprimering av den vänstra plexus Brachialis ärrvävnad som en negativ effekt, kräver en andra kirurgiska ingrepp. fettsugning ledde bara en mild autoinvolutive hematom i det andra fallet. Inga kliniska repetitioner observerades vid 3 och 2 års uppföljning. SLUTSATSER: Vi anser både lipectomy och fettsugning som säkra och effektiva metoder för behandling av MSL patienter. fettsugning är oftast associerade med mindre biverkningar än lipectomy, måste platsen för lipomas beaktas noga innan du väljer en teknik framför en annan. ( info) |
5/85. Flera symmetrisk Lipomatosis--herr framträdanden. Flera symmetrisk Lipomatosis (MSL) är en sällsynt sjukdom av fettinnehållet metabolism vilket främst ses i Medelhavsområdet och Östeuropa europeiska populationer, vilket leder till massiva fett ackumulering främst runt nacke och rygg. Viktigaste differentialdiagnosen ligger mellan MSL och fett ackumuleringen av Cushing sjukdom och liposarcoma. Detta fall visar att herr imaging är ett värdefullt stöd till diagnos och behandling av sjukdomen genom att ge utmärkt definitionen av mjukdelar och vaskulär strukturer, så att korrekt bedömning och preoperative planering av sjukdomen. ( info) |
6/85. Madelungs sjukdom med tungan. Madelungs sjukdom eller godartad symmetrisk lipomatosis är sällsynta. Symmetrisk lipomatosis tungan som en sammanslutning av Madelungs sjukdom är mycket sällsynt, fram till nu endast två fall av denna sammanslutning har rapporterats. Vi rapportera det tredje fallet Madelungs sjukdom med deltagande av tungan i form av macroglossia. ( info) |
7/85. Lipomatosis proximala myopati och mitokondriell 8344 mutationen. En lipid lagring myopati? Flera symmetrisk lipomatosis (MSL) har rört i vissa fall till 8344 punkt mutationen av tRNA-lysin genen av mitokondriellt dna, huvudsakligen inom ramen för familjer med klassiska myoclonic epilepsi med ojämn-Röda fibrer (MERRF) och i undantagsfall hos patienter med proximala myopati som den enda manifestationen av mitokondriell sjukdom. Vi rapportera om två familjer som har 8344 mutationen. De patienter som visas med MSL och myopati, uttryckt som lem gördel svaghet i index fall och som övning intolerans i de andra. Alla muskler tarmbiopsier utförs visade lipid lagring bortsett från Plundringsaktioner och luftvägarna kedjan komplex brister. En möjlig förklaring till både stoppade spridning och lipid lagring myopati i dessa fall är en störning i förmedlande lipid metabolism sekundärt till mitokondriell luftvägarna kedjan brist som kan ha samband via karnitin brist. ( info) |
8/85. Progressive muscle pain, viktökning, fatique och ovanliga kroppen formen förändring. Flera symmetriska lipomatosis (MSL) är ett sällsynt syndrom kännetecknas av symmetrisk unencapsulated lipomas runt den centrala regionen och ofta i samband med neurologiska delaktighet, särskilt myopati och neurotoxiskt (Klopstock et al., 1994). Här presenterar vi en typisk bild av en patient med MSL, förklarar denna sjukdom för neurologer som kanske tar hand om dessa patienter i en genomsnittlig dag vid Neuromuskulära samråd enhet. ( info) |
9/85. Flera symmetrisk lipomatosis: en ovanlig orsak till barndomen fetma och mental retardation. Flera symmetrisk lipomatosis (MSL), även känd som Launois-Bensaude syndrom eller Madelungs sjukdom, är en sällsynt sjukdom som främst sett hos medelålders manliga patienter. Sjukdomen karakteriseras av stora subkutant fett massa distribueras runt nacke, axlar och andra delar av kroppen, ofta associeras med nervsystemet avvikelser. En nära relation till alkoholism, metabola störningar och maligna tumörer har observerats. Fram till nu har MSL endast beskrivits hos vuxna. Vi rapportera om de första två barn, en 9-årig flicka och en 13-årig pojke, med typiska kliniska resultaten av MSL. Flickan visas med svår fetma, utvecklingsmässiga dröjsmål, milt förståndshandikapp, perifera neurotoxiskt och latenta hypotyreos. Dessutom hade hon förhöjda laktat koncentrationer i blod och cerebrala spinal vätska tyder mitokondriell dysfunktion. Biokemiska analyser av muskel visade en respiratorisk kedjan komplexa II brist. Pojken led av svår fetma, milt förståndshandikapp och insulin resistenta diabetes mellitus. I båda barn påtalades inte analyser av mitokondriellt genom stora strykningar eller MERRF 8344 point mutation. MSL verkar vara en ny neurometabolic störning med heterogena kliniska uttryck vars patogenes är fortfarande okänd. ( info) |
10/85. En t(2;19)(p13;p13.2) i en giant invasiva hjärt Fettsvulst från en patient med flera lipomatosis. Hjärtats lipomas inträffar sällan men står för en betydande del av sällsynta hjärt tumörer. Gemensam testning lipomas har tidigare varit associerade med rearrangements av kromosom bandet 12q15, som ofta störa den hög-rörlighet-grupp proteiner genen HMGIC. I denna rapport beskriver vi cytogenetiska analysen av en ovanlig giant hjärt Fettsvulst som visat sig orsaka skador invasion hos en patient med en historia av flera lipomatosis (testning Fettsvulst, lipomatous gynekomasti, lipomatous hypertrofi interatrial septumet och dyslipidemi). Cytogenetiska studier av celler från hjärtats Fettsvulst visade inga avvikelser av kromosom 12, men visade på en t(2;19)(p13;p13.2). En liposarcoma-härledda Onkogen (p115-RhoGEF) tidigare har mappats till kromosom 19 och den low-density lipoprotein receptor gen (LDLR) tidigare mappat till kromosom bandet 19 p 13 utvärderades för att avgöra om de var störs av denna flyttning. fluorescens i situ hybridisering analyserar tilldelade p115-RhoGEF till kromosom 19 i band q13.2-q13.3 och mappas LDLR till kromosom arm 19 p i segmentet 13.2, men centromeric till den t(2;19) brytpunkten. Dessa gener är alltså, osannolikt att delta i t(2;19)(p13;p13.2). Ytterligare studier av kromosomer 2 och 19 oroade av flyttning i denna ovanliga infiltrating hjärt Fettsvulst regioner kommer att identifiera gene(s) som deltar i Fettcell tillväxt och differentiering och kan ge insikt i syndrom av flera lipomatosis. ( info) |