1/58. leucemia prolymphocytic delle cellule di B (B-PLL) con karyotype complesso ed anomalie simultanee del gene del c-MYC e di p53. Segnaliamo la descrizione citogenetica, molecolare e biologica di un caso di B-PLL con un karyotype complesso e lle anomalie simultanee sui geni del c-MYC e di p53. La citogenetica convenzionale ha suggerito che entrambe le armi 17q fossero spostate ai cromosomi 1q e 14p, rispettivamente, mentre entrambe le armi 17p non sono state identificate. In più, un Burkitt' s-come spostamento variabile t (2; 8) è stato trovato. Lo studio su perdita di eterozigosi a 17p13 e p53 dirigono l'ordinamento hanno dimostrato la presenza di soltanto una copia del gene p53. Un'omissione di 27 punti di ebollizione in essone 8 che è derivato nell'espressione di una proteina p53 che difetta di nove amminoacidi dalla regione obbligatoria del dna inoltre è stata trovata. Per confermare la presenza di una copia del gene p53 e per localizzarlo, gli studi in situ fluorescenti di ibridazione (pesce) che usando una sonda del gene p53 sono stati svolti. Soltanto un segnale di p53 è stato visualizzato. Inoltre, il profilo di DAPI del cromosoma che contiene il punto di ibridazione per la sonda p53 ha corrisposto all'indicatore citogenetico identificato come der (14) la t (14; 17). L'intera vernice del cromosoma 14, lo centromero-specific per il cromosoma 17 e le sonde del gene p53 cohybridized alle preparazioni. Ciò ha dimostrato che il der (14) ha contenuto il centromero 17 e distale il gene p53 che suggeriscono che il der (14) contenesse il breve braccio del cromosoma 17 con il punto di rottura che accade nel braccio lungo. Gli studi dei pesci hanno confermato la partecipazione di c-MYC e del KAPPA nella t (2; 8) spostamento. A nostra conoscenza, questo è il primo caso di B-PLL con inattivazione del gene p53 dalla mutazione insieme ad un Burkitt' s-come la t (2; 8) spostamento che coinvolge il gene del c-MYC. La cooperazione di questi geni può conferire un vantaggio di sviluppo che era critico nello sviluppo di questa forma aggressiva di B-PLL. ( info) |
2/58. Gestione di Rituximab (anticorpo monoclonale anti-CD20) in un giovane paziente con la leucemia resistente di B-prolymphocytic. A seguito della gestione anti-CD20 dell'anticorpo monoclonale umano IDEC-C2B8 (rituximab), una donna di 31 anno con la leucemia di B-prolymphocytic, che era stata resistente al TAGLIO, al fludarabine, al pentostatin e a 2-CdA, ha realizzato la remissione completa. Rituximab è stato amministrato per via endovenosa una volta alla settimana per 4 settimane. Il paziente ha avuto soltanto effetti secondari delicati ma tollerabili durante il primo ciclo della terapia. Rimane nella remissione completa di 8 mesi che seguono la sospensione del trattamento. ( info) |
3/58. Coesistenza della leucemia di cellule pelose di B e di linfoma a cellula T cutaneo. Una forma cutanea primaria di linfoma a cellula T periferico (PTCL) e di B-cellula non-Hodgkin' della qualità inferiore; linfoma di s che è stato classificato mentre una variante della leucemia di cellule pelose (HCl) è stata diagnosticata simultaneamente in una donna di 79 anni sia dalle analisi fenotipiche che genotipiche. La coesistenza di un linfoma della B-cellula e di t nello stesso paziente è rara e, a nostra conoscenza, questa associazione particolare precedentemente non è stata descritta. Il paziente si è riferito a il nostro reparto per la valutazione delle piastre itchy e rossastre cutanee multiple; le analisi del laboratorio hanno rilevato una linfocitosi, quella hanno presentato 6 anni più in anticipo. Un midollo osseo aspirato ha mostrato che una pianta interstiziale della B-cellula di 50% si infiltra in, mentre una biopsia della pelle sorprendente ha rivelato un PTCL. Clonality di entrambi i processi neoplastici è stato valutato dall'analisi del sud della macchia. Il decorso clinico indolent della malattia cutanea ed il numero basso e stabile di fare circolare le cellule di T neoplastici hanno sostenuto la diagnosi dei fungoides di micosi (MF) - come PTCL. Eventi oncogeni possibili e/o infezioni virali stanti alla base presunte in grado di svolgere un ruolo nell'avvenimento della b e del T-cell non-Hodgkin' i linfomi di s nello stesso paziente sono discussi. ( info) |
4/58. Avvolga il linfoma delle cellule, nella fase leucemica con lo splenomegaly prominente. Un rapporto di otto casi con la simile presentazione clinica ed il risultato aggressivo. Il linfoma delle cellule del manto (MCL) è un linfoma periferico ben definito della B-cellula diagnosticato solitamente sulla biopsia periferica di linfonodo. Segnaliamo otto casi della leucemia periferica della B-cellula che dimostrano la prova presuntiva delle caratteristiche delle cellule del manto. I pazienti hanno avuti un'età mediana di 68.5 anni e cinque erano maschii. Tutti hanno presentato con una milza ingrandetta senza alcuni lymphadenopathies periferici ed erano leucemici alla presentazione (linfocitosi mediana, 38x10 (9)/l). La diagnosi morfologica di MCL era molto difficile in cinque casi ma più facile in tre perché potevamo analizzare i linfonodi e la milza pre- o post mortem. Il immunophenotype della linfocitosi di anima usando flusso cytometry, la presenza di t (11; 14) (q13; q32) e un'espressione di cyclin D1 dalle cellule leucemiche interamente misura con la diagnosi di MCL. Tutti i pazienti hanno progredetto e morto con una sopravvivenza generale mediana di 8 mesi. Le zone multifocali di trasformazione nel blastoid o le grandi varianti delle cellule sono state osservate nei tre pazienti sottoposti ad autopsia. In breve, si dovrebbe considerare la diagnosi di MCL alla presentazione nella fase leucemica anche in assenza di adenopatie periferiche. ( info) |
5/58. emolisi immune voluminosa dopo trapianto periferico allogeneic della cellula formativa di anima con incompatibilità secondaria del ABO. L'emolisi immune come conseguenza di incompatibilità secondaria del ABO è una complicazione poco apprezzata di trapianto ematopoietico. Il contenuto linfoide aumentato dei trapianti periferici della cellula formativa di anima (PBSC) può aumentare l'incidenza e la severità di questo evento. Abbiamo osservato l'emolisi immune voluminosa in 3 su un subire successivo dei 10 pazienti HLA-identico, trapianti del relativo-donatore PBSC con incompatibilità secondaria del ABO. il condizionamento Non-ablativo era stato stabilito in 9 di questi 10 casi, compreso due con emolisi. Cyclosporin da solo è stato usato come profilassi contro innesto-contro. - ospiti la malattia (GVHD). Un'emolisi catastrofica di 78% della massa di circolazione delle cellule rosse ha condotto alla morte anossica nel primo caso veduto, ma le conseguenze severe sono state evitate da presto, le trasfusioni donatore-compatibili vigorose delle cellule rosse nei due casi successivi. L'emolisi ha cominciato 7-11 d dopo che l'infusione di PBSC e tutti i pazienti con emolisi hanno avuti una prova diretta positiva di antiglobulin (DAT), con la reattività dell'eluito contro l'antigene recettivo relativo. Tuttavia, nè l'intensità del DAT, del titolo erogatore del isohaemagglutinin, nè di altri fattori ha potuto essere usata attendibilmente per predire l'avvenimento di emolisi. I nostri dati indicano che l'emolisi può essere frequente e severa dopo trapianto di PBSCs ABO-incompatibile secondario quando utilizza il cyclosporin da solo per impedire GVHD. Il controllo clinico meticoloso e le trasfusioni donatore-compatibili iniziali e vigorose delle cellule rosse dovrebbero esercitarsi in in tutti i casi. ( info) |
6/58. Polymyositis--una manifestazione insolita della malattia cronica dell'innesto-contro-ospite. Il Polymyositis è una manifestazione autoimmune rara della malattia cronica dell'innesto-contro-ospite (GVHD) caratterizzata da dolore di muscolo, dalla debolezza e da un aumento in enzimi muscolo-relativi che reagisce bene al trattamento con gli agenti immunosopressivi quali gli steroidi e il cyclosporine. Descriviamo un caso in cui il polymyositis era la manifestazione principale di GVHD cronico che ha accaduto 12 mesi dopo trapianto allogeneic del midollo osseo in un paziente con la leucemia linfocitaria acuta (TUTTI). Il polymyositis ha reagito bene al trattamento con gli steroidi e il cyclosporine, senza la ricaduta dei sintomi sull'affusolare del farmaco. ( info) |
7/58. Origine comune della B-cellula del germinale-centro delle cellule maligne in due linfomi compositi, coinvolgente Hodgkin' classico; malattia di s e linfoma follicolare o B-CLL. PRIORITÀ BASSA: Hodgkin' classico; la malattia di s (HD) ed il linfoma non-hodgkin della B-cellula (NHL) si presentano occasionalmente nello stesso paziente. Tali linfomi compositi rappresentano i modelli interessanti per studiare la patogenesi dei linfomi della B-cellula ed il rapporto fra HD ed il NHL della B-cellula. MATERIALI E metodi: Abbiamo analizzato due linfomi compositi (una combinazione di HD classico con linfoma follicolare [florida] e una combinazione di HD classico con la leucemia linfocitaria cronica della B-cellula [B-CLL]) da micromanipolazione delle celluli dalle sezioni del tessuto e dall'amplificazione dei geni di regione dell'immunoglobulina V per il rapporto clonale delle cellule del tumore. RISULTATI: In entrambi i casi, i geni clonally relativi di variabile (v) con entrambi compartecipi come pure le mutazioni somatiche distinte sono stati ottenuti dai due linfomi, indicanti che in ciascuno dei casi le cellule distinte del tumore erano membri di un clone concentrare germinale comune della B-cellula (di GASCROMATOGRAFIA). Le cellule di florida da due linfonodi differenti del paziente 1 hanno mostrato un simile modello di mutazione, suggerente che l'infiltrazione di questi linfonodi dalle cellule del tumore non si limitasse ad una cellula particolare o al subclone di florida. Nella florida, una cellula è stata identificata con una firma di mutazione che indica che le cellule premaligne possono persistere nel tessuto. CONCLUSIONI: I casi presentati qui più ulteriormente sottolineano lo stretto rapporto fra HD ed il NHL della B-cellula ed il ruolo della GASCROMATOGRAFIA in lymphomagenesis. Considerando che l'ultimo già è stato suggerito per florida e HD, lo studio presente indica che anche nel sottoinsieme di B-CLL caratterizzato dai geni mutati di Ig, i punti importanti nella trasformazione maligna accadono nella GASCROMATOGRAFIA e che le cellule di ore possano derivare dalle cellule di B di CD5-positive. ( info) |
8/58. Riattivazione del virus latente infettato di epatite b in un paziente di leucemia con gli anticorpi all'antigene del centro di epatite b. Un uomo di 66 anni con la leucemia cronica della B-cellula che ha avuta anticorpo all'antigene del centro di epatite b (anti-HBc) ma non antigene di superficie di epatite b (HBsAg) ha sofferto da epatite mortale causata dalla riattivazione del virus di epatite b (HBV). Inizialmente difettava dei genoma virali di circolazione in suoi sieri e non ha avuto una storia passata di disfunzione del fegato. In questo paziente, lo stato immunosopressivo introdotto dalla progressione di malattia della leucemia ha indotto la riattivazione di HBV dormente ed il ritiro della chemioterapia ha provocato il guasto di fegato mortale. l'analisi di mutazione-specific basata su reazione a catena competitiva della polimerasi (PCR) e sull'ordinamento delle analisi ha rivelato la riattivazione predominante di uno sforzo di HBV con la mutazione di missence (mutazione di punto G--U'a nucleotide 1896) nelle regioni del precore, così come le mutazioni di punto nelle regioni del promotore del centro. Di conseguenza, è importante notare il rischio di riattivazione di HBV, con guasto epatico mortale risultante, in individui in buona salute anti-HBc-positivi, anche quando difettano di HBsAg. chi ricevono la terapia immunomodulating. ( info) |
9/58. pelle e lesioni gingival in una giovane donna con la leucemia di B-prolymphocytic (B-PLL). B-PLL non è stato associato spesso con la partecipazione di pelle diffusa o le lesioni orali. Presentiamo una donna di 32 anni in quale la pelle e le manifestazioni gingival erano i sintomi dell'affezione clinici prominenti la ricaduta. ( info) |
10/58. Histiocytosis delle cellule di langerhans dopo la leucemia linfoblastica acuta di infanzia. Il histiocytosis delle cellule di langerhans (LCH) è una proliferazione clonale delle cellule di langerhans dell'eziologia sconosciuta quelle risultati in una gamma delle manifestazioni cliniche. LCH è stato conosciuto per essere associato con varie malattie maligne. Un ragazzo di 7 anni è stato curato per la leucemia linfoblastica acuta di standard-rischio (TUTTA) all'età 2 anni, su un Children' protocollo di chemioterapia del gruppo del Cancer di s per 3 anni e LCH sviluppato 2 anni dopo completamento di chemioterapia. Il caso e una revisione di letteratura sull'associazione di LCH e di TUTTO sono presentati. ( info) |