2061/2881. Del (8) (q212q2200) de novo i en pojke utan Langer-Giedion syndrom. En två-årig pojke med medfödda missbildningar, Psykomotorisk retardation och frånvaron av phenotypical funktioner i Langer-Giedion syndrom (LGS) konstaterades för att ha en de novo del (8) (q212q2200). Jämförande analys med andra 8q monosomic fall tyder på förekomsten av minst två distinkta syndrom: en på grund av att monosomi av en del av segmentet 8q22 q24, kliniskt manifesteras i LGS och andra strykningen av bandet 8q21. ( info) |
2062/2881. Ett ytterligare fall av 9 p-syndromet. Ett nytt fall av 9 p-syndromet presenteras i en 18 månader gammal flicka med typiska kliniska funktioner av syndromet: märkt dröjsmål i Psykomotorisk utveckling, muskel hypotonia, trigonocephaly, upp-luta ögonlocksreflexer sprickor, kort näsa med anteverted näsborrar, långa philtrum, låg-uppsättning och Hypoplastiskt förmaken m.fl. Med hjälp av G- och R - ränder, hittades break punkt på den typiska platsen av kromosom 9-p22 bandet. Presenterade ärendet bekräftar tidigare konstaterar att kliniska erkännande av syndromet är av stor betydelse, eftersom små borttagningar av den korta armen av kromosom 9 kan lätt glöms bort. ( info) |
2063/2881. Varvad borttagning 2q31 leder till q33. Vi presenterar en 8-månader gammal hona med svår utvecklingsstörning för tillväxt och utveckling, flera kongenitala anomalier och en varvad borttagning del(2) (q31 leder till q33) inklusive resultat av cytogenetiska och gene markör studier. Manifestationer av detta spädbarn är jämfört med de fyra andra kända patienter med en partiell del(2q). ( info) |
2064/2881. Associering av en lymphoreticular malignitet med en 11q borttagning: en tillfällighet eller en cancer känslighet? A balanserad farmor kromosom insättningspunkten, ins(11) p14q14q21, resulterade i en hona med en obalanserad Karyotyp, del(11)(q14q21). Denna obalans uppstod förmodligen från en meiotiska crossover mellan brytpunkt om insättningspunkten och brytpunkter borttagningen. Detta barn utvecklat en maligna lymfom av bräss under det första året av liv. Associering av en lymfom med en 11q radering får inte vara en tillfällighet i täta medverkan av 11q i cytogenetiska ändringar av lymfom. ( info) |
2065/2881. Underlåtenhet att demonstrera en kromosom 2 borttagning i adenomatous kolorektal polyposis patienter. En grupp forskare rapporterade nyligen specifika kromosomavvikelser onormal bestående av en borttagning i långa arm (q) av kromosom 2 hos patienter med adenomatous kolorektal polyposis. Använda en hög upplösning kromosom värdeområdesalternativ teknik och en blind studie design, författare karyotyped två patienter med Gardner syndrom, två patienter med familjär polyposis och fyra vanliga kontroller. Ingen borttagning hittades i kromosom 2. ( info) |
2066/2881. Varvad radering av kromosom 7 upptäcktes i tre icke-närstående patienter. Kromosom studier har utförts på tre patienter av följande skäl: (1) tillväxt utvecklingsstörning och psykisk subnormality i en pojke, (2) markerats utvecklingsmässiga dröjsmål på en kvinnliga spädbarn, (3) rutinmässig kontroll av en man vars hustru hade en dödfödd med kongenitala anomalier. En varvad radering vid 7q11::7q21 observerades i samtliga tre fall. ( info) |
2067/2881. Terminal radering av kromosom 1 i en felaktig nyfödda långa arm. mikrocefali och Kraniofacial dysmorphia, klyka gommen, hjärt missbildningar och hypospadi observeras i ett barn med 46, XY, del (1)(q42). ( info) |
2068/2881. hemoglobin h sjukdomen utvecklingsstörning syndrom: molekylära studier om sydafrikanska fallet. barn med hemoglobin h (HbH) sjukdom och flera medfödda avvikelser som rapporterats av Borochowitz et al (1970) har mer fullständigt undersökts mot bakgrund av den senaste rapporten av Weatherall et al (1981) av ett "nytt" syndrom HbH sjukdom och psykisk utvecklingsstörning. Restriktionsenzymanalys visar att barnets HbH sjukdomen resultat från arv av en alfa-thalassaemia 2-kromosom (-alpha /) från sin mor och från hans far, en kromosom som har genomgått en borttagning inklusive zeta - och alfa-globin gener samt en odefinierad längd av dna. Slående likheter mellan vår patient och Weatherall et al patienter på klinisk nivå och mellan våra patienter och deras patientnummer 1 på molekylär nivå, bekräftar att en ny syndrom har definierats. ( info) |
2069/2881. Familjär balanserad insättningspunkten (5, 10) och monosomi och trisomi (10) (q24.2 q25.3). fenotyp om en pojke med monosomi av ett litet segment av kromosom (10) (q24.2 q25.3) beskrivs. I sin familj är en balanserad insättningspunkten (5, 10) fann i tre generationer. Dessutom finns det två personer som är trisomic för samma små segmentet av kromosom 10 som pojken är monosomic. ( info) |
2070/2881. Varvad del(13q) associeras med blindhet och utvecklingsstörning. blindhet bero på medfödda falciform retinal folds och allvarligt förståndshandikapp fanns i en hane med en varvad borttagning, 46, XY, del(13) (q31.2q32.3). ( info) |